ENFERMEDADES MENDELIANAS Flashcards
1
Q
GENEALOGIA:
Cual es el simbolo que se le hace a una mujer sana?
A
Mujer sana es un circulo vacio.
2
Q
GENEALOGIA:
Si al nacer no se reconoce el sexo del individuo, que simbolo se utiliza?
A
Si al nacer no se reconoce el sexo del individuo es un ROMBO.
3
Q
GENEALOGIA:
Si el matrimonio se separo, pero tuvieron descendencia, como se representara la linea?
A
Punteada.
4
Q
GENEALOGIA:
La linea continua simboliza:
A
La relacion que sea estable en ese momento cuando se esta realizando el interrogatorio.
5
Q
GENEALOGIA:
Que son los heterocigotos?
A
Son personas que tienen un gen sano y uno afectado.
6
Q
GENEALOGIA:
Se tiene que en la consulta se pueden DEFINIR los HETEROCIGOTOS, verdadero o falso.
A
Falso, en la consulta no se puede definir pero se puede sospechar.
7
Q
GENEALOGIA:
Que es un portador?
A
Persona que fenotipicamente esta normal, pero geneticamente esta afectado.
8
Q
GENEALOGIA:
Cada generacion se identifica con un numero _______ y los miembros de cada una de ellas en orden decreciente de edad con numeros ________
A
Cada generacion se identifica con un numero romano, y los miembros de cada una de ellas en orden decreciente de edad con numeros arabicos
9
Q
GENEALOGIA:
Los individuos se enumeran de derecha a izquierda, verdadero o falso.
A
Falso, se enumeran de izquierda a derecha
10
Q
GENEALOGIA:
El que tiene la flecha es la persona de interés que se lleva a consulta. El llenado
completo del círculo o cuadro se deja solo al:
A
Se deja solo al caso problema.
11
Q
GENEALOGIA:
Se pueden utilizar trazos para enfermedades como:
A
Diabetes o hipertension arterial.
12
Q
CLASIFICACIÓN DEL MODO DE TRANSMISIÓN O PATRONES DE HERENCIA CLÁSICOS DE LOS CARACTERES MONOGÉNICOS:
Tenemos que segun la localizacion en los cromosomas del gen mutado se van a dividir en:
A
-Autosomico.
-Ligada al cromosoma X.
13
Q
CLASIFICACIÓN DEL MODO DE TRANSMISIÓN O PATRONES DE HERENCIA CLÁSICOS DE LOS CARACTERES MONOGÉNICOS:
Tenemos que segun el efecto fenotipico se va a dividir en:
A
-DOMINATE-
-RECESIVO-
14
Q
CLASIFICACIÓN DEL MODO DE TRANSMISIÓN O PATRONES DE HERENCIA CLÁSICOS DE LOS CARACTERES MONOGÉNICOS:
Las patologías van a ser autosómicas o Ligadas al cromosoma X. Como nos estamos refiriendo a las enfermedades Mendelianas estas serán dominantes o recesivas. Teniendo presente la combinación de autosómico y ligada al cromosoma X.
-Verdadero o falso.
A
Falso, no existe combinacion de autosomico y ligada al cromosoma X.
15
Q
CLASIFICACIÓN DEL MODO DE TRANSMISIÓN O PATRONES DE HERENCIA CLÁSICOS DE LOS CARACTERES MONOGÉNICOS:
Por que se tiene que NO HAY patologias asociadas al cromosoma Y?
A
Porque en este gen solo hay un SRY y este se activa cuando se va a definir si los efectos o factores epigeneticos se desvian para formar un hombre o se va a mantener para formar una mujer.
16
Q
PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO DOMINANTE:
-ACONDROPLASIA-
La acondroplasia afecta a _____ de cada _________ nacidos VIVOS.
A
La acondroplasia afecra a 1 de cada 10.000 nacidos vivos.
17
Q
PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO DOMINANTE:
-ACONDROPLASIA-
Se tiene que la acondroplasia esta muy relacionada con la edad que tengan los padres, verdadero o falso.
A
Falso, esto es sin importar la edad de los padres.
18
Q
PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO DOMINANTE:
-ACONDROPLASIA-
La acondroplasia es debida a una mutacion puntual del gen _______
-POSIBLE PREGUNTA DE EXAMEN-
A
La acondroplasia es debida a una mutacion puntual del gen R3FCF.
19
Q
PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO DOMINANTE:
-ACONDROPLASIA-
La acondroplasia es debida a una mutacion puntual del gen R3FCF que codifica para la proteina:
A
Que codifica para la proteina para la proteina receptora 3 del factor de crecimiento fibroblastico.
20
Q
PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO DOMINANTE:
-ACONDROPLASIA-
Que nos permite determinar para cada embarazo la posibilidad de que aparezca un hijo con acondroplasia?
A
La segregacion.
21
Q
PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO DOMINANTE:
-ACONDROPLASIA-
situacion hipotetica:
Hablamos de que un hombre tiene un gen mutado para el gen de la acondroplasia, EL TIENE EL DEFECTO, pero se casa con una mujer normal.
-¿Cual es la posibilidad de tener hijos normales?-
El gen ANORMAL con un gen NORMAL me da el primer individuo __________
A
Me da el primer individuo heterocigoto.
