Patologías congénitas de la cara. Flashcards
En que zonas se dan la mayor parte de las deformaciones craneofaciales?
- Craneo
2 Macizo facial.
3 Anexos
Que es una craneocinostosis?
-Cierre prematuro de la sutura craneal.
A qué edad cierran de manera definitiva las suturas craneales
24 años aproximadamente.
Las suturas son:
El centro de crecimiento de los huesos planos del cráneo.
En qué dirección crecen los huesos planos del cráneo:
Si se cierra una sutura que se producirá con respecto al crecimiento.
En todas las direcciones, desde sus bordes (suturas).
El hueso crecerá en la MISMA dirección de la sutura afectada (la otra sutura que si puede crecer seguirá funcionando).
Cual es la sutura sagital y en que dirección permite el crecimiento?
- Entre los dos parietales.
- Permite que el parietal crezca hacia los lados.
Cual es la sutura coronal y en que dirección permite el crecimiento.
- Entre frontales y parietales.
- Permite crecimiento hacia adelante de los parietales.
cual es la sutura lamboidea y en que dirección permite el crecimiento:
- Entre los parietales y el occipital.
- Permite el crecimiento hacia atrás de los parietales.
Cuál es el problema de que haya un cierre prematuro de una sutura craneal.
- Cambiará la forma del cráneo.
- El cerebro no entiende variaciones de formas, es delicado y complejo, empezará a crecer como normalmente lo haría y si no cabe, se atrofiará.
- Afecta a los niños en el punto + vulnerable del crecimiento cognitivo (cerebro deja de crecer a los 6 años).
Como es normalmente la base del cráneo de un niño con craneosintosis?
Angosto (cráneo cifosis).
A qué cosas condiciona la craneo cifosis (base del cráneo angosta)
- Fenotípica: implantación baja de las orejas.
- Drenaje y formación LCR: se compromete, desarrollarán hidrocefalia. Entonces cerebro será comprimido por los huesos y por dentro por el LCR.
Cual es la sutura metópica?
-Entre los frontales.
Cual es la sutura afectada en la trigonocefalia, en que dirección crecerá el hueso y con que otro nombre se le conoce:
Sutura metópica.
- Hueso frontal sólo crecerá hacia el frente no hacia los lados.
- Craneo en quilla o pico.
Sutura afectada en la escafocefalia o dolicocefalia.?
Sagital.
Sutura afectada en la plagiocefalia.
Coronal unilateral.
Sutura afectada en la braquicefalia y en que dirección crecerá el hueso.
Coronal bilateral.
-Cráneo sólo podrá crecer hacia lo ancho (no hacia el frente).
Sutura afectada en la oxicefalia:
Sagital y ambas coronales.
Cuales son los genes que suelen estar afectados en los síndromes craneofaciales:
Receptor para el factor de crecimiento fibroblástico (FGFR).
Genes homebox (que forman la caja homeótica).
Qué activa y para que sirve el FGFR:
- Gen que codifica un receptor transmembrana.
- Activa la cascada de tirosincinasa.
- Capaz de inducir mitogénesis (crecimiento) y diferenciación celular.
Si el FGFR está defectuoso–>
-Crecimiento defectuoso en múltiples sitios; craneofacial, extremidades.
Como se llamaba antes a los sx craeofaciales
Acrocéfalo polisindactilias.
Para que sirven los genes homebox:
- Determinan orientación y estructura de los organismos (como crecemos, en que dirección y que tanto), son tróficos.
- Codifican proteínas con función reguladora.
- Se encuentra en la misma secuencia unidos en un mismo racimo.
- Deformidades menos severas que en mutaciones de FGRF.
- Un ejemplo, Sx Treacher Collins.
Cuales son los Sx más relevantes relacionados a mutación del FGFR.
Apert.
Pfeiffer.
Jackson Weiss.
Crouzon.
- Todos son AD, pero también se crean de novo (por lo que son los + comunes).
- En orden del infrecuente al + frecuente.
Cual es el Sx craneofacial + raro:
Sx Apert.
Etiología y epidemiología Sx Apert.
Acrocefalopolisindactilia tipo 1. 1: 160:000 nacidos vivos. AD. Mutación en FGFR2. Padre viejo es factor de riesgo.
Anomalías craneofaciales presentes en Sx Apert:
- Craneosinostosis coronal (BRAQUICEFALIA).
- Fontanela anterior grande.
- Base craneal angosta–>orejas baja impltantación y riesgo hidrocefalia.
- Hipoplasia mediofacial.
- Retrusión orbital: exoftalmos, hipertelorismo (orbitas) pequeñas.
- Hipoplasia maxilar–>dentadura en V.
- Paladar hendido 30%.
