Instabilidade Cromossómica Flashcards
Qual o principal checkpoint para alterações numéricas dos cromossomas?
Checkpoint Mitótico (SAC)
Que gene costuma estar alterado no cancro do cólon retal? Como costumam estar os níveis de β-catenina nesta patologia? Que proto-oncogene costuma estar alterado?
APC
Aumentados [pois deixam de sofrer down-regulation pelo APC]
K-RAS
Em que cromossomas é que uma alteração causadora de leucemia aguda leva a um prognóstico favorável? Num indivíduo com cariótipo normal, uma mutação no gene NPM1 tem efeito favorável ou desfavorável? Qual a condição para esse se verificar?
8, 15, 17, 21 e inversão do 16 [no entanto, as leucemias podem não estar associadas a alterações cromossómicas]
Favorável
Não pode haver mutação no gene FLT
Em que categoria, quanto ao risco de desenvolvimento de um tumor, se inserem as pessoas com neoplasias autossómicas dominantes?
4º categoria [a influência ambiental é insignificante, tendo passado através da linha germinativa]
Que via se encontra alterada na ataxia telangiectasia [causa hipersensibilidade à radiação ionizante]? Em que cromossoma costuma estar essa alteração? Que estudo se faz à instabilidade cromossómica?
via ATM
cromossoma 7
Não é necessário testar a IC, um teste molecular chega [mas pode-se testar culturas de células expostas a radiação]
Que via é afetada na síndrome de Bloom [causa hipersensibilidade à radiação UV]? Que teste se faz para a pesquisa de instabilidade cromossómica?
via BLM
Não é necessário testar a IC, um teste molecular chega [mas pode-se fazer uma pesquisa das trocas intercromossómicas (SCE)]
Que via está alterada na anemia de Fanconi [causa hipersensibilidade ao stress oxidativo]? Que teste se faz para a pesquisa de instabilidade cromossómica?
Via FANC/BRCA
Teste com agentes alquilantes ou de stress oxidativo (teste ao DEB, marcador único para esta patologia)
O que caracteriza a disqueratose congénita? Que teste se faz para a pesquisa de instabilidade cromossómica?
alterações na manutenção/proteção dos telómeros, o que leva a um encurtamento telomérico precoce
pesquisa de cromossomas dicêntricos e de quebras teloméricas