22
Q
PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO DOMINANTE:
-ACONDROPLASIA-
situacion hipotetica:
Hablamos de que un hombre tiene un gen mutado para el gen de la acondroplasia, EL TIENE EL DEFECTO, pero se casa con una mujer normal.
-¿Cual es la posibilidad de tener hijos normales?-
Entonces, el padre que es heterocigoto con una mutacion dominante para acondroplasia, para cada embarazo, tedra _____% de probabilidades de tener hijos afectados y ____% de probabilidad de tener hijos sanos.
A
Tendra 50% de probabilidades de tener hijos afectados y 50% de probabilidad de tener hijos sanos.
23
Q
PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO DOMINANTE:
-ACONDROPLASIA-
situacion hipotetica:
Hablamos de que un hombre tiene un gen mutado para el gen de la acondroplasia, EL TIENE EL DEFECTO, pero se casa con una mujer normal.
-¿Cual es la posibilidad de tener hijos normales?-
Si la condicion del padre fuera homocigota (QUE AMBOS GENES SE ENCUENTREN ALTERADOS), cual es la posibilidad de tener un hijo sano?
A
La posibilidad de tener un hijo sano es 0%.
24
Q
PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO DOMINANTE:
-ACONDROPLASIA-
Esta es la genealogía típica de
este patrón de herencia de que enfermedad?
A
De la acondroplasia que es de la que se esta hablando.
25
PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO DOMINANTE:
-ACONDROPLASIA-
Que pasaria con los hijos si la madre fuera homocigota?
Todos sus hijos fueran afectados.
26
PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO DOMINANTE:
-ACONDROPLASIA-
Por que en la imagen se evidencia que dos hijos estan afectados y los otros 2 no?
Por cada embarazo hay un 50% de mprobabilidad de tener un hijo sano y 50% afectado, CONSIDERANDO EN ESTE CASO QUE LA MADRE ES HETEROCIGOTO.
27
PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO DOMINANTE:
-ACONDROPLASIA-
Se tiene que la condicion de acondroplasia puede afectar tanto a hombre como mujeres, verdadero o falso.
Verdadero.
28
PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO DOMINANTE:
-ACONDROPLASIA-
Hay un hecho sumamente importante en este patron de herencia dominante, QUE ES LO QUE NOS VA A DIFERENCIAR DE LAS DOMINANTES LIGADAS AL CROMOSOMA X.
Cual es?
-IMPORTANTE-
Que hay transmision varon-varon.
29
PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO DOMINANTE:
-ACONDROPLASIA-EN RESUMEN-
Se tiene que en la acondroplasia NO HAY TRANSMISION VARON-VARON.
Verdadero o falso.
Falso, si hay transmision varon-varon.
30
PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO DOMINANTE:
-ACONDROPLASIA-EN RESUMEN-
La acondroplasia puede afectar tanto a hombres como mujeres.
-VERDADERO O FALSO.
Verdadero.
31
PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO DOMINANTE:
-ACONDROPLASIA-EN RESUMEN-
Si el padre afectado es heterocigoyo, habra 50% de probabilidades de tener hijos afectados, y la probabilidad es para el total de embarazos.
Verdadero o falso.
Falso, la probabilidad es para cada embarazo, no para el total de embarazos.
32
PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO DOMINANTE:
-ACONDROPLASIA-EN RESUMEN-
Por que se considera que la ACONDROPLASIA es un PATRON DE HERENCIA LINEAL?
Porque todas las generaciones estan afectadas.
33
-Relacionado a ACONDROPLASIA-
Cuando se habla de los criterios del patron de herencia autosomico dominante:
Se tiene que los individuos afectados generalmente tienen un progenitor AFECTADO, salvo en los casos de:
Salvo en los casos de neomutacion o penetrancia reducida.
34
-Relacionado a ACONDROPLASIA-
Cuando se habla de los criterios del patron de herencia autosomico dominante:
Los miembros fenotípicamente normales de una familia suelen transmitir el fenotipo a sus hijos.
-Verdadero o falso-
Falso, no transmiten el fenotipo a sus hijos.
35
-Relacionado a ACONDROPLASIA-
Cuando se habla de los criterios del patron de herencia autosomico dominante:
Los miembros fenotipicamente normales de una familia no transmiten el fenotipo a a sus hijos, salvo en los casos de:
Salvo en los casos de penetrancia reducida.
36
-Relacionado a ACONDROPLASIA-
Cuando se habla de los criterios del patron de herencia autosomico dominante:
Entre los varones y las hembras, cual tiene mas PROBABILIDAD en dado caso de transmitir el fenotipo a sus hijos?
Los varones y las hembras tienen la misma probabilidad de transmitir el fenotipo a sus hijos de cualquier sexo.
37
-Relacionado a ACONDROPLASIA-
El 80% de los casos con acondroplasia son el resultado de que tipo de mutaciones?
De mutaciones nuevas.
38
-Relacionado a ACONDROPLASIA-
El 80% de los casos con acondroplasia son el resultado de mutaciones nuevas, originadas en uno de los progenitores relacionados generalmente con:
Relacionados generalmente con la edad paterna avanzanda.
