Patologias musculo esqueleticos Flashcards
Esta patologia del colageno se caracterisa por ser la dichosa enfermedad de “huesos de cristal”:
Osteogenesis imperfecta
O enfermedad del colageno tipo 1
Cual es la alteracion genetica encontrada en las personas con osteogenesis imperfecta.
Alteracion de las cadenas alfa 1 y alfa 2 del colageno tipo 1
Hallazgo patocnomonico de la osteogenesis imperfecta:
Escleroticas azules
Multiples fracturas al nacer
Perdida auditiva por deficit neurosensorial
Cual es la variante de la osteogenesis que se asocia amuerte segura:
Enfermedad del colageno tipo 2
Cuales son los otros nombres por los cuales se les conoce a la “osteopetrosis”:
- Enfermedad del hueso de marmol
- Enfermedad de albers-schonberg
Descrcibe brevemente la patogenia de la osteopetrosis.
Proceso de acidificacion de la cavidad de resorcion osteoclastica
Defecto genetico encontrado en pacientes con osteopetrosis.
CA2–>al estar dañada impide que los osteoclastos acidifiquen la cavidad de resorcion y solubilidad de hidroxiapatita.
CLCN7–> codifica la bomba de protones en la superficie de los osteoclastos
Hallazgo morfologico que se enconrtaria en un paciente con “osteopetrosis”:
No hay matriz medular
Deformidad en los huesos largos (deformidad de matraz de erlen-meyers)
La osteopetrosis infantil grave es una enferemedad hereditaria de que tipo.
Autosomica recesiva
Cuadro clinico de la osteopetrosis infantil:
Anemia Hidrocefalia Fracturas Si sobrevive -atrofia optica -Paralisis facial -Sordera
Es un transtorno adquirido del hueso y del cartilago en el cual hay una disminucion de la masa osea:
Osteopenia
Define “osteoporosis”:
Es una osteopenia grave menor a <2.5 como desviacion estandar
La presencia de una fractura por compresion vertebral indica ¿que patologia?
Osteoporosis
Cuales son las dos formas mas frecuentes de una osteoporosis.
Senil y posmenopausica
Cuanto suele ser la perdida anual de masa osea en una persona adulta:
0.7%
La osteoporosis se divide en dos grandes categorias dependiendo de su etiologica:
Primaria
Secundaria
Porque el hecho de ser una persona de edad avanzada te predispone mas a desarrollar una osteoporosis.
El motivo es que los osteoblastos tienen un menor potencial proliferativo y biosintetico.
Esta patologia osea adquirida se asocia a los cambios oseos relacionados con la edad:
Osteoporosis senil (Variante con recambio bajo)
Es bien sabido que la osteoporosis es un transtorno adquirido, pero en caso de que fuera por causa genetica a que gen se le atribuye dicha patologia.
-LRP5 Aunque tambien se asocia a dos grandes genes: -RANKL -OPG -RANK
Cuando una mujer tiene osteoporosis postmenopausica esta se clasifica como:
Recambio alto
Durante la menopausia hay un aumento y disminucion de ciertos genes que nos provocan la osteoporosis a que genes nos referimos:
Aumento de la expresion en RANK/RANKL
Disminucion de la expresion de OPG (Disminuye la proliferacion de los osteoclastos)
Menciona tres citocinas asociadas a la osteoporosis postmenopausica
TNF-alfa
IL-1/6
En la oseoporosis postmenopausica ¿Cuales son los huesos mas afectados?
Los huesos con superficie amplia (compartimiento esponjoso del cuerpo vertebral)
Esta osteoporosis se caracteriza por un adelgazamiento cortica por la resorcion subperiositca y endostica.
Osteoporosis senil
