Patologias musculo esqueleticos Flashcards
Esta patologia del colageno se caracterisa por ser la dichosa enfermedad de “huesos de cristal”:
Osteogenesis imperfecta
O enfermedad del colageno tipo 1
Cual es la alteracion genetica encontrada en las personas con osteogenesis imperfecta.
Alteracion de las cadenas alfa 1 y alfa 2 del colageno tipo 1
Hallazgo patocnomonico de la osteogenesis imperfecta:
Escleroticas azules
Multiples fracturas al nacer
Perdida auditiva por deficit neurosensorial
Cual es la variante de la osteogenesis que se asocia amuerte segura:
Enfermedad del colageno tipo 2
Cuales son los otros nombres por los cuales se les conoce a la “osteopetrosis”:
- Enfermedad del hueso de marmol
- Enfermedad de albers-schonberg
Descrcibe brevemente la patogenia de la osteopetrosis.
Proceso de acidificacion de la cavidad de resorcion osteoclastica
Defecto genetico encontrado en pacientes con osteopetrosis.
CA2–>al estar dañada impide que los osteoclastos acidifiquen la cavidad de resorcion y solubilidad de hidroxiapatita.
CLCN7–> codifica la bomba de protones en la superficie de los osteoclastos
Hallazgo morfologico que se enconrtaria en un paciente con “osteopetrosis”:
No hay matriz medular
Deformidad en los huesos largos (deformidad de matraz de erlen-meyers)
La osteopetrosis infantil grave es una enferemedad hereditaria de que tipo.
Autosomica recesiva
Cuadro clinico de la osteopetrosis infantil:
Anemia Hidrocefalia Fracturas Si sobrevive -atrofia optica -Paralisis facial -Sordera
Es un transtorno adquirido del hueso y del cartilago en el cual hay una disminucion de la masa osea:
Osteopenia
Define “osteoporosis”:
Es una osteopenia grave menor a <2.5 como desviacion estandar
La presencia de una fractura por compresion vertebral indica ¿que patologia?
Osteoporosis
Cuales son las dos formas mas frecuentes de una osteoporosis.
Senil y posmenopausica
Cuanto suele ser la perdida anual de masa osea en una persona adulta:
0.7%
La osteoporosis se divide en dos grandes categorias dependiendo de su etiologica:
Primaria
Secundaria
Porque el hecho de ser una persona de edad avanzada te predispone mas a desarrollar una osteoporosis.
El motivo es que los osteoblastos tienen un menor potencial proliferativo y biosintetico.
Esta patologia osea adquirida se asocia a los cambios oseos relacionados con la edad:
Osteoporosis senil (Variante con recambio bajo)
Es bien sabido que la osteoporosis es un transtorno adquirido, pero en caso de que fuera por causa genetica a que gen se le atribuye dicha patologia.
-LRP5 Aunque tambien se asocia a dos grandes genes: -RANKL -OPG -RANK
Cuando una mujer tiene osteoporosis postmenopausica esta se clasifica como:
Recambio alto
Durante la menopausia hay un aumento y disminucion de ciertos genes que nos provocan la osteoporosis a que genes nos referimos:
Aumento de la expresion en RANK/RANKL
Disminucion de la expresion de OPG (Disminuye la proliferacion de los osteoclastos)
Menciona tres citocinas asociadas a la osteoporosis postmenopausica
TNF-alfa
IL-1/6
En la oseoporosis postmenopausica ¿Cuales son los huesos mas afectados?
Los huesos con superficie amplia (compartimiento esponjoso del cuerpo vertebral)
Esta osteoporosis se caracteriza por un adelgazamiento cortica por la resorcion subperiositca y endostica.
Osteoporosis senil
Esta enfermedad es conocida como osteitis deformante:
Enfermedad de Paget
¿Que es la enfermedad de paget?
Es una patologia osea que se da por el aumento de la masa osea desordenada y estructuralmente inapropiada
Cuales son las tres fases en las que se divide la enfermedad de paget.
Fase osteolitica inicial
Fase mixta osteocasticaosteoblastica
Fase osteoesclerotica de agotamiento inactivo final
A que edad comienza la enfermedad de paget:
> 70 años
Cuales son los genes mutados de la enfermedad de paget.
SQSTM1 (Aumento de la activacion de NF-kB, se encarga de aumentar la actividad osteoclasitica)
A que vitamina se asocia la enfermedad de paget y a cual interleucina.
Vitamina D y IL-6
Segun la evolucion clinica cuantos tipos de enfermedad de paget hay:
Dos
Monostotica
Polistotica
Cuales son los huesos mas afectados en la enfermedad de paget:
Esqueleto del tronco y la cabeza del femur proximal
Cual alteracion es comun encontrar en pacientes con enfermedad de paget al verse alterado el esqueleto craneofacial.
Leontiasis osea (cara de leon)
Cual es el gen alterado en el hiperparatiroidismo.
RANKL
Patologia musculo esqueletica que se asocia con anticuerpos contra receptores de acetilcolina.
Miastenia grave
Especificamente cual es el nombre de los receptores que son destruidos en la miastenia grave:
Receptor de tirosina cinasa especifico del musculo
Tumor asociado a miastenia grave en un 10%:
Timoma
Caracteristicas clinicas tipicas de una miastenia grave:
Diplopia
Ptosis
(afectaciones de los musculos extraoculares)
en pacientes con MG tipica tiene afectacion del musculo del cuello, del hombro, fasciales , repiratorios y bulbares
Define “distrofia muscular”
Es un transtorno heredirario de los musculo esqueletico que tiene en comun un daño muscular progresivo que normalmente se manifiesta en la edad o en la infancia
Cual es la distrofia muscular mas frecuetne.
La ligada al cromosoma x
Cual es el defecto en la distrofia muscular ligada al cromosoma X:
defecto en la distrofina
Al avanzar la distrofia el tejido muscular es sustitudio por otro cual es
Sustitucion grasa
En donde comienza la debilidad en la distrofia de duchene:
Cintura escapular
Hallazgo caracteristico en los niños con distrofia de duchene:
Pseudohipertrofia de las pantorrillas
Cual es la mayor esperanza de vida en pacientes con distrofia de duchene:
25-30 AÑOS
Es la misma mamada que duchene solo que aqui hay cambio en la piel.
Dermatomiositis
Explica brevemente la patogenia de la dermatomiositis:
Es una enfermedad inmunitaria en la cual la debilidad muscular es producida por el daño a los vasos sanguineos
La afectacion vascualres puede producir _______ en los pliegue ungeales, parpados y encias o disminucion del numero de capilares en el musculo esqueletico.
Telangiectasias
Sustancia del complemento encontrado en los musculos de las personas con “dermatomiositis”:
C5b-9
Menciona tres anticuerpos asociados a la dermatomiositis. y a que atacan.
Anticuerpo anti-Mi2 (Dirigido contra una helicasa implicada en la remodelacion del nucleosoma)
Anticuerpos anti-Lo1 (Dirigido contra la enzima histidina ARN-t)
Anticuerpos anti-P155/P140: dirigido contra varios reguladores de la transcripcion)
Caracteristicas clinicas de una dermatomiositis.
Debidilidad muscular simetrica y mialgias
- Exantema en heliotropo
- Papulas de gottron
Menciona tres tipos de miopatias inflamatorias:
Dermatomiositis
Poliomiositis
Miositis por cuerpos de inclusion
A que se asocian las miopatias inflamatorias.
HLA-DR
