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Cx plástica 2 > Patologías congénitas de la cara. > Flashcards

Patologías congénitas de la cara. Flashcards

1
Q

En que zonas se dan la mayor parte de las deformaciones craneofaciales?

A
  1. Craneo
    2 Macizo facial.
    3 Anexos
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Q

Que es una craneocinostosis?

A

-Cierre prematuro de la sutura craneal.

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3
Q

A qué edad cierran de manera definitiva las suturas craneales

A

24 años aproximadamente.

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4
Q

Las suturas son:

A

El centro de crecimiento de los huesos planos del cráneo.

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5
Q

En qué dirección crecen los huesos planos del cráneo:

Si se cierra una sutura que se producirá con respecto al crecimiento.

A

En todas las direcciones, desde sus bordes (suturas).

El hueso crecerá en la MISMA dirección de la sutura afectada (la otra sutura que si puede crecer seguirá funcionando).

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6
Q

Cual es la sutura sagital y en que dirección permite el crecimiento?

A
  • Entre los dos parietales.

- Permite que el parietal crezca hacia los lados.

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7
Q

Cual es la sutura coronal y en que dirección permite el crecimiento.

A
  • Entre frontales y parietales.

- Permite crecimiento hacia adelante de los parietales.

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8
Q

cual es la sutura lamboidea y en que dirección permite el crecimiento:

A
  • Entre los parietales y el occipital.

- Permite el crecimiento hacia atrás de los parietales.

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9
Q

Cuál es el problema de que haya un cierre prematuro de una sutura craneal.

A
  • Cambiará la forma del cráneo.
  • El cerebro no entiende variaciones de formas, es delicado y complejo, empezará a crecer como normalmente lo haría y si no cabe, se atrofiará.
  • Afecta a los niños en el punto + vulnerable del crecimiento cognitivo (cerebro deja de crecer a los 6 años).
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10
Q

Como es normalmente la base del cráneo de un niño con craneosintosis?

A

Angosto (cráneo cifosis).

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11
Q

A qué cosas condiciona la craneo cifosis (base del cráneo angosta)

A
  • Fenotípica: implantación baja de las orejas.
  • Drenaje y formación LCR: se compromete, desarrollarán hidrocefalia. Entonces cerebro será comprimido por los huesos y por dentro por el LCR.
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12
Q

Cual es la sutura metópica?

A

-Entre los frontales.

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13
Q

Cual es la sutura afectada en la trigonocefalia, en que dirección crecerá el hueso y con que otro nombre se le conoce:

A

Sutura metópica.

  • Hueso frontal sólo crecerá hacia el frente no hacia los lados.
  • Craneo en quilla o pico.
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14
Q

Sutura afectada en la escafocefalia o dolicocefalia.?

A

Sagital.

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15
Q

Sutura afectada en la plagiocefalia.

A

Coronal unilateral.

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16
Q

Sutura afectada en la braquicefalia y en que dirección crecerá el hueso.

A

Coronal bilateral.

-Cráneo sólo podrá crecer hacia lo ancho (no hacia el frente).

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17
Q

Sutura afectada en la oxicefalia:

A

Sagital y ambas coronales.

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18
Q

Cuales son los genes que suelen estar afectados en los síndromes craneofaciales:

A

Receptor para el factor de crecimiento fibroblástico (FGFR).

Genes homebox (que forman la caja homeótica).

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19
Q

Qué activa y para que sirve el FGFR:

A
  • Gen que codifica un receptor transmembrana.
  • Activa la cascada de tirosincinasa.
  • Capaz de inducir mitogénesis (crecimiento) y diferenciación celular.
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20
Q

Si el FGFR está defectuoso–>

A

-Crecimiento defectuoso en múltiples sitios; craneofacial, extremidades.

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21
Q

Como se llamaba antes a los sx craeofaciales

A

Acrocéfalo polisindactilias.

