Enfermedades Flashcards
¿Qué es el síndrome de Bloom?
El síndrome de Bloom es un trastorno genético autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen BLM, que está ubicado en el cromosoma 15.
¿Qué función tiene la proteína producida por el gen BLM?
La proteína producida por el gen BLM es una helicasa llamada RecQL3, que es importante para mantener el ADN en estado correcto durante la fase S del ciclo celular.
¿Cuáles son algunas características clínicas del síndrome de Bloom?
Las características clínicas del síndrome de Bloom incluyen sensibilidad a la luz solar, estatura baja, voz aguda y zonas hipo e hiperpigmentadas en la piel.
¿Cómo afecta la sensibilidad a la luz solar a las personas con síndrome de Bloom?
Las personas con síndrome de Bloom son muy sensibles a la luz solar, lo que puede causar erupciones cutáneas y otros problemas dermatológicos al exponerse al sol.
¿Qué tipo de herencia tiene el síndrome de Bloom?
El síndrome de Bloom se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que se necesita que ambas copias del gen estén mutadas para que se exprese la enfermedad.
¿Qué riesgos adicionales enfrentan las personas con síndrome de Bloom?
Las personas con síndrome de Bloom tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer, así como una predisposición a infecciones debido a problemas en su sistema inmunológico.
¿Qué complicaciones pueden presentarse en los varones y mujeres con síndrome de Bloom?
Los varones con síndrome de Bloom generalmente presentan azoospermia (infertilidad), mientras que las mujeres pueden tener fertilidad reducida y experimentar menopausia a una edad más temprana.
¿Qué es la anemia de Fanconi?
La anemia de Fanconi es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por una elevada heterogeneidad, malformaciones congénitas y una alta predisposición a desarrollar cáncer, especialmente hematológico.
¿Qué causa la anemia de Fanconi?
La anemia de Fanconi es causada por mutaciones en los genes conocidos como FA, que participan en la ruta de Fanconi, encargada de reparar errores en la unión entre dos hebras de ADN.
¿Cuál es el papel de los genes FANC en la anemia de Fanconi?
Los genes FANC son responsables de reparar enlaces entrecruzados en el ADN. Cuando estos genes están mutados, la reparación del ADN se ve comprometida, lo que puede llevar a daños genéticos y a las características clínicas de la enfermedad.
¿Cuáles son algunas características clínicas del síndrome de Fanconi?
Las características clínicas incluyen malformaciones congénitas, sensibilidad a la luz solar, alta predisposición a desarrollar cáncer hematológico y otros problemas relacionados con la médula ósea.
¿Qué tipo de cánceres son más comunes en personas con anemia de Fanconi?
La gran mayoría de los cánceres en personas con anemia de Fanconi son hematológicos, como leucemias mieloides agudas.
¿Cómo se hereda la anemia de Fanconi?
La anemia de Fanconi se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que un individuo necesita heredar dos copias del gen mutado (una de cada padre) para desarrollar la enfermedad.
¿Qué ocurre a nivel celular en individuos con anemia de Fanconi?
A nivel celular, los individuos con anemia de Fanconi presentan problemas en la reparación del ADN, lo que resulta en inestabilidad genética y un aumento en el riesgo de roturas cromosómicas.
¿Por qué es importante el diagnóstico temprano de la anemia de Fanconi?
El diagnóstico temprano es importante porque permite una intervención temprana y un manejo adecuado para prevenir complicaciones graves, como el desarrollo rápido de cáncer y problemas hematológicos.
