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Genética > P3 > Flashcards

P3 Flashcards

1
Q

Como calcular o índice de paternidade?

A

PV/PF

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2
Q

Como calcular o índice de paternidade cumulatico?

A

multiplicar todos os IPs

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3
Q

Como calcular o índice de paternidade total?

A

IP/IP+1

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4
Q

A quais os papéis de BRCA1?

A

participa do sistema de reparo interagindo com fatores de transcrição, processo de ubiquitinação, ciclo celular, estrutura e regulação de proteínas e com BRCA2 na ativação de reparo por recombinação homóloga.

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5
Q

Quais são os dois checkpoints de integridade do DNA?

A

De G1 para S e de G2 para M.

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6
Q

Quais são os 5 sistemas de reparo?

A 
Reparo direto
Reparo de malpareamento
Reparo por excisão de bases (BER)
Reparo por excisão de nucleotídeos (NER)
Reparo de quebra de fita dupla
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7
Q

Como ocorre o reparo direto?

A

Uma enzima transfere a modificação da o nucleotídeo, repardno-o.
A enzima com a modificação é destruída

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8
Q

Dê um exemplo de modificação que é reparada por reparo direto e a enzima que o faz

A

metilação de uma guanina formando metiguanina (na base mesmo)
metilguanina-metiltransferase (MGMT) transfere metil para sua cisteína

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9
Q

Quais são as 4 etapas de todos os reparos, exceto reparo direto?

A

Reconhecimento
excisão
Síntese de DNA
Ligação

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10
Q

Por que o silenciamento do MGMT ajuda mo tratamento quimioterápico?

A

Torna os tumores mais sensíveis aos tratamentos

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11
Q

O sistema de reparo de mal pareamento corrige que tipo de alterações?

A

base colocada errada ou indel em região de microsatélite

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12
Q

Quais 3 fatores atuam na fase de reconhecimento do MMR?

A

Mut S, Mut L e Mut H

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13
Q

Quais 2 fatores atuam na excisão no sistema MMR?

A

MutS, MutL

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14
Q

Qual fator realiza a excisão de fato no DNA no MMR?

A

MutL

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15
Q

Qual síndrome é causada por variantes no sistema de reparo MMR?

A

Síndrome de Lynch

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16
Q

A variante em quais 3 genes causam a síndrome de Lynch? O que ocorre com a perda de heterozigosidade.

A

MLH1 MSH2 MSH6 devido a problemas na replicação de microsatélites (instabilidade de microsatélites
Causará acúmulo de mutações em APC e P53 que contribuirão para a malignização das células do epitélio do colo e reto.

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17
Q

Explique sucintamente o BER.

A

Uma glicosilase reconhece e cliva apenas a base nitrogenada.
AP endonucleases clivam o resto do nucleotídeo
DNA polimerase
DNA ligase

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18
Q

Qual base quando desaminada se torna uma uracila?

A

citosina

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19
Q

Qual o dano geralmente reparado por NER?

A

Dímeros de pirimidinas causados por raios UV

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20
Q

No sistema NER, quais 3 enzimas realizam o reconhecimento?

A

XPC XPE XPA

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21
Q

No sistema NER quais 2 enzimas realizam a excisão? Como é feita essa excisão?

A

XPF XPG

retiram o dímero dentro de um trecho de aproximadamente 20 nucleotídeos.

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22
Q

Quais duas doenças resultam de variantes patogênicas no sistema NER?
Qual delas apresenta risco aumentado de câncer de pele?

A

Xeroderma pigmentoso
Síndrome de Cocayne
ambas autossômicas recessivas
A primeira

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23
Q

Quais são os dois mecanismos de reparo em caso de quebra de fita dupla devido a atuação de raio X ou raios gama?

A

NHJE

HRR

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24
Q

Quais são os dois mecanismos de reparo em caso de quebra de fita dupla devido a atuação de raio X ou raios gama?

A

NHJE
HRR
No primeiro a mutação é certa

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25
Q

Quais enzimas estão envolvidas no NHEJ?