39
Penetrancia:
Que es la Penetrancia?
Es la capacidad de expresion de un gen.
40
Penetrancia:
Cuando un individuo que posee el genotipo apropiado no lo expresa se dice
que éste tiene una ________ reducida o incompleta.
Tiene una penetrancia reducida o incompleta.
41
Penetrancia:
En este ejemplo los padres fenotipicamente NO ESTAN AFECTADOS, pero quizas alguno de ellos esta afectado geneticamente, entonces por una _________ _________ no lo expreso, pero si lo transmitio a sus hijos.
Por una PENETRANCIA INCOMPLERA.
42
EXPRESIVIDAD VARIABLE:
-Sindrome de Van der Woude-
Que tipo de sindrome es el sindrome de Van der Woude?
Es un sindrome autosomico dominante con expresion variable.
43
EXPRESIVIDAD VARIABLE:
-Sindrome de Van der Woude-
Entre el sindrome de Van der Woude y la enfermedad de neurofibromatosis tipo 1, Von Recklinghausen.
Cual es una enfermedad autosomica DOMINANTE con EXPRESIVIDAD VARIABLE?
Ambas lo son.
44
-SINDROME DE TREACHER COLLINS-
Que tipo de sindrome es el sindrome de TREACHER COLLINS?
Es un sindrome autosomico dominante.
45
-SINDROME DE TREACHER COLLINS-
De que hay "hipoplasia" en el sindrome de Treacher collins?
Hay hipoplasia de los maxilares.
46
-SINDROME DE TREACHER COLLINS-
Como es la frecuencia del sindrome de treacher collins?
Su frecuencia es 1/10.000 nacidos vivos.
47
-SINDROME DE TREACHER COLLINS-
Donde esta localizado el gen afectado cuando se habla del sindrome de Treacher collins?
El gen afectado esta localizado en el brazo corto en el cromosoma 5, entre la region 2 y 3 (5q32-5q33).
48
-SINDROME DE TREACHER COLLINS-
Cuales son los 5 sinonimos del sindrome de treacher collins?
-Distosis mandibulofacial.
-Sindrome de Collins.
-Sindrome de Fraceschetti-Klein.
-Sindrome de Fraceschetti Zwahlen.
-Complejo Thomson.
49
-SINDROME DE TREACHER COLLINS-
Caracteristiscas FISICAS DEL SINDROME DE TREACHER COLLINS:
Que ocurre con el pabellon auditivo en el sindrome de treacher collins?
Hay displasia del pabellon auditivo.
50
-SINDROME DE TREACHER COLLINS-
Caracteristiscas FISICAS DEL SINDROME DE TREACHER COLLINS:
Que ocurre con el conducto auditivo en el sindrome de treacher collins?
El conducto auditivo esta ausente.
51
-SINDROME DE TREACHER COLLINS-
Caracteristiscas FISICAS DEL SINDROME DE TREACHER COLLINS:
En donde se tiene que suelen haber fistulas en este sindrome?
Suelen haber fistulas auriculares.
Fistula traqueoesofagica.
Fistula rectovaginal.
52
-SINDROME DE TREACHER COLLINS-
Caracteristiscas FISICAS DEL SINDROME DE TREACHER COLLINS:
Teniendo en cuenta las afecciones auriculares, se tiene que la sordera es conductiva solamente, verdadero o falso.
Falso, la sordera es conductiva o neurosensorial.
53
-SINDROME DE TREACHER COLLINS-
Caracteristiscas FISICAS DEL SINDROME DE TREACHER COLLINS:
Que ocurre con el PARPADEO en el sindrome de treacher collins?
Parpadeo ausente o esporadico.
54
-SINDROME DE TREACHER COLLINS-
Caracteristiscas FISICAS DEL SINDROME DE TREACHER COLLINS:
Que ocurre con las COANAS en este sindrome?
Hay ATRESIA o ESTENOSIS de coanas.
55
-SINDROME DE TREACHER COLLINS-
Caracteristiscas FISICAS DEL SINDROME DE TREACHER COLLINS:
Como se encuentran las hendiduras palpebrales en este sindrome?
Hendiduras palpebrales inclinadas hacia abajo.
56
-SINDROME DE TREACHER COLLINS-
Caracteristiscas FISICAS DEL SINDROME DE TREACHER COLLINS:
Que se evidencia en la imagen lo cual es una de las caracteristicas de dicho sindrome?
-Esta es la imagen que confunde-
Coloboma de parpados.
57
-SINDROME DE TREACHER COLLINS-
Caracteristiscas FISICAS DEL SINDROME DE TREACHER COLLINS:
Se tiene que una de las caracteristicas de este sindrome es la micrognatia, que es la micrognatia?
Es una mandibula muy pequeña.
58
-SINDROME DE TREACHER COLLINS-
Caracteristiscas FISICAS DEL SINDROME DE TREACHER COLLINS:
Como se llama la malformacion que afecta a la cavidad buscal que es caracteristica de este sindrome?
Macrostomia.
O microstomia.
Puede presentar ambas.
59
-SINDROME DE TREACHER COLLINS-
Caracteristiscas FISICAS DEL SINDROME DE TREACHER COLLINS:
Que ocurre en el ANO en este sindrome?
