Patologías Flashcards
Qué es la diabetes mellitus tipo 2?
resistencia a la insulina y deficiencia relativa en la producción de insulina.
Qué es la fenilcetonuria (PKU)?
no puede metabolizar adecuadamente el aminoácido fenilalanina.
Daño cerebral
Qué es la enfermedad de Gaucher?
el cuerpo no puede descomponer ciertos lípidos (glucocerebrósidos). Esto provoca la acumulación de estos lípidos en el hígado, el bazo, los pulmones, la médula ósea y, a veces, el cerebro.
Qué es la enfermedad de Tay-Sachs?
acumulación de gangliósidos en las células nerviosas, lo que lleva a un deterioro neurológico progresivo
¿Cuál es la importancia de las lipoproteínas de alta densidad (HDL) en la salud?
“colesterol bueno” porque transportan el colesterol desde los tejidos hacia el hígado para su eliminación o reciclaje
Qué es la hipercolesterolemia familiar?
niveles elevados de colesterol LDL (“colesterol malo”) en la sangre desde una edad temprana.
Qué es la enfermedad de Pompe?
trastorno genético en el que una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida (GAA) no funciona correctamente
Qué es la enfermedad de Fabry?
el cuerpo no puede descomponer ciertos lípidos (glicoesfingolípidos). Esto conduce a la acumulación de estos lípidos en las células, lo que afecta principalmente a la piel, los riñones y el sistema cardiovascular.
Qué papel desempeñan las prostaglandinas en el parto?
especialmente PGE2 y PGF2α, están involucradas en la inducción y el mantenimiento del parto.
Qué es la dismenorrea (cólicos menstruales)?
PGE2 y PGF2α, juegan un papel en la contracción del músculo uterino y pueden contribuir al dolor menstrual.
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD):
causa anemia hemolítica debido a una menor capacidad de proteger los glóbulos rojos del estrés oxidativo.
Deficiencia de piruvato quinasa:
afecta la glucólisis en los glóbulos rojos, llevando a una disminución en la producción de energía y anemia hemolítica
Hipoglucemia persistente de la infancia:
hipoglucemia severa y persistente debido a la incapacidad del hígado para producir glucosa adecuadamente.
Hiperlipidemia familiar:
causan niveles elevados de lípidos en la sangre, aumentando el riesgo de enfermedades cardiovasculares.
Síndrome de depleción de ADN mitocondrial:
afecta la producción de energía en las células, incluyendo la síntesis de ácidos grasos y otras rutas metabólicas.