- Obstrucción via aérea.
- Pérdida conducción auditiva.
- Nariz pequeña y bullas.
Que craneosinostosis presentan los px con Sx Apert.
Craneosinostosis coronal–>braquiecefalia.
Anomalías esqueléticas Sx Apert:
Sindactilia compleja bilateral.
Sindactilia simple de 4to espacio (solo piel).
Braquifalangismo (pulgar corto porque falanges son + pequeñas).
Pulgar acortado.
Clinodactilia.
Fenómenos asociados al Sx Apert.
Retraso en el desarrollo. CI bajo. Hidrocefalia. Malformaciones neurológicas; siringomelia, espina bífida. Acné severo.
Todos los niños con craneosintosis tienen retraso en el desarrollo e inteligencia?
SI.
Que malformaciones neurológicas pueden presentar los px con Sx Apert.
Siringomelia.
Espina bífida.
Cual es el primer paso en el tratamiento del Sx de Apert:
Liberar sutura afectada entre los 6-12 meses de edad (lo + pronto que el niño aguante).
-Se quita la sutura afectada y el hueso intentará crecer a partir de ahí como en cualquier fractura.
Después de liberar la sutura afectada en el Sx de Apert que se debe hacer?
Avance frontoorbital entre los 5-12 años.
-Se mueve toda la cara hacia adelante para que quepan todas las estructuras mediante un Lefort 3 o un monoblock.
Después de hacer el avance frontoorbital que se realiza mediante un Lefort 3 o un monoblock que debe hacerse y en qué consiste el procedimiento?
- Lefort 1 al alcanzar la madurez (cuando sea adolescente casi adulto).
- Levantar cara completa hacia adelante.
Que se debe priorizar en el tratamiento del Sx de Apert.
-El resultado funcional.
Variantes clínicas del Sx de Pffeifer
- Tipo 1: Clásico, sinostosis bicoronal. Similar a Apert, más benévolo. IQ casi normal.
- Tipo 2: Cráneo en forma de trébol. Retraso mental
- Tipo 3: Similar a tipo 3, sin craneo en trébol
Craneosinostosis presentes en el Sx de Pffeifer tipo 3
Coronal, sagital y metópica. Se forma el cráneo en forma de trebol
Pronóstico variantes clínicas Sx de Pffeifer
Tipo 1: Si se maneja a tiempo su pronóstico es muy bueno
Tipo 2 y 3: Pronóstico de vida muy malo, generalmente se abortan. Esto debido a que se presentan además otras manifestaciones como malformaciones cardíacas, intestinales (desde mal rotación hasta gastrosquisis)
Manifestaciones esqueléticas del Sx de Pffeifer
-Fusión cervical
-Hiperlordosis lumbar
-Allux valgus
-Clinodactilia
-1er dedo y ortejo ancho y con desviación medial
-Anquilosis de la articulación del codo
- Braquimesofalángia
Entre otro tipo de manifestaciones clínicas: Hernias umbilicales, estenosis pilóricas, criptorquidia y labio paladar hendido
Incidencia del Sx de Pffeifer
1/100,000 nacidos vivos
Afectación molecular en el Sx de Pffeifer
Puede tener mutaciones en 1 o 2 sitios del FGFR
Diferencia entre el Sx de Apert y el Sx de Pffeifer tipo 1
Pffeifer no tiene maifestaciones a nivel de las manos
Principal problema en el Sx de Pffeifer tipo 2 y 3
Debido a la severa hipertención intracraneal pueden tener herniaciones cerebrales, así como también quedar ciegos.
Tratamiento Sx de Pffeifer tipo 2 y 3
Remodelación craneal invasiva temprana + manejo de hidrocefalia + manejo de la vía aére
Anomalías craneofaciales del Sx de Pffeifer
- Craneosinostosis (Depende del tipo)
- Nariz plana y pico de loro
- Hipertelorismo
- Proptosis
- Craneocifosis (Base craneal anterior angosta)
- Hipoplasia maxilar
- Prognatismo mandibular
- Paladar angosto y arqueado
- Angle tipo III
Incidencia del labio paladar hendido en el Sx de Pffeifer
33%
Tratamiento Sx de Pffeifer tipo I
Craniectomía y avance fronto-orbitario
Alteración molecular en el Sx de Treacher Collins
Alteración en la Homebox (Caja homeótica) –> Genera déficit en los arcos branquiales 1 y 2 (Hay apopstosis anómala de las células de la cresta neural)
Incidencia del Sx de Treacher Collins
1/50,000
Gen afectado en el Sx de Treacher Collins
TCOF1
Anomalias craneofaciales del Sx de Treacher Collins
- Huesos faciales hipoplásicos
- Base craneal con cifosis
- Hipoplasia temporomandibular
- Colobomas en párpados inferiores
- Ausencia del cigomático
- Paladar hendido 36%
- Insuficiencia velofaríngea
- Anomalías en el canal auditivo y oreja
- Nariz de base ancha y sin ángulo nasofrontal
Tratamiento del Sx de Treacher Collins
Realizarlo entre los 4-10 años:
- Manejo de la vía aérea +
- Distracción ósea
- Reconstrucción de áreas deficientes con injertos óseos o cartilaginosos +
- Reconstrucción auricular +
- Corrección de colobomas +
- Cirugía ortognática en la adolescencia
Edad en la que se debe de realizar la reparación del Sx de Treacher Collins
4-10 años
¿El Sx de Treacher Collins cursa con hidrocefalia?
