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Organización del Genoma Flashcards

1
Q

¿Qué es el genoma?

A

Es todo el material genético de un organismo considerando el DNA nuclear, mitocondrias y cloroplastos. Incluye genes y todas las secuencias funcionales o no funcionales.

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2
Q

¿Cuál es el valor de c?

A

Es la cantidad de DNA dentro de un núcleo haploide o la mitad de la cantidad en una célula somática diploide de un organismo eucarionte.

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3
Q

¿Qué caracteriza a la organización del genoma en procariontes?

A
  1. Sus genes son continuos, sin intrones.
  2. Parte de sus genes está organizado en operones.
  3. Comparten regiones reguladoras y promotoras.
  4. Regiones intergénicas cortas.
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4
Q

¿Qué son los operones?

A

Son unidades funcionales de DNA en bacterias y organismos similares que regulan la expresión génica. Consisten en un conjunto de genes relacionados que son controlados por un único promotor y un conjunto de operadores.

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5
Q

¿Cómo es la correlación entre el tamaño y la complejidad del genoma en procariontes?

A

Hay buena correlación entre el tamaño del genoma y complejidad, al igual entre tamaño y numero de genes.

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6
Q

¿Qué caracteriza a la organización del genoma en eucariontes?

A
  1. Genes discontinuos, pues poseen intrones.
  2. Genes con extensas regiones reguladoras 5 y 3
  3. mRNAs con extensas regiones no traducibles 5 y 3
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7
Q

¿Cómo es la correlación entre el tamaño y la complejidad del genoma en eucariontes?

A

No hay muy buena correlación entre tamaño genómico, complejidad y número de genes.

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8
Q

¿Qué caracteriza al genoma humano?

A
  1. Cromosomas contienen DNA con niveles crecientes de empaquetados.
  2. DNA nuclear organizado en 23 pares de cromosomas (Cariotipo)
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9
Q

¿Qué es el Cariotipo?

A

Es el conjunto de cromosomas característicos de la especie, el cual se ordena según morfología y tamaño de los cromosomas.

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10
Q

¿Qué tipos de cromosomas tenemos?

A

Tenemos a los metacéntricos grandes, submetacéntricos grandes, submetacéntricos medianos, subtelocéntricos grandes con NOR y satélites, metacéntricos, submetacéntricos más bien pequeños, metacéntricos pequeños, subtelocéntricos pequeños con NOR y satélites.

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11
Q

¿Qué pares de cromosomas son metacéntricos grandes?

A

Tenemos a los pares 1-3.

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12
Q

¿Qué pares de cromosomas son submetacéntricos grandes?

A

Tenemos a los pares 4-5

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13
Q

¿Qué pares de cromosomas son submetacéntricos medianos?

A

Tenemos a los 6-12 y al X.

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14
Q

¿Qué pares de cromosomas son subtelocéntricos grandes con NOR y satélites?

A

Tenemos a los 13-15.

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15
Q

¿Qué tipos de cromosomas según morfología tenemos?

A

Tenemos Metacéntrico, Submetacéntricos, Acrocéntrico y Telocéntrico.

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16
Q

¿Qué pares de cromosomas son metacéntricos y submetacéntricos más bien pequeños?

A

Tenemos a los 16-18, siendo el 16 metacéntrico y los 17 y 18 submetacéntricos

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17
Q

¿Qué pares de cromosomas son metacéntricos pequeños?

A

Tenemos al 19-20.

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18
Q

¿Qué pares de cromosomas son subtelocéntricos pequeños con NOR y satélites?

A

Tenemos al 21-22.

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19
Q

¿Qué par de cromosomas son subtelocéntricos pequeños?

A

Tenemos al Y.

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20
Q

¿Qué son las bandas oscuras (G+)?

A

Son regiones levemente enriquecidas con bases A + T y se asocian con una menor densidad de genes.

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21
Q

¿Qué son las bandas claras (G-)?

A

Son regiones levemente enriquecidas con bases C + G y se asocian con una mayor actividad transcripcional.

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22
Q

¿Qué es el Bandeo G?

A

Es una técnica citogenética que permite ver y caracterizar a los cromosomas metafásicos, en función a su morfología y patrón de bandeo.

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23
Q

¿Qué son los cromosomas?

A

Molécula de DNA con decenas, ciento de millones pares de bases.

24
Q

¿Cuáles son los componentes del genoma humano?

A

Tenemos al genoma nuclear y al genoma mitocondrial.

