Mikrodelecje/mikroduplikacje Flashcards
1
Q
Mikrodelecje/mikroduplikacje to
A
Zmiany o wielkości bliskiej granicy mikroskopu świetlnego - ok. 2-4 Mpz
2
Q
Najczęstsza przyczyna mikrodelecji/mikroduplikacji
A
Nierówny lub nieuprawniony crossing-over
3
Q
Mikrodelecje/mikroduplikacje - wykrywanie (3)
A
- FISH
- aCGH
- MPLA/msMPLA
4
Q
FISH - zasada działania (4)
A
- Przygotowanie materiału
- Denaturacja DNA
- Hybrydyzacja z sondami
- Detekcja w mikroskopie fluorescencyjnym
5
Q
MPLA - zasada działania (6)
A
- Denaturacja DNA w obecności sond MPLA
- Hybrydyzacja
- Ligacja
- PCR
- Rozdział kapilarny
- Analiza wyniku
6
Q
Wrodzony obrzęk naczynioruchowy - mutacja
A
Mutacja genu SERPING1 kodującego inhibitor C-1 esterazy
