Patrón genética

Question 1

En las enfermedades genéticas asociadas a la impronta genómica, el estudio del gen va a mostrar:

1. A los genes implicados con mutaciones puntuales
2. Una secuencia de DNA con exceso de metilación
3. Posibles deleciones de bases y/o exones completos
4. Incremento del número de tripletes repetidos

Answer 1

Secuencia de DNA con exceso de metilación

Question 2

En la consulta genética, una pareja sana y sin antecedentes, consulta porque su niño nació con enanismo acondroplásico. En este contexto, desde el punto de vista genético esta patología se puede asociar a:

1. Mutación de novo
2. Efecto pleiotrópico del gen
3. Expresividad variable del gen
4. Caso de no penetrancia

Answer 2

Mutación de novo

Question 3

Paciente de 42, fiebre, leucocitosis y sangrado. Tiene Dx de leucemia Mieloide crónica. Si a este paciente le realizamos un estudio cromosómico, en su cariotipo vamos a encontrar:

1. Inestabilidad cromosómica y pronóstico desfavorable
2. Translocación t (9;22) que le confiere buen pronóstico
3. Fusion de oncogenes (bcr-abl) que le confiere mal pronóstico
4. Inactivación de genes supresores de tumores asociada a mal pronóstico

Answer 3

Translocación t (9;22) que le confiere buen pronóstico

Question 4

El retinoblastoma es uno de los tumores en los cuales se conoce en forma precisa el factor genético asociado. En este caso, en el retinoblastoma de tipo esporádico, las dos mutaciones presentes en el paciente enfermo se encuentran

1. Una a nivel germinal y una a nivel retiniano
2. Ambas ubicadas a nivel retiniano
3. Una a nivel somático y otra a nivel germinal
4. A nivel germinal por ser herencia recesiva

Answer 4

Ambas ubicadas a nivel retiniano

Question 5

Las mutaciones asociadas a las alfa-talasemias generalmente son de tipo:

1. Pérdida de los exones de las cadenas alfa 1 y 2
2. Mutaciones puntuales en los genes alfa 2
3. Deleciones de algunos de los 4 genes alfa
4. Inversiones, inserciones de bases en los genes alfa

Answer 5

Deleciones de alguno de los 4 genes alfa

Question 6

La hiperplasia suprarrenal congénita conduce a un trastorno de la diferenciación sexual tipo pseudohermafroditismo femenino, por ocasionar fenotipos que incluyen a:

1. Fetos o mujeres con grados de virilización
2. Mujer con malformaciones genitales
3. Malformación de la glándula suprarrenal
4. Varones con exceso de virilización

Answer 6

Fetos o mujeres con grados de virilización

Question 7

22 años, talla alta, leve retraso en aprendizaje, comportamiento algo agresivo, acné quístico. Cariotipo 47, XYY. En este síndrome podemos deducir com causa un error en:

1. Proceso de meiosis paterna
2. Recombinación del cromosoma Y
3. Apareamiento de los cromosomas X/Y
4. Desarrollo de la mitosis poscigótica

Answer 7

Proceso de meiosis paterna