Overige ziektebeelden Flashcards
Wat is hemochromatose?
IJzerstapelingziekte in de lever, hart en pancreas.
Wat zijn de secundaire oorzaken van hemochromatose?
Onderliggende ziekte
Frequente bloedtransfussies
Wat zijn de symptomen van hemochromatose?
Artritis Hepatomegalie Levercirrose Leverfalen Pancreasafwijkingen Hartritmestoornissen Hartfalen Hypothyreoidie Bijnierinsufficientie Impotentie Vroegere menopauze Donkere huid
Wat is een trombocytopenie?
Trombocytenaantal onder 150x10 ^9/L
Wat zijn de symptomen van een trombocytopenie?
Purpura
Menorragie
Spontane bloedingen trombocyten onder 10x10^9/L: slijmvliesbloedingen, tandvleesbloedingen en epistaxis (bloedneus)
Wat is hemofilie A en B?
Een aangeboren afwijking met een verhoogde bloedingsneiging en verminderde stolling van het bloed.
Welke vorm van hemofilie komt het meest voor?
Hemofilie A
Hoe is hemofilie overgeerfd?
X-gebonden recessief (vooral mannen zijn aangedaan)
Welke factor is verminderd of afwezig bij hemofilie A?
Factor VIII
Welke factor is verminderd of afwezig bij hemofilie B?
Factor IX
Is de PT of APTT verlengd bij hemofilie?
APTT is verlengd
Wat is trombofilie?
Een verhoogde stollingsneiging. Het kan leiden tot arterieel of veneuze trombusvorming
Wat zijn de verschillende oorzaken van trombofilie?
DIS (diffuus intravasale stolling)
Factor V leiden
Antifosfolipiden
Idiopathisch (meest voorkomende)
Wat zijn de symptomen van DIS?
Shock Ecchymose Mond/neusbloedingen trombusvorming Ischemie
Wat is er verhoogd en verlaagd in bloed diagnostiek bij DIS? PT ? APTT ? Fibrinogeen ? D-dimeer ? Trombocyten ?
PT verhoogd APTT verhoogd Fibrinogeen verlaagd D-dimeer verhoogd Trombocyten verlaagd
Wat is er verhoogd en verlaagd in bloed diagnostiek bij Factor V leiden?
D-dimeer ?
Factor Va ?
D-dimeer verhoogd
Factor Va verlaagd
Wat is antifosfolipidensyndroom?
Een auto-immuunziekte waarbij antistoffen tegen fosfolipiden worden gevormd.
Wat zijn de symptomen van antifosfolipidensyndroom?
Trombose Trombocytopenie Migraine Epilepsie Hartklepafwijkingen Miskraam
Bij welke andere auto-immuunziekte komt antifosfolipidensyndroom vaak voor?
SLE
Wat is de diagnostiek oor antifosfolipidensyndroom?
Coombs test, verlaagde trombocyten en specifieke antifosfolipiden testen
Welke ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in de vWF-gen?
Ziekte van Von Willebrand
Wat zijn de consequenties van ziekte van Von Willebrand?
Abnormale functie van trombocyten
Factor VIII deficient
Wat zijn de symptomen van ziekte van Von Willebrand?
Slijmvliesgerelateerde bloedingen
Blauwe plekken
Hevige bloedingen tijdens menstruatie
Wat is de overerving van ziekte van Von Willebrand?
Type 1 en 2 zijn autosomaal dominant en type 3 is autosomma recessief.
Wat is er te zien bij diagnostiek van ziekte van Von Willebrand?
APTT ?
Bloedingstijd ?
Factor van Von Willebrand ?
Factor VIII ?
APTT is verhoogd
Bloedingstijd is verhoogd
Factor van Von Willebrand is verlaagd
Factor VIII is verlaagd
Bij ernstige vormen van ….. zijn er ook symptomen van Hemofilie A
Ziekte van Von Willebrand
