Onkogenetyka Flashcards
1
Q
Chromosom Philadelphia to
A
Chromosom powstały w wyniku błędnej translokacji między chromosomami 9 i 22
2
Q
Chromosom Philadelphia - efekt mutacji (2)
A
- Powstanie genu fuzyjnego BCR-Abl
2. Zwiększone ryzyko przewlekłych białaczek szpikowych CML i ostrych białaczek limfoblastycznych ALL
3
Q
Zespół von Hippel-Lindau - gen
A
VHL
4
Q
Guz Wilms’a - gen
A
WT1
5
Q
Retinoblastoma - gen
A
Rb
6
Q
Rak piersi o wczesnym początku - geny
A
BRCA1 i 2
7
Q
Zespół Li-Fraumeni - białko
A
p53
8
Q
Nerwiakowłókniakowatość typ 1 - białko
A
Neurofibromina
9
Q
Nerwiakowłókniakowatość typ 2 - białko
A
Schwannomina
10
Q
Nerwiakowłókniakowatość typ 1 - objawy (6)
A
- Plamy typu cafe au lait
- Nerwiakowłókniaki
- Piegi pod pachami i w okolicach genitalnych
- Glejak nerwu wzrokowego
- Guzki Lischa (iris hamartomas)
- Powikłania ortopedyczne
11
Q
Anemia Fanconiego - geny
A
FANCA-FANCQ
12
Q
Anemia Fanconiego - objawy (5)
A
- Anemia aplastyczna
- Pancytopenia
- Niski wzrost
- Małogłowie
- Wady najczęściej kości promieniowej
13
Q
Zespół Nijmegen - objawy (8)
A
- Małogłowie
- Dysmorfia twarzy
- Opóźnienie rozwoju
- Niski wzrost
- Predyspozycja do nowotworów
- Wady kostne, OUN, serca
- Cafe au lait
- Postępujące z wiekiem bielactwo
14
Q
Zespół Nijmegen - gen i dziedziczenie (2)
A
- NBS1
2. Autosomalne recesywne
15
Q
Zespół Blooma - objawy (11)
A
- Opóźnienie wzrastania
- Rumień twarzy związany z nadwrażliwością na światło
- Teleangiektazje
- Wysypka skórna
- Długa wąska twarz
- Mała żuchwa
- Wydatny nos i uszy
- Długie, nieproporcjonalne kończyny
- Postępujący przykurcz dłoni i stóp
- Zwiększona podatność na zakażenia
- Zwiększone ryzyko nowotworów
