Patologia da divisão celular e configurações meióticas Flashcards
Qual o principal fator responsável por aneuplodia? Qual o principal fator de suscetibilidade para uma segregação cromossómica anormal?
Não disjunção por ausência de chiasma
Ausência de recombinação genética
A presença de chiasma único no telómero aumenta em quanto o risco de não disjunção na meiose I? E a de chiasmata pericentroméricos? Qual o efeito dos níveis de FSH materna nesse risco?
5x
3x
maior [FSH] aumenta o risco de não disjunção
Quantos cromossomas caracterizam a mola hidatiforme parcial [causada por endorreplicação ou dispermia] e quantos são de origem paterna? E na mola completa? Em que situação é que a triploidia da mola incompleta é viável até ao fim da gravidez?
69 e 46, respetivamente
46 (todos de origem paterna) [a mola completa tem elevado potencial para malignização]
Casos a diploidia for de origem materna
Qual o tipo de translocação recíproca [com segregação 2:2] mais observado e qual a sua representatividade? Qual a representatividade das segregações adjacentes-1? O que ocorre nas segregações adjacentes-2?
Segregação alterna [centrómeros de cromossomas homólogos para pólos opostos da célula-proporção semelhante de gâmetas normais e portadores equilibrados]; 46% dos casos
37% [centrómeros de cromossomas homólogos para pólos opostos da célula- dissomias e nulissomias parciais]
centrómeros de cromossomas homólogos para o mesmo pólo da célula [são as mais raras-12%]
Entre que cromossomas é mais frequente a ocorrência de translocação robertsoniana? Qual o tipo de segregação mais comum? Que alterações gaméticas podem originar segregações adjacentes e 3:0?
13 e 14 (75% dos casos)
alterna (a única que permite a formação de gâmetas normais)
dissomias e nulissomias parcias [dos quais podem surgir embriões com monossomias parciais ou trissomias parciais]
Que tipos de gâmetas podem resultar de uma inversão pericêntrica? E de uma paracêntrica?
normais, com inversão e outros simultaneamente com dissomias e nulissomias parciais
normais, com a inversão, dicêntricos e acêntricos, ambos com dissomias e nulissomias parciais
Qual a origem da maioria das aneuploidias? E das anomalias cromossómicas de estrutura?
Materna
Paterna [em 84% dos casos]
Discrimine as percentagens de aneuploidias com origem na espermatogénese
Trissomias 13, 18 e 21: 5% 47,XYY 100 % 47,XXY 50 % [Klinefelter] 47,XXX 5 % 45,X 80% devido a cromossoma paterno ausente [Turner]
A não disjunção pós-zigótica é responsável por que proporção de trissomia 21? Que percentagem dos embriões apresenta mosaicismo ao 2º e 3º dia de desenvolvimento? Numa fase pré-implantação, em que proporção dos embriões está presente aneuploidia?
2%
15% a 90%
60/70%
Qual o risco empírico de anomalia cromossómica consoante o sexo do portador de uma translocação robertsoniana?
Em ambos os sexos (pai e mãe) o risco é menor que 1%, mas se a translocação for materna e envolver o cromossoma 21, o risco empírico já é de 10-15%.
