Aberracje chromosomowe

Question 1

Zespół Downa - typowy wygląd twarzy (10)

Answer 1

1. Okrągła twarz
2. Płaski grzbiet nosa
3. Skośno-górne szpary powiekowe
4. Fałdy nakątne
5. Plamki Brushfielda na tęczówce
6. Małe usta
7. Wystający język
8. Małe uszy
9. Płaska potylica
10. Trzecie ciemiączko

Question 2

Zespół Downa - charakterystyczne objawy poza twarzą (8)

Answer 2

1. Krótka szyja
2. Pojedyncza bruzda dłoniowa
3. Klinodaktylia palca piątego
4. Szeroki odstęp palucha od reszty palców
5. Hipotonia mięśniowa
6. Wrodzone wady serca
7. Zarośnięcie dwunastnicy
8. Choroba Hirschsprunga

Question 3

Zespół Downa - etiologia trisomii (3)

Answer 3

1. Nondysjunkcja 94%
2. Translokacja 5%
3. Mozaicyzm

Question 4

Zespół Edwardsa - cechy kliniczne (8)

Answer 4

1. Niska masa urodzeniowa
2. Wydatna potylica
3. Małe usta
4. Mała, cofnięta broda
5. Krótki mostek
6. Zagięte zachodzące na siebie palce dłoni
7. Stopy końsko-szpotawe
8. Wady serca i nerek

Question 5

Zespół Pataua - cechy kliniczne (6)

Answer 5

1. Wady strukturalne mózgu
2. Ubytki owłosionej skóry głowy
3. Małoocze i inne wady oczu
4. Rozszczep wargi i podniebienia
5. Polidaktylia
6. Wady serca i nerek

Question 6

Zespół Turnera - cechy kliniczne (11)

Answer 6

1. Obrzęk dłoni i stóp u noworodka
2. Łyżeczkowate paznokcie
3. Niski wzrost
4. Płetwista szyja
5. Nasilona koślawość kości
6. Szeroko rozstawione brodawki piersiowe
7. Wrodzona wada serca - zwłaszcza koarktacja
8. Opóźnione pokwitanie
9. Dysgenezja jajników
10. Niedoczynność tarczycy
11. Wady nerek

Question 7

Zespół Klinfeltera - cechy kliniczne (4)

Answer 7

1. Niepłodność
2. Hipogonadyzm i małe jadra
3. Ginekomastia w wieku młodzieńczym
4. Wysoki wzrost

Question 8

Choroby autosomalne dominujące (11)

Answer 8

1. Achondroplazja
2. Zespół Ehlersa-Danlosa
3. Rodzinna hipercholesterolemia
4. Pląsawica Huntingtona
5. Zespół Marfana
6. Dystrofia miotoniczna
7. Nerwiakowłókniakowatość
8. Zespół Noonan
9. Otoskleroza
10. Polipowatość jelita grubego
11. Stwardnienie guzowate

Question 9

Choroby autosomalne recesywne (12)

Answer 9

1. Wrodzony przerost nadnerczy
2. Mukowiscydoza
3. Ataksja Friedreicha
4. Galaktozemia
5. Glikogenozy
6. Zespół Hurler
7. Albinizm oczno-skórny
8. Fenyloketonuria
9. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
10. Choroba Taya-Sachsa
11. Talasemia
12. Rdzeniowy zanik mięśni

Question 10

Choroby recesywne sprzężone z X (6)

Answer 10

1. Daltonizm
2. Dystrofie mięśniowe Duchenne’a i Beckera
3. Zespół łamliwego chromosomu X
4. Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej
5. Hemofilia typu A i B
6. Zespół Hunter

Question 11

Achondroplazja - gen

Answer 11

FGFR3

Question 12

Zespół Pradera-Williego - etiologia (3)

Answer 12

1. Disomia matczyna
2. Delecja fragmentu ojcowskiego
3. Mutacja imprintingu na chromosomie ojcowskim

Question 13

Zespół Angelmana - etiologia (3)

Answer 13

1. Disomia ojcowska
2. Delecja fragmentu matczynego
3. Mutacja imprintingu na chromosomie matczynym

Question 14

Ile procent dzieci z zespołem Downa ma wady układu sercowo-naczyniowego

Answer 14

30-40%

Question 15

Zespół łamliwego chromosomu X - gen

Answer 15

FMR1