Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

PBL > PBL B1 > Flashcards

PBL B1 Flashcards

1
Q

fenotyp

A

Synliga uttryck för gener

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

genotyp

A

en individs särskilda alleler som formar dennes genom (organismens samtliga DNA-sekvenser)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

haploid

A

enkel uppsättning kromosomer (t.ex. gamet, könscell)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

diploid

A

dubbel uppsättning kromosomer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

alleler

A

Olika typer av en särskild gen. I en diploid cell har varje gen två alleler, på motsvarande locus i vardera kromosom.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

dominant/recessiv

A

Beskriver nedärvningsmönster av egenskaper. Dominanta gener ger uttryck i heterozygota uppsättningar. Recessiva gener ger uttryck i homozygota uppsättningar.
Dominans är endast relationen mellan alleler. Att en allel är dominant mot en annan innebär ej att allelen ”dominerar” eller ”inaktiverar” motsvarande, utan att en uppsättning med båda ger samma uttryck som den dominanta kodar för.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

karyotyp

A

uppställning av cellens samtliga kromosomer, ordnade efter nummer, storlek och form

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

autosomal

A

Autosomer är alla kromosomer som inte är könsceller. Autosomala gener är icke könsbundna.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

platsen där en gen sitter i genomet (på en kromosom etc.)

A

locus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Degenererad kod

A

Att en och samma aminosyra kodas av flera olika kodon (finns 64 kodon men endast 20 aminosyror) kallas att den genetiska koden är degenererad.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

kodominans

A

Innebär att fenotypen av en heterozygot skiljer sig från fenotypen för båda homozygoter.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

trisomi

A

En kromosomrubbning som innebär att man har tre exemplar av någon kromosom. Mosaicistisk trisomi: trisomi i en del, men inte alla kroppens celler. Partiell trisomi: en del av en extra kromosom (ej hel).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

expressivitet

A

graden av det genetiska uttrycket i fenotypen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

den som utreds?

A

proband

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

systerkromatider

A

Länkade kromosompar från kromosomduplikationen under S-fasen. De separeras under M-fasen och segregeras i motsvarande dotterceller.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

monogena/mendelska sjukdomar

A

Sjukdomar till följd av mutation i en enda gen (dominant eller recessiv).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

cellcykeln

A

serie processer som en cell genomlöper innan celldelning - fem faser: (G0, G1, S, G2, M)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

kromatin

A

komplex av DNA, histoner och icke-histona protein som bygger upp kromosomer

19
Q

okazaki fragment

A

Fragment som formas av DNA-polymeras på lagging strand under replikationens fortgång. Enzymet ligas länkar samman Okazakifragmenten tillsammans på sockerbryggan.

20
Q

lagging/leading strand

A

Lagging: formas i diskontinuerliga bitar från 3’ till 5’, binds sedan med kovalenta bindningar
Leading: går kontinuerligt från 5’ till 3’

21
Q

DNA-helikas

A

enzym som öppnar upp DNA strängen inför en replikation.

22
Q

DNA-polymeras

A

enzym som sytentiserar DNA genom att länka samman nukleotider längs en delad DNA-sträng

23
Q

vanligt förekommande genvariation?

A

polymorfism

24
Q

exoner/introner

A

Exoner är sekvenser i en gen som kodar för protein.

Introner är icke-kodande sekvenser i generna

25
Q

nukleosom

A

byggstenen i ett kromatin. Består av en längd DNA, lindad runt ett histon (octameric core?)

26
Q

kromosom

A

Struktur bestående av långa DNA-strängar och proteiner. Under mitos och meios kondenseras dessa till tydliga pinnliknande strukturer.

27
Q

Överkorsning

A

Sker endast i ”komprimerad” kromosomform, i bivalenter.

28
Q

Kromosomband

A

Ljusare färg innebär mer kodande DNA, mörkare är för mer icke-kodande.