Puede haber atresia o estenosis anal.
60
-SINDROME DE TREACHER COLLINS-
Caracteristiscas FISICAS DEL SINDROME DE TREACHER COLLINS:
El sindrome de treacher collins suele manifestarse con anomalias cardiacas congenitas.
Verdadero o falso.
Verdadero.
61
-SINDROME DE TREACHER COLLINS-
Caracteristiscas FISICAS DEL SINDROME DE TREACHER COLLINS:
-A nivel facial-
Se tiene que el sindrome de treacher collins da la impresion de una cara feliz, verdadero o falso.
Falso, da la impresion de una cara triste.
62
-SINDROME DE TREACHER COLLINS-
Caracteristiscas FISICAS DEL SINDROME DE TREACHER COLLINS:
-A nivel facial-
Tiene una disposicion de las hendiduras palpebrales en forma al contrario que los:
Mongoles.
63
-SINDROME DE TREACHER COLLINS-
Caracteristiscas FISICAS DEL SINDROME DE TREACHER COLLINS:
-A nivel facial-
Que ocurre con el puente nasal?
Hay depresion del puente nasal.
63
-SINDROME DE TREACHER COLLINS-
Caracteristiscas FISICAS DEL SINDROME DE TREACHER COLLINS:
-A nivel facial-
Tienen labios muy gruesos, verdadero o falso.
Falso, tienen unos labios muy finos.
64
-SINDROME DE TREACHER COLLINS-
Caracteristiscas FISICAS DEL SINDROME DE TREACHER COLLINS:
-A nivel facial-
Se tiene que hay hipoplasia en los maxilares, pero predominantemente en cual?
Hipoplasia del maxilar inferior.
65
-SINDROME DE TREACHER COLLINS-
Caracteristiscas FISICAS DEL SINDROME DE TREACHER COLLINS:
Se tiene que una pueden presentar hidrocefalia, pero que es la hidrocefalia?
La acumulacion excesiva de liquido cefalorraquideo en el cerebro.
66
-SINDROME DE TREACHER COLLINS-
Caracteristiscas FISICAS DEL SINDROME DE TREACHER COLLINS:
Lo mas caracteristico del sindrome de Treacher collins es que VAN A PRESENTAR UN MARCADO RETARDO MENTAL, verdadero o falso.
Falso, no van a tener retardo mental.
67
-SINDROME DE TREACHER COLLINS-
Caracteristiscas FISICAS DEL SINDROME DE TREACHER COLLINS:
Por que se tiene que las personas que presentan este sindrome van a tener una EXPRESIVIDAD MUY VARIABLE?
Porque van a presentar defectos muy severos hasta defectos NO tan marcados.
68
EXPRESIVIDAD VARIABLE:
-NEUFIBROMATOSIS TIPO 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen-
Como es la incidencia de esta enfermedad?
Incidencia de 1 en 3.000 a 1 en 5.000.
69
EXPRESIVIDAD VARIABLE:
-NEUFIBROMATOSIS TIPO 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen-
Cual es la localizacion genica de la enfermedad de Von Recklingahusen?
Localizacion genica: 17q11.2
70
EXPRESIVIDAD VARIABLE:
-NEUFIBROMATOSIS TIPO 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen-
El 50% de los casos son por _________
Son por neomutaciones.
71
EXPRESIVIDAD VARIABLE:
-NEUFIBROMATOSIS TIPO 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen-
A que se refiere con que la Enfermedad de Von Recklinghausen el 50% de los casos sean por neomutaciones?
Muchas de las enfermedades autosomicas dominantes cuando no se encuentran familiares en linea ascendentes afectados, nosotros podemos sospechar que sea la primera mutacion.
72
EXPRESIVIDAD VARIABLE:
-NEUFIBROMATOSIS TIPO 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen-
Cual es el gen que se encuentra afectado en esta enfermedad y cual es la funcion de este gen?
El NF1 es un gen supresor de tumor, el cual se encuentra afectado.
73
EXPRESIVIDAD VARIABLE:
-NEUFIBROMATOSIS TIPO 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen-
Caracteristicas fisicas de Neurofibromatosis tipo 1:
De que color son las manchas que aparecen en esta enfermedad, en que cantidad usualmente y cuanto miden?
Hay presencia de manchas cafe con leche en la piel, mas de 6 de 15 mm de diametro.
74
EXPRESIVIDAD VARIABLE:
-NEUFIBROMATOSIS TIPO 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen-
Caracteristicas fisicas de Neurofibromatosis tipo 1:
Diga un signo PATOGNOMONICO de la enfermedad de Von Recklinghausen.
-Imagen especial para esto-
Nodulos de Lisch, lesion a nivel del iris, patognomonico de la neurofibromatosis.
75
EXPRESIVIDAD VARIABLE:
-NEUFIBROMATOSIS TIPO 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen-
Caracteristicas fisicas de Neurofibromatosis tipo 1:
Solo suele presentar 1 neurofibroma, verdadero o falso.
Falso, puede ser UNO o MULTIPLES.
76
EXPRESIVIDAD VARIABLE:
-NEUFIBROMATOSIS TIPO 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen-
Caracteristicas fisicas de Neurofibromatosis tipo 1:
Si uno de los familiares tiene neurofibromas, si o si los descendientes van a tener muchos neurofibromas, verdadero o falso.
