Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Genetyka > Onkogenetyka > Flashcards

Onkogenetyka Flashcards

1
Q

Chromosom Philadelphia to

A

Chromosom powstały w wyniku błędnej translokacji między chromosomami 9 i 22

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Chromosom Philadelphia - efekt mutacji (2)

A
  1. Powstanie genu fuzyjnego BCR-Abl

2. Zwiększone ryzyko przewlekłych białaczek szpikowych CML i ostrych białaczek limfoblastycznych ALL

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Zespół von Hippel-Lindau - gen

A

VHL

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Guz Wilms’a - gen

A

WT1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Retinoblastoma - gen

A

Rb

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Rak piersi o wczesnym początku - geny

A

BRCA1 i 2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Zespół Li-Fraumeni - białko

A

p53

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Nerwiakowłókniakowatość typ 1 - białko

A

Neurofibromina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Nerwiakowłókniakowatość typ 2 - białko

A

Schwannomina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Nerwiakowłókniakowatość typ 1 - objawy (6)

A
  1. Plamy typu cafe au lait
  2. Nerwiakowłókniaki
  3. Piegi pod pachami i w okolicach genitalnych
  4. Glejak nerwu wzrokowego
  5. Guzki Lischa (iris hamartomas)
  6. Powikłania ortopedyczne
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Anemia Fanconiego - geny

A

FANCA-FANCQ

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Anemia Fanconiego - objawy (5)

A
  1. Anemia aplastyczna
  2. Pancytopenia
  3. Niski wzrost
  4. Małogłowie
  5. Wady najczęściej kości promieniowej
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Zespół Nijmegen - objawy (8)

A
  1. Małogłowie
  2. Dysmorfia twarzy
  3. Opóźnienie rozwoju
  4. Niski wzrost
  5. Predyspozycja do nowotworów
  6. Wady kostne, OUN, serca
  7. Cafe au lait
  8. Postępujące z wiekiem bielactwo
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Zespół Nijmegen - gen i dziedziczenie (2)

A
  1. NBS1

2. Autosomalne recesywne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Zespół Blooma - objawy (11)

A
  1. Opóźnienie wzrastania
  2. Rumień twarzy związany z nadwrażliwością na światło
  3. Teleangiektazje
  4. Wysypka skórna
  5. Długa wąska twarz
  6. Mała żuchwa
  7. Wydatny nos i uszy
  8. Długie, nieproporcjonalne kończyny
  9. Postępujący przykurcz dłoni i stóp
  10. Zwiększona podatność na zakażenia
  11. Zwiększone ryzyko nowotworów
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Zespół Blooma - etiologia

A

Mutacja w genie BLM powodująca zwiększoną predyspozycję do uszkodzeń chromosomów

17
Q

Najczęstszy nowotwór u dzieci to

A

Ostra białaczka limfoblastyczna

18
Q

Choroby nowotworowe występują u ilu procent populacji

19
Q

Za ile procent nowotworów odpowiadają zespoły rodzinnej podatności na nowotwory

A

Poniżej 5%

20
Q

Przykłady genów onkogennych (4)

A
  1. K-RAS
  2. N-MYC
  3. BCR-ABL
  4. RET
21
Q

K-RAS - nowotwór

A

Rak jelita grubego

22
Q

N-MYC - nowotwór

A

Neuroblastoma

23
Q

RET - nowotwór

A

Rak tarczycy

24
Q

Przykłady genów supresorowych (5)

A
  1. BRCA1
  2. RB1
  3. p53
  4. WT1
  5. NF2
25
Q

Przykłady genów naprawy DNA (4)

A
  1. ATM
  2. XPA, XPB, XPC, XPD
  3. MLH1
  4. MSH2 MSH6

Genetyka (4 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions