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GENETICA- 2do parcial. > DIAGNOSTICO PRENATAL > Flashcards

DIAGNOSTICO PRENATAL Flashcards

1
Q

Cuales son las tres funciones del obstetra en el diagnostico prenatal?

A

1- Identificar a las pacientes con alto riesgo de transmitir enfermedades geneticas a su descendencia.

2- Informar a la pareja de las implicaciones del problema.

3- Referir al genetista para un adecuado asesoramiento genetico.

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2
Q

Cuales son las 6 indicaciones del diagnostico prenatal?

A

-Edad materna avanzada (35 años o mas)

-Hijo previo con una cromosomopatia de novo.

-Presencia de una alteracion cromosomica estructural en uno de los padres.

-Antecedentes familiares de algun defecto genetico que puede diagnosticarse o excluirse mediante analisis bioquimico o de ADN.

-Antecedentes familiares de una enfermedad ligada al cromosoma X para la que no existe una prueba diagnostica prenatal especifica.

-Riesgo de defecto del tubo neural.

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3
Q

Las pruebas o tecnicas de diagnostico prenatal se dividen dos ramas, las que son:

A

Invasivas.

Y las que son no invasivas.

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4
Q

Tecnicas de diagnostico prenatal:

-NO INVASIVAS-

En las tecnicas de diagnostico prenatal no invasivas hay DOS TIPOS DE TAMIZAJE, cuales son?

A

-Tamizaje bioquimico de cromosomopatias y defectos estructurales.

-Tamizaje ecografico de cromosomopatias y defectos estructurales.

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5
Q

Tecnicas de diagnostico prenatal:

-NO INVASIVAS-

Se tiene que se puede realizar el tamizaje bioquimico en las pruebas NO INVASIVAS de dos maneras, cuales son?

A

-Triple marcador.

-Marcadores del primer trimestre.

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6
Q

Tecnicas de diagnostico prenatal:

-NO INVASIVAS-

Se tiene que el tamizaje bioquimico que comprende las pruebas metabolicas en sangre venosa periferica se tienen que hacer primero y luego por lo usual es que se pasa al tamizaje ecografico, verdadero o falso.

A

Verdadero.

Luego de ello se van a las pruebas que son invasivas.

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7
Q

Tecnicas de diagnostico prenatal:

-NO INVASIVAS-TAMIZAJE BIOQUIMICO-

Cuales son los componentes del triple marcador?

A

-Alfa feto proteina.
-Gonadotrofina corionica humana.
-Estriol no conjugado.

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8
Q

Tecnicas de diagnostico prenatal:

-NO INVASIVAS-TAMIZAJE BIOQUMICO.

Como se encuentra el triple marcador cuando hay una trisomia 21 o una cromosomopatia?

A

Las 3 estan elevadas o pueden estar elevadas.

Tanto la alfa feto proteina como la gonadotrofina corionica humana y el estriol no conjugado.

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9
Q

Tecnicas de diagnostico prenatal:

-NO INVASIVAS-TAMIZAJE BIOQUIMICO.

Cuales son los marcadores del primer trimestre?, (5).

A

SP1.

HCG LIBRE (Gonadotrofina corionica libre)

-PAPP-A.

-Inhibina A-

-UGP.

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10
Q

Tecnicas de diagnostico prenatal:

-NO INVASIVAS-TAMIZAJE ECOGRAFICO.

Entre que semanas se tiene que se puede evaluar la translucencia nucal y los DEFECTOS MAYORES?

A

Entre la 10-14 semanas.

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11
Q

Tecnicas de diagnostico prenatal:

-NO INVASIVAS-TAMIZAJE ECOGRAFICO.

Que se puede evidenciar en la ecografia entre las 18 y las 22 semanas?- (2)

A

-Marcadores ecograficos de cromosomopatias.

-Detalle anatomico fetal.

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12
Q

Tecnicas de diagnostico prenatal:

-NO INVASIVAS-TAMIZAJE ECOGRAFICO.

Cuales son las 4 cosas que se pueden evaluar en la ecografia TRIDIMENSIONAL?

A

-Evaluacion de superficie fetal.

-Medicion de volumen.

-Evaluacion del esqueleto fetal.

-Confirmacion de defectos y extension de los mismos.

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13
Q

Los marcadores ecograficos de cromosomopatias se dividen en 2:

A

-Los mayores.

-Los menores.

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14
Q

Cuales son los 4 marcadores ecograficos de cromosomopatias MAYORES?

A

-Translucencia nucal (10-14 semanas).
-Pliegue nucal (15-22 semanas).
-Hipoplasia del hueso nasal.
-Defectos estructurales mayores.

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15
Q

Cuales son los 6 marcadores ecograficos de cromosomopatias MENORES?

