PATRONES DE HERENCIA NO CLASICOS Flashcards
Por que se les llama patrones de herencia NO CLASICOS?
Porque no se rigen por los postulados de mendel.
Se tiene que cuando se habla de los patrones de herencia no clásicos, en ese tipo de herencia son sumamamente raras, por lo cual se tienen presentes las mas relevantes, las cuales son 5:
-Herencia mitocondrial.
-Mosaicismo Germinal.
-Disomía uniparental.
-Impronta Genómica.
-Anticipación génica.
PATRONES DE HERENCIA NO CLASICO:
Que es lo que ocurre basicamente en la herencia mitocondrial?
Basicamente se heredan mitocondrias que portan una mutacion.
PATRONES DE HERENCIA NO CLASICO:
-HERENCIA MITOCONDRIAL-
Cuales son los organos que tienen mayor densidad de mitocondrias?, mencione los 10.
-Cerebro.
-Musculos.
-Corazon.
-Retina.
-Higado.
-Riñon.
-Pancreas.
-Sistema hematopoyetico.
-Sistema auditivo interno.
-Sistema digestivo.
PATRONES DE HERENCIA NO CLASICOS:
-Enfermedades causadas por mutaciones de ADN MITOCONDRIAL-
El ADN mitocondrial es un ADN intranuclear, verdadero o falso.
Falso, es un ADN EXTRANUCLEAR.
PATRONES DE HERENCIA NO CLASICOS:
-Enfermedades causadas por mutaciones de ADN MITOCONDRIAL-
El ADN mitocondrial es un ADN de cadena sencilla _______ que esta formado _______ pares de BASES y codifica a ___ o ___ genes.
El ADN mitocondrial es un ADN de cadena sencilla CIRCULAR que esta formado 16.569 pares de BASES y codifica a 16 o 18 GENES.
PATRONES DE HERENCIA NO CLASICOS:
-Enfermedades causadas por mutaciones de ADN MITOCONDRIAL-
De quien se tiene que heredamos la mitocondria?, y por que?
Nosotros heredamos la mitocondria de la madre puesto que las mitocondrias en el espermatozoide se ubican en el elemento axial.
Recordando que cuando el espermatozoide toca la zona PELUCIDA del ovocito este permite la entrada del soma del espermatozoide PERO NO DE LA COLA, entonces basicamente tenemos todas las mitocondrias de origen materno.
PATRONES DE HERENCIA NO CLASICOS:
-Enfermedades causadas por mutaciones de ADN MITOCONDRIAL-
Se tiene que cuando se habla de las mitocondiras afectadas, la mujer le va a transmitir esta patologia o esa condicion a todos sus hijos INDEPENDIENTEMENTE DEL SEXO, verdadero o falso.
Verdadero.
PATRONES DE HERENCIA NO CLASICOS:
-Enfermedades causadas por mutaciones de ADN MITOCONDRIAL-
Por que se tiene que los varones NO transmiten estas enfermedades?
Por lo explicado en FC anteriores, los varones no transmiten la enfermedad
Por ende la mitocondria afectada que ellos poseen no se transmite a sus hijos.
PATRONES DE HERENCIA NO CLASICOS:
-Enfermedades causadas por mutaciones de ADN MITOCONDRIAL-
Cual es la afectacion mayor a nivel central y retiniano que puede ocurrir debido a mutaciones de ADN mitocondrial?
Puede haber retardo mental-CENTRAL.
Neuropatia optica de Leven en la cual hay perdida progresiva de la vision-RETINIANO.
PATRONES DE HERENCIA NO CLASICOS:
-Mosaico Gonadal o Genital-
Nosotros disponemos de celulas somaticas y celulas germinales, entonces cuando hay una mutacion a nivel de ADN de un primordio germinal, el individuo va a estar como un:
Mosaico
PATRONES DE HERENCIA NO CLASICOS:
-Mosaico Gonadal o Genital-
Nosotros disponemos de celulas somaticas y celulas germinales, entonces cuando hay una mutacion a nivel de ADN de un primordio germinal, el individuo va a estar como un MOSAICO, es decir:
Va a tener una linea celular afectada y otra linea celular normal.
PATRONES DE HERENCIA NO CLASICOS:
-Mosaico Gonadal o Genital-
Cual es el problema del Mosaico?
El detalle esta en que este individuo fenotipicamente va a ser normal.