No, debido a que no cursan con base craneal angosta
¿A qué se debe la dificultad respiratoria en el Sx de Treacher Collins?
Hipoplasia mandibular –> Cuando la mandibula es pequeña avientará a la lengua hacia posterior obstruyendo así la vía aérea
IQ en individuos con Sx de Treacher Collins
Normal
¿Cuánto se separa por día el hueso con la distracción ósea?
1 milímetro por día
Usualmente ¿Con qué se repara el déficit del cigomático?
Con injertos de costilla
Síndrome craneofacial más común causado por mutación en el FGFR
Síndrome de Crouzon
Incidencia del Sx de Crouzon
1/25,000 nacidos vivos
Mutación específica del Sx de Crouzon
FGFR2
Anomalías craneofaciales del Sx de Crouzon
- Proptosis y cavidad orbitaria disminuida
- Hipoplasia del tercio medio
- Braquicefalia
- Base craneal angosta
- Complejo maxilar hipoplásico
- Alteraciones dentarias
- Paladar hendido es raro
- Angle III
- Obstrucción de la vía aérea
Anomalías esqueléticas en el Sx de Crouzon (las comparte con Apert)
Fusión vertebral C2-C3 o C5-C6
Fenómenos asociados al Sx de Crouzon
- Retraso en el desarrollo
- Perdida de la audición
- Apnea del sueño
- Cefaleas, convulsiones e hidrocefalia
- Incremento de la PIC es más común
Tratamiento del Sx de Crouzon
Entre los 6 y 12 meses de edad: • Resección de suturas sinostoticas • Avance fronto-orbital • Remodelacion de bóveda craneana • Lefort III o Monobloc • Cirugía ortognática en la adolescencia
Edad en la que se debe intervenir quirúrgicamente en el Sx de Crouzon
Entre los 6 y 12 meses de edad
Síndrome Craneofacial que en la mayoría de los casos no presenta paladar hendido
Sx de Crouzon
Característica principal del Síndrome de Pierre Robin
Micrognatia severa
Secuencia del Sx de Pierre Robin
Micrognatia severa –> Glosoptosis que impide la convergencia normal de las ramas del paladar –> labio paladar hendido
Incidencia del Sx de Pierre Robin
1/10,000 nacidos vivos
Fenómenos asociados al Sx de Pierre Robin
- Dificultad para alimentarse
- Obstrucción aérea severa
- SAOS –> HAP
- Hipoxia crónica
- Retraso en el crecimiento
Tratamiento del Sx de Pierre Robin
- Distracción ósea
Además: Manejo nutricional, polisomnografia, traqueotomía y adhesión glosolabial
Opciones de manejo de la vía aerea en individuos con Sx de Pierre Robin
- Traqueostomía
- Adhesión glosolabial
Patología craneofacial más común
Labio paladar hendido
Duración del tratamiento y manejo del labio paladar hendido
Hasta el final de la adolescencia
Desde que momento es posible realizar el diagnóstico del labio paladar hendido
A partir de las 8 semanas in útero
Estructuras necesarias para la formación del paladar
Procesos frontonasales y procesos maxilares
Sindromes craneofaciales que cursan comunmente con labio paladar hendido
Treacher collins, Apert y Pierre Robin
Clasificación utilizada para el labio paladar hendido
Clasificación de Karnahan
Manejo del labio paladar hendido
Recién nacidos:
• Asesoría alimentaria
• Diagnostico genético
• Ortopedia maxilar
6 meses:
• Reparación labial
• Corrección nasal
• Valoración pediátrica
12-18 meses:
• Reparación del paladar
• Asesoria alimenticia
• Terapia de lenguaje
Escolar:
• Otorrinolaringología
• Psicología
• Cierre de fisura alveolar
Adolescencia:
• Rinoplastia definitiva
• Cirugía maxilofacial
• Alta
18 años de seguimiento