Falso, a lo mejor pueden tener uno y varias manchas cafe con leche.
77
EXPRESIVIDAD VARIABLE:
-NEUFIBROMATOSIS TIPO 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen-
Caracteristicas fisicas de Neurofibromatosis tipo 1:
Los neufibromas de esta esta enfermedad se tiene que pueden ser INTERNOS que pueden crecer.
Verdadero o falso.
Verdadero.
78
EXPRESIVIDAD VARIABLE:
-NEUFIBROMATOSIS TIPO 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen-
Caracteristicas fisicas de Neurofibromatosis tipo 1:
De que tipo de tumores se tiene que hay riesgo en la enfermedad de Von Reclinghausen?
Hay riesgo de tumores malignos.
79
PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-FIBROSIS QUISTICA-
La fibrosis quistica es una situacion que en algunos paises es MUY RARA.
Verdadero o falso.
Falso, es una situacion que en algunos paises es relativamente frecuente.
80
PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-FIBROSIS QUISTICA-
Afecta a ____ de cada _____ nacidos vivos en las poblaciones CAUCASICAS.
Afecta a 1 de cada 2.000 nacidos vivos en las poblaciones CAUCASICAS.
81
PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-FIBROSIS QUISTICA-
Esta enfermedad afecta o altera la FUNCION especialmente de que?
Altera la funcion de las glandulas exocrinas y sudoriparas de todo el cuerpo.
82
PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-FIBROSIS QUISTICA-
Se tiene que esta enfermedad altera la funcion de las glandulas exocrinas y sudoriparas de todo el cuerpo, pero esto a causa de que?
Esto a causa de un defecto del transporte del anion CI en las membranas celulares de los epitelios glandulares.
83
PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-FIBROSIS QUISTICA-
Cuales son los tres principales organos afectados en esta enfermedad?
-Pulmon.
-Higado.
-Intestino.
84
PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-FIBROSIS QUISTICA-
Se tiene que son niños que acuden a __________ debido a ________ a repeticion.
Son niños que acuden a neumólogo debido a neumonias a repeticion.
85
--PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-FIBROSIS QUISTICA-
Cuando se mide la cantidad de _______ en sudor, es una prueba que nos hace sospechar.
Cuando se mide la cantidad de CLORO en sudor, es una prueba que nos hace sospechar.
86
--PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-FIBROSIS QUISTICA- TRANSMISION.
Cuando se habla de la transmision, que es lo que ocurre con los padres?
Ambos padres tienen que ser portadores del gen afectado (los dos tiene el gen afectado de FQ).
87
--PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-FIBROSIS QUISTICA-
Leer:
En este caso el portador es fenotípicamente sano, en las condiciones autosómicas recesiva puede haber
consanguinidad o padres provenientes de poblaciones muy pequeñas.
En los pueblitos aledaños a Maturín se han visto muchas condiciones autosómicas
recesivas, primos que son portadores o individuos que están en el mismo pueblo desde toda
la vida pueden ser portadores de rasgos recesivos, y al no tener ninguna sintomatología
pueden hacer una unión y los hijos comienzan a tener complicaciones.
88
--PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-FIBROSIS QUISTICA-
Como es recesivo la unica condicion para que el hijo sea afectado es que:
Herede los dos genes afectados.
89
--PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-FIBROSIS QUISTICA-
La posibilidad que tienen estos padres de tener hijos sanos ¾, lo que significa que:
3 hijos pueden nacer sanos y uno no.
75% de hijos sanos fenotipicamente y 25% enfermo.
Del 75% sano tendremos: 50% portador y 25% totalmente sano, tanto fenotipica como genotipicamente.
90
--PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-FIBROSIS QUISTICA-
Se considera la enfermedad genetica menos letal.
Verdadero o falso.
Falso, es la enfermedad genetica mas letal.
91
--PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-FIBROSIS QUISTICA-
Hay aproximadamente un portador de la enfermedad cada ______ personas.
Hay aproximadamente un portador de la enfermedad cada 30 personas.
92
--PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-FIBROSIS QUISTICA-
Cuales son los 3 principales TRANSTORNOS o anormalidades que causa?
-Stella.
-Enfermedad pulmonar cronica.
-Anormalidades nutricionales.
-Anormalidades del tracto gastro-intestinal.
93
--PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-FIBROSIS QUISTICA- FISIOPATOLOGIA.
La fibrosis quistica es un trastorno __________, caracterizado por la ________ pulmonar, asi como la _______ y ________ de nutrientes por parte del pancreas.
La fibrosis quistica es un trastorno HEREDITARIO, caracterizado por la CONGESTION PULMONAR, asi como la infeccion y malabsorcion de nutrientes por parte del pancreas.
94
--PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-FIBROSIS QUISTICA- FISIOPATOLOGIA
Que es lo que provoca que a estos individuos se les llenan los bronquios?
Se les llenan los bornquis, los cuales se contaminan, lo que genera neumonias muy severas y fallecen de esta situacion infecciosa.
95
--PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-FIBROSIS QUISTICA-FISIOPATOLOGIA:
Cuando hablamos del aparato digestivo, por que se tiene que se tapa el flujo de enzimas pancreaticas?
