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Question 1

O que causa a hemofilia B?

Answer 1

Mutação de um A por um G que cria um sítio de splicing ApG e resulta no aumento de um éxon. Isso resultará na produção de uma proteína não funcional

Question 2

O que causa a doença de Ty-Sachs?

Answer 2

A inserçao de 4 bases, o que muda a fase de leitura, gera um RNAm maior e produz uma enzima não funcional.

Question 3

Dê um exemplo de pseudogene

Answer 3

psi-beta globina que se encontra inativo devido a mutação que sofreu.

Question 4

O que causa ceratocone?

Answer 4

Uma mutação em um microRNA-184 que sofre uma troca de C>T.

Question 5

O que causa a doença celíaca?

Answer 5

Mutação C>T do lncRNA13. Não forma complexo cm

Question 6

Cite 5 atuações de antibióticos.

Answer 6

Atuam sobre a parede celular, na replicação do DNA, na síntese de RNA, na síntese proteica (ribossomos) e como antimetabólitos celulares.

Question 7

Cite os 4 mecanismos de resistência desenvolvidos em bactérias.

Answer 7

Membrana impermeável ao antibiótico, modificação do alvo da droga, aumento do transporte ativo da droga para fora da bactéria, inativação por modificação à molécula do antibiótico (fosforilação por exemplo impede que se ligue ao alvo).

Question 8

Cite 5 as formas de obtenção de resistência de bactérias.

Answer 8

Mutações plasmidiais naturais ou induzidas
Recombinação: por conjugação a bactéria passa uma cópia do plasmídeo para a outra ou faz uma cópia de todo seu material genético e passa
Via de transdução (bacteriófago acaba passando material de uma bactéria para a outra
Transformação (bactéria sofre lise e passa seu material para outra bactéria
Transposons

Question 9

Como transposons conferem resistência a bactérias?

Answer 9

Eles se deslocam de um plasmídeo a outro carregando o gene de resistência. Depois, cópias deste plasmídeo são transferidas de uma bactéria a outra.

Question 10

Qual a estrutura de um transposon?

Answer 10

tem o gene da transposase, sequências repetidas invertidas

Question 11

Como atuam as firmicutes?

Answer 11

Auxiliam na quebra de alimentos e, assim, aumentam a nossa absorção deles. São mais frequentes em pessoas obesas.

Question 12

Qual bactéria é mais frequente em indivíduos magros?

Answer 12

Bacteroidetes são mais frequentes e aparentemente tem um papel no controle de peso corporal.

Question 13

Qual o nome do grupo de bactérias do microbioma intestinal que podem causar E.Coli ou Salmonella?

Answer 13

Proteobactérias

Question 14

Qual papel desempenham as actinobactérias?

Answer 14

Aumento de defesa e regulação do trânsito intestinal.

Question 15

Qual a diferença entre grau de parentesco e endogamia?

Answer 15

Endogamia é o cruzamento de pessoas consanguíneas (que temalto grau de parentesco). Grau de parentesco é o número de alelos iguais compartilhado por duas pessoas.

Question 16

Cite um exemplo de uma doença comum em casamentos consanguíneos.

Answer 16

Albinismo oculocutâneo tirosinase + é causado por alelo mutado do cromossomo 15

Question 17

Cite dois exemplos de doença autossômica dominante.

Answer 17

Neurofibromatose tipo I (“bolhas” na pele) e Síndrome de Marfin (pacientes longilíneos)

Question 18

Explique o conceito de penetrância gênica.

Answer 18

è a probabilidade de que um portador do genótipo expresse o fenótipo. Pode ser que 6 pessoas apresentem o genótipo mas apenas 5 expressem o fenótipo. Neste caso seria uma penetrância reduzida. Penetrância completa é apenas quando sepre que há o genótipo há o fenótipo correspondente.

Question 19

Explique o conceito de expressividade gênica.

Answer 19

É a gravidade do fenótipo que pode ser maior ou menor.

Question 20

O que é pleiotropia?

Answer 20

Quando um único gene está envolvido em diferentes atividades no corpo, em cada lugar em que ele estiver mutado o efeito fenotípico será diferente.

Question 21

O que é heterogeneidade genética?

Answer 21

Fenótipos parecidos podem ser gerados por mutações em genes diferentes.

