patologia congenita

Question 1

Defecto congenito con eventracion de visceras cubiertas por amnios y peritoneo. De peor pronostico, relacionado a sindromes. Presenta asociacion con sx de Bwckwith-wiedemann.

Answer 1

onfalocele

Question 2

tecnicas de cierre de onfalocele

Answer 2

luca cuando esta intacto, schuster cuando esta roto

Question 3

defecto congenito de la pared abdominal en la linea paraumbilical derecha, no se asocia a sindromes, se asocia a prematurez y su tx qx es con cilios

Answer 3

gastrosquisis

Question 4

2 tipos de hernias diafragmaticas

Answer 4

Bochdalek: posterior y del lado izquierdo (95%)
Morgagni: anterior y derecho (5%)

Question 5

ruidos intestinales de lado izquierdo con ausencia de murmullo vesicular

Answer 5

hernia diafragmatica

Question 6

dx inicial en hernia diafragmatica

Answer 6

rx torax

Question 7

dx de atresia esofagica

Answer 7

inicial: clinico
prenatal: usg con polihidramnios
confirmatorio: rx abdominal
gold s: rx abdominal con contraste hidrosoluble

Question 8

se asocia a sindrome de vacterl

Answer 8

atresia esofagica

Question 9

tipo de atresia esofagica mas frecuente

Answer 9

tipo 3: atresia proximal con fistula distal, causa distencion abdominal

Question 10

complicacion mas fc de atresia esofagica

Answer 10

reflujo gastroesofagico

Question 11

tipo de atresia que causa neumonias recurrentes

Answer 11

tipo 5

Question 12

cianosis que desaparece al llanto (cianosis ciclica) y se asocia a sx de charge

Answer 12

atresia de coanas

Question 13

causa mas comun de obstruccion intestinal congenita

Answer 13

atresia intestinal

Question 14

localizacion mas frecuente de atresia intestinal

Answer 14

duodenal y la mas fc de esta es la tipo 1

Question 15

caracteristicas de atresia duodenal

Answer 15

vomito biliar, imagen en doble burbuja

Question 16

caracteristicas de atresia pilorica

Answer 16

vomito alimentario, imagen en una burbuja

Question 17

triple burbuja en rx de abdomen

Answer 17

atresia yeyunal

Question 18

causa de cx abdominal mas FC en < 2 meses

Answer 18

estenosis hipertrofica del piloro

Question 19

FR de estenosis hipertrofica del piloro

Answer 19

grupo B y O, consumo de macrolidos (azitromicina y eritromicina) las primeras dos semanas de vida, sexo masculino

Question 20

vomito post pandrial en proyectil + datos de deshidratacion + signo de la pelota de golf

Answer 20

estenosis hipertrofica del piloro

Question 21

signo patognomonico de estenosis hipertrofica del piloro

Answer 21

oliva pilorica ubicada en CSD

Question 22

Dx de estenosis hipertrofica del piloro

Answer 22

• inicial: historia clinica + EF
• Gold: usg abdominal con imagen en doble riel (especificidad 100%)
• serie esofago-gastro-duodenal: imagen en hombro
• alcalosis metabolica hipocloremica hipokalemica

Question 23

tamaño del piloro por usg en estenosis hipertrofica del piloro

Answer 23

“PI mas uno”
espesor >3-4 mm
diametro >15-18 mm
longitud >17 mm
3.1517

Question 24

principal complicacion transoperatoria de estenosis hipertrofica del piloro

Answer 24

perforacion de la mucosa

Question 25

recomendacion de la alimentacion en estenosis hipertrofica del piloro

Answer 25

puede iniciarse 4-8 hrs desp de la recuperacion anestesica

Question 26

tx en estenosis hipertrofica del piloro

Answer 26

inicial: correcion hidroelectrolitica
qx: piloromiotomia de fredet-ramsted

Question 27

FR para hipotiroidismo congenito

Answer 27

bajo nivel, deficiencia de yodo, pacientes <16 años y >38 años, sx de down, prematurez

Question 28

farmacos administrados en el embarazo que pueden aumentar el riesgo de hipotiroidismo congenito

Answer 28

amiodarona, salicilatos y fenitoina

Question 29

deteccion de hipotiroidismo congenito

Answer 29

deteccion antes de los 12 dias de vida para iniciar el tx antes de los 15 dias de vida

Question 30

dx para hipotiroidismo congenito

Answer 30

eleccion: TSH y T4, <10 descarta, >40 confirmatorio
gold: gamagrama o tecnecio

Question 31

etiologia mas FC en Mex de hipotiroidismo congenito

Answer 31

disgenesia tiroidea 85%: 57% tiroides ectopica y 15% dishormogenesis

Question 32

sitio habitual de ectopia en hipotiroidismo congenito

Answer 32

sublingual

Question 33

clinica de hipotiroidismo congenito

Answer 33

fontanela posterior >0.5 cm, llanto ronco, macroglosia, hernia umbilical, cretinismo, sx de down

Question 34

cardiopatias asociadas a hipotiroidismo congenito

Answer 34

PCA y CIA

Question 35

tx de hipotiroidismo congenito

Answer 35

inicial: levotiroxina 10-15 mcg/kg/dia en ayuno
metas de tx: normalizar los niveles de T4 en 2 semanas y TSH en 1 mes (<5 MU/ML)

Question 36

neumonias de repeticion (asociada a pseudomona aeruginosa) + ileo meconial

Answer 36

fibrosis quistica, involucra el gen CFTR cromosoma 7

Question 37

dx de fibrosis quistica

Answer 37

confirmatorio y gold: cloro en sudor
>60 en dos determinaciones = confirmatorio
>40 = descartado
40-60 = dudoso, hacer CFTR

Question 38

Datos de fibrosis quistica

Answer 38

mortalidad 90%, promedio de sobrevida 30 años, mas FC en hombres, riesgo de una con esta patologia presenta el 25% de tener un hijo afectado, Deltha Phe 508 es la mutacion mas FC

Question 39

se detecta en el tamiz como tripsinogeno inmunoreactivo

Answer 39

fibrosis quistica

Question 40

formas de hiperplasia suprarrenal congenita

Answer 40

clasica perdedora de sal 67%
clasica virilizante simple 33%

Question 41

disminucion de 21 hidroxilasa y aumento 17 hidroxiprogesterona (>20)

Answer 41

hiperplasia suprarrenal congenita, su tx es con hidrocortisona

Question 42

deficiencia de galactosa 1 fosfatouridiltransferasa (GALT)

Answer 42

galactosemia

Question 43

px sin tamiz neonatal que posterior al consumo de lactancia materna comienza con ictericia, intolerancia a la VO

Answer 43

galactosemia

Question 44

tx de galactosemia

Answer 44

eliminar todas las fuentes de lactosa + formula con base en proteina aislada de soya