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Genética > P2 > Flashcards

P2 Flashcards

1
Q

Quais são os 5 tipos de variantes?

A 
patogênicas
provavelmente patogênicas
variante de significado incerto
provavelmente benigna (>90% de ser benigna)
benigna
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Q

O que é um polimorfismo de inversão?

A

Aquele no qual há inversão da sequência de nucleotídeos.

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Q

Qual a diferença de polimorfismo e variante estrutural?

A

O número de nucleotídeos envolvidos na mudança.

Até 50 é polimorfismo, mais que isso é variante estrutural.

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4
Q

Qual a mutação e em que região ela ocorre no caso da anemia falciforme?

A

Mutação C>T na região codificadora da HBB

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5
Q

Cite 3 exemplos de doenças que ocorrem devido à mutação em região codificadora

A

Anemia falciforme
Ty-Sacks
Fibrose Cística

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6
Q

Quais são os 3 tipos de mutação?

A

Substituição, inserção, deleção

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7
Q

Quais são os 2 tipos de mutação por substituição?

A

Transição: purin por purn ou pirim por pirim

Transversão: purin por pirim ou vice e versa

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8
Q

O que é uma mutação missense?

A

mutação que altera o aa

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9
Q

O que é uma mutação nonsense?

A

mutação que gera stopcodon

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10
Q

O que é uma mutação frameshift?

A

Mutação que muda toda a fase de leitura após ela.

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11
Q

Qual outro nome pode se dar para uma mutação silenciosa ou sinônima?

A

variante benigna.

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12
Q

Onde ocorre a mutação na síndrome do X frágil?

A

Na região 5´UTR por aumento de repetição de CGG

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13
Q

Quantas repetições CGG causam a síndrome do X frágil?

A

200

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14
Q

Como atua a proteína BLC11A?

A

Se liga ao enhancer da hemoglobina fetal silenciando-o. Problemas nesta enzima causa aumento de hemoglobina fetal.

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15
Q

O que é e o que causa a X-SCID?

A

É a imunodeficiênciacombinada grave ligada ao X causada por uma mutação no gene de uma cadeia gama, presente em 3 recepotores diferentes de interleucinas.

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16
Q

Quais são os dois sítios de splicing?

A

ApT na 5´do ínron e ApC na 3´do íntron

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17
Q

O que é a síndrome de Charcot-Marie-Tooth?

A

Neuropatia sensitivo-motora de origem hereditária

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18
Q

Em quais dois grandes grupos pode se dividir a doença de Charcot-Marie-Tooth?

A

Em doença mielínica (não afeta aplitude da transmissão e sim a velocidade.
Ou em doença exonal: afeta amplitude (força do sinal) mas não a velocidade.

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19
Q

As neuropatias axonais de charcot….. são dividias em quais três grupo?

A

Sensitivas, motoras e sensitivo-motoras.

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20
Q

O que causa charcot marrie do cromossomo 17?

A

Duplicação de um gene de 1,4Mb que criou excesso de proteína de pmp22 que causa desmielinização.
A duplicação ocorre pq a parte distal e proximal do gene é muito parecida e no crossing over um cromossomo fica com dois e outro nenhum., Quando cruza o paciente terá 3 genes.

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21
Q

Quais os prncipais genes que causam charcot marie?

A 
PMP22
PZ
GJD1
Mitofusina2 (CMT2A)
São os principais que causam o charcot marie, mas são muitos
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22
Q

Cite 3 opções para tentar detectar problemas genéticos.

A

Painéis relacionados ao quadro
Exomas
Genoma
Cariótipo pode detectar cromossomopatias estruturais, mas nem sempre.

23
Q

Qual tipo de cultura é a mais utilizada para realizar cariótipo?

A

Cultura temporária de 72 horas de sangue periférico.

24
Q

O que significa o código 7q31.2?

A

Aponta para um certo trecho de DNA localizado no cromossomo 7, no braço longo, região 3 banda 1, sub-banda 2.

25
Q

Qual substância é utilizada para parar as células em metáfase?

