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Genética > Organización del Genoma > Flashcards

Organización del Genoma Flashcards

1
Q

¿Qué es el genoma?

A

Es todo el material genético de un organismo considerando el DNA nuclear, mitocondrias y cloroplastos. Incluye genes y todas las secuencias funcionales o no funcionales.

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2
Q

¿Cuál es el valor de c?

A

Es la cantidad de DNA dentro de un núcleo haploide o la mitad de la cantidad en una célula somática diploide de un organismo eucarionte.

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3
Q

¿Qué caracteriza a la organización del genoma en procariontes?

A
  1. Sus genes son continuos, sin intrones.
  2. Parte de sus genes está organizado en operones.
  3. Comparten regiones reguladoras y promotoras.
  4. Regiones intergénicas cortas.
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4
Q

¿Qué son los operones?

A

Son unidades funcionales de DNA en bacterias y organismos similares que regulan la expresión génica. Consisten en un conjunto de genes relacionados que son controlados por un único promotor y un conjunto de operadores.

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5
Q

¿Cómo es la correlación entre el tamaño y la complejidad del genoma en procariontes?

A

Hay buena correlación entre el tamaño del genoma y complejidad, al igual entre tamaño y numero de genes.

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6
Q

¿Qué caracteriza a la organización del genoma en eucariontes?

A
  1. Genes discontinuos, pues poseen intrones.
  2. Genes con extensas regiones reguladoras 5 y 3
  3. mRNAs con extensas regiones no traducibles 5 y 3
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7
Q

¿Cómo es la correlación entre el tamaño y la complejidad del genoma en eucariontes?

A

No hay muy buena correlación entre tamaño genómico, complejidad y número de genes.

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8
Q

¿Qué caracteriza al genoma humano?

A
  1. Cromosomas contienen DNA con niveles crecientes de empaquetados.
  2. DNA nuclear organizado en 23 pares de cromosomas (Cariotipo)
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9
Q

¿Qué es el Cariotipo?

A

Es el conjunto de cromosomas característicos de la especie, el cual se ordena según morfología y tamaño de los cromosomas.

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10
Q

¿Qué tipos de cromosomas tenemos?

A

Tenemos a los metacéntricos grandes, submetacéntricos grandes, submetacéntricos medianos, subtelocéntricos grandes con NOR y satélites, metacéntricos, submetacéntricos más bien pequeños, metacéntricos pequeños, subtelocéntricos pequeños con NOR y satélites.

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11
Q

¿Qué pares de cromosomas son metacéntricos grandes?

A

Tenemos a los pares 1-3.

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12
Q

¿Qué pares de cromosomas son submetacéntricos grandes?

A

Tenemos a los pares 4-5

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13
Q

¿Qué pares de cromosomas son submetacéntricos medianos?

A

Tenemos a los 6-12 y al X.

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14
Q

¿Qué pares de cromosomas son subtelocéntricos grandes con NOR y satélites?

A

Tenemos a los 13-15.

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15
Q

¿Qué tipos de cromosomas según morfología tenemos?

A

Tenemos Metacéntrico, Submetacéntricos, Acrocéntrico y Telocéntrico.

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16
Q

¿Qué pares de cromosomas son metacéntricos y submetacéntricos más bien pequeños?

A

Tenemos a los 16-18, siendo el 16 metacéntrico y los 17 y 18 submetacéntricos

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17
Q

¿Qué pares de cromosomas son metacéntricos pequeños?

A

Tenemos al 19-20.

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18
Q

¿Qué pares de cromosomas son subtelocéntricos pequeños con NOR y satélites?

A

Tenemos al 21-22.

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19
Q

¿Qué par de cromosomas son subtelocéntricos pequeños?

A

Tenemos al Y.

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20
Q

¿Qué son las bandas oscuras (G+)?

A

Son regiones levemente enriquecidas con bases A + T y se asocian con una menor densidad de genes.

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21
Q

¿Qué son las bandas claras (G-)?

A

Son regiones levemente enriquecidas con bases C + G y se asocian con una mayor actividad transcripcional.

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22
Q

¿Qué es el Bandeo G?

A

Es una técnica citogenética que permite ver y caracterizar a los cromosomas metafásicos, en función a su morfología y patrón de bandeo.

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23
Q

¿Qué son los cromosomas?

A

Molécula de DNA con decenas, ciento de millones pares de bases.

24
Q

¿Cuáles son los componentes del genoma humano?

A

Tenemos al genoma nuclear y al genoma mitocondrial.

25
Q

¿Qué tenemos como genoma nuclear?

A

Tenemos a los genes y secuencias relacionadas, donde tenemos al DNA codificante y no codificante. Mientras que por otro lado tenemos al DNA extragénico, donde están las únicas o bajo número de copias y la moderada o altamente repetitiva.

26
Q

¿Qué tenemos como DNA no codificante?

A

Tenemos los intrones, pseudogenes, promotor, URT, activador/silenciador, siRNA, rRNA, tRNA y microRNA.

27
Q

¿Qué tenemos como genoma mitocondrial?

A

Tenemos dos genes rRNAs, 22 genes de tRNAs y 13 proteínas.

28
Q

¿Qué son los intrones?

A

Segmento de un gen que no son traducidos a aminoácidos. Están en el mRNA primario, pero no en el RNA maduro.

29
Q

¿Qué son los URT (untranslated región)?

A

Segmento nucleotídico que se encuentran en las zonas colindantes a la región codificante de un gen y no se traduce. Importante en la regulación de la expresión génica.

30
Q

¿Qué es un promotor?

A

Es un segmento de DNA que controla el inicio de la transcripción de un gen.