Porque el moco tapa el flujo de enzimas pancreaticas.
96
--PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-FIBROSIS QUISTICA-
Se tiene que el sudor de estas personas contiene _____ en exceso, de 5 a 10 veces mas de lo normal.
Contiene sal en exceso, de 5 a 10 veces mas de lo normal.
97
--PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-SINDROME DE INSENSIBILIDAD CONGENITA AL DOLOR-
Por que se caracteriza este sindrome?
De una perdida por defecto genetico de todos los receptores del dolor a nivel de piel.
98
--PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-SINDROME DE INSENSIBILIDAD CONGENITA AL DOLOR-
Este sindrome se presenta en caso de consanguinidad, es decir:
Nace de la union de primos por ejemplo.
99
--PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-SINDROME DE INSENSIBILIDAD CONGENITA AL DOLOR-
El niño en esta enfermedad tiene lesiones en cara, perdida de _________, lesiones en abdomen, _________, se mutilo un _______
Perdida de dientes, lesiones en abdomen, se mutilo un dedo.
100
--PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-SINDROME DE INSENSIBILIDAD CONGENITA AL DOLOR-
Por que se relaciona la consaguinidad con este sindrome?
Se puede decir que los individuos son
portadores y hay un gen que heredaron por la rama paterna o materna, entonces este individuo se encuentra afectado
porque heredó cada uno de los genes afectados de sus padres.
101
--PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-SINDROME DE INSENSIBILIDAD CONGENITA AL DOLOR-
Los descendientes de un matrimonio de HETEROCIGOTOS tienen un riesgo de recurrencia de un _____%
Tienen un riesgo de recurrencia de un 25%.
102
--PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-SINDROME DE INSENSIBILIDAD CONGENITA AL DOLOR-
Los descendientes de matrimonio entre un afectado homocigoto RECESIVO y uno sano homocigoto DOMINANTE, no padecera la enfermedad pero:
Seran portadores.
103
--PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-SINDROME DE INSENSIBILIDAD CONGENITA AL DOLOR-
Los descendientes de una pareja entre un ENFERMO y un PORTADOR tendran un riesgo de:
Un 50% de expresar la enfermedad y 50% portadores.
104
--PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-CRITERIOS DEL PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO (CARACTERISTICAS)
La probabilidad de tener hijos que expresen el fenotipo en la descendencia de un matrimonio de portadores es de:
25%:
105
--PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-CRITERIOS DEL PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO (CARACTERISTICAS)
Los padres de los INDIVIDUOS AFECTADOS con frecuencia son:
Consanguineos.
106
--PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-CRITERIOS DEL PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO (CARACTERISTICAS)
Tienen mas probabilidades las hembras de presentar el fenotipo afectado, verdadero o falso.
Falso, los varones y las hembras presentan la misma probabilidad de presentar el fenotipo afectado.
107
--PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-CRITERIOS DEL PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO (CARACTERISTICAS)
Los individuos que expresan un FENOTIPO RECESIVO generalmenet son hijos de progenitores sanos, pero portadores obligados del ______ _______
Son hijos progenitores sanos, pero portadores obligados del ALELO MUTADO.
108
--PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-HETEROGENEIDAD ALELICA-
Que es la heterogeneidad alelica?
Habla de que diferentes mutaciones de un solo gen producen un cuadro similar.
Esto se denomina heterogeneidad alelica.
109
--PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-HETEROGENEIDAD ALELICA-
Por que se relaciona la heterogeneidad alelica con la enfermedad fibroquistica?
Porque en la enfermedad fibroquistica se han descrito mas de 400 mutaciones diferentes en el gen RTFQ que provocan un cuadro patologico igual.
110
--PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-HETEROGENEIDAD GENETICA-
Que es la heterogeneidad genetica?
Es cuando mutaciones en diferentes genes producen un cuadro clinico igual.
111
--PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-HETEROGENEIDAD GENETICA-
Mencione 2 sindromes que presenten heterogeneidad genetica, ya sabiendo lo que significa la misma.
Sindrome de Hunter recesivo ligado al X.
Sindrome de HURLER autosomico recesivo.
112
--PATRON DE HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:
-HETEROGENEIDAD GENETICA-
Se tiene que el sindrome de Hunter recesivo ligado al X y el sindrome de hurler autosomico recesivo tienen heterogeneidad genetica, pero que es lo que se presenta en ambos sindromes?
Son mucopolisacaridosis.
Los mucopolisacaridos, son estructuras de sostén, ellos dan el cartílago para las orejas,
nariz y el mismo tejido pero se necesita un grupo de enzimas lisosomales que nos permitan producir el mucopolisacarido que se requiere, cuando hay mutaciones en diferentes enzimas van a dar como consecuencia, patrones de enfermedades totalmente diferentes.
113
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA X RECESIVO:
-DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE-
A cuantas personas afecta la distrofia muscular de duchenne?
Afecta a 1 de cada 3000 VARONES NACIDOS VIVOS.
114
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA X RECESIVO:
-DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE-
A que se debe la distrofia muscular de Duchenne?