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22
Q

Para que sirven los genes homebox:

A
  • Determinan orientación y estructura de los organismos (como crecemos, en que dirección y que tanto), son tróficos.
  • Codifican proteínas con función reguladora.
  • Se encuentra en la misma secuencia unidos en un mismo racimo.
  • Deformidades menos severas que en mutaciones de FGRF.
  • Un ejemplo, Sx Treacher Collins.
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23
Q

Cuales son los Sx más relevantes relacionados a mutación del FGFR.

A

Apert.
Pfeiffer.
Jackson Weiss.
Crouzon.

  • Todos son AD, pero también se crean de novo (por lo que son los + comunes).
  • En orden del infrecuente al + frecuente.
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24
Q

Cual es el Sx craneofacial + raro:

A

Sx Apert.

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25
Q

Etiología y epidemiología Sx Apert.

A 
Acrocefalopolisindactilia tipo 1. 
1: 160:000 nacidos vivos.
AD. 
Mutación en FGFR2. 
Padre viejo es factor de riesgo.
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26
Q

Anomalías craneofaciales presentes en Sx Apert:

A
  • Craneosinostosis coronal (BRAQUICEFALIA).
  • Fontanela anterior grande.
  • Base craneal angosta–>orejas baja impltantación y riesgo hidrocefalia.
  • Hipoplasia mediofacial.
  • Retrusión orbital: exoftalmos, hipertelorismo (orbitas) pequeñas.
  • Hipoplasia maxilar–>dentadura en V.
  • Paladar hendido 30%.
  • Obstrucción via aérea.
  • Pérdida conducción auditiva.
  • Nariz pequeña y bullas.
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27
Q

Que craneosinostosis presentan los px con Sx Apert.

A

Craneosinostosis coronal–>braquiecefalia.

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28
Q

Anomalías esqueléticas Sx Apert:

A

Sindactilia compleja bilateral.
Sindactilia simple de 4to espacio (solo piel).
Braquifalangismo (pulgar corto porque falanges son + pequeñas).
Pulgar acortado.
Clinodactilia.

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29
Q

Fenómenos asociados al Sx Apert.

A 
Retraso en el desarrollo.
CI bajo. 
Hidrocefalia.
Malformaciones neurológicas; siringomelia, espina bífida.
Acné severo.
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30
Q

Todos los niños con craneosintosis tienen retraso en el desarrollo e inteligencia?

A

SI.

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31
Q

Que malformaciones neurológicas pueden presentar los px con Sx Apert.

A

Siringomelia.

Espina bífida.

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32
Q

Cual es el primer paso en el tratamiento del Sx de Apert:

A

Liberar sutura afectada entre los 6-12 meses de edad (lo + pronto que el niño aguante).

-Se quita la sutura afectada y el hueso intentará crecer a partir de ahí como en cualquier fractura.

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33
Q

Después de liberar la sutura afectada en el Sx de Apert que se debe hacer?

A

Avance frontoorbital entre los 5-12 años.

-Se mueve toda la cara hacia adelante para que quepan todas las estructuras mediante un Lefort 3 o un monoblock.

34
Q

Después de hacer el avance frontoorbital que se realiza mediante un Lefort 3 o un monoblock que debe hacerse y en qué consiste el procedimiento?

A
  • Lefort 1 al alcanzar la madurez (cuando sea adolescente casi adulto).
  • Levantar cara completa hacia adelante.
35
Q

Que se debe priorizar en el tratamiento del Sx de Apert.

A

-El resultado funcional.