A

heterodiméricas KU70 e 80

DNA-PKs

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26
Q

Explique o HRR

A

Enzima reconhece o problema
Os terminais 5’ são digeridos
Síntese de DNA por complementariedade da cromátide irmã
ligase

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27
Q

Qual gene quando mutado impede a infecção de linfócitos por HIV?

A

CCR5

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28
Q

Por que a síndrome de Duchenne (problema na distrofina) e a anemia falsiforme são doenças ideais para possível tratamento com CRISPR?

A

São monogênicas

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29
Q

O que seria o projeto PAC-MAN?

A

CRISPR com 6 RNAs guias para funcinamento antiviral contra Sars-Cov-2

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30
Q

Explique o conceito de seleção celular.

A

A célula com o processo de divisão mais eficiente acaba predominando

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31
Q

O que são mutações drivers?

A

Aquelas que aparecem por influência do ambiente mas que aumenta a capacidade da célula de adquirir característica de mutator (gera passengers e drivers).
Uma célula com mutação driver forma tumor benigno. e mutações de resistência a quimio

32
Q

O que são mutações passengers?

A

Aquelas que não levam ao câncer, presentes em todas as células.

33
Q

Cite os três tipos de genes que sofrem mutações carcinógenas

A

de reparo
de controle de proliferação
de controle de morte celular

34
Q

O que caracteriza um oncogene?

A

ganho de função que leva ao câncer

dominante

35
Q

Qual gene quimérico causa grande aumento de proliferação?

A

BCR-ABL

36
Q

Explique a hipótese de Hudson.

A

Problema unilateral nos olhos é causado por duas mutações novas.
Problemas bilaterais nos olhos é pq dosi alelos já mutados se cnontraram no cruzamento.

37
Q

Gene ATM altrado gera pré-disposição a qual tipo de câncer?

A

mama

38
Q

O que é e o que causa a ataxia telangiectasia?

A

Doença degenerativa rara causada pela mutação nos dois genes ATM.

39
Q

Cite as causas do cêncer colorretal.

A

Perda de função APCTS (5q), hipometilação, ativação de oncogene KRAS, mutação de gene supresor tumoral como a perda de função do gene TP53.

40
Q

Qual tipo de enzima há nas lágrimas que quebra parede celular de bactérias?

A

lisozimas

41
Q

Doq ue é composto o ramo humoral do sistema imunológico?

A

moléculas dispersas nos líquidos corpóreos (humores)

42
Q

De qual sistema os anticorpos fazem parte?

A

sistema complemento

43
Q

Qual a principal diferença entre a imunidade inata e a adquirida?

A

a inata não adquire maior eficácia ou expressão com infecções repetidas

44
Q

Quais prote´pinas em macrófagos apresentam os antígenos em sua superfície para o linfócito T?

A

MHC e HNA

45
Q

O que o linfócito T helper libera que mobiliza todas as células do sistema imunológico?

A

citocinas

46
Q

De que órgão os T helper dependem para se diferenceiarem?

A

timo

47
Q

Qual a classe de anticorpos da resposta primária?

A

IgM

48
Q

Onde IgAs estão presentes?

A

Saliva, mucosas e colostro

Único anticospo dimérico

49
Q

Onde se encontram os IgDs?

A

são receptores ancorados na superfície dos linf B

50
Q

Contra que IgEs protegem o organismo?

De que reação participam?

A

vermes

alérgica

51
Q

Quem secreta IgG?

Cite uma característica dele e de qual resposta participa.

A

células plasmáticas
muiyo solúvel
Reesposta de memória

52
Q

Qual classe de anticospro é mais presente na resposta secundária?

A

IgG

53
Q

Quem secreta IgM na resposta primária?

A

linf B na resposta primária

54
Q

Qual resíduo de aa forma as pontes dissulfeto que unem as cadeias dos anticospos?

A

cisteína

55
Q

Quantos domínios fixos tem a cadeia pesada de anticorpos e quantos variáveis

A

3

1

56
Q

Qual o nome do domínio da cadeia leve?

A

Cl

57
Q

Há quantos tipos de cadeia leve?

A

2 - kapa (2p11.2) e lâmbida

58
Q

Quais mecanismos explicam a relação entre número de genes e quantidades de anticorpos diferentes que produzimos?