31
Q

¿Qué son los activadores o silenciadores?

A

Región de DNA que aumenta o disminuye la probabilidad de que un gen se transcriba.

32
Q

¿Qué son los genes de secuencia única?

A

Son aquellos que existen en una sola copia en el genoma de un organismo, distinto a los de secuencia repetida, pues estos no poseen duplicados.
Importante para ciertas funciones
Pueden ser únicas para una especie o tener homólogos en otras especies.

33
Q

¿Qué son las familias génicas?

A

Son los genes que se encuentran más relacionados por su secuencia nucleotídica o secuencia de aminoácidos que codifican.
Poseen un gen ancestral común.

34
Q

¿Qué son los pseudogenes?

A

Son secuencias génicas sin función que se asemejan a genes conocidos, tenemos dos clases.

35
Q

¿Qué caracteriza a los pseudogenes clase I?

A

Son originados por duplicación, pero hoy no poseen función por mutaciones en regiones codificantes o regulatorias.

36
Q

¿Qué caracteriza a los pseudogenes clase II?

A

Poseen un origen por retrotranscripción de un mRNA, lo que produce un cDNA, el cual se reinserta al genoma y genera un pseudogen sin intrones.

37
Q

¿Qué son los rRNA?

A

Son ribozimas encargadas de la síntesis de proteínas ribosomales y son codificadas en las regiones NOR de los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22.

38
Q

¿Qué son los tRNA?

A

Participan en la síntesis proteica, moviendo los aminoácidos hacia los ribosomas y asociarlos a lo largo del mRNA.

39
Q

¿Qué hace los microRNA?

A

Poseen una función de regulación de la expresión génica. Poseen una longitud entre 21 y 25 nucleótidos.

40
Q

¿Qué hace los siRNA?

A

Degradan el mRNA después de la traducción, impidiendo que llegue al ribosoma.

41
Q

¿Qué clasificaciones tenemos en el DNA extragénico: repetidos agrupados o en tándem?

A

Tenemos DNA repetitivo centromérico (Satélico), DNA minisatélite y DNA microsatélite.

42
Q

¿Qué caracteriza al DNA extragénico: repetido en tándem?

A

Secuencia de DNA que se repite varias veces en una región especifica, función de regulación génica, estabilidad cromosómica y variabilidad genética.

43
Q

¿Qué caracteriza al Repetido en tándem: Satélite?

A

Hay dos categorías; DNA satélite centromérico [distintas secuencias entre cromosomas] y heterocromatina pericentromérica (más cantidad genera más probabilidad de error de apareamiento)

44
Q

¿Qué caracteriza al Repetido en tándem: Minisatélite?

A

Está en todos los cromosomas subteloméricas.
Podría relacionarse con la recombinación homóloga.
Se encuentra el repetitivo telomérico.

45
Q

¿Qué es la recombinación homóloga?

A

Intercambio de segmentos de DNA para reparar o recombinar otra hebra.

46
Q

¿Qué caracteriza al Repetido en tándem: Microsatélite o STR?

A

Estas secuencias poseen un mayor grado de polimorfismo (variabilidad) en el número de repeticiones (uso criminalístico o paternidad)
Más cantidad de alelos
Siguen herencia mendeliana.

47
Q

¿Qué caracteriza al DNA repetitivo centromérico o Satélite?

A

Tamaño del repetido = 80 a 180 pb
Tamaño del conglomerado = 100 a 5000 Kbp
Localización = centrómeros
Componente funcional centrómeros, importante en la heterocromatina.

48
Q

¿Qué caracteriza al DNA minisatélite?

A

Tamaño del repetido = 6 a 10 pb
Tamaño del conglomerado = 100 pb a 20 kbp
Localización = telómeros
Está en zonas teloméricas y subteloméricas.

49
Q

¿Qué caracteriza al DNA microsatélite?

A

Tamaño del repetido = menor a 10pb
Tamaño del conglomerado = menor a 500 pb
Localización = a lo largo de todo el genoma
Se conoce como STR (short tándem repeats)

50
Q

¿Qué caracteriza a los STR o microsatélite?

A

Loci más frecuentemente usado en la identificación de individuos.
Más variable teniendo un número elevado de alelos en la población, por su mayor frecuencia de mutación y esto genera que sea complicado encontrar a dos individuos con un mismo genotipo.

51
Q

¿Qué clasificaciones tenemos en DNA extragénico: Repetido disperso?

A

Tenemos a los transposones y retrotransposones.

52
Q

¿Qué caracteriza a los transposones?

A

Elementos móviles que se distribuyen a lo largo del genoma.
Generan y/o revierten mutaciones.

53
Q

¿Qué caracteriza a los retrotransposones?

A

Elementos móviles que se han copiado y pegado en distintas regiones del genoma a lo largo de la evolución.
En humanos, casi el 100% de estos están inactivos y no pueden transpasar.
Tenemos al “Alu” que es más frecuente que se inserte a las bandas claras.
Al L1 que es más frecuente que se inserte a las bandas oscuras.

54
Q

¿Qué caracteriza al genoma mitocondrial?

A

Está empaquetado en complejos de proteína-DNA conocidos como nucleoides que están asociados a la membrana mitocondrial interna.
Nucleoides poseen maquinaria necesaria para replicarse, transcribirse, repararse, empaquetarse y establecer el mtDNA.

55
Q

¿Qué caracteriza a la organización del genoma mitocondrial?

A

DNA circular de doble hebra.
Más de 1000 copias por célula
37 genes
2rRNAs, 22tRNAs y 13 proteínas
Genes sin intrones
No recombina
Herencia materna
Mayor probabilidad de mutar en comparación al nuclear.

Genética (12 decks)

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