A

-Femur o humero cortos.
-Pielectasias.
-Intestino hiperecogenico.
-Hipoplasia de la falange media del 5to dedo.
-Amplitud del angulo iliaco.
-Quistes de plexos cororoideos.

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16
Q

MARCADORES ECOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS:

-MAYORES-

Entre que semanas se evidencia la translucencia nucal?

A

10-14 SEMANAS.

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17
Q

MARCADORES ECOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS:

-MAYORES-

Entre que semanas se evidencia EL PLIEGUE NUCAL?

A

Entre las 15 y 22 semanas.

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18
Q

MARCADORES ECOGRAFICOS DE CROMOSOMOPATIAS:

-MENORES-

En que trisomia se tiene que se evidencian predominantemente los quistes de plexos coroides cuando hablamos de marcadores ecograficos de cromosomopatias MENORES?

A

Solo en trisomia 18.

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19
Q

TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS Y DEFECTOS ESTRUCTURALES:

-ECOGRAFIA 10-14 SEMANAS-

Cuando se habla de que la translucencia nucal es POSITIVA?

A

3 mm o mas.

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20
Q

TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS Y DEFECTOS ESTRUCTURALES:

-ECOGRAFIA 10-14 SEMANAS-

Se tiene que la “translucencia nucal” es la medicion del grosor del espacio ecolucido entre la piel y:

A

El tejido blando subcutaneo a nivel de la region cervical.

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21
Q

TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS Y DEFECTOS ESTRUCTURALES:

-ECOGRAFIA 10-14 SEMANAS-

Se tiene que la translucencia nucal SOLO SE OBSERVA en niños con sindrome de DOWN, verdadero o falso.

A

Falso, aunque si es mas comun verla en el sindrome de down no se tiene que sea la unica afeccion en donde se evidencie.

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22
Q

TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS Y DEFECTOS ESTRUCTURALES:

-ECOGRAFIA 10-14 SEMANAS-

Ademas de evidenciarse la translucencia nucal en trisomias, en que otras afecciones geneticas o demas podemos evidenciarla?

-Al menos 3 cosas mas que las trisomias.

A

Además de las trisomías, también en:

-Triploidias.

-Síndrome de Turner.

-Cardiopatías congénitas.

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23
Q

TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS Y DEFECTOS ESTRUCTURALES:

-PLIEGUE NUCAL-

El pliegue nucal es un MARCADOR DE QUE? y en que trimestre?

-Importante lo del trimestre, puede ser pregunta de examen.

A

El pliegue nucal es marcador de aneuploidia fetal EN EL SEGUNDO TRIMESTRE.

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24
Q

TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS Y DEFECTOS ESTRUCTURALES:

-PLIEGUE NUCAL-

La presencia del pliegue nucal indica un riesgo _________ mayor que el riesgo unicamente basado en la edad materna.

A

Indica un riesgo 18,6 veces mayor que el riesgo unicamente basado en la edad materna.