Question 22

O que é uma limitação pelo sexo?

Answer 22

É quando uma mutação ocorre em um gene autossômico, mas afeta apenas um dos sexos. Há alguns problemas uterinos causados assim.

Question 23

Dê 4 exemplos de doenças causadas por mutações mitocondriais.

Answer 23

Neuropatia ótica de Leber, Síndrome de Leigh, MELAS, MERRF

Question 24

Quais são os prioncipais sintomas exibidos em MERRF?

Answer 24

Demência, miopatia, convulsões mioclônicas, ataxia, surdez.

É causada por uma mutação no DNAmt que causa mutação no RNAt. A cada códon de lisina há 26% de chance de interrupção.

Question 25

Cite 3 exemplos de mecanismos epigenéticos.

Answer 25

Metilação, modificação de histonas e modificação de RNA não codificantes.

Question 26

Onde ocorrem as modificações epigenéticas em histonas?

Answer 26

nas caudas de seus aas

Question 27

Caracterize a síndrome de Prader-Willi.

Answer 27

Causada por deleções que ocorrem no cromossomo 15 herdado do pai. Os síntomas são obesidade mórbida, baixa estatura, deficiência intelectual e atraso da puberdade.

Question 28

Caracterize a síndrome de Angelmann.

Answer 28

Riso imotivado, boca grande e deambulação alterada. Causado por deleção no croossomo 15 herdado da mãe.

Question 29

Qual a relação entre a síndrome de Prader Willi e a de Angelmann?

Answer 29

Ambas ocorrem devido a uma deleção na mesma região do cromossomo 15, mas uma é no paterno e a outra no materno. Isso revela o imprinting que marca qual cromossomo é da mãe e qual é do pai, e,por isso, a mesma deleção causa síndromes diferentes dependendo de qual cromossomo foi alterado.

Question 30

O que causa a Síndrome de Beckwith-Wiedmann?

Answer 30

A metilação de H19 que causa a expressão IGF2 junto a outros fatores de crescimento, causando hipercrescimento de estruturas. Não há mutação no DNA. Esta metilação deve ocorrer tanto no alelo paterno quanto no materno para que a síndrome se manifeste.

Question 31

Dê um exemplo de doença causada por epigenética e não por mutação no DNA.

Answer 31

Síndrome de Becwith-Wiedmann

Question 32

O que causa a síndrome de Silver-Russel?

Answer 32

Hipometilação do H19.

Question 33

O que causa a incontinência pigmentar?

Answer 33

X mutado se expressa em algumas células (pele escura) e X normal se expressa em outras (pele clara.

Question 34

Principais características da síndrome de Marfin?

Answer 34

Dedos lomgos, longilíneo, aneurisma de aorta, descolamento de retina e deslocamento de cristalino.. A penetrância é completa mas a expressividade é varável.

Question 35

O que causa a síndrome do X frágil?

Answer 35

aumento de repetições na região 5ÚTR do gene.

Question 36

Distrofia miotônica é causada por:

Answer 36

aumento de repetições na região 3´UTR

Question 37

O que causa Huntignton e doença de Kennedy?

Answer 37

aumento em repetições de éxons.

Question 38

Distrofia miotônica causa deficiência intelectual?

Answer 38

Pode causar,

Question 39

Distrofia miotônica tem penetrência completa ou incompleta?

Answer 39

Incompleta

Question 40

Qual é a diferença entre as mutações dinâmicas de DNA repetitivo e expressividade variável?

Answer 40

A expressividade variável não apresenta a expressividade crescente de gravidade ao longo das gerações.

Question 41

Qual a penetrância da síndrome do X frágil em homens e mulheres?

Answer 41

Em homens é de 80% nas primeiras gerações

Em mulheres é de 30%

Question 42

Doença autossômica dominante por repetições neurodegenerativa?

Answer 42

Huntignton

Entre 35 e 40 repetições a penetrÂncia é incompleta, acima disso é completa

Question 43

Doença autossômica recessiva por repetições neurodegenerativa

Answer 43

Ataxia de Friedrich
perda da função da frataxina devido a repetições AAG em íntrons
Causa deficiência na produção de frataxina, causa déficit dela e por isso acumula-se ferro na mitocôndria o que a torna disfuncional.