Ontwikkeling van bewegingsaparaat Flashcards
Oostra
Uit welk deel van het IEM komt de:
- chorda dorsalis
- Somieten
- Pro, meso- en metanephros
- Visceraal en pariëtaal blad
-Axiaal
- Paraxiaal
- Intermediair
- Zijplaat
Welke genen zijn verantwoordelijk voor segment identiteit?
Hox genen
Wat zijn posterieure homeote transformaties?
Uiterlijk van de aangedane wervel lijkt op die van de wervel eronder
Wat zijn anterieure homeote transformaties?
Uiterlijk van de aangedane wervel lijkt op die van de wervel erboven
Wat voor soort mutatie veroorzaakt anterieure homeote transformaties?
Loss of function mutaties
Wat voor soort mutatie veroorzaakt posterieure homeote transformaties?
Gain of function mutaties
Wat is het verschil in expressiepatronen tussen homeote transformaties en numerieke afwijkingen?
- Homeote: lineaire verschuiving
- Numeriek: stretching/squeezing
Wat is het eindresultaat van numerieke afwijkingen?
Ontbrekende halswervels
Waar is de chorda nog in terug te vinden?
Nucleus pulposis –> basis van de kern van de tussenwervelschijven
Wat is een vlinderwervel?
Ossificatiedefect van een wervellichaam door lokaal vertraagde of uitgebleven regressie van chorda-kanaal
Wat is hernia nuclei pulposi?
Uitstulping van een tussenwervelschijf die een zenuw beknelt die bv. naar het been loopt
Wat zijn de 4 stadia voor extrimiteiten ontwikkeling?
Inductie van extremiteiten –> ontwikkeling van extremiteitsknoppen –> differentiatie van extremiteitssegmenten –> kraakbeen en beenvorming
Hoe wordt reguleerd waar de extremiteiten ontstaan?
Door aanwezigheid van Hox genen C6 en C8 die de vorming van extremiteits-knoppen onderdrukken
Hoe wordt gereguleerd hoe de extremiteiten ontstaan?
Door inductie van extra extremiteits-ontwikkeling door FGF’s of WNT’s
Hoe wordt arm en been identiteit gereguleerd?
Tbx5 voor bovenste extremiteiten
Tbx4 voor onderste extremiteiten
Wat is de progress zone?
Prolifererend zijplaat-mesoderm dat ongedifferntieerd gehouden wordt door de apical ectodermal ridge
Wat is de apical ectodermal ridge?
Richel van ectodermweefsel op de extremiteitsknop
Welke as bepalen de PZ en de AER?
Proximo-distale as (schouder-vingertop) oiv Fgf10 en Fgf8
Wat is de zone of polarising activity?
Mesenchym cellen in posterieure deel van de extremiteitsknop
Voor welke as zorgt de ZPA?
Antero-posterieure as (duim-pinkzijde)
Welke eiwitten/hormonen zijn betrokken bij bepalen van de antero-posterieure as groei?
Shh en FGF’s –> interacties tussen proximo-distale en antero-posterieure as ontwikkeling
Welke Hox genen zorgen voor segment identiteit?
Hox-d genen
Wat worden somieten na maturatie?
Skeletspieren
Wat wordt neurale lijst na maturatie?
Sensibele zenuwen en pigment cellen
Wat wordt de neurale buis na maturatie?
Motorische zenuwen
Wat wordt vaat-endotheel na maturatie?
Perifere bloedvaten
Hoe wordt interdigitale apoptose gereguleerd?
Door BMPs
Wat is het verschil tussen een skeletdysplasie en een dysostosen?
Skeletdysplasie is een stoornis in kraakbeen/bot ontwikkeling veroorzaakt door mutatie in gen
Dysostosen is een afwijking van het skelet veroorzaakt door ontwikkelingsstoornissen van het bouwplan
Benoem van de achondroplasie groep de kenmerken, erfmodus en betrokken gen:
Kenmerken: rhizomele dwerggroei, verwijde metaphysen, playspondylie
Erfmodus: autosomaal dominant
Betrokken gen: FGFR3
Benoem van de osteogenesis imperfecta groep de kenmerken, erfmodus en betrokken gen:
Kenmerken: breekbare botten, blauwe sclerae, fragiele huid, gebitsafwijkingen, slechthorendheid
Erfmodus: meestal autosomaal dominant
Betrokken gen: COL1A1 & 2
Welke cellen zijn betrokken van endesmale en enchondrale ossificatie van de schedel?
Neurale lijst en paraxiaal mesoderm
Hoe ontstaan schedelnaden?
Doordat mesenchym blijft bestaan tussen intramembraneus gevormde beenderen