36
Q

Variantes clínicas del Sx de Pffeifer

A
  • Tipo 1: Clásico, sinostosis bicoronal. Similar a Apert, más benévolo. IQ casi normal.
  • Tipo 2: Cráneo en forma de trébol. Retraso mental
  • Tipo 3: Similar a tipo 3, sin craneo en trébol
37
Q

Craneosinostosis presentes en el Sx de Pffeifer tipo 3

A

Coronal, sagital y metópica. Se forma el cráneo en forma de trebol

38
Q

Pronóstico variantes clínicas Sx de Pffeifer

A

Tipo 1: Si se maneja a tiempo su pronóstico es muy bueno
Tipo 2 y 3: Pronóstico de vida muy malo, generalmente se abortan. Esto debido a que se presentan además otras manifestaciones como malformaciones cardíacas, intestinales (desde mal rotación hasta gastrosquisis)

39
Q

Manifestaciones esqueléticas del Sx de Pffeifer

A

-Fusión cervical
-Hiperlordosis lumbar
-Allux valgus
-Clinodactilia
-1er dedo y ortejo ancho y con desviación medial
-Anquilosis de la articulación del codo
- Braquimesofalángia
Entre otro tipo de manifestaciones clínicas: Hernias umbilicales, estenosis pilóricas, criptorquidia y labio paladar hendido

40
Q

Incidencia del Sx de Pffeifer

A

1/100,000 nacidos vivos

41
Q

Afectación molecular en el Sx de Pffeifer

A

Puede tener mutaciones en 1 o 2 sitios del FGFR

42
Q

Diferencia entre el Sx de Apert y el Sx de Pffeifer tipo 1

A

Pffeifer no tiene maifestaciones a nivel de las manos

43
Q

Principal problema en el Sx de Pffeifer tipo 2 y 3

A

Debido a la severa hipertención intracraneal pueden tener herniaciones cerebrales, así como también quedar ciegos.

44
Q

Tratamiento Sx de Pffeifer tipo 2 y 3

A

Remodelación craneal invasiva temprana + manejo de hidrocefalia + manejo de la vía aére

45
Q

Anomalías craneofaciales del Sx de Pffeifer

A
  • Craneosinostosis (Depende del tipo)
  • Nariz plana y pico de loro
  • Hipertelorismo
  • Proptosis
  • Craneocifosis (Base craneal anterior angosta)
  • Hipoplasia maxilar
  • Prognatismo mandibular
  • Paladar angosto y arqueado
  • Angle tipo III
46
Q

Incidencia del labio paladar hendido en el Sx de Pffeifer

A

33%

47
Q

Tratamiento Sx de Pffeifer tipo I

A

Craniectomía y avance fronto-orbitario

48
Q

Alteración molecular en el Sx de Treacher Collins

A

Alteración en la Homebox (Caja homeótica) –> Genera déficit en los arcos branquiales 1 y 2 (Hay apopstosis anómala de las células de la cresta neural)

49
Q

Incidencia del Sx de Treacher Collins

A

1/50,000

50
Q

Gen afectado en el Sx de Treacher Collins

A

TCOF1

51
Q

Anomalias craneofaciales del Sx de Treacher Collins

A
  • Huesos faciales hipoplásicos
  • Base craneal con cifosis
  • Hipoplasia temporomandibular
  • Colobomas en párpados inferiores
  • Ausencia del cigomático
  • Paladar hendido 36%
  • Insuficiencia velofaríngea
  • Anomalías en el canal auditivo y oreja
  • Nariz de base ancha y sin ángulo nasofrontal
52
Q

Tratamiento del Sx de Treacher Collins

A

Realizarlo entre los 4-10 años:

  • Manejo de la vía aérea +
  • Distracción ósea
  • Reconstrucción de áreas deficientes con injertos óseos o cartilaginosos +
  • Reconstrucción auricular +
  • Corrección de colobomas +
  • Cirugía ortognática en la adolescencia
53
Q

Edad en la que se debe de realizar la reparación del Sx de Treacher Collins

A

4-10 años

54
Q

¿El Sx de Treacher Collins cursa con hidrocefalia?

A

No, debido a que no cursan con base craneal angosta

55
Q

¿A qué se debe la dificultad respiratoria en el Sx de Treacher Collins?

A

Hipoplasia mandibular –> Cuando la mandibula es pequeña avientará a la lengua hacia posterior obstruyendo así la vía aérea

56
Q

IQ en individuos con Sx de Treacher Collins

A

Normal

57
Q

¿Cuánto se separa por día el hueso con la distracción ósea?

