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Question 1

taxa de concordancia entre gemeos mz é 100%

Answer 1

doença monogenica

Question 2

taxa de concordancia entre gemeos mz nao é de 100%

Answer 2

há influencia ambiental

Question 3

taxa de concordancia entre gemeos mz e dz é menos de 2x

Answer 3

influencia é estritamente ambiental

Question 4

taxa de concordancia para os mz é no minimo o dobro dos dz

Answer 4

há influencia genetica

Question 5

agregaçao familiar para caracteres qualitativos

Answer 5

• razoes de risco relativo (comparaçao da frequencia entre parentes e populaçao em geral. rrr>1)
• estudos caso controle

Question 6

agregaçao familiar para caracteres quantitativos

Answer 6

• coeficiente de correlaçao (r=0 nao ha correlaçao. r de 0 a 1 correlaçao positiva. r de 0 a -1 correlaçao negativa)
• calculo de herdabilidade (indica se o papel dos genes na determinaçao de um fenotipo é grande ou pequeno. de 0 a 1)

Question 7

acetilaçao e metilaçao de histonas

Answer 7

influenciam no remodelamento da cromatina e, consequentemente, disponibilizaçao do gene para transcriçao. eucromatina se transforma em heterocromatina e vice versa.

Question 8

metilaçao do dna

Answer 8

importante evento na regulaçao dos genes housekeeping (genes de manutençao das funçoes basicas da celula). adiçao de metil a citosinas ao lado de guaninas na mesma fita, pela açao das enzimas metiltransferases. ilhas cpg são os alvos, concentradas na regiao promotora. inibe/diminui expressao dos genes. impedimento de açao da rna polimerase. existe desmetilaçao. acumulamos regioes metiladas ao longo da vida.

Question 9

imprinting

Answer 9

herança de apenas um alelo funcional de alguns genes (pai OU mãe). outro é inativado por metilaçao

Question 10

dissomia uniparental

Answer 10

2 cromossomos herdados só do pai/mãe, logo teremos sempre os mesmos genes nos mesmos cromossomos inativos, faltando o alelo funcional

Question 11

teste de coombs

Answer 11

contraptova d fraco. anti d e anti anti d, se houver coagulaçao, é d fraco

Question 12

rh nulo

Answer 12

sangue dourado, não expressam NENHUM antigeno do sistema rh. anemia branda e cronica. só podem receber sangue de outro rh nulo com compatibilidade abo.

Question 13

eritroblastose fetal

Answer 13

mãe rh - previamente sensibilizada e feto rh +
mae destroi hemacias fetais

Question 14

mhc classe 1

Answer 14

antigenos para linfocitos tcd8 (citotoxicos), expressos por todas as celulas

Question 15

mhc classe 2

Answer 15

antigenos para linfócitos tcd4 (auxiliares). expressos apenas para celulas fagocitarias.

Question 16

transplante

Answer 16

rejeiçao explicada pela atuaçao do sistema imune do paciente se este possui um complexo mhc derivado de um alelo diferente

Question 17

metabolizador lento (MP)

Answer 17

metaboliza muito lentamente o medicamento, faz efeito por mais tempo que o desejado (chega a faixa tóxica). procedencia: diminuir muito a dose ou trocar de medicamento

Question 18

metabolizador intermediario (MI)

Answer 18

metaboliza uim pouco mais lento o medicamento. pode chegar à faixa toxica. procedencia: diminuir a dose ou trocar o medicamento

Question 19

metabolizador extensivo/normal (MN)

Answer 19

normal

Question 20

metabolizador ultrarrapido (MU)

Answer 20

faixa de açao subterapeutica. procedencia: aumentar muito a dose ou trocar de medicamento

Question 21

proto oncogenes

Answer 21

proteinas que inibem apoptose e ajudam celula a crescer

Question 22

teoria dos 2 eventos

Answer 22

preciso ter os 2 alelos inativados (mutados) para desenvolver um cancer por genes supressores tumorais