A

Recombinação somática
Mutações somáticas nas regiões variáveis
adição de nucleotídeos pela TDT terminal transferase

59
Q

Qual a ação da TDT terminal transferase?

A

na recombinação somática, consegue adicionar nucleotídeos aos terminais clivados sem uma fita molde.

60
Q

Quais são os 5Ps do aocnselhamento genético?

A 
personalizada
preditiva
proativa
preventiva
participatica
61
Q

Perfil do tecno entusiasta

A

TODOS OS RESULTADOS SÃO IMPORTANTES E PODEM LEVAR A INTERVENÇÕES MÉDICAS
. MAXIMIZAR OS BENEFÍCIOS E APRENDER O MAIS RAPIDO POSSÍVEL COM A EXPERIENCIA ACUMULADA E
PUBLICIZADA
. NÃO MUITO PREOCUPADOS COM OS ERROS INEVITÁVEIS DAS NOVAS TECNOLOGIAS E SUA INTERPRETAÇÃO
. AVANÇAR NO CONHECIMENTO SIGNIFICA AVANÇAR NO BEM ESTAR DO PACIENTE OU SUJEITO DE PESQUISA

62
Q

Perfil do libertário genômico

A

MAXIMIZA A AUTONOMIA
. O SUJEITO É RESPONSÁVEL E PODE AUTORIZAR A GERAÇÃO DE
QUALQUER INFORMAÇÃO QUE QUEIRAM.
. RELUTAM AO CONTROLE SOCIAL PARA PROTEÇÃO DOS MENOS
APTOS E VULNERÁVEIS

63
Q

Perfil do ludismo genômico

A

OPOSIÇÃO PURA E SIMPLES A NOVAS TECNOLOGIAS

. NÃO HÁ DISCUSSÃO DE ALTERNATIVAS

64
Q

Perfil do fabianismo genômico

A

APÓIAM UM CAMINHO MAIS CAUTELOSO
. AVALIAÇÃO PASSO A PASSO
. CONSIDERAM O VALOR SOCIAL
. O IMPERATIVO TECNOLÓGICO NÃO É O MAIOR VALOR PARA INTRODUÇÃO DE
NOVAS TECNOLOGIAS POTENCIAMENTE TRANFORMADORAS
. CONSIDERAM A AUTONOMIA DO INDIVÍDUO

65
Q

O que é um alelo com dominância negativa?

A

sua mutação interfere no outro alelo

geralmente variante de perda de função

66
Q

Síndrome de Wardenburg, o que causa? sintomas?

A

Problemas no gene PAX3
autossômica dominante
problemas de audição e de coloração da íris e cabelo.

67
Q

Que 3 tipos de mudança costumam destruir a função do gene?

A

deleções de genes inteiros
variantes nonsense
frameshift

68
Q

Quais os nucleotídeos que formam os sítios de splicing?

A

GT

AG

69
Q

Diferença entre as variantes da hemoglobna e as taçassemias

A

variantes tem mudança pontuais que alteram o funcionamento da hemoglobina
talassemias a grandes perdas até de genes inteiros ou cadeias inteiras da hemoglobina.

70
Q

Em que cromossomo está a beta globina

A

11

71
Q

Emq ue cromossomo está o gene da alfa globina

A

16

72
Q

Quais são as duas hemoglobinas embrionárias e por quais cadeias são formadas?

A

Grower - 2 zeta (complexo alfa) e 2 exon (complexo beta)

Portland - 2 éxon e duas alfa

73
Q

Qual a principal característica das cadeias da hemoglobina?

A

hidrofóbica especialmente próximo do grupo heme para que água não entre e oxide o ferro2

74
Q

Pode-se viver normalmente com hemoglobina C?

A

sim

75
Q

Explique a beta talassemia

A

excesso de cadeia alfa
formam-se grumos corpos de Heynes (tertrâmeros de alfa globina que se precipitam
causa hemólise

76
Q

alfa talassemia causa o q?

A

causada por crossing over desigual pq alfa 1 e alfa 2 são parecidos, gera um gameta com 2 e um sem nada

Genética (3 decks)

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