Se debe a mutaciones en un gen que codifica para la proteina distrofina que se encuentra asociada a la membrana celular de las celulas musculares estriadas esqueleticas y cardiacas
115
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA X RECESIVO:
-DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE-
La distrofia muscular de duchenne es una enfermedad ligada al:
Cromosoma X.
116
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA X RECESIVO:
-DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE-
La distrofina es la proteina mas grande producida por mutacion que podemos encontrar en nuestro organismo.
Verdadero o falso.
Falso, es la proteina mas pequeña producida por mutacion que podemos encontrar en nuestro organismo.
117
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA X RECESIVO:
-DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE-
Por que se tiene que la distrofia muscular de Duchenne es de las mas sencillas de diagnosticar?
Porque vamos a ver individuos comunes afectados en todo el arbol genealogico.
118
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA X RECESIVO:
-CARACTERISTICAS FISICAS DE LA ENFERMEDAD DE DUCHENNE-
Se tiene que los individuios de la enfermedad de duchenne se presentan entre ____ y ___ años.
Entre 3 y 5 años.
119
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA X RECESIVO:
-CARACTERISTICAS FISICAS DE LA ENFERMEDAD DE DUCHENNE-
Que suelen hacer estos niños que los caracteriza?
Son niños que corren y se caen con mucha frecuencia, tienen problemas para subir escaleras.
120
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA X RECESIVO:
-CARACTERISTICAS FISICAS DE LA ENFERMEDAD DE DUCHENNE-
Estos niños tienen afecciones a nivel cognitivo, con una inteligencia afectada, verdadero o falso.
Falso, tienen una inteligencia normal.
121
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA X RECESIVO:
-CARACTERISTICAS FISICAS DE LA ENFERMEDAD DE DUCHENNE-
Que musculos se pueden evidenciar un poco gruesos?
Los musculos gemelares.
122
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA X RECESIVO:
-CARACTERISTICAS FISICAS DE LA ENFERMEDAD DE DUCHENNE-
Que SIGNO presentan estos niños? y en que consiste?
Estos niños presentan el signo de Gowers, donde toman como apoyo los miembros inferiores cuando ya no pueden caminar.
123
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA X RECESIVO:
-CARACTERISTICAS FISICAS DE LA ENFERMEDAD DE DUCHENNE-
Por que se tiene que estos niños terminaran utilizando silla de ruedas?
Por el acenso de la debilidad y espasticidad desde los pies hacia la cabeza.
124
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA X RECESIVO:
-CARACTERISTICAS FISICAS DE LA ENFERMEDAD DE DUCHENNE-
Por que se tiene que estos niños pueden fallecer?
Porque llega un momento en que el ascenso de la debilidad y espasticidad afecta a los musculos respiratorios y el paciente fallece.
125
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA X RECESIVO:
-CARACTERISTICAS FISICAS DE LA ENFERMEDAD DE DUCHENNE-
Explique la hipotesis de Lyon relacionado a esta enfermedad la cual explica por que esta enfermedad se presenta en VARONES:
En las mujeres, y eso es parte de la hipótesis de Lyon, cuando un cromosoma X porta algún defecto, el cromosoma X que se inactiva preferentemente será el afectado, las mujeres tiene dos cromosomas XX, pero no están activos ambos, en este caso se activó el cromosoma paterno y se inactivó el materno en la chica, porque el materno era el que portaba el defecto, a la hora de ella tener descendencia le da el cromosoma X que tiene afectado al niño y el papá le da el cromosoma Y, como es un varón y este es hemicigoto, es decir, tiene un solo cromosoma X que no puede inactivar.
126
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA X RECESIVO:
-Hipotesis de Lyon:
En las celulas somaticas de mamiferos FEMENINOS, solo 1 cromosoma X esta activo, verdadero o falso
Verdadero.
127
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA X RECESIVO:
-Hipotesis de Lyon:
Si se tiene que en las celulas somaticas de mamiferos FEMENINOS, solo 1 cromosoma X esta activo, que ocurre con el otro?
El segundo esta condensado e inactivo y aparece como un corpusculo de Barr en celulas en interfase.
128
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA X RECESIVO:
-Hipotesis de Lyon:
Cuando ocurre la inactivacion de 1 de los cromosomas X en los mamiferos FEMENINOS?
La inactivacion ocurre tempranamente en la vida embrionaria, aproximadamente en la etapa DE MORULA CERCA DEL 3ER DIA LUEGO DE LA FERTILIZACION.
129
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA X RECESIVO:
-Hipótesis de Lyon:
Se tiene que la inactivación de 1 de los cromosomas X ocurre aproximadamente en etapa de mórula cerca del 3er día luego de la fertilización, pero no se completa sino hasta:
Sino hasta el final de la primera semana.
130
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA X RECESIVO:
-Hipotesis de Lyon:
La inactivacion de las celulas somaticas en la mujer SOLO PUEDE SER DEL X PATERNO, verdadero o falso.
Falso, puede ser del X paterno o del X materno, siendo esto al azar.
Pero una vez que la celula tiene un X inactivo los descendientes clonales de ella tendran el mismo cromosoma X inactivo.
131
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA X RECESIVO:
-Hipotesis de Lyon:
En el caso de patologias recesivas ligadas a cromosoma X, solamente afecta a individuos _________, pero ___ _________ pueden ser portador__s
Solamente afecta a individuos varones, pero las hembras pueden ser portadoras.
