Citogenética do Cancro

Question 1

Qual a anomalia cromossómica consistente na Leucemia Mielóide Crónica? Como se forma este cromossoma? Qual a translocação comum a todos os casos de LMC?

Answer 1

Cromossoma Ph (Philadelphia)

Através da translocação do gene ABL1 do cromossoma 9 para o gene BCR do cromossoma 22, originando o gene de fusão BCR-ABL1, que codifica uma cínase de tirosina que contribuirá para uma proliferação celular anormal

t(9;22)

Question 2

Qual o medicamento usado no tratamento das LMC? Qual a sua ação?

Answer 2

Imatinib

Inibidor das cínases de tirosina

Question 3

O que origina uma amplificação do gene KMT2A?

Answer 3

Um cromossoma hsr

Question 4

Que oncogene está a ser replicado quando não devia no Linfoma de Burkitt? Qual a sua localização?

Answer 4

Oncogene MYC

cromossoma 8

Question 5

Que translocação causa linfomas foliculares? Que gene é relevante nos mielomas múltiplos?

Answer 5

t(14;18)

TP53 (do braço p do cromossoma 17), que está ausente nestes casos [desempenhava, quando presente, uma função de supressor tumoral]

Question 6

Quais as translocações mais frequentes em casos de Leucemia Linfoblástica Aguda B? De que forma a hiperploidia influencia o prognóstico?

Answer 6

t(9;22), t(4;11) e t(12;21)

A hiperploidia está associada com um bom prognóstico em casos de LLA

Question 7

Discrimine as alterações que levam a bom e mau prognóstico na Leucemia Mielóide Aguda (LMA).

Answer 7

Bom-> t(8;21), t(15;17), inv(16) e +21

Mau-> inv(3), t(8;16) e i(17q)