Mutações

Question 1

Variabilidade genética x adaptação

Answer 1

Variabilidade - passada entre gerações
Adaptação - desenvolvimento de características que auxiliam a sobrevivência no habitat

Question 2

Equilíbrio de Hardy-Weinberg (teorema)

Answer 2

p² + 2pq + q² = 1
p² = freq de homozigotos dominante
pq = frequência de heterozigotos
q² = frequência de homozigotos recessivos

-Espécies tendem ao equilíbrio

Question 3

Classificação das mutações e distúrbios genéticos

Answer 3

• Genômicas = euploidias (alteração no número total de cromossomos)
• Cromossômicas: aneuploidias (trissomias, monossomias) e rearranjos
• Gênicas: alteração genéticas causadas por uma mutação pontual (específica em um gene)

Question 4

Tipos de mutações gênicas

Answer 4

• Silenciosa: troca de bases gera um códonque codifica o mesmo aa
• Sinônima: códon gera aa diferentes, mas funcionalmente iguais

Que causam doenças:

• De sentido trocado: códon gera aa diferente e não funcional (ex: aa falciforme)
• Sem sentido: códon alterado indica término de cadeia
• Adição ou deleção de um par de base: quando deixa de ser múltiplo de 3, muda leitura
• Adição ou deleção de vários pb: mesmo do anterior

Question 5

Cariótipo x cariograma

Answer 5

Cariótipo (em grego: κόμβου, lit. “nó” e τύπου, lit. “tipo”) é o conjunto cromossómico ou a constante cromossómica diploide (2n) de uma espécie. Representa o número total de cromossomas de uma célula somática (do corpo). Cariótipo é o conjunto de cromossomas dentro de um núcleo de uma célula.

A representação do cariótipo pode ser um cariograma (imagem dos cromossomas) ou um idiograma (esquema dos cromossomas

Question 5

Cariótipo x cariograma

Answer 5

Cariótipo (em grego: κόμβου, lit. “nó” e τύπου, lit. “tipo”) é o conjunto cromossómico ou a constante cromossómica diploide (2n) de uma espécie. Representa o número total de cromossomas de uma célula somática (do corpo). Cariótipo é o conjunto de cromossomas dentro de um núcleo de uma célula.

A representação do cariótipo pode ser um cariograma (imagem dos cromossomas) ou um idiograma (esquema dos cromossomas

Question 6

tipos de mutantes

Answer 6

• Morfológicas
• Letais
• Condicionais
• Bioquímicas
• Perda de função total ou parcial
• Ganho de função

Question 7

Bases moleculares das mutações

Answer 7

• Espontâneas
• Induzidas

Question 8

Prevenção

Answer 8

• Sistema de reparo do dna
• sistema enzimático que neutraliza compostos (ex: anti-radicais livres)

Question 9

Síndrome de Down x Turner x Klinefelter

Answer 9

Síndrome de Down – mutação causada pela trissomia do cromossomo 21, isto é, os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. A normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses apresentam 47, sendo que esta alteração determina retardo mental. Alguns sinais fisionômicos percebidos são: pescoço e dedos curtos, linha reta da palma da mão, baixa estatura, extremidade externa dos olhos voltada para cima.

Síndrome de Turner – mutação monossômica que afeta o sexo feminino, provocada pela ausência de um cromossomo sexual, possuindo apenas um cromossomo X. Os sinais característicos são: tórax largo, ovários não funcionais, pescoço curto e largo e baixa estatura. Cromatina negativa. (s/ corpúsculo de Bar)

Síndrome de Klinefelter – também uma mutação no cromossomo sexual, afeta indivíduos masculinos, portadores de dois cromossomos X e um Y, apresentando os seguintes sinais: alta estatura, ginecomastia (desenvolvimento das glândulas mamárias), testículos não funcionais e coeficiente intelectual baixo ou médio. (com corpúsculo de Bar)

Question 10

O que é corpúculo de Barr

Answer 10

“Cromatina sexual, também chamado de corpúsculo de Barr, é o nome dado ao cromossomo X inativo e condensado das células que constituem as fêmeas de mamíferos.”

Veja mais em: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/cromatina-sexual.htm