Maladies Confirmationnelles Flashcards
A quoi correspondent les différents niveaux de structure des protéines ?
Primaire : AA
Secondaires : forme des chaînes ( feuillet 𝛃 etc… )
Tertiaires : forme que prend l’enchaînement des structures secondaires
Quaternaires : multimètres
Quelles maisons sont impliquées dans la structure secondaire
Covalentes
Ioniques
H
VdW
Qu’est ce qu’une hélice 𝛂, un feuillet 𝛃 ?
𝛂 : spirale vers la droite, compacte, liaison H tous les 4-5 aa
𝛃 : moins compacte, liaison H entre brins
Quelles sont les différents types de protéines ( ou fold )
Globulaire
Fibrillaires : plus stable que globulaire car bcp de liaison H
Membranaires : majorité d’hélice ( ou des feuillets )
Quelles y sont les deux étapes de la dénaturation des protéines ?
- déploiement : réversible
- rupture de liaisons : irréversible
Quelle proportion du PS sec des mammifères le collagène représente t il ?
Quelle proportion du derme
25-30%
70% du derme
Quelle est la fonction principale du collagène ?
Résistance mécanique ( a poids égal plus résistant que l’acier )
Quels collagène sont les plus abondants ?
Le I puis le III
Quelles sont les caractéristiques du collagène ?
1050 aa
Synthèse commence en N-ter
1/3 de Pro et bcp de lysine
Assemblage de trois chaînes 𝛂 1 ou 2
Quelle est la cause du scorbut
Déficit en Vit C
Dysfonctionnement prolyl/lysyl-hydroxylase donc collagène immature
Quelle sont les trois phases du scorbut
Initiale : asthénie progressive, arthralgies, amaigrissement, syndrome dépressif, anorexie
D’état : manif cutaneo-muqueuses hémorragiques et stomatologiques
Terminale : déficit immun, ouverture d’anciennes plaies, décès en cachexie,
Visuelle est la cause de la maladie des os de verre
Génétique : auto dom ( svt ) anomalie sur COL1A1 ou 2 ( X 17 ou 7 ) code pour collagène
Quelles sont les types de maladies des os de verres ?
1 : plus fréquent, peu de fractures ( <100 ) taille normale
2 : létal à la naissance
3 : sévère
4 : gravité intermédiaire comme pour les types jusque 8
Quel gènes sont impliqués dans la maladie des os de verre de type 1 et 3
1 : auto dom : 𝛂 1 & 2 ; récessive : BMP1 : rôle dans la maturation du procollagene
3 : auto dom : 𝛂 1 & 2 ; récessive : SERPINH1 codant HSP47
Comment diagnostiquer la maladie des os de verre
Osteodensimetrie, sémiologie, analyse génétique
Qu’est-ce que la maladie d’ehlers danlos
Groupe hétérogène : points communs :
- hyper mobilité articulaire
- hyperextensibllite de la peau
- fragilité tissulaire
1/5000
13 sous types pour 19 gènes ( soit du collagène soit de sa maturation )
Qu’est-ce que la dystrophine
Sous la mb des cellules musculaires : complexe avec cytosquelette et laminine
427 kDa
En permettant interaction : mb-cytosquelette-MEC permet maintien architecture cellulaire
Quels sont les deux types de dystrophie
De Duchesne ( 1/3500 forme sévère )
De becker ( 1/18-35 000 modérée )
Quelle est le type de transmission dès dystrophies ?
Récessive liée à l’X
Quels sont les symptômes retrouvés dans les dystrophie
- faiblesse musculaire symétrique
- hypertrophie mollets / atrophie cuisse
- signe de Gowez : difficulté à se remettre debout
- faiblesse pharyngée
- Atteintes Dos membres supérieurs
- atteintes cardiaques respiratoires digestives
Après immobilisation : ostéoporose, trouble urinaire, nutrition, trouble de micro circulation, difficulté cognitives
Diagnostic de dystrophie
Dosage créatine kinase, myoglobine dans l’urine, suivi cardio
A quoi mène les troubles de l’homéostasie calcique dans DMD
Hyperthermie par contraction permanente
Quelle est la structure de l’hémoglobine ?
Tétramères : 2 chaînes identiques deux à deux
Quelles chaînes retrouve-t-on dans l’hémoglobine aux différentes étapes de la vie ?
E : 𝛆 zêta
F : 𝛄 𝛂
Adulte : 𝛃 𝛅 𝛂
Chez l’adulte on a surtout HbA ( 𝛂2𝛃2 ) un peu HbA2 ( 𝛂2𝛅2 ) un persitence HbF ( 𝛂2𝛄2 )
Au niveau de la structure secondaire l’hémoglobine est constituée de quelle élément
Hélice 𝛂 a 75 % ( 7 pour 𝛂 et 8 pour 𝛃 )
Quelle est l’élément prosthétique dans la globine
L’hémoglobine
Qu’est-ce que l’hème
Structure tetrapyrolique avec Fe2+ au centre ( ferreux )
On le dit hexacoordine : liaison avec azote
Dans l’hémoglobine pourquoi parle t on se fixation allostérique ou d’effet de coopération de l’oxygène
La fixation d’O2 favorise la fixation sur la prochaine chaîne
Comment appelle t on l’augmentation de l’affinité de la globine pour O2 et dans quelle sens la courbe est elle déplacée ? Idem pour diminution
Quels facteurs font varier ce paramètre ?
Hausse : effet haldane, vers gauche
Baisse effet bohr vers la droite
pH bas, pCO2 élevée, [DPG] élevée T élevée dont baisser affinité
Quelles différences observe t on entre hemoglobine et myoglobine
Myoglobine : une chaîne
Quels facteurs favorise l’extraction d’O2 du sang de la mère par l’enfant
HbF présente Ser143 au lieu de His
Quelles sont les deux types d’hémoglobinopathies
Qte : thalassemies : moins d’une certaine chaîne
Qlt : hb particulière, instables, metHb, oxyphorie
Qu’observe t on dans une hb pathie par instabilité
( ex kohln et hamlersmith ) perd son élasticité mb : capté par rate
Caractéristiques de MetHb pathie
Transmission auto dom
Fer férrique au lieu de ferreux
Cause anémie
Qu’est-ce que l’oxyphorie
Auto dom
Hb hyper affines ou hypo affines
Symptômes drepanocytose et caractéristique et mécanisme
Anémie, ictère, crises aplasiques, 1/3000 Mutation snp sur chaîne 𝛃 sur codon 6 glu —> val 2 formes : hétéro ou homo GR tient 20j
Diagnostic drepanocytose
Frottis HPLC génétique