25
¿Qué tenemos como genoma nuclear?
Tenemos a los genes y secuencias relacionadas, donde tenemos al DNA codificante y no codificante. Mientras que por otro lado tenemos al DNA extragénico, donde están las únicas o bajo número de copias y la moderada o altamente repetitiva.
26
¿Qué tenemos como DNA no codificante?
Tenemos los intrones, pseudogenes, promotor, URT, activador/silenciador, siRNA, rRNA, tRNA y microRNA.
27
¿Qué tenemos como genoma mitocondrial?
Tenemos dos genes rRNAs, 22 genes de tRNAs y 13 proteínas.
28
¿Qué son los intrones?
Segmento de un gen que no son traducidos a aminoácidos. Están en el mRNA primario, pero no en el RNA maduro.
29
¿Qué son los URT (untranslated región)?
Segmento nucleotídico que se encuentran en las zonas colindantes a la región codificante de un gen y no se traduce. Importante en la regulación de la expresión génica.
30
¿Qué es un promotor?
Es un segmento de DNA que controla el inicio de la transcripción de un gen.
31
¿Qué son los activadores o silenciadores?
Región de DNA que aumenta o disminuye la probabilidad de que un gen se transcriba.
32
¿Qué son los genes de secuencia única?
Son aquellos que existen en una sola copia en el genoma de un organismo, distinto a los de secuencia repetida, pues estos no poseen duplicados. Importante para ciertas funciones Pueden ser únicas para una especie o tener homólogos en otras especies.
33
¿Qué son las familias génicas?
Son los genes que se encuentran más relacionados por su secuencia nucleotídica o secuencia de aminoácidos que codifican. Poseen un gen ancestral común.
34
¿Qué son los pseudogenes?
Son secuencias génicas sin función que se asemejan a genes conocidos, tenemos dos clases.
35
¿Qué caracteriza a los pseudogenes clase I?
Son originados por duplicación, pero hoy no poseen función por mutaciones en regiones codificantes o regulatorias.
36
¿Qué caracteriza a los pseudogenes clase II?
Poseen un origen por retrotranscripción de un mRNA, lo que produce un cDNA, el cual se reinserta al genoma y genera un pseudogen sin intrones.
37
¿Qué son los rRNA?
Son ribozimas encargadas de la síntesis de proteínas ribosomales y son codificadas en las regiones NOR de los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22.
38
¿Qué son los tRNA?
Participan en la síntesis proteica, moviendo los aminoácidos hacia los ribosomas y asociarlos a lo largo del mRNA.
39
¿Qué hace los microRNA?
Poseen una función de regulación de la expresión génica. Poseen una longitud entre 21 y 25 nucleótidos.
40
¿Qué hace los siRNA?
Degradan el mRNA después de la traducción, impidiendo que llegue al ribosoma.
41
¿Qué clasificaciones tenemos en el DNA extragénico: repetidos agrupados o en tándem?
Tenemos DNA repetitivo centromérico (Satélico), DNA minisatélite y DNA microsatélite.
42
¿Qué caracteriza al DNA extragénico: repetido en tándem?
Secuencia de DNA que se repite varias veces en una región especifica, función de regulación génica, estabilidad cromosómica y variabilidad genética.
43
¿Qué caracteriza al Repetido en tándem: Satélite?
Hay dos categorías; DNA satélite centromérico [distintas secuencias entre cromosomas] y heterocromatina pericentromérica (más cantidad genera más probabilidad de error de apareamiento)
44
¿Qué caracteriza al Repetido en tándem: Minisatélite?
Está en todos los cromosomas subteloméricas. Podría relacionarse con la recombinación homóloga. Se encuentra el repetitivo telomérico.
45
¿Qué es la recombinación homóloga?
Intercambio de segmentos de DNA para reparar o recombinar otra hebra.
46
¿Qué caracteriza al Repetido en tándem: Microsatélite o STR?
Estas secuencias poseen un mayor grado de polimorfismo (variabilidad) en el número de repeticiones (uso criminalístico o paternidad) Más cantidad de alelos Siguen herencia mendeliana.
47
¿Qué caracteriza al DNA repetitivo centromérico o Satélite?
Tamaño del repetido = 80 a 180 pb Tamaño del conglomerado = 100 a 5000 Kbp Localización = centrómeros Componente funcional centrómeros, importante en la heterocromatina.
48
¿Qué caracteriza al DNA minisatélite?
Tamaño del repetido = 6 a 10 pb Tamaño del conglomerado = 100 pb a 20 kbp Localización = telómeros Está en zonas teloméricas y subteloméricas.
49
¿Qué caracteriza al DNA microsatélite?
Tamaño del repetido = menor a 10pb Tamaño del conglomerado = menor a 500 pb Localización = a lo largo de todo el genoma Se conoce como STR (short tándem repeats)
50
¿Qué caracteriza a los STR o microsatélite?
Loci más frecuentemente usado en la identificación de individuos. Más variable teniendo un número elevado de alelos en la población, por su mayor frecuencia de mutación y esto genera que sea complicado encontrar a dos individuos con un mismo genotipo.
51
¿Qué clasificaciones tenemos en DNA extragénico: Repetido disperso?
Tenemos a los transposones y retrotransposones.
52
¿Qué caracteriza a los transposones?
Elementos móviles que se distribuyen a lo largo del genoma. Generan y/o revierten mutaciones.
53
¿Qué caracteriza a los retrotransposones?
Elementos móviles que se han copiado y pegado en distintas regiones del genoma a lo largo de la evolución. En humanos, casi el 100% de estos están inactivos y no pueden transpasar. Tenemos al “Alu” que es más frecuente que se inserte a las bandas claras. Al L1 que es más frecuente que se inserte a las bandas oscuras.
54
¿Qué caracteriza al genoma mitocondrial?
Está empaquetado en complejos de proteína-DNA conocidos como nucleoides que están asociados a la membrana mitocondrial interna. Nucleoides poseen maquinaria necesaria para replicarse, transcribirse, repararse, empaquetarse y establecer el mtDNA.
55
¿Qué caracteriza a la organización del genoma mitocondrial?
DNA circular de doble hebra. Más de 1000 copias por célula 37 genes 2rRNAs, 22tRNAs y 13 proteínas Genes sin intrones No recombina Herencia materna Mayor probabilidad de mutar en comparación al nuclear.

Genética (12 decks)

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