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Patologia Ordinario > Patologias musculo esqueleticos > Flashcards

Patologias musculo esqueleticos Flashcards

1
Q

Esta patologia del colageno se caracterisa por ser la dichosa enfermedad de “huesos de cristal”:

A

Osteogenesis imperfecta

O enfermedad del colageno tipo 1

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2
Q

Cual es la alteracion genetica encontrada en las personas con osteogenesis imperfecta.

A

Alteracion de las cadenas alfa 1 y alfa 2 del colageno tipo 1

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3
Q

Hallazgo patocnomonico de la osteogenesis imperfecta:

A

Escleroticas azules
Multiples fracturas al nacer
Perdida auditiva por deficit neurosensorial

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4
Q

Cual es la variante de la osteogenesis que se asocia amuerte segura:

A

Enfermedad del colageno tipo 2

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5
Q

Cuales son los otros nombres por los cuales se les conoce a la “osteopetrosis”:

A
  • Enfermedad del hueso de marmol

- Enfermedad de albers-schonberg

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6
Q

Descrcibe brevemente la patogenia de la osteopetrosis.

A

Proceso de acidificacion de la cavidad de resorcion osteoclastica

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7
Q

Defecto genetico encontrado en pacientes con osteopetrosis.

A

CA2–>al estar dañada impide que los osteoclastos acidifiquen la cavidad de resorcion y solubilidad de hidroxiapatita.
CLCN7–> codifica la bomba de protones en la superficie de los osteoclastos

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8
Q

Hallazgo morfologico que se enconrtaria en un paciente con “osteopetrosis”:

A

No hay matriz medular

Deformidad en los huesos largos (deformidad de matraz de erlen-meyers)

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9
Q

La osteopetrosis infantil grave es una enferemedad hereditaria de que tipo.

A

Autosomica recesiva

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10
Q

Cuadro clinico de la osteopetrosis infantil:

A 
Anemia 
Hidrocefalia
Fracturas
Si sobrevive 
-atrofia optica 
-Paralisis facial
-Sordera
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11
Q

Es un transtorno adquirido del hueso y del cartilago en el cual hay una disminucion de la masa osea:

A

Osteopenia

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12
Q

Define “osteoporosis”:

A

Es una osteopenia grave menor a <2.5 como desviacion estandar

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13
Q

La presencia de una fractura por compresion vertebral indica ¿que patologia?

A

Osteoporosis

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14
Q

Cuales son las dos formas mas frecuentes de una osteoporosis.

A

Senil y posmenopausica

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15
Q

Cuanto suele ser la perdida anual de masa osea en una persona adulta:

A

0.7%

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16
Q

La osteoporosis se divide en dos grandes categorias dependiendo de su etiologica:

A

Primaria

Secundaria

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17
Q

Porque el hecho de ser una persona de edad avanzada te predispone mas a desarrollar una osteoporosis.

A

El motivo es que los osteoblastos tienen un menor potencial proliferativo y biosintetico.

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18
Q

Esta patologia osea adquirida se asocia a los cambios oseos relacionados con la edad:

A

Osteoporosis senil (Variante con recambio bajo)

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19
Q

Es bien sabido que la osteoporosis es un transtorno adquirido, pero en caso de que fuera por causa genetica a que gen se le atribuye dicha patologia.

A 
-LRP5
Aunque tambien se asocia a dos grandes genes:
-RANKL
-OPG
-RANK
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20
Q

Cuando una mujer tiene osteoporosis postmenopausica esta se clasifica como:

A

Recambio alto

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21
Q

Durante la menopausia hay un aumento y disminucion de ciertos genes que nos provocan la osteoporosis a que genes nos referimos:

A

Aumento de la expresion en RANK/RANKL

Disminucion de la expresion de OPG (Disminuye la proliferacion de los osteoclastos)

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22
Q

Menciona tres citocinas asociadas a la osteoporosis postmenopausica

A

TNF-alfa

IL-1/6

23
Q

En la oseoporosis postmenopausica ¿Cuales son los huesos mas afectados?

A

Los huesos con superficie amplia (compartimiento esponjoso del cuerpo vertebral)

24
Q

Esta osteoporosis se caracteriza por un adelgazamiento cortica por la resorcion subperiositca y endostica.

A

Osteoporosis senil

25
Q

Esta enfermedad es conocida como osteitis deformante:

A

Enfermedad de Paget

26
Q

¿Que es la enfermedad de paget?

