Organización del Genoma Flashcards
¿Qué es ADN codificante?
Es aquel que contiene los genes que producen proteínas dentro del genoma
Hablando de ADN NO codificante ¿Qué son los pseudogenes?
Copias no funcionales de la mayoría o de todo un gen (pseudogen no procesado) o de su ADN codificador, es decir, sin los intrones (pseudogenes procesados)
Hablando de ADN NO codificante ¿Qué es el ADN extragénico?
Este ADN no está relacionado de ninguna manera con las secuencias codificadoras del genoma.
Hablando de ADN NO codificante ¿Qué son los genes truncados?
son trozos pequeños de genes originados por sobrecruzamiento desigual, reordenamiento o deleción.
Hablando de ADN NO codificante ¿Qué es el ADN extragénico de copia única o baja?
Probablemente derivado de antiguas copias de transposones que han divergido demasiado para ser considerados como tales.
Hablando de ADN NO codificante ¿Qué es el ADN repetitivo?
Se consideraba DNA basura. El genoma nuclear humano, como la de otros eucariotas complejos, contiene una gran cantidad de familias de secuencia altamente repetida que son en gran medida transcripcionalmente inactivos.
Hablando de ADN NO codificante ¿Qué es el ADN repetido en tándem?
Bloques de secuencias que pueden encontrarse en unas pocas o muchas localizaciones cromosómicas diferentes. Se originan principalmente por deslizamiento de hebra en la replicación y por sobrecruzamientos. También se denomina ADN satélite.
¿Qué es el ADN satélite?
No se transcriben y son especialmente abundante en los centrómeros o cerca de ellos en las regiones heterocromáticas humanas
¿Qué es el ADN minisatélite?
Localizado en los telómeros, protege los extremos de los cromosomas de la degradación. Así, proporciona un mecanismo para replicar los extremos del ADN lineal de los cromosomas. Determinantes en el crecimiento tumoral, el envejecimiento y la fertilidad, van en bloques de unas 2000 repeticiones de media.
Características de los minisatélites teloméricos
- Aumenta con la proliferación celular activa
- Varía según el tipo de célula
- Una unidad de repetición presenta una alta tasa de mutación y distinto número de repetición
¿Qué son los retrotransportones?
Son elementos genéticos que se pueden amplificar a sí mismos en un genoma y son ubicuos componentes del ADN de muchos organismos eucariotas.
Aplicaciones de los satélites
Diagnóstico y detección precoz de:
- Enfermedades neurológicas.
–Células cancerosas (porque aumentan a medida que progresa). Generación de perfiles genéticos
–Aplicaciones en medicina legal y forense (asignación de paternidad, delitos)
Las mutaciones causadas por retrotransposones incluyen:
*Inactivación de genes.
*Regulación genética cambiante.
*Cambio de productos genéticos.
*Actuando como sitios de reparación del ADN.
