PBL B2

Question 1

Mosaicism

Answer 1

Celler har olika genotyp/kromosomuppsättning trots att de härstammar från en enda zygot. Uppkommer vanligtvis av mutationer under fosterutvecklingen. En typ av mosaicism hos kvinnor är att en del celler har ena X-kromosomen inaktiverad, en annan del har den andra. (sköldpaddsfärgade katthonor = X-kromosom mosaicism)

Question 2

homoplasmy

Answer 2

mitokondriellt DNA är identiskt i cellen

Question 3

heteroplasmy

Answer 3

fler än en sorts mitokondriellt DNA finns i cellen

Question 4

anticipation

Answer 4

tendens hos vissa sjukdomar att uppträda vid tidigare ålder och med ökad svårighetsgrad i successiva generationer

Question 5

empirisk risk

Answer 5

Risken att en multifaktoriell sjukdom ska drabba någon i en familj/population.
Multifaktoriella sjukdomar: bedömningen baseras på observationer av upprepningsrisk från släkt-/populationsstudier och inte på kunskap om nedärvningsmönster.
Kan förändras under livets gång (t.ex. flera insjuknande familjemedlemmar)

Question 6

relativ risk/risk-ratio

Answer 6

Anges ofta för ett specifikt släktförhållande (ex.vis syskon). En kvot för upprepningsrisken i familjen jämfört med risken i populationen. T.ex.: frekvensen av sjukdom hos släkting till sjuk/frekvensen i hela populationen.

Question 7

odds ratio/oddkvoter

Answer 7

Används i fall-kontrollundersökningar för att uppskatta den relativa risken. (odds bland fallen/odds bland kontrolanterna). Ger en riskfaktor.

Riskfaktor kan tillskrivas risk-alleler. En oddskvot på 1.2 för en risk-allel innebär en oddskvot på 1.2x1.2 för två.

Question 8

chiasma

Answer 8

platsen på bivalenten där rekombinationen sker

Question 9

Pseudoautosomal Regions (PAR)

Answer 9

regioner på X- och Y-kromosomer där de kan överkorsas med varandra

Question 10

X-kromosom-inaktivering

Answer 10

Den inaktiverade syns starkt kondenserad under interfas (”Barr body”) Heterokromatin?

Question 11

incidens

Answer 11

Kvot för frekvensen av nya sjukdomsfall under en tidsintervall (antal fall per personår). ”Sjuka” personår räknas ej, man räknar endast in personår under risk. (antal sjukdomsfall/tid under risk)

Question 12

systematiska fel

Answer 12

grundläggande fel i utförandet av studien, oberoende av att upprepa/utöka studien

Question 13

longitudinell undersökning

Answer 13

uppföljning över tid, goda förutsättningar för att dra slutsatser om processer och samspel mellan faktorer

Question 14

tvärsnittsundersökning

Answer 14

en tidpunkt för både exponering och utfall, ger begränsade förutsättningar för att dra slutsatser

Question 15

intern validitet

Answer 15

resultatet gäller för den studerade populationen

Question 16

extern validitet

Answer 16

generaliserbarhet; överförbarhet till andra populationer

Question 17

standarisering

Answer 17

Jämnställning av resultaten med avseende på variabler som förvränger bilden. Exempel från föreläsningen: vid fördelning av populationen i X antal olika grupper, summera 1/X av incidensen i varje grupp.
Incidenstal standariseras normalt med avseende på ålder och kön.

Question 18

incidensandel

Answer 18

Sannolikheten för att insjukna under en given tidsperiod. Letalitet = andel som avlider under viss tid bland de insjuknade. (incidens x uppföljningstid)

Question 19

relativ jämförelse av sjukdomsrisk (kohort)

Answer 19

Incidenskvot mellan exponerade/oexponerade, ger en riskbild i förhållande till exponeringsfaktor. (incidens bland exponerade/incidens bland oexponerade; >1 riskfaktor; <1 friskfaktor)

Question 20

absolut jämförelse av sjukdomsrisk (kohort)

Answer 20

Antal extra fall per person och år orsakade av exponeringen.

incidens bland exponerade-incidens bland oexponerade

Question 21

fall-kontrollundersökning

Answer 21

Fall-kohort: population som insjuknat eller avlidit i en sjukdom. Odds för exponering beräknas genom exponerade/oexponerade.
Kontroll-kohort: frisk population, odds beräknas även där (exponerade/oexponerade).

Question 22

SNP

Answer 22

punktmutation, oftast deaminering av metylerat cytosin till tymin som inte hinner repareras innan replikationen

Question 23

CNV/tandem repeats

Answer 23

“unequal crossing-over” (meios) eller ”slipped-strand mispairing” (DNA-replikation)

Question 24

prevalens

Answer 24

Förekomsten av en sjukdom i en population vid en given tidpunkt. Känsligt för flera olika faktorer (utökning/minskning av frisk population, t.ex. nyfödda/avlidna, utökning/minskning av sjuk befolkning t.ex. tillfrisknande/bortgång).
Enpunktsmätning ger ingen riskbild.
Störst populations-prevalens för multifaktoriella sjukdomar jämfört med monogena (30 ggr) och kromosomala (150 ggr)

