pathologies peroxysomales Flashcards

1
Q

dans quelles cellules trouve-t-on des péroxysomes ?

A

tous sauf GR ( sans noyau ), particulièrement abondant dans hépatocytre et cellules epithéliales rénales

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2
Q

taille des péroxysomes

A

0,1-1 micron

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3
Q

quels sont les pricipales activités du péroxysome ?

A

catalase ( spécifique du perox )

déshydrogénase ( commune avec mitochondrie ) assurée par glutamate déshydrogénase

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4
Q

quel type d’oxydation a lieu dans les peroxysomes ? dans la mitochondrie ?

A

perox : beta : AGTLC, Ac pristanique, dicarboxylique ; alpha : Ac phytanique
mitch : AGP-M-LC

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5
Q

quels sont les deux principaux types d’enzymes dans le perox

A

catalase et oxydase

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6
Q

biogénèse du perox ?

A
  • vesicule provient du RE ( région spé ),
  • intro prot mb,
  • fusion ( Pex, facteurs cyto, ATP ),
  • intro prot matricielles, ( perox continue à fusinner et grossir )
  • élongation constriction division : interventin autre Pex ( 11beta ) et lipides
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7
Q

differents roles des peroxines ?

A
  • assemblage de la mb
  • importation d’autres pex
  • prolifération
  • héritage ( fusion de vieux avec nouveaux perox )
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8
Q

combien de pex chez l’homme ?

A

23

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9
Q

PTS1 : structure, rôle, pex associées ?

A
  • 3AA en C-ter : 90% des Pex
  • Pex 5 pour prot matricielles
  • Pex 19 pour prot mb
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10
Q

PTS2 : structure, rôle, pex associées ? exception ?

A
  • 9AA en N-ter : 10% des Pex
  • Pex 7 et corecepteur pour prot matricielles
  • exception de Pex 3 porte PTS1 mais est membranaires
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11
Q

combien de pex sont impliquées pour importation matricielles ? membranaire ?

A

matrice : 10

mb : 3 ou 1 ( Pex16 ) si détour par RE ( fréquent )

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12
Q

quelle pex est impliquée dans la dynamique des péroxysomes ?

A

Pex11beta

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13
Q

quelle prot non pex est impliquée dans la dynamique des péroxysomes ?

A

Drp, Fis1, Mff

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14
Q

comment les perox sont impliqués dans métabolisme ROS

A

en cooperation avec mitoch

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15
Q

quels sont les roles métaboliques du perox

A
  • alpha/beta oxydation
  • detoxification glycoxylate
  • synthèse ( coopération ) : Ac gras essentiels, choléserol, sels biliaires, plasmalogènes
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16
Q

quels sont les trois types de maladies héréditaires du metabolisme ?

A

énergétique, intoxification , molécules complexes

17
Q

quels sont les trois types de maladies du peroxysomes ?

A

défaut de biogénèse, deficit isolé d’une pex, défaut de dynamique

18
Q

caracterisez les PBD ( peroxysome biogenesis disorder ) ; exemple ?

A

peut resulter du défaut chez n’importe quelle pex, toutes letales car absence de perox ; exemple : syndrome de Zellweger ou RCPD ; Pex1 impliquée dans 59%

19
Q

caractérisez les maladies par déficit unique

A

affection d’une seule voie métabolique ; ex : X-ALD ( beta ox )

20
Q

caractérisez les maladies de la dynamique peroxysomale

A

on n’en connait qu equi affectent drp ou pex11beta

21
Q

Quelles sont les trois formes cliniques de pathologies peroxysomales

A

neonat, infantiles précoces, tardives

22
Q

a quelle fréquence le screening des exons des pex nous indique le type de déficit dans X-ALD

A

70-80%

23
Q

Quelles sont les deux formes cliniques de l’X-ALD, l’incidence et la protéine touchée

A

médullaire ( 80%, moitié moitié adulte enfant ) et cerbrale ( 10% ) ( une forme limitée à une insuffisence surrénalienne : 8% ) ; une forme medullaire peut evoluer e forme cerebrale
1/100000
Un ABC

24
Q

Quels est l’hypothèse des trois coups dans X-ALD

A

developpement de la forme cerebrale
1 : stress oxydant du à accumulation AGTLC ( par inactivation ABCD1 )
2 : neuro inflammation ( ± inexpliqué )
3 : atteinte fonction perox
après le troisième coup le phénomène est irreversible
chaque coup est un facteur menant au suivant

25
Q

Quelles sont les differences entre les deux mutations de pex1 les plus fréquentes menant à PBD, quels sont les effets

A

les deux mutations sont homzyg

pG843D : instabilité par defaut de conformation perte partielle de la fonction: forme modérée

p1700fsX41: insertion codon stop : forme severe

les effets sont defaut de biogenese se manifestant par un defaut d’importation de pex1

26
Q

comment fait on le diagnostic differentiel entre les deux forme de mutation de pex1

A

Pex 1 muté pG843D est plus active à 30°, si en chauffant in vitro on voit augmentation de l’activité alors il s’agit de cette forme ; ou alors forme modérée : un petit peu de beta ox alors que forme severe pas du tout

27
Q

caracteristiques des chaperons pharmacologiques ? utilité dans maladie perox ?

A

petite molécules, souvent AA ou sucres, stabilisateurs, actif à faibles doses, traitement efficace dans la mutation à forme modérée de pex1

28
Q

quels sont les effets d’une mutation de pex14, mécanisme

A

defaut de biogenese : atteinte neurologique par augmentation de la dégradation de pex14

29
Q

quels sont les modes de transmissions des maladies liées aux mutations de pex 1 ? 14 ?

A

autosomique recessive