A

Colchicina, que inibe a formação do fuso mitótico.

26
Q

Como funciona o processo de preparação de análise citogenética?

A

Centrifugo para separar as células, coloco em solução hipot. para incharem, centrifugo novamente e coloco fixador. Pingo na lâmina e deixo fixador evaporar, as células se rompem, quando a lâmina seca, coloca na enzima por alguns segundos e depois coro.

27
Q

Qual técnica marca o centrômero e heterocromatina?

A

CBG

28
Q

Qual técnica é boa para analisar mudanças numéricas

A

GTG com bandas

29
Q

Giemsa tem bandas?

A

não

30
Q

Quais são os 5 cromossomos acrocêntricos e qual técnica cora a ponta deles?

A

A técnica NOR cora a ponta dos cromossomos acrocêntricos são o 13, 14, 15, 21, 22.

31
Q

Quantas bandas no mpinimo são necessárias e qual o número de bandas do padrão de alta resolução?

A

400 no mínimo

550 a 850 é alta resolução

32
Q

O que significa FISH?
Para que serve?
Qual seu mecanismo?

A

Fluorescent in situ hybridiazation é uma técnica de citogenética molecular
usada para ver locais partes específicas do cromossomo e checar achados da citogenética clássica
Usa uma sonda complementar à parte que se quer analisar para detectar se há anormalidades

33
Q

O que é a síndrome de Edwards?

A

Trissomia do 18

34
Q

O que significa SKY?

A

Spectral Karyotyping

Com essa técnica é possível ver de qual cromossomo veio uma adição em outro cromosomo. (translocação)

35
Q

O que é o efeito de dose?

A

Perda ou ganho DNA que causa fenótipo anormal

36
Q

A que está relacionado o efeito de posição?

A

à função inadequada do gene

37
Q

Quais aão as 6 principais indicações para cariótipo?

A

Alterações de crescimento e desenvolvimento
Natimorto e óbito neonatal
Neoplasia (cariótipo de tecido)
História familiar positiva para cromossomopatia
Gestação em mulher de idade elevada (>35)

38
Q

O que se deve fazer quando diagnostica-se uma translocação em uma criança?

A

Exame citogenético dos pais para aconselhamento caso queiram ter outros filhos.

39
Q

O que causa o pé em mata borrão?

A

Trissomia do 18 (edwards)

40
Q

Qual trissomia dá polidactilia?

A

do 13 (patau)

41
Q

Qual deleção causa nariz em elmo?

A

no cromossomo 4

42
Q

Qual deleção causa síndomre de Cri Du Chat?

A

no cromossomo 5

Causa microcefalia e olhos amendoados como em Down

43
Q

O que causa o aparecimento de um cromossomo circular?

A

A perda das duas extremidades e a junção das partes restantes na ponta.

44
Q

O que é um isocromossomo?

A

m cromossomo que tem um braço deletado e outro dupolicado, ocorre em Turner as vezes.

45
Q

O que é uma translocação desbalanceada?

A

Quando há alteração na quantidade material genético como um todo.

46
Q

Qual a diferença de um marcador para um fragmento?

A

Fragmento tem centrômero, marcador não

47
Q

Qual o cariótipo de Kleinfelter?

A

XXY

hipogonadismo

48
Q

O que ocorre com a síndrome do triplo X?

A

deficiência mental
infertilidade
puberdade precoce as vezes

49
Q

O que são CNVs?

A

copy number variants

são o K

50
Q

O que são os STRs?

A

short tandem repeats
microsatélites
Mini satélites não são STRs

51
Q

O que são alelos ibd?

A

identicos por descendência

52
Q

Qual a relação entre coeficiente de endocruzamento e coeficiente de consanguinidae (parentesco)

A

coeficiente de cnsanguinidade é sempre 2xcoeficiente de endocruzamento.

53
Q

A consanguinidade altera as frequências alélicas?

A

não

altera frequência genotípica e diminui a heterozigose

Genética (3 decks)

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