Overige hematologische problematiek Flashcards
Bouwstenen ery
3 componenten
- Ijzer
- B12
- Foliumzuur
Opbouw hemoglobine
2 alfa en 2 bèta ketens
Hemoglobine foetus
2 alfa en 2 gamma ketens
HbF
Hemoglobine volwassene
Van meest naar minst vookromend (3 in totaal)
- 2 alfa 2 beta ketens (95%)
- 2 alfa 2 delta (3,5%)
- HbF < 1,5%
Kwanititatieve hemoglobine afwijking
Thalassemie
Alfa-thalassemie
Tekort aan alfa ketens
Be
Bèta-thalassemie
Tekort aan bèta-ketens
Kenmerken bèta-thalassemie
- Transfusie afhankelijk vanaf ongeveer 5 maanden
- Achterkomen in de hielprik
Kwalitatieve hemoglobine aandoening
Sikkelcelziekte (HbSS)
Kenmerken sikkelcelziekte
Hemoglobine-bouw
- 2 alfa ketens
- 2 gemuteerde bèta ketens tgv. puntmutatie in bèta globine
Waar zit de puntmutatie die voor de twee gemuteerde bèta ketens bij HbSS patiënten zorgt?
11p15.5
Waarom komt sikkelelziekte vooral in de zone rondom de evenaar voor?
Ter bescherming tegen malaria
3 (klinisch relevante) DD’s kinderhematoloog bij afwijkende hielprik screening
- Sikkelcelziekte (HbSS, HbS-bèta, HbSC)
- Bèta-thalassemie major (geen HbA0)
- Alfa thalassemie (4 bèta of gamma ketens)
Kenmerken sikkelcelziekte
LAB-waardes
- Chronische hemolytische anemie
- Hb 4-6 mmol/L
- Afbraak van ery’s
- Verhoogd bilirubine en LDH
- Compensatoir veel aanmaak van nieuwe bledcellen
- Meetbare toename van reti’s
Klinische kenmerken sikkelcelziekte
- Vermoeidheid
- Bleek zien
- Geel zien
- Verminderd uithoudingsvermogen
Pathogenese sikkelcelziekte
- Lage oxygentatie, vorming polymeren, veranderen in sikkelcelvorm
- Endotheelactivatie, vrijkomen cytokines, versterkte intercellulaire adhesie, vasoconstrictie en stollingsactivatie
- Inflammatie en hypercoagulabiliteit
Uitlokkende factors sikkelcel crises
- Stress
- Kou
- Infecties
- Uitdroging
Vaso-occlusieve crisen
- Botcrisen
- Abdominale
- Hand-voet syndroom
- Acute chest syndroom
- Herseninfarct
Bhenadeling sikkelcel
- Hyperhydratatie
- Pijnstilling
- Evt. morfine bij zh-opname
- Soms ery-transfusie/ wisseltransfusie
Hydrea
Vooral symptomatisch
Complicaties bij sikkelcelziekte
- Functionele asplenie tgv. chronische miltinfarcering
- Verhoogde kans op infecties
- Acute mitsequestratie (–> acute anemie, alleen bij kinderen zonder volledige miltinfarcering)
Maatregelen bij sikkelcelziekte tegen evt. complicaties
- Preventie middels aanvullende vaccinaties
- Antibiotica profylaxe t/m 5 jaar (broxil)
- Levenslange indicatie tot starten van breedspectrum AB
Vehoogde stollingsneiging bij sikkelcelziekte t.g.v.
- Endotheel activatie
- Hemolyse
- Oxidatieve stress
- Veranderingen in stollingsfactoren
- Afname anti-coagulante eiwitten (proteïne C en S)
- Toename trombine generatie en fibrine vorming
Werking hydrea
Ribonucleotide reductase remmer:
- Remt aanmaak van DNA-synthese
- Zorgt voor beenmergsuppressie –> hierdoor treedt een
verhoging van het HbF gehalte op
Structurele aandoeningen HMB
- Polypen
- Adenomyosis
- Leiomyoma
- Maliginiteit & hyperplasie
Niet-structurele aandoeningen
- Coagulabiliteit
- Ovulatie dysfunctie
- Endometrieel
- Iatrogeen
Initiële therapie HMB
Anticonceptie/ tranexaminezuur
Optimale therapie HMB
Anticonceptie EN tranexaminezuur
NHG standaard massaal vaginaal bloedverlies
- Hb; bepaal laagdrempelig
- Stollingsonderzoek
Cintra-indicatie NSAID’s toedienen bij HMB
Als apti:ent zVW heeft, trombocyten minder plakkerig en zorgt dus voor meer bloedverlies
Waarom werken OAC en Mirena voor HMB
Atrofie endometrium aanpakken
Waarom werkt traneaminezuur voor HMB
Bevordering stolling
Remmen fibrinolyse
Waarom werken NSAID’s voor HMB
Afname productie prostaglandines, betere vasoconstrictie
Bij groot trauma massaal bloedverlies
Waar moet je op letten?
- Zuurgraad
- Onderkoeling
- Wondcontrole
Functie DDAVP bij massaal bloedverlies
Stoot VWF uit endotheel
ITP
omschrijving
Ziekte waarbij er antistoffen zijn gericht tegen bloedplaatjes, verhoogde afbraak en sub-optimale aanmaak trombocyten
Klinsiche klachten ITP
- Slijmvliesbloedingen (tandvees, menstruatie, neusbloedingen)
- Huidbloedingen (petechiën)
Welke middelen worden het meest gebruikt bij behandeling ITP?
Corticosteroïden (prednison, 70% reageert, meesten hebben recidief)
Nadelen van langdurig prednison gebruik
- Infecties
- Osteoporose
- Bol gelaat
ITP therapie 1e en 2e lijns
- Indien trombo’sonder de 30 of eerder bloedingsneigingen
- Indien trombo’sonder de 20 of eerder bloedingsneigingen
2/3/4e lijns behandeling
ITP
Splenectomie
- Remissie 70-80%
- Vaccinatie
- Sepsis risico
TPO-receptor antagonist is ook behandeling in 2/3/4 lijn
Anti-CD20 behandeling
ITP
Rituximab
- Niet geregistreerd voor deze indicatie
- Effectief zowel voor als na splenectomie
- Respons 50-60%
- Meestal respons binnen 3 weken
ook 2/3/4 lijns behandeling
Therapie van ITP is gericht op
Remmen afbraak trombocyten
Middelen die megakaryocyten stimuleren
- Romiplostim
- Eltrombopag
DD’s ij trombopenie
- Heel veel medicamenten kunnen trombopenie geven
- Infecties (HIV)
Oorzaken verhoogde afbraak trombocyten
- ITP
- INfecties
- Alcohol
EDTA functie
Maakt bloed onstolbaar
Bv. als je Hb wil meten
TTP beeld
- Micro-angipatische hemolyse
- Trombopenie
- Koorts
- Microtrombi waardoor klinische verschijnselen kunnen ontstaan
3 pijlers TTP therapie
- Plasma wisseling
- Start prednison
- Start caplcizumab
Nadeel caplacizmab
Verworven zVW
