Padrões de herança genética

Question 1

Gêmeos univitelinos x bivitelinos

Answer 1

Univitelinos = um óvulo fecundado pelo mesmo espermatozoide (material genético idêntico)

Bivitelinos = dois óvulos fecundados por dois espermatozoides

Question 2

Exemplos de herança autossômica dominante

Answer 2

Doença de Huntington
Neurofibromatose de Von Recklinghausen
Acondroplasia
Hipercolesterolemia familiar

Question 3

Critérios da herança autossômica dominante

Answer 3

1. Fenótipo geralmente aparece em todas as gerações
2. Pessoa afetada possui pelo menos um genitor afetado
3. Familiares normais não transmitem o fenótipo para seu filho
4. Mesma probabilidade de transmitir em ambos os sexos (autossômica)

Question 4

Características da herança autossômica recessiva:

Answer 4

• Mais raras que a herança autossômica dominante
• Expressa somente em homozigotos
• Comum nos casamentos cosanguíneos (quanto maior o parentesco, maior a chance de HAR)

Question 5

Exemplos de herança autossômica recessiva

Answer 5

• Fibrose cística
• Doença de Tay-Sachs
• Hemoglobinopatias (drepanócito - foice - anemia falciforme, draciócito - raquete - talassemia)

Question 6

Critérios da herança autossômica recessiva

Answer 6

Se aparecer em mais de um membro da família, é encontrada na irmandade do probando, não nos pais, filhos ou outros parentes
Os pais probando afetados, em alguns casos, são consanguíneos
Mesma probabilidade em ambos os sexos (autossômica)

Question 7

Características da herança ligada ao X

Answer 7

• Homens são mais afetados, pois possuem somente um X
• Mulheres são XX e sempre terão um X inativo
  
  • Fenótipos variáveis: mulheres possuem proporção variáveis nas quais um determinado alelo encontra-se ativo
  • Inatividade - um dos X sempre será heterocromatina facultativa (o primeiro ou o segundo)
  • Gene alterado no x inativo leva a sintomatologia mais leve, pos isso algumas mulheres tem mais sintomas que outras

Question 8

Características da herança ligada ao x dominante

Answer 8

• Todas as filhas de homens afetados são afetados
• Nenhum dos filhos de homens afetados são afetados
• Em filhas que receberam o XH, vai depender da porcentagem em que esse alelo se encontra ativo
• pode-se escolher o gameta no caso desse padrão genético (não é considerado eugenia)

Question 9

Exemplos de doenças ligadas ao X dominante

Answer 9

• Síndrome de Rett: causa retardo mental acentuado, letal em meninos, não passa para filhas, pois morre antes da idade fértil, mutação nova, raro em homozigotas
• Síndrome do X frágil: herança ligada ao x, retardo mental, feições grosseiras, mutações no gene ativo nas células cerebrais

Question 10

Herança ligada ao x recessiva - doenças típicas

Answer 10

• Hemofilia
• Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
• Daltonismo

Question 11

Características da herança ligada ao x recessivo

Answer 11

• Incidência mais alta em homens
• Mulheres heterozigotas não são afetadas, mas podem expressar graus variáveis (devido ao x inativo)
• gene afetado é transmitido de um homem afetado para todas as suas filhas
• gene afetado não é transmitido diretamente do pai para seus filhos
• mães transmitem para filhos}
• casos novos = mutação nova