Question 25

konstitutionell kromosomavvikelse

Answer 25

medfödd, går ej att behandla

Question 26

förvärvad kromosomavvikelse

Answer 26

ej medfödd, tillkommer senare i livet, mutationer i somatiska celler (t.ex. cancer), går att behandla

Question 27

numerisk kromosomavvikelse

Answer 27

aneuploidi (monosomi, trisomi, tetrasomi)

Question 28

strukturell kromosomavvikelse

Answer 28

t.ex. deletion av delar av kromosomen, duplikation, translokation (en del av kromosomen flyttas över till en annan kromosom), inversion (segment bryts av och fästs upp och ner, om centromerer innefattas kallas den pericentrisk)

Question 29

balanserad kromosomavvikelse

Answer 29

utan förlust/tillkomst av kromosommaterial, låg risk för påverkan av hälsan, höjd risk att bilda gameter med obalanserad karyotyp

Question 30

obalanserad kromosomavvikelse

Answer 30

tillkomst/förlust av kromosommaterial, medför ofta sjukdomstillstånd

Question 31

nedärvd kromosomavvikelse

Answer 31

ärvs från föräldrarna

Question 32

de novo kromosomavvikelse

Answer 32

mutation uppstår i en könscell, ärvs ej från föräldrarna men kan ärvas nedåt i generationerna

Question 33

penetrans

Answer 33

sannolikheten för att en viss genmutation uttrycks i fenotypen, beräknas hur stort genomslag genens egenskap får hos bärarna (kvalitativt)

Question 34

expressivitet

Answer 34

den grad/sätt på vilket en genetisk egenskap kommer till uttryck i fenotypen (kvantitativt)

Question 35

oligonukleotider

Answer 35

Korta DNA-/RNA-sekvenser som används ofta som prober för att detektera komplementära sekvenser. (används i southern blot/microarray/PCR m.m.)

Question 36

sekvensering

Answer 36

biokemiska metoder för att bestämma ordningen av kvävebaserna i DNA

Question 37

kvantitativ fenotyp

Answer 37

egenskaper som kan beskrivas inom ett intervall, exempelvis längden på en person

Question 38

kvalitativ fenotyp

Answer 38

kan kategoriseras med ”ja/nej”-frågor; exempelvis blodtyp, där man kan ha en av fyra, eller runda/rynkiga ärtor

Question 39

heritabilitet

Answer 39

mått för hur stor del av variationen i en egenskap som beror på genetisk variation

Question 40

familjeaggregation

Answer 40

Ansamlingen av bestämda egenskaper, beteenden eller sjukdomar inom en familj, kan bero på genetiska eller miljömässiga likheter. Analyser av aggregation kan användas för att avslöja metoden för nedärvning.

Question 41

genomvida associationsstudier/GWAS

Answer 41

studier där man tittar på genetiska variationer inom olika individer för att se om olika genvarianter kan associeras med en egenskap

Question 42

mutagener

Answer 42

Preparat/ämne som orsakar mutationer (mer/mindre mutagent). Ames test används för att påvisa om ämnen är mutagena, där salmonellabakterier som saknar förmåga att tillverka essentiell aminosyran histidin exponeras för misstänkt substans.

Question 43

mitokondriell nedärvning

Answer 43

• mtDNA i spermier degenereras under deras mognad, i zygoten känns det igen och skickas ut
• mitokondriell nedärvning kommer därför från modern, med högre ålder förekommer fler mitokondriella mutationer

Question 44

imprinting

Answer 44

• gener kan stängas av med metylering antingen om den ärvs från mamman eller pappan
• ca 90 kända imprintade regioner (gener/loci specifikt inaktiverade, bara en av allelerna uttrycks); inte alla gener har imprintade alleler
• ett av sätten att avgöra cellers specialisering.

Question 45

multifaktoriella sjukdomar

Answer 45

Benägenheten för sjukdomen beror på genetisk faktorer, miljöfaktorer, samspel mellan olika gener samt samspel mellan gener och omgivning.
Risken för familjemedlemmar att få sjukdomen ökar med ökande antal sjuka i familjen/om sjukdomen är av svårare karaktär (dvs. fenotypen tydligt över den kliniska sjukdomsgränsen.
Flera familjemedlemmar är drabbade men nedärvningsmönstret följer oftast inga klara regler (t.ex. mendelska)
Sjukdomens frekvens bland 2:a gradssläktingar lägre jämfört med 1:a gradssläktingar.

Question 46

uniparentell disomi

Answer 46

får två uppsättningar av en kromosom, alternativt av en del av en kromosom, från uteslutande den ena föräldern

Question 47

epigenetik

Answer 47

Läran om hur läsningen av DNA:t (translationen) påverkas av omständigheter (kan vara yttre miljöfaktorer eller inre t.ex. pubertet eller graviditet). Gener kan antingen aktiveras/inaktiveras (metylering – AV/PÅ) eller lindas hårdare/lösare runt histoner, som påverkar avläsningen (”volymknapp”). Epigenetiska egenskaper ärvs ned över generationer.

Question 48

partiell disomi

Answer 48

Finns en del av en extra kromosom.
Sekundär trisomi: kromosomen är en isokromosom.
Tetriär kromosom: kromosomen har en p-arm och en q-arm från två olika kromosomer.

Question 49

pyramidin-dimerer

Answer 49

kovalent bindning mellan två pyramidiner

vanligaste skadan av UV-strålning, KAN orsakas av kemikalier