PD.6 - Aangeboren afwijkingen in de heemsynthese Flashcards
1
Q
Wat gebeurt er bij acute porfyriën?
A
Aanvallen van buikpijn met neurologische uitval door stapeling van delta-aminolevuline (dALA)
2
Q
Wat gebeurd er bij cutanea porfyriën?
A
Door blauw licht (vooral zon) veroorzaakte huidklachten.
Veroorzaakt door stapeling van porfyrines in de huid
3
Q
Wat is porfyrie>
A
een monogenetische aandoening die door een enkele enzymdeficiëntie het pathway voor de heemsynthese verstoort.
4
Q
Waaraan moet je denken als rode urine NIET ery’s of Hb positief is?
A
Acute porfyrie aanval
5
Q
Wat zijn de uitlokkende factoren voor een aanval?
A
- alcohol
- geneesmiddelen, die CYP450 verbruiken
- Hormonale verandering/premesntrueel
- Infecties
- Koolhydraat restrictie/vasten/braken
(-zware rokers
- zware inspanning
- blootstelling aan kou
- emotionele stress)
6
Q
Wat is de behandeling van een aanval van acute porfyrie?
A
- uitlokkende factoren stoppen/behandelen
- koolhydraten
- pijnstillers
- beta-blokkers
-Heem-arginaat bij ernstige aanval (remt ALAS-1)
7
Q
Wat is de nieuwe behandeling van porfyrie?
A
Synthetic siRNA dat ALAS1 knipt
