Bloedingsziekten bij volwassenen en kinderen Flashcards
Welke factor missen patiënten met hemofilie?
Factor 8/9
Etiotlogie hemofilie
Familiair etc.
- 70% familiair
- 30% spontane mutaties (de novo, geen positieve familie anamnese)
Obligate draagster als
Vader hemofilie heeft
DNA testen reglementen
- Voor 16e levensjaar geen DNA testen wat geen therapeutische consequenties heeft
- FVIII en FIX spiegels worden wel bepaald: dit heeft wellicht wél therapeutische consequenties
Welke stap van de hemostase is typsich bij hemofilie patiënten om een fout te hebben?
Secundaire hemostase
Tranexaminezuur
Fibrinolyse remmers (slijmvliesbloedingen!!!)
Belangrijke factoren primaire hemostase
Noem 3
- Vasoconstrictie
- Trombocyten
- VWF
Meteen bloeden
Belangrijke factoren secundaire hemostase
- Tissue factor
- Stollingsfactoren
- Fibrine netwerk
Na letsel na een tijdje nabloeden (typsch voor hemofilie)
Lichte bloedingen
Hemofilie
Beginnende spier- en gewrichtbloedingen
Ernstige bloedingen
Hemofilie
Doorgezette spier en gewrichtsbloedingen
Levensbedreigende bloedingen
Hemofilie
Schedel trauma, ongeval en gastro-intestinaal
Behandelingen hemofilie
- Bleodtransfusies
- Fresh frozen plasma
- Cryoprecipitaten
- Intermediate gezuiverde producten
- Monoklonaal gezuiverde producten
- Recombinatie factor concentraten
- Recombinant langwerkende factor concentraten
Emicizumab
Factor VIII mimic
bindt FIX en FX net zoals wat FVIII normaliter zou doen
Wie kijgt emicizumab?
Alle patiënten met ernstige en matige hemofilie A
Andere (lokale) maatregelen bij hemofilie patiënten
naast emi
- Goed hechten
- Fibrin glue
- Vasoconstrictie: xylometazoline
- Verbandmiddelen niet te snel verwijderen
- DDAVP (milde hemofilie en VW ziekte)
Belangrijke vraag bij genetische counseling
Vragen naar bloedingsneigingen in familie anamnese
Op welke manier kunnen vrouwen hemofilie hebben?
Genetisch
Door draagster te zijn met ongunstige aanschakeling van x-chromosoom
Waar wordt VWF geproduceerd
Endotheelcel
Proces na optreden verwonding
VWF
- Sub-endotheel gelegen collageen komt vrij
- Trombocyten hechten zich hieraan
- Receptoren komen vrij
VWF relatie met FVIII
VWF bindt aan FVIII waardoor FVIII niet te snel afgebroken wordt
Iemand met te laag VWF heeft vaak ook te laag FVIII
Onder de ____ zit je onder de hemostatische waarde
50%
Hoe komt VWF-deficiëntie
Multimerisatie/ dimerisatie
Belangrijkste LAB diagnostiek VW ziekte
Primaire hemostase
- Bloedingstijd
- Occlusietijd
- Trombocytenaantal
Behandelingen VWF deficiëntie
+ kenmerken ervan
**Desmopressine (DDAVP)
**
- Endogeen VWF (uitstoot VWF van opgeslagen VWF verhogen)
- Intraveneus
- Goedkoop, geen bloedroduct, geen virusoverdracht
Bijwerkingen DDAVP
- Vasodilatatie
- Hartkloppingen
- Blozen
- Hyponatriëmie
VWF is een dragereiwit voor
FVIII
Waarom is hemofilie geschikt voor gentherapie?
Omdat er een GEN defect is
Nadelen gentherapie
- Niet iedereen geschikt voor AAV antistoffen
- Niet geschikt voor kinderen
- Groot verschil in bereikte factor spiegels na gentherapie
- Leverfunctiestoornissen
- Onbekend of er lange termijn bijwerkingen zijn
- Bij gentherapie voor hemofilie A dalen FVIII spiegels over de tijd
- Hoge kosten
