OSTEOMALÀCIA

Question 1

etiopatogènia

Answer 1

• dèficit vitD
• hipofosfatèmia
• miscelània

Question 2

dèficit vit D - causes

Answer 2

(10)
- persones >70a (disminució síntesi)
- pell negra o icterítica
- països nòrdics // Pakistan o Índia
- 0 exposició solar (burkan)
- colestasi crònica per CBP
- farmacs antiepilèptics antics
- celiaquia
- Billroth II gastrectomia
- ressecció intestinal ampla
- IRC

Question 3

hipofosfatèmia adquirida

Answer 3

• fàrmacs
  
  • antiretrovirals: adefovir, tenofovir
  • ferro IV: òxid fèrric i ferro polimaltosa
  • imatinib (anti-tirosin kinasa)
• disfunció tubular renal
• osteomalàcia induïda x tumor benigne mesenquimal (hemangiopericitoma)

Question 4

fisiopatogènia osteomalàcia induïda x tumor benigne mesenquimal

Answer 4

HEMANGIOPERICITOMA
tumor benigne mesenquimal que sintetitza fosfatonines que indueixen excreció de fosfat i augmenten FGF23

mitjana de temps de dx: 2,5 anys

mitjana de temps de localització tumoral: 5 anys

Question 5

AASS hemaniopericitoma

Answer 5

• 1,25-hidroxivitD baixa
• PTH normal

Question 6

definició

Answer 6

malaltia òssia rara consistent en una disminució de la DMO donant com a resultat
- hipocalcèmia
- hipofosfatèmia
- inhibició directa del metabolisme ossi

Question 7

diferència entre osteoporosi i osteomalàcia

Answer 7

AASS osteoporosi: anodina si no és de causa secundària

AASS osteomalàcia: hipocalcèmia i hipofosfatèmia

Question 8

osteomalàcia per causes miscelànies rares

Answer 8

• fàrmacs (etidronat)
• per fluor
• hipofosfatàsia
• osteomalàcia axial

Question 9

gen TSALP

Answer 9

mutació hipofosfatàsia

codifica isoenzima de FA no específica de tx

Question 10

clínica hipofosfatàsia en adults

Answer 10

1. fractures d’estrès recurrent (sobretot en metatarsians)
2. pseudofx (fèmur)
3. tendinitis càlcica múlitple
4. dipòsit de microcristalls de condrocalcinosi

Question 11

hpofosfatàsia AASS

Answer 11

FA total baixa
elevació dels substrats: vitB6 piridoxal fosfat, pirofosfat inorgànic, fosfoetanolamina PEA

Question 12

RX osteomalàcia

Answer 12

línies de Looser Milkman: línies perpendiculars a la superfície òssia que mostren un patró de desmineralització - aspecte brut de la trama òssia

Question 13

tte

Answer 13

• dèficit vit D: vitD + calci + tte causa subjacent
• dèficit de fòsfor: calcitriol (1,25-hidroxivitD) + fosfat - burosumab (anti-FGF23) en les formes hereditàries
• hipofosfatàsia: teriparatida // FA recombinant humana

Question 14

tumor benigne mesenquimal

Answer 14

hipofosfatèmia que indueix osteomalàcia
- fosfatines que augmenten excreció de P- i FGF23, amb 1,25-hidroxivitD baixa, PTH normal
- Gammagrafi aamb ocreòtid ++ (captació)
- mitjana de DX: 2,5 anys
- localització tumor: 5 anys

Question 15

causes de hipofosfatèmia adquirida

Answer 15

• disfunció tubular renal: ATR i síndrome de Fanconi
• tumor benigne mesenquimal
• fàrmacs