PATRONES DE HERENCIA NO CLASICOS:
-Mosaico Gonadal o Genital-
Ejemplo de mosaico gonadal para leer que no supe hacerle flashcards:
LEER
Este caballero normal sano no tiene ninguna condición patológica se cruza con una mujer sana y tiene un hijo digamos con acondroplasia, se puede decir que eso es una mutación Nova. Pero este hombre termina esta relación y se vuelve a
unir con otra chica y tiene otro hijo con la misma característica que el anterior niño. Entonces ya este comienza a abrir una sospecha. Es sumamente raro que hayan 2 mutaciones de Novo con padres común.
Se comienza a hacer análisis en las
células en este caso si se sospecha del
padre se hace un análisis de ADN buscando
la mutación, se fecundan óvulos dejando
hasta el estado de Morula, se toma una
célula y se lleva a análisis genético.
tiene
Si está presente la mutación el padre
el Mosaicismo Germinal. Hay herramientas que le permite a la pareja poder tener hijos completamente sanos. Sin ser portadores de mutaciones.
PATRONES DE HERENCIA NO CLASICOS:
-DISOMIA UNIPARENTAL-
Que es la disomia uniparental?
Es la herencia de dos genes, que provienen de un mismo padre.
PATRONES DE HERENCIA NO CLASICOS:
-DISOMIA UNIPARENTAL-
La disomia uniparental se claisifica en 2:
-Mencionar.
-Heterodisomia uniparental.
-Isodisomia.
PATRONES DE HERENCIA NO CLASICOS:
-DISOMIA UNIPARENTAL-
En que consiste la heterodisomia uniparental?
Si el individuo hereda los dos cromosomas diferentes del mismo progenitor, es decir, heredan dos genes provenientes de un padre.
UNO ES DE SU ABUELO Y OTRO ES DE SU ABUELA.
PATRONES DE HERENCIA NO CLASICOS:
-DISOMIA UNIPARENTAL-
En que consiste la isodisomia?
Es la herencia de dos genes provenientes de un padre pero que a su vez proviene de UN SOLO ABUELO, no es como la heterodisomia uniparental que venia de dos abuelos.
PATRONES DE HERENCIA NO CLASICOS:
-DISOMIA UNIPARENTAL-
Hay un hecho que tiene que suceder para que la disomia se de y nazca un individuo “viable”, cual es?
Por una parte tiene que darse en una celula germinal que se haya producido dicha disomia uniparental, pero en el otro gameto tiene que haber una nulosomia.
PATRONES DE HERENCIA NO CLASICOS:
-DISOMIA UNIPARENTAL-
Ejemplo del HECHO para que la disomia se de y nazca un individuo “viable”
-LEER:
Para ese gen tiene que haber
una célula germinal que tenga
ausencia de los genes correspondientes, de manera que cuando una célula germinal disómica (con dos genes provenientes de un padre bien sea por Iso o Heterodisomía)
se cruza o es complementado dicho
con una célula germinal nulisomica
pues va a completarse la carga
genética pero estos genes van a
proceder de uno de sus padres no
padre y madre.
PATRONES DE HERENCIA NO CLASICOS:
-IMPRONTA GENOMICA-
La impronta genomica es OTRO mecanismo de herencia no clasico en el cual hay una modificacion del:
Hay una modificacion del ADN.
PATRONES DE HERENCIA NO CLASICOS:
-IMPRONTA GENOMICA-
TANTO la DISOMIA UNIPARENTAL como la IMPRONTA GENOMICA van a dar origen a dos patologias o condiciones muy establecidas, las cuales son:
-Sindrome de Angelman.
-Sindrome de Prader Will.
Son sindromes totalmente diferentes pero que se heredan bajo estas 2 condiciones de improntas genomicas o disomia uniparental.
PATRONES DE HERENCIA NO CLASICOS:
-IMPRONTA GENOMICA-
La impronta genomica no es mas que la inactivacion de una zona ________ a traves de grupos ____________
No es mas que la inactivacion de una zona genetica a traves de grupos metilos.
ESO SE LLAMA IMPRESION.
PATRONES DE HERENCIA NO CLASICOS:
-IMPRONTA GENOMICA-
En la IMPRONTA GENOMICA se dan las dos condiciones mencionadas anteriormente, el sindrome de Prader Willi y Sindrome de Angelman, estos 2 patrones tienen el gen afectado a nivel del:
Cromosoma 15.