29
Q

miRNA

A

Kan sätta sig på gener eller reglerande DNA och påverka uttryck

30
Q

Pseudogener

A

duplikation av en kodande gen som är inaktiv, en ”evolutionär genbank”

31
Q

3’/5’

A

Kolatomerna på pentosen i DNA-strängen som binds till varandra.
3’- änden är den ände där det finns en ledig kolatom att binda till i pentosen. På motsatt sida i samma DNA-helix sitter 5’-änden, där en fosfatgrupp sitter.

32
Q

Replikation

A

Replikationen sker i S-fasen i cellcykeln.
Topoisomeras klipper ett snitt i en av DNA-strängarna. DNA-helikas klyver vätebindningarna mellan baserna. Single-stranded binding proteiner håller isär strängarna tills de inte längre behövs. DNA-polymeras vandrar längs med leading strand från 3’ till 5’. Primas vandrar längs med lagging strand och lämnar RNA-primers, som fungerar som en tillfällig 3’- ände. DNA-polymeras vandrar mellan RNA-primers som tas bort av exonukleas och DNA-ligas sätter ihop Okazakifragmenten. Topoisomeras sitter kvar på DNA-strängen och lagrar energin från klippningen och använder den för att fästa samman DNA-strängen igen
Origins of replication = de platser på DNA-helixen där replikationen börjar ifrån

33
Q

genom

A

Storlek på genomet mäts på unika kromosomer, det haploida genomet.
Människan har även genom i mitokondrierna.
Det finns 10 gånger fler mRNA än proteinkodande gener, då exoner kan läsas olika.

34
Q

G1/G2

A

“gap phases”

ger tid att kontrollera yttre och inre förhållanden innan cellen går in i nästa fas

35
Q

S-fasen (cellcykeln)

A

DNA Synthesis

replikation

36
Q

M-fasen (cellcykeln)

A

består av:

  1. mitos (systerkromatider går till var sin cellkärna)
  2. cytokines (cellen delar sig i två dotterceller)
37
Q

två typer av mutationer på DNA-nivå

A

En H2O molekyl reagerar med DNA:
1. depurinering: guanin/adenin lämnar backbone
2. deaminering: NH3 grupp lämnar och basen ändras (t.ex. cytosin till uracil)
under replikationen leder detta till en mutation på en av strängarna och ingen ändring i den andra

38
Q

efter replikationen har varje ny helix en sträng från den gamla helixen och en nybyggd, vad kallas detta?

A

semi-konservativ replikation

39
Q

vad heter det när två systerkromatider av samma kromosom sitter ihop?

A

bivalent(er)

40
Q

vad finns det för olika slags mutationer?

A
  1. punktmutation: (frameshift, nonsens, missense, synonym/tyst)
  2. indel
  3. substitution
41
Q

vad kan mutationer bero på?

A
  • kopieringsfel under celldelningen
  • strålning
  • inverkan av kemikalier/virus
42
Q

varför replikerar polymeraset från 5’ till 3’ men ej tvärtom?

A
  1. baserna binder till varandra
  2. syret i -OH gruppen gör en NUKLEOFIL ATTACK på fosforn
  3. en av syreatomerna på fosforn är svagt bunden då elektronerna dras starkt till de två andra fosfatgrupperna, svag fosfor-syre bindning
  4. nukleofil attack lyckas
  5. den lämnande gruppen är ett PYROFOSFAT som bryts ner av enzym till två FOSFATMOLEKYLER
  6. då pyrofosfatet alltid hålls i låg koncentratopn förskjuts JÄMVIKTEN åt höger
    (motsvarande reaktion finns ej för 5’)
43
Q

telomeras

A

enzym som har en RNA-mall och förlänger telomerer i 5’-3’ riktning

44
Q

RNA-splicing

A

samma gen kodar för olika aminosyror då exon kan klippas bort på olika sätt

PBL (3 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions