Padrões não-clássicos de herança monogênica

Question 1

Quais são os fatores que afetam o padrão dos hederogramas?

Defina cada fator.

Answer 1

Heterogeneidade - fenótipos iguais com genótipos diferentes
Penetrância - Probabilidade de um gene ter qualquer expressão fenotípica (ex: genótipo adequado, mas fenótipo não expresso = penetrância reduzida ou incompleta)
Expressividade - Grau de expressão do fenótipo em pessoas que apresentam o mesmo genótipo
Pleitropia - único gene ou par de genes anormal produz efeitos fenotípicos diversos (inverso da heterogeneidade)

Question 2

Quais são os tipos de padrão-não clássico de herança monogênica?

Answer 2

• Herança mitocondrial
• Mosaicismo
• Herança limitada ao sexo
• Herança influenciada pelo sexo
• Herança ligada ao Y
• Herança poligênica
• Herança complexa
• Imprinting genômico
• Dissomia uniparental