PED - Síndromes genéticas Flashcards
Quais características da síndrome alcoólica fetal?
Deformações faciais (face plana, microcefalia, lábio superior fino)
Atraso do DNPM
Na presença de hipotonia, desconfiar de quais doenças?
Síndrome de Down
Síndrome de Prader Willi
AME (amiotrofia espinhal)
O que define do diagnóstico de Osteogênese imperfeita?
Sequenciamento do gene COL1 A1 (provoca um defeito na estrutura do colágeno 1)
Duas características da Síndrome de Alport
Surdez neurossensorial a altas frequências
Nefrite progressiva
A síndrome de Alport se relaciona ao colágeno?
Sim, é um distúrbio genético com defeito no colágeno tipo IV, presente na MB dos rins, ouvido interno e olhos
Cite características da síndrome de Patau
Holoprosencefalia
Hipotelorismo ocular (olhos muito juntos)
Fissura labio-palatal
Polidactilia
Cardiopatia
Alterações genitais
Características da síndrome de Edwards
Dedos sobrepostos
Mandíbula inferior pequena
Pés malformados
Quais exames solicitar a um bebê com suspeita de Síndrome de Down?
Triagem neonata (pézinho)
Linguinha
Olhinho (glaucoma, catarata congênita)
Triagem auditiva (potencial evocado)
Teste do coraçãozinho
Dosagem de hormônios tireoidianos
Ecocardiograma
Hemograma
Cariótipo
Em relação às cardiopatias na Síndrome de Down, qual a mais frequente e qual a mais específica?
A mais frequente é a comunicação interventricular
A mais específica é defeito no septo atrio-ventricular
Distrofia muscular de Duchenne. Qual exame inicial solicitar e por quê?
Dosagem de CPK
Pois é uma doença que cursa com degeneração progressiva de músculos, liberando essa enzima
Prader Willi se relaciona com qual doença?
Obesidade genética
A doença de Sturge-Weber provoca que alterações na criança?
- Mancha vinho do porto na face
- Angioma leptomeníngeo ipsilateral
- Crises convulsivas
- Glaucoma
Qual a anomalia congênita mais comum da laringe?
Laringomalácia