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25
TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS Y DEFECTOS ESTRUCTURALES: -ECOGRAFIA 16-22 semanas- En la sospecha o confirmacion de trisomia 21, cuando se tiene que se hara el detalle anatomico fetal de las cavidades cardiacas y su silueta.?
Entre las 16 y 22 semanas.
26
TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS Y DEFECTOS ESTRUCTURALES: -ECOGRAFIA 16-22 SEMANAS- Cuando se evidencia una imagen de doble burbuja a nivel abdominal de que nos puede estar hablando?
De una atresia duodenal- aparentemente visible mas que todo en la trisomia 21.
27
TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS Y DEFECTOS ESTRUCTURALES: -ECOGRAFIA 16-22 SEMANAS- En la trisomia 21 no se suelen evidenciar defectos cardiacos, verdadero o falso.
Super falso, esto es una de las cosas mas caracteristicas en los niños con sindrome de down.
28
TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS Y DEFECTOS ESTRUCTURALES: Diga una manifestacion caracteristica de la ecografica del pie y una de la mano de la trisomia 21
-Clinodactilia del quinto dedo. -Pie de sandalia: amplio espacio entre el primero y el segundo dedo del pie.
29
TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS Y DEFECTOS ESTRUCTURALES: El pie en sandalia esta presente en el ___% de los niños con sindrome de Down.
En el 45%
30
TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS Y DEFECTOS ESTRUCTURALES: -Trisomia 18- A nivel de la CABEZA, que es caracteristico en la ecografia de la trisomia 18?
Microcefalia. Micrognatia.
31
TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS Y DEFECTOS ESTRUCTURALES: -Trisomia 18- A nivel del ABDOMEN, que es caracteristico en la ecografia de la trisomia 18?
-Ausencia de camara gastrica. -Atresia esofagica.
32
TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS Y DEFECTOS ESTRUCTURALES: -Trisomia 18- A nivel del pie, que es caracteristico en la ecografia de la trisomia 18?
-Pie en mecedora.
33
TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS Y DEFECTOS ESTRUCTURALES: -Trisomia 18- A nivel de los dedos de las manos, que es caracteristico en la ecografia de la trisomia 18?
Cabalgamiento de los dedos en flexion.
34
TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS Y DEFECTOS ESTRUCTURALES: -Trisomia 18- Que tipo de quistes son los que podemos evidenciar en la trisomia 18?
Quistes de plexos coroideos.
35
MARCADORES ECOSONOGRACIOS MENORES DE ANEUPLOIDIAS: -Trisomia 18- De cuanto es la prevalencia en el segundo trimestre de los quistes de los plexos coroidesos?
De 1%.
36
MARCADORES ECOSONOGRACIOS MENORES DE ANEUPLOIDIAS: -Trisomia 18- Con respecto a los quistes de los plexos coroideos con respecto a la T18, se tiene que el ____% desaparece antes de _____ semanas.
El 95% desaparece antes de 26 semanas.
37
ANENCEFALIA: La anencefalia nos habla de un defecto de cierre del tubo neural, verdadero o falso.
Verdadero.
38
ANENCEFALIA: En la ecografia de una anencefalia, podemos observar la ausencia de que y la EXPOSICION DE QUE?
Podemos observar la ausencia de calota craneana y el tejido cerebral EXPUESTO.
39
TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL: -INVASIVAS- Mencione 8 tecnicas INVASIVAS
-Anmiocentesis. -Biopsia de vellosidad corial. -Embriofetoscopia. -Cordocentesis. -Cardiocentesis. -Biopsia fetal. -Celocentesis. -Diagnostico preimplantacion.
40
TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL: -INVASIVAS- AMNIOCENTESIS. Cuando se habla de la amniocentesis, mediante que se realiza la extraccion del liquido amniotico como tal?
Mediante la puncion transabdominal.
41
TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL: -INVASIVAS- AMNIOCENTESIS Entre que semanas se realiza la amniocentesis?
Entre las 14 y las 16 semanas de gestacion.
42
TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL: -INVASIVAS- AMNIOCENTESIS Por que no se puede realizar la amniocentesis despues de las 16 semanas?
Porque despues de las 16 semanas de gestacion si se toma el liquido amniotico no va a tener un crecimiento adecuado en la placa de cultivo.
43
TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL: -INVASIVAS- AMNIOCENTESIS. Cuales son las 6 indicaciones de la amniocentesis?
-Riesgo de cromosomopatia. -Riesgo de enfermedad monogenica. -Riesgo de enfermedad ligada al X. -Antecedente de hijo anterior con un defecto congenito. -Riesgo de infeccion intrauterina. -Determinaciones bioquimicas y enzimaticas.
44
TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL: -INVASIVAS- AMNIOCENTESIS. Cuales son los 3 riesgos de la amniocentesis con sus porcentajes?
1-Riesgo de aborto entre 1-1,5% 2-Lesiones fetales: 1%. 3-Infecciones y hemorragias maternas: 1%.
45
TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL: -INVASIVAS-Biopsia de corion. Se tiene que la biopsia de corion es la obtencion de una muestra de vellosidad corial que derivan del __________ el cual posee la misma constitucion genetica que el feto.
Derivan del trofoectodermo.
46
TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL: -INVASIVAS-Biopsia de corion. Se tiene que la biopsia de corion solo puede realizarse por via transabdomial, verdadero o falso.
