Osteogenesis Imperfecta Flashcards

1
Q

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

A

Trastorno hereditario del tejido conectivo por alteración del colágeno tipo I con síntesis baja de éste.
Siete tipos de OI o leve, moderado y severo.
Los pacientes gravemente afectados sufren múltiples fracturas con un traumatismo mínimo o nulo y los bebés con la peor forma de OI mueren en el período perinatal.

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2
Q

Osteogenesis Imperfecta tipo 1:

A

Autosómico dominante, gen COL1A1 y COLA2. Estatura normal, con mínimas deformidades o sin deformidad, escleras azules, pérdida de la audición, dentinogénesis imperfecta.

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3
Q

Por qué se presentan las escleras azules?

A

Por reducción de 50-75% en el espesor escleral, junto a la presencia de fibras colágenas inmaduras, con reducción en las estriaciones cruzadas.

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4
Q

Porqué se presenta la sordera y que tipo es ?

A

Sordera sensorioneuronal o mixta. Puede deberse a otoesclerosis, causada por la presión del nervio auditivo cuando emerge del cráneo. La otoesclerosis resulta de la proliferación del cartílago y su calcificación, produciendo esclerosis de la porción petrosa del hueso temporal.

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5
Q

Cuáles son las características principales?

A
  • Fragilidad ósea, escleras azules y dentinogenesis imperfecta
    También se observa:
  • Piel fina
  • Facilidad para equimosis.
  • Deformidad de la columna vertebral - escoliosis
  • Retraso en el crecimiento
  • Fascies triangular y macrocefalia
  • Pecho en tonel
  • Sordera sensorioneuronal o mixta
  • Hiperlaxitud ligamentaria y articular con musculatura frágil e hipotónica, con relación a las múltiples fracturas.
  • Anomalías cardiovasculares: Prolapso de la válvula mitral o dilatación aórtica (Raras).
  • Osteoporosis
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6
Q

Cuáles son las anomalías cardiovasculares observadas?

A

Anomalías cardiovasculares: Prolapso de la válvula mitral o dilatación aórtica (Raras).

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7
Q

Qué se observan en los laboratorios?

A

Los niveles de calcio y fósforo son normales y la fosfatasa alcalina puede estar aumentada.

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8
Q

Qué se observa en la histología?

A

Histopatología de osteogénesis imperfecta: Desmineralización y sobremineralización en el mismo espécimen.

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9
Q

Qué se observan en las imágenes?

A

osteopenia con adelgazamiento cortical y luego osteoporosis

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10
Q

Cuál es el tratamiento?

A

Bifosfonatos: Pamidronato y Calcio + Vitamina D.

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