Pathologie Du Fer

Question 1

7 atteintes clinique de la surcharge e fer

Answer 1

• hépatique
• fatigue
• osteo articulaire
• Mélanodermie + defoemation ungeale+ diminution de la pilosité
• signes liés au diabète
• troubles sexuels
• atteinte cardiaque

Question 2

Suspicion d’hemochromatose : 3 tests biologiques à demander :

Answer 2

• coefficient de saturation de transférons (>60 voire 100%)
• ferritinemie +++
• recherche de mutation de gène

Question 3

Recherche de mutation C282 Y pour qu’elle valeur du CST ?

Answer 3

• 50% femme

- 60% homme

Question 4

Hemochromatose héréditaire transmission

Answer 4

Autosomique récessive

Question 5

Meilleur examen pour evaluation de la surcharge en fer

Answer 5

iRM hépatique et ❤️

Question 6

Indications de ttt se hemochromatose

Answer 6

• ferritinemie >300ng/ml homme

- F> 200 ng/ml chez la femme

Question 7

4 molécules qui diminuent l’absorption de fer

Answer 7

• the
• phosphate
• phytates
• végétaux

Question 8

Le CST est l’examen le plus sensible pour détecter une surcharge en fer et permet de la quantifier ?

Answer 8

Oui le début non la fin

Question 9

Indication de traitement d’une hemochromatose héréditaire

Answer 9

Stade 2

Question 10

Surveillance clinique au stade 0

Answer 10

Tous les 3 ans

Question 11

Surveillance clinique stade 1

Answer 11

Tous les ans

Question 12

Principal effet indidesirable des chelateurs de fer

Answer 12

Agranulocytose

Question 13

Si patient asymptomatique, CST 67% et ferritinemie normale

Answer 13

Stade 1

Question 14

Patients ferritinemie augmentée, CST 80% et troubles du rythme

Answer 14

Stade 4 !

Stade 5: pronostic vital : insuffisance cardiaque

Question 15

Patient ferritinemie augmentée et CSt 80% asymptomatique

Answer 15

Stade 3

Question 16

Patient CST et ferritinemie augmentée avec diabète non insulino requérant ?

Answer 16

Stade 4

Attention stade 5: seulement si diabète insulino requérant

Question 17

Proportion de patient atteint de hemochromatose héréditaire allant développé un heptocarcinome

Answer 17

10%

Question 18

Bilan préthérapeutique dans le hemochromatose hereditaire

Answer 18

• GAJ
• BH + bilirubinemie conjuguée et libre
• testosteronemie si homme
• Echo hépatique si clinique
• Echo ❤️ si stade 4 ou 5
• osteodensitometrie si FDR d’ostéoporose

Question 19

Atteinte définissant le stade 4

Answer 19

• insuffisance cardiaque
• cirrhose
• carcinome hepato cellulaire
• diabète insulino requérant

Question 20

Crise de goutte possible dans l’hemochromatose ?

Answer 20

Non

Question 21

Atteintes préférentielles osteo articulaires

Answer 21

MCP 2e et 3e phalanges

Question 22

Examen biologique permettant d’évaluer la tolérance des saignées ?

Answer 22

Hémoglobine >11g/dl

Question 23

3 contre indications permanentes des saignées

Answer 23

• anémie sideroblastoques
• thalassémie majeure
• cardiopathies sévères

Question 24

Contre indications temporaires des saignées:

Answer 24

• hypotension pas<100
• Hb<11g/de
• grossesse
• Arteripathie sévère des membres inférieurs
• FC <50/min ou <100/ min

Question 25

Carence en fer , clinique

Answer 25

• alopécie non cicatricielle
• syndrome des jambes sans repos
• koilonychies / ongles fins et stries
• dysphagie/ glossites
• rhagades : fissuration de la commissure labiale

Question 26

6 causes d’une augmentation de ferritinemie

Answer 26

• excès de fer
• inflammation
• consommation excessive d’alcool
• syndrome metabolique
• lyse cellulaire
• hyperthyroïdie

Question 27

3 causes avec augmentation de la ferritinemie et CST<45%

Answer 27

• hepatosiderose dysmetabolique ou NASH
• aceruleoplasminemie hereditaire
• surcharge hépatique en fer par mutation du gène de la ferroportine 1