Falso, se realiza por via transabdominal o transcervical
47
TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL: -INVASIVAS-Biopsia de corion. A comparacion de la amniocentesis, entre que semanas se puede realizar la biopsia de corion?
Entre la 9 y 13 semanas.
48
TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL: -INVASIVAS-Biopsia de corion. Por que se tiene que la biopsia de corion no se realiza de forma frecuente hoy en dia?
Porque da falsos positivos. Pueden aparecer mosaicos con doble linea fetal. (mosaicismos)
49
TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL: -INVASIVAS-Biopsia de corion. Cuales son los 4 riesgos de la biopsia de corion?, con sus debidos porcentajes los que correspondan.
-Aborto 0.8% mas que la amniocentesis. -Infeccion materna 0.3% -Defectos por reduccion de extremidades. -Sensibilizacion Rh.
50
TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL: -INVASIVAS-Biopsia de corion. Cuales son los 2 inconvenientes mas frecuentes de la BIOPSIA DE CORION?
-Contaminacion con celulas maternas. -Mosaicismos.
51
TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL: -INVASIVAS-CORDOCENTESIS. Que se busca mediante la cordocentesis
Para la obtencion de sangre fetal por puncion transabdominal eco guiada del cordon umbilical.
52
TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL: -INVASIVAS-CORDOCENTESIS. Cuales son las 6 indicaciones de la cordocentesis?
-Determinacion rapida del cariotipo. -Estudio del estado hematologico fetal. -Estudio de la infeccion fetal. -Estudio del equilibrio acido-basico. -Obtencion de sustratos bioquimicos, enzimaticos y hormonales. -Posibilita la terapia fetal.
53
TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL: -INVASIVAS-CORDOCENTESIS. Cuales son las 6 complicaciones de la CORDOCENTESIS?
-Bradicardia fetal. -Sangrado del punto de puncion. -Hematoma umbilical. -Corioamnionitis. -Aborto. (al igual que las otras en un 1-2% en buenas manos)
54
TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL: -INVASIVAS-FETOSCOPIA. Se tiene que la fetoscopia se sigue utilizando hoy en dia de forma frecuente, verdadero o falso.
Falso.
55
TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL: -INVASIVAS-DIAGNOSTICO PREIMPLANTACION. Se tiene que en el diagnostico preimplantacion se seleccionan A LOS GAMETOS Y EMBRIONES NO AFECTADOS PARA SER TRANSFERIDOS, verdadero o falso.
Verdadero. Asi se corta la transmisibilidad en la familia-IMPORTANTE.
56
TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL: -INVASIVAS-DIAGNOSTICO PREIMPLANTACION. Para el diagnostico preimplantacion la mujer tiene que estar hipoovulando, verdadero o falso.
Falso, tiene que estar HIPEROVULANDO.
57
TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL: -INVASIVAS-DIAGNOSTICO PREIMPLANTACION. El ovulo tomado de la madre se fecunda in vitro y este oocito fertilizado se cultiva en el laboratorio hasta que llega al estado de _____ celulas.
Hasta que llega al estado de 8 celulas.
58
TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL: -INVASIVAS-DIAGNOSTICO PREIMPLANTACION. Para el diagnostico preimplantacion se toma una de estas celulas conocidas como _________ y se analiza para estudio cromosomico por la tecnica de ______ y el ADN por _______
Conocidas como blastomero y se analiza para estudio cromosomico por la tecnica de FISH y el ADN por PCR.
59
ADN FETAL EN SANGRE MATERNA/NOMBRE DE LA LAMINA: -CELULAS FETALES EN SANGRE MATERNA- Se tiene que HAY MUCHAS CELULAS FETALES en sangre, verdadero o falso.
Falso, hay pocas celulas fetales en sangre.
60
ADN FETAL EN SANGRE MATERNA/NOMBRE DE LA LAMINA: -CELULAS FETALES EN SANGRE MATERNA- A partir de que semana se van a encontrar las celulas fetales en sangre materna?
A partir de las 15 semanas.
61
ADN FETAL EN SANGRE MATERNA/NOMBRE DE LA LAMINA: -CELULAS FETALES EN SANGRE MATERNA- De cuanto es la vida media de las celulas fetales en sangre materna?
Vida media: 25-35 dias.
62
ADN FETAL EN SANGRE MATERNA/NOMBRE DE LA LAMINA: -CELULAS FETALES EN SANGRE MATERNA- Por cuanto tiempo pueden persistir las celulas fetales en sangre materna?
Pueden persistir por decadas.
63
ADN FETAL EN SANGRE MATERNA/NOMBRE DE LA LAMINA: -ADN FETAL LIBRE EN PLASMA MATERNO- A partir de que semanas se encuentra el ADN FETAL LIBRE en plasma materno?
A partir de las 6 semanas.
64
ADN FETAL EN SANGRE MATERNA/NOMBRE DE LA LAMINA: -ADN FETAL LIBRE EN PLASMA MATERNO- De cuanto es la vida media del ADN fetal libre en el plasma materno?
Vida media de 16 minutos.
65
ADN FETAL EN SANGRE MATERNA/NOMBRE DE LA LAMINA: -ADN FETAL LIBRE EN PLASMA MATERNO- Cuanto puede persistir el ADN fetal libre en plasma materno a comparacion de las celulas fetales en sangre materna?
Persisten hasta 2 horas POST-PARTO.
66
ADN FETAL EN SANGRE MATERNA/NOMBRE DE LA LAMINA: -ADN FETAL LIBRE EN PLASMA MATERNO-CELULAS FETALES EN SANGRE MATERNA. -Revisa el cuadro que puede salir una pregunta de este en el examen. abre

GENETICA- 2do parcial. (4 decks)

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