132
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA X RECESIVO:
-Hipotesis de Lyon- DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Si un individuo esta afectado de una distrofia muscular de Duchenne, muy probablemente la madre sea ________
Portadora.
133
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA X RECESIVO:
-Hipotesis de Lyon- DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Por que tiene que LA MADRE no va a expresar la enfermedad a diferencia del hijo?
Porque el cromosoma X que tiene el defecto a nivel del gen esta INACTIVADO.
134
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA X RECESIVO:
-Hipotesis de Lyon- DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Por que se tiene que el PAPA no pudo transmitirle el defecto a dicho hijo VARON?
Porque este le ofrece el cromosoma Y.
135
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA X RECESIVO:
-Hipotesis de Lyon- DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
OTRO EJEMPLO DE CONDICION RECESIVA LIGADA AL X:
Otro ejemplo de una condición recesiva ligada al X, la mujer se casa con un individuo que tiene una enfermedad ligada al cromosoma X y tuvo una primera descendencia sin hijos afectados, debido a que el de da a sus hijos el cromosoma Y no el X, aunque a las hijas les va a dar el X afectado por lo que son portadoras, una de las portadoras tuvo una serie de hijos, ella le puede dar el X sano o el X afectado, por lo que tiene un hijo y un nieto afectado, debido a que una hija se volvió portadora.
136
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA X RECESIVO:
-CRITERIOS PARA LA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X RECESIVA-
Hablando de dichos criterios, la enfermedad se tiene que se expresa con mayor frecuencia en que sexo?
-repaso.
En el sexo masculino.
137
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA X RECESIVO:
-CRITERIOS PARA LA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X RECESIVA-
Se tiene que los varones afectados no transmiten su gen mutado a:
Sus hijos varones.
138
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA X RECESIVO:
-CRITERIOS PARA LA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X RECESIVA-
Como se tiene que los varones afectados transmiten la enfermedad a sus nietos varones?
A traves de sus hijas portadoras.
139
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA X RECESIVO:
-CRITERIOS PARA LA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X RECESIVA-
Se tiene que las mujeres heterocigotas generalmente no estan AFECTADAS, pero:
Pueden expresar el fenotipo de FORMA MODERADA.
140
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA x DOMINANTE:
Cuando hablamos de dominante, con la presencia de un solo gen:
El individuo va a expresar la enfermedad.
141
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA x DOMINANTE:
Cuando se habla de DOMINANTE, en la descendencia de una mujer afectada por una enfermedad ligada al cromosoma X DOMINANTE, los hijos sean hembras o VARONES tendran un riesgo de padecer la enfermedad un ____% (sin importar el sexo)
Un riesgo de padecer la enfermedad de un 50% (sin importar el sexo).
142
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA x DOMINANTE:
En el patron AUTOSOMICO DOMINANTE se ven afectados en cada una de las generaciones, afecta tanto a hombres como mujeres.
Verdadero o falso.
Verdadero.
143
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA x DOMINANTE:
¿Cuál es la diferencia entre el dominante ligado al X y el autosómico dominante?
Es que en este no hay transmisión varón a varón, debido a que le va a transmitir el cromosoma Y (normal) no el cromosoma X (afectado) es lo que diferencial al autosómico dominante donde sí
afecta a ambos sexos y hay transmisión varón varón. Lo que si es que la hembra afectada puede transmitir el rasgo a cualquier sexo.
144
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA x DOMINANTE:
-SINDROME DE RETT-
Cuales son las 6 manifestaciones del sindrome de RETT?
-Enlentecimiento en el desarrollo.
-Epilepsia.
-Movimientos desordenados.
-Escoliosis.
-Deformidad en las articulaciones.
-Alteraciones en sueño-
145
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA x DOMINANTE:
-SINDROME DE RETT-
El sindrome de RETT se presenta en ____ de cada ___________ niñas.
Se presenta en 1 de cada 10.000 niñas-
146
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA x DOMINANTE:
-Sindrome de RETT-
El sindrome de Rett NO se describe un retardomental importante, pero hay literaturas que lo clasifican por:
Estadios.
147
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA x DOMINANTE-
-SINDROME DE RETT-
De que intervalos de tiempo se habla en los 4 estadios?
-Estadio 1: Aparicion temprana, 6-8 meses de edad.
-Estadio 2: Hay una acelerada presentacion de las caracteristicas clinicas 1-4 años.
-Estadio 3: Periodo estacionario, 2-10 años.
-Estadio 4: Deterioro de todo el sistema motriz.
148
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA x DOMINANTE:
-SINDROME DE RETT-
Donde se encuentra la mutacion en este sindrome?
La mutacion se encuentra en el gen MECP2.
149
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA x DOMINANTE:
-SINDROME DE RETT-
Se tiene que la mutacion en este sindrome se encuentra en el gen MECP2, que controla este gen?
Controla las funciones motrices.
150
--PATRON DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA x DOMINANTE:
-SINDROME DE RETT-
El sindrome de RETT solo afecta a mujeres, verdadero o falso.
Falso, puede afectar tanto hombres como mujeres.
