Overige ziektebeelden

Question 1

Wat is hemochromatose?

Answer 1

IJzerstapelingziekte in de lever, hart en pancreas.

Question 2

Wat zijn de secundaire oorzaken van hemochromatose?

Answer 2

Onderliggende ziekte

Frequente bloedtransfussies

Question 3

Wat zijn de symptomen van hemochromatose?

Answer 3

Artritis
Hepatomegalie
Levercirrose
Leverfalen
Pancreasafwijkingen
Hartritmestoornissen
Hartfalen
Hypothyreoidie
Bijnierinsufficientie
Impotentie
Vroegere menopauze
Donkere huid

Question 4

Wat is een trombocytopenie?

Answer 4

Trombocytenaantal onder 150x10 ^9/L

Question 5

Wat zijn de symptomen van een trombocytopenie?

Answer 5

Purpura
Menorragie
Spontane bloedingen trombocyten onder 10x10^9/L: slijmvliesbloedingen, tandvleesbloedingen en epistaxis (bloedneus)

Question 6

Wat is hemofilie A en B?

Answer 6

Een aangeboren afwijking met een verhoogde bloedingsneiging en verminderde stolling van het bloed.

Question 7

Welke vorm van hemofilie komt het meest voor?

Answer 7

Hemofilie A

Question 8

Hoe is hemofilie overgeerfd?

Answer 8

X-gebonden recessief (vooral mannen zijn aangedaan)

Question 9

Welke factor is verminderd of afwezig bij hemofilie A?

Answer 9

Factor VIII

Question 10

Welke factor is verminderd of afwezig bij hemofilie B?

Answer 10

Factor IX

Question 11

Is de PT of APTT verlengd bij hemofilie?

Answer 11

APTT is verlengd

Question 12

Wat is trombofilie?

Answer 12

Een verhoogde stollingsneiging. Het kan leiden tot arterieel of veneuze trombusvorming

Question 13

Wat zijn de verschillende oorzaken van trombofilie?

Answer 13

DIS (diffuus intravasale stolling)
Factor V leiden
Antifosfolipiden
Idiopathisch (meest voorkomende)

Question 14

Wat zijn de symptomen van DIS?

Answer 14

Shock
Ecchymose
Mond/neusbloedingen
trombusvorming
Ischemie

Question 15

Wat is er verhoogd en verlaagd in bloed diagnostiek bij DIS?
PT ?
APTT ?
Fibrinogeen ?
D-dimeer ?
Trombocyten ?

Answer 15

PT verhoogd
APTT verhoogd
Fibrinogeen verlaagd
D-dimeer verhoogd
Trombocyten verlaagd

Question 16

Wat is er verhoogd en verlaagd in bloed diagnostiek bij Factor V leiden?

D-dimeer ?
Factor Va ?

Answer 16

D-dimeer verhoogd

Factor Va verlaagd

Question 17

Wat is antifosfolipidensyndroom?

Answer 17

Een auto-immuunziekte waarbij antistoffen tegen fosfolipiden worden gevormd.

Question 18

Wat zijn de symptomen van antifosfolipidensyndroom?

Answer 18

Trombose
Trombocytopenie
Migraine
Epilepsie
Hartklepafwijkingen
Miskraam

Question 19

Bij welke andere auto-immuunziekte komt antifosfolipidensyndroom vaak voor?

Answer 19

SLE

Question 20

Wat is de diagnostiek oor antifosfolipidensyndroom?

Answer 20

Coombs test, verlaagde trombocyten en specifieke antifosfolipiden testen

Question 21

Welke ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in de vWF-gen?

Answer 21

Ziekte van Von Willebrand

Question 22

Wat zijn de consequenties van ziekte van Von Willebrand?

Answer 22

Abnormale functie van trombocyten

Factor VIII deficient

Question 23

Wat zijn de symptomen van ziekte van Von Willebrand?

Answer 23

Slijmvliesgerelateerde bloedingen
Blauwe plekken
Hevige bloedingen tijdens menstruatie

Question 24

Wat is de overerving van ziekte van Von Willebrand?

Answer 24

Type 1 en 2 zijn autosomaal dominant en type 3 is autosomma recessief.

Question 25

Wat is er te zien bij diagnostiek van ziekte van Von Willebrand?

APTT ?
Bloedingstijd ?
Factor van Von Willebrand ?
Factor VIII ?

Answer 25

APTT is verhoogd
Bloedingstijd is verhoogd
Factor van Von Willebrand is verlaagd
Factor VIII is verlaagd

Question 26

Bij ernstige vormen van ….. zijn er ook symptomen van Hemofilie A

Answer 26

Ziekte van Von Willebrand