A

Es una patologia osea que se da por el aumento de la masa osea desordenada y estructuralmente inapropiada

27
Q

Cuales son las tres fases en las que se divide la enfermedad de paget.

A

Fase osteolitica inicial
Fase mixta osteocasticaosteoblastica
Fase osteoesclerotica de agotamiento inactivo final

28
Q

A que edad comienza la enfermedad de paget:

A

> 70 años

29
Q

Cuales son los genes mutados de la enfermedad de paget.

A

SQSTM1 (Aumento de la activacion de NF-kB, se encarga de aumentar la actividad osteoclasitica)

30
Q

A que vitamina se asocia la enfermedad de paget y a cual interleucina.

A

Vitamina D y IL-6

31
Q

Segun la evolucion clinica cuantos tipos de enfermedad de paget hay:

A

Dos
Monostotica
Polistotica

32
Q

Cuales son los huesos mas afectados en la enfermedad de paget:

A

Esqueleto del tronco y la cabeza del femur proximal

33
Q

Cual alteracion es comun encontrar en pacientes con enfermedad de paget al verse alterado el esqueleto craneofacial.

A

Leontiasis osea (cara de leon)

34
Q

Cual es el gen alterado en el hiperparatiroidismo.

A

RANKL

35
Q

Patologia musculo esqueletica que se asocia con anticuerpos contra receptores de acetilcolina.

A

Miastenia grave

36
Q

Especificamente cual es el nombre de los receptores que son destruidos en la miastenia grave:

A

Receptor de tirosina cinasa especifico del musculo

37
Q

Tumor asociado a miastenia grave en un 10%:

A

Timoma

38
Q

Caracteristicas clinicas tipicas de una miastenia grave:

A

Diplopia
Ptosis
(afectaciones de los musculos extraoculares)
en pacientes con MG tipica tiene afectacion del musculo del cuello, del hombro, fasciales , repiratorios y bulbares

39
Q

Define “distrofia muscular”

A

Es un transtorno heredirario de los musculo esqueletico que tiene en comun un daño muscular progresivo que normalmente se manifiesta en la edad o en la infancia

40
Q

Cual es la distrofia muscular mas frecuetne.

A

La ligada al cromosoma x

41
Q

Cual es el defecto en la distrofia muscular ligada al cromosoma X:

A

defecto en la distrofina

42
Q

Al avanzar la distrofia el tejido muscular es sustitudio por otro cual es

A

Sustitucion grasa

43
Q

En donde comienza la debilidad en la distrofia de duchene:

A

Cintura escapular

44
Q

Hallazgo caracteristico en los niños con distrofia de duchene:

A

Pseudohipertrofia de las pantorrillas

45
Q

Cual es la mayor esperanza de vida en pacientes con distrofia de duchene:

A

25-30 AÑOS

46
Q

Es la misma mamada que duchene solo que aqui hay cambio en la piel.

A

Dermatomiositis

47
Q

Explica brevemente la patogenia de la dermatomiositis:

A

Es una enfermedad inmunitaria en la cual la debilidad muscular es producida por el daño a los vasos sanguineos

48
Q

La afectacion vascualres puede producir _______ en los pliegue ungeales, parpados y encias o disminucion del numero de capilares en el musculo esqueletico.

A

Telangiectasias

49
Q

Sustancia del complemento encontrado en los musculos de las personas con “dermatomiositis”:

A

C5b-9

50
Q

Menciona tres anticuerpos asociados a la dermatomiositis. y a que atacan.

A

Anticuerpo anti-Mi2 (Dirigido contra una helicasa implicada en la remodelacion del nucleosoma)
Anticuerpos anti-Lo1 (Dirigido contra la enzima histidina ARN-t)
Anticuerpos anti-P155/P140: dirigido contra varios reguladores de la transcripcion)

51
Q

Caracteristicas clinicas de una dermatomiositis.

A

Debidilidad muscular simetrica y mialgias

  • Exantema en heliotropo
  • Papulas de gottron
52
Q

Menciona tres tipos de miopatias inflamatorias:

A

Dermatomiositis
Poliomiositis
Miositis por cuerpos de inclusion

53
Q

A que se asocian las miopatias inflamatorias.

A

HLA-DR

Patologia Ordinario (20 decks)

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