Maladies Confirmationnelles

Question 1

A quoi correspondent les différents niveaux de structure des protéines ?

Answer 1

Primaire : AA
Secondaires : forme des chaînes ( feuillet 𝛃 etc… )
Tertiaires : forme que prend l’enchaînement des structures secondaires
Quaternaires : multimètres

Question 2

Quelles maisons sont impliquées dans la structure secondaire

Answer 2

Covalentes
Ioniques
H
VdW

Question 3

Qu’est ce qu’une hélice 𝛂, un feuillet 𝛃 ?

Answer 3

𝛂 : spirale vers la droite, compacte, liaison H tous les 4-5 aa

𝛃 : moins compacte, liaison H entre brins

Question 4

Quelles sont les différents types de protéines ( ou fold )

Answer 4

Globulaire
Fibrillaires : plus stable que globulaire car bcp de liaison H
Membranaires : majorité d’hélice ( ou des feuillets )

Question 5

Quelles y sont les deux étapes de la dénaturation des protéines ?

Answer 5

• déploiement : réversible

- rupture de liaisons : irréversible

Question 6

Quelle proportion du PS sec des mammifères le collagène représente t il ?
Quelle proportion du derme

Answer 6

25-30%

70% du derme

Question 7

Quelle est la fonction principale du collagène ?

Answer 7

Résistance mécanique ( a poids égal plus résistant que l’acier )

Question 8

Quels collagène sont les plus abondants ?

Answer 8

Le I puis le III

Question 9

Quelles sont les caractéristiques du collagène ?

Answer 9

1050 aa
Synthèse commence en N-ter
1/3 de Pro et bcp de lysine
Assemblage de trois chaînes 𝛂 1 ou 2

Question 10

Quelle est la cause du scorbut

Answer 10

Déficit en Vit C

Dysfonctionnement prolyl/lysyl-hydroxylase donc collagène immature

Question 11

Quelle sont les trois phases du scorbut

Answer 11

Initiale : asthénie progressive, arthralgies, amaigrissement, syndrome dépressif, anorexie

D’état : manif cutaneo-muqueuses hémorragiques et stomatologiques

Terminale : déficit immun, ouverture d’anciennes plaies, décès en cachexie,

Question 12

Visuelle est la cause de la maladie des os de verre

Answer 12

Génétique : auto dom ( svt ) anomalie sur COL1A1 ou 2 ( X 17 ou 7 ) code pour collagène

Question 13

Quelles sont les types de maladies des os de verres ?

Answer 13

1 : plus fréquent, peu de fractures ( <100 ) taille normale
2 : létal à la naissance
3 : sévère
4 : gravité intermédiaire comme pour les types jusque 8

Question 14

Quel gènes sont impliqués dans la maladie des os de verre de type 1 et 3

Answer 14

1 : auto dom : 𝛂 1 & 2 ; récessive : BMP1 : rôle dans la maturation du procollagene

3 : auto dom : 𝛂 1 & 2 ; récessive : SERPINH1 codant HSP47

Question 15

Comment diagnostiquer la maladie des os de verre

Answer 15

Osteodensimetrie, sémiologie, analyse génétique

Question 16

Qu’est-ce que la maladie d’ehlers danlos

Answer 16

Groupe hétérogène : points communs :

• hyper mobilité articulaire
• hyperextensibllite de la peau
• fragilité tissulaire

1/5000

13 sous types pour 19 gènes ( soit du collagène soit de sa maturation )

Question 17

Qu’est-ce que la dystrophine

Answer 17

Sous la mb des cellules musculaires : complexe avec cytosquelette et laminine

427 kDa

En permettant interaction : mb-cytosquelette-MEC permet maintien architecture cellulaire

Question 18

Quels sont les deux types de dystrophie

Answer 18

De Duchesne ( 1/3500 forme sévère )

De becker ( 1/18-35 000 modérée )

Question 19

Quelle est le type de transmission dès dystrophies ?

Answer 19

Récessive liée à l’X

Question 20

Quels sont les symptômes retrouvés dans les dystrophie

Answer 20

• faiblesse musculaire symétrique
• hypertrophie mollets / atrophie cuisse
• signe de Gowez : difficulté à se remettre debout
• faiblesse pharyngée
• Atteintes Dos membres supérieurs
• atteintes cardiaques respiratoires digestives

Après immobilisation : ostéoporose, trouble urinaire, nutrition, trouble de micro circulation, difficulté cognitives

Question 21

Diagnostic de dystrophie

Answer 21

Dosage créatine kinase, myoglobine dans l’urine, suivi cardio

Question 22

A quoi mène les troubles de l’homéostasie calcique dans DMD

Answer 22

Hyperthermie par contraction permanente

Question 23

Quelle est la structure de l’hémoglobine ?

Answer 23

Tétramères : 2 chaînes identiques deux à deux

Question 24

Quelles chaînes retrouve-t-on dans l’hémoglobine aux différentes étapes de la vie ?

Answer 24

E : 𝛆 zêta
F : 𝛄 𝛂
Adulte : 𝛃 𝛅 𝛂

Chez l’adulte on a surtout HbA ( 𝛂2𝛃2 ) un peu HbA2 ( 𝛂2𝛅2 ) un persitence HbF ( 𝛂2𝛄2 )

Question 25

Au niveau de la structure secondaire l’hémoglobine est constituée de quelle élément

Answer 25

Hélice 𝛂 a 75 % ( 7 pour 𝛂 et 8 pour 𝛃 )

Question 26

Quelle est l’élément prosthétique dans la globine

Answer 26

L’hémoglobine

Question 27

Qu’est-ce que l’hème

Answer 27

Structure tetrapyrolique avec Fe2+ au centre ( ferreux )

On le dit hexacoordine : liaison avec azote

Question 28

Dans l’hémoglobine pourquoi parle t on se fixation allostérique ou d’effet de coopération de l’oxygène

Answer 28

La fixation d’O2 favorise la fixation sur la prochaine chaîne

Question 29

Comment appelle t on l’augmentation de l’affinité de la globine pour O2 et dans quelle sens la courbe est elle déplacée ? Idem pour diminution

Quels facteurs font varier ce paramètre ?

Answer 29

Hausse : effet haldane, vers gauche
Baisse effet bohr vers la droite

pH bas, pCO2 élevée, [DPG] élevée T élevée dont baisser affinité

Question 30

Quelles différences observe t on entre hemoglobine et myoglobine

Answer 30

Myoglobine : une chaîne

Question 31

Quels facteurs favorise l’extraction d’O2 du sang de la mère par l’enfant

Answer 31

HbF présente Ser143 au lieu de His

Question 32

Quelles sont les deux types d’hémoglobinopathies

Answer 32

Qte : thalassemies : moins d’une certaine chaîne

Qlt : hb particulière, instables, metHb, oxyphorie

Question 33

Qu’observe t on dans une hb pathie par instabilité

Answer 33

( ex kohln et hamlersmith ) perd son élasticité mb : capté par rate

Question 34

Caractéristiques de MetHb pathie

Answer 34

Transmission auto dom
Fer férrique au lieu de ferreux
Cause anémie

Question 35

Qu’est-ce que l’oxyphorie

Answer 35

Auto dom

Hb hyper affines ou hypo affines

Question 36

Symptômes drepanocytose et caractéristique et mécanisme

Answer 36

Anémie, ictère, crises aplasiques, 
1/3000
Mutation snp sur chaîne 𝛃 sur codon 6 glu —> val
2 formes : hétéro ou homo 
GR tient 20j

Question 37

Diagnostic drepanocytose

Answer 37

Frottis HPLC génétique