Pathologie Du Fer Flashcards
7 atteintes clinique de la surcharge e fer
- hépatique
- fatigue
- osteo articulaire
- Mélanodermie + defoemation ungeale+ diminution de la pilosité
- signes liés au diabète
- troubles sexuels
- atteinte cardiaque
Suspicion d’hemochromatose : 3 tests biologiques à demander :
- coefficient de saturation de transférons (>60 voire 100%)
- ferritinemie +++
- recherche de mutation de gène
Recherche de mutation C282 Y pour qu’elle valeur du CST ?
- 50% femme
- 60% homme
Hemochromatose héréditaire transmission
Autosomique récessive
Meilleur examen pour evaluation de la surcharge en fer
iRM hépatique et ❤️
Indications de ttt se hemochromatose
- ferritinemie >300ng/ml homme
- F> 200 ng/ml chez la femme
4 molécules qui diminuent l’absorption de fer
- the
- phosphate
- phytates
- végétaux
Le CST est l’examen le plus sensible pour détecter une surcharge en fer et permet de la quantifier ?
Oui le début non la fin
Indication de traitement d’une hemochromatose héréditaire
Stade 2
Surveillance clinique au stade 0
Tous les 3 ans
Surveillance clinique stade 1
Tous les ans
Principal effet indidesirable des chelateurs de fer
Agranulocytose
Si patient asymptomatique, CST 67% et ferritinemie normale
Stade 1
Patients ferritinemie augmentée, CST 80% et troubles du rythme
Stade 4 !
Stade 5: pronostic vital : insuffisance cardiaque
Patient ferritinemie augmentée et CSt 80% asymptomatique
Stade 3
Patient CST et ferritinemie augmentée avec diabète non insulino requérant ?
Stade 4
Attention stade 5: seulement si diabète insulino requérant
Proportion de patient atteint de hemochromatose héréditaire allant développé un heptocarcinome
10%
Bilan préthérapeutique dans le hemochromatose hereditaire
- GAJ
- BH + bilirubinemie conjuguée et libre
- testosteronemie si homme
- Echo hépatique si clinique
- Echo ❤️ si stade 4 ou 5
- osteodensitometrie si FDR d’ostéoporose
Atteinte définissant le stade 4
- insuffisance cardiaque
- cirrhose
- carcinome hepato cellulaire
- diabète insulino requérant
Crise de goutte possible dans l’hemochromatose ?
Non
Atteintes préférentielles osteo articulaires
MCP 2e et 3e phalanges
Examen biologique permettant d’évaluer la tolérance des saignées ?
Hémoglobine >11g/dl
3 contre indications permanentes des saignées
- anémie sideroblastoques
- thalassémie majeure
- cardiopathies sévères
Contre indications temporaires des saignées:
- hypotension pas<100
- Hb<11g/de
- grossesse
- Arteripathie sévère des membres inférieurs
- FC <50/min ou <100/ min
Carence en fer , clinique
- alopécie non cicatricielle
- syndrome des jambes sans repos
- koilonychies / ongles fins et stries
- dysphagie/ glossites
- rhagades : fissuration de la commissure labiale
6 causes d’une augmentation de ferritinemie
- excès de fer
- inflammation
- consommation excessive d’alcool
- syndrome metabolique
- lyse cellulaire
- hyperthyroïdie
3 causes avec augmentation de la ferritinemie et CST<45%
- hepatosiderose dysmetabolique ou NASH
- aceruleoplasminemie hereditaire
- surcharge hépatique en fer par mutation du gène de la ferroportine 1