A

1 milímetro por día

58
Q

Usualmente ¿Con qué se repara el déficit del cigomático?

A

Con injertos de costilla

59
Q

Síndrome craneofacial más común causado por mutación en el FGFR

A

Síndrome de Crouzon

60
Q

Incidencia del Sx de Crouzon

A

1/25,000 nacidos vivos

61
Q

Mutación específica del Sx de Crouzon

A

FGFR2

62
Q

Anomalías craneofaciales del Sx de Crouzon

A
  • Proptosis y cavidad orbitaria disminuida
  • Hipoplasia del tercio medio
  • Braquicefalia
  • Base craneal angosta
  • Complejo maxilar hipoplásico
  • Alteraciones dentarias
  • Paladar hendido es raro
  • Angle III
  • Obstrucción de la vía aérea
63
Q

Anomalías esqueléticas en el Sx de Crouzon (las comparte con Apert)

A

Fusión vertebral C2-C3 o C5-C6

64
Q

Fenómenos asociados al Sx de Crouzon

A
  • Retraso en el desarrollo
  • Perdida de la audición
  • Apnea del sueño
  • Cefaleas, convulsiones e hidrocefalia
  • Incremento de la PIC es más común
65
Q

Tratamiento del Sx de Crouzon

A 
Entre los 6 y 12 meses de edad:
• Resección de suturas sinostoticas
• Avance fronto-orbital
• Remodelacion de bóveda craneana
• Lefort III o Monobloc
• Cirugía ortognática en la adolescencia
66
Q

Edad en la que se debe intervenir quirúrgicamente en el Sx de Crouzon

A

Entre los 6 y 12 meses de edad

67
Q

Síndrome Craneofacial que en la mayoría de los casos no presenta paladar hendido

A

Sx de Crouzon

68
Q

Característica principal del Síndrome de Pierre Robin

A

Micrognatia severa

69
Q

Secuencia del Sx de Pierre Robin

A

Micrognatia severa –> Glosoptosis que impide la convergencia normal de las ramas del paladar –> labio paladar hendido

70
Q

Incidencia del Sx de Pierre Robin

A

1/10,000 nacidos vivos

71
Q

Fenómenos asociados al Sx de Pierre Robin

A
  • Dificultad para alimentarse
  • Obstrucción aérea severa
  • SAOS –> HAP
  • Hipoxia crónica
  • Retraso en el crecimiento
72
Q

Tratamiento del Sx de Pierre Robin

A
  • Distracción ósea

Además: Manejo nutricional, polisomnografia, traqueotomía y adhesión glosolabial

73
Q

Opciones de manejo de la vía aerea en individuos con Sx de Pierre Robin

A
  • Traqueostomía

- Adhesión glosolabial

74
Q

Patología craneofacial más común

A

Labio paladar hendido

75
Q

Duración del tratamiento y manejo del labio paladar hendido

A

Hasta el final de la adolescencia

76
Q

Desde que momento es posible realizar el diagnóstico del labio paladar hendido

A

A partir de las 8 semanas in útero

77
Q

Estructuras necesarias para la formación del paladar

A

Procesos frontonasales y procesos maxilares

78
Q

Sindromes craneofaciales que cursan comunmente con labio paladar hendido

A

Treacher collins, Apert y Pierre Robin

79
Q

Clasificación utilizada para el labio paladar hendido

A

Clasificación de Karnahan

80
Q

Manejo del labio paladar hendido

A

Recién nacidos:
• Asesoría alimentaria
• Diagnostico genético
• Ortopedia maxilar

6 meses:
• Reparación labial
• Corrección nasal
• Valoración pediátrica

12-18 meses:
• Reparación del paladar
• Asesoria alimenticia
• Terapia de lenguaje

Escolar:
• Otorrinolaringología
• Psicología
• Cierre de fisura alveolar

Adolescencia:
• Rinoplastia definitiva
• Cirugía maxilofacial
• Alta

18 años de seguimiento

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