Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

hemato-onco > oncologie > Flashcards

oncologie Flashcards

1
Q

indicence rate

A

aantal nieuwe diagnoses / 100.000 / jaar

het aantal personen dat op een jaar tijd op een populatie van 100.000 mensen een kanker ontwikkelt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

kankerrisico mannen vs vrouwen

A

risico op kanker is 37% groter bij mannen dan bij vrouwen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

hoeveel % mannen en vrouwen krijgen kanker voor hun 75j?

A

mannen: > 1/3
vrouwen: > 1/4

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

60% vd tumoren bij de man in BE =

A
  1. long
  2. darm
  3. prostaat

(= in deze volgorde de top 3 mortaliteit)
(frequentie: prostaat > long > dikkedarm)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

60% vd tumoren bij de vrouw in BE =

A
  1. borst
  2. darm
  3. long

(= in deze volgorde de top 3 mortaliteit)
(frequentie: borst > dikkedarm > long )

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

meest voorkomende kankers in ontwikkelde landen?

meest voorkomende kankers in ontwikkelingslanden?

A

ontwikkelde landen:
prostaat - borst - darm - long

ontwikkelingslanden:
ook lever en cervix (=> virus-geassocieerd)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

mortality rate

A

aantal overlijdens / 100.000 / jaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

prevalentie

A

pt’en met een bepaalde aandoening op een gegeven moment

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

kanker met hoge incidentie, maar rel lage mortaliteit

A

prostaat

borst

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

kanker met lage incidentie, maar relatief hoge mortaliteit

A

pancreas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Met hoeveel procent per jaar verandert de incidentie van kanker in België?

A

+ 1%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Met hoeveel procent per jaar verandert de mortaliteit van kanker in België?

A
  • 1%
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

preventieve kankertesten -> invloed op incidentie?

A

SENSITIEF (weinig vals-negatief)
MAAR NIET HEEL SPECIFIEK (dus meer kans op vals-positief)

-> niet elke stijging in incidentie is een reële stijging

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

is er een toename van alle soorten kanker?

A

nee! cfr maagkanker

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

mogelijke verklaring daling incidentie maagkanker

A

koelkasthypothese

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

hoeveel mannen en vrouwen zijn > 60 bij de diagnose van kanker?

A

mannen: 3/4
vrouwen: 2/3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

hoeveel % maakt kanker op leeftijd < 14j uit van alle tumoren?

A

0,6% (zz)

-> kanker treft vnl oudere personen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

tumoren op leeftijd <14j

A

leukemie (GEEN prominente rol in alle leeftijdsgroepen)
hersentumoren
niertumoren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

welke kankers bij AYA?

A

hematologische maligniteiten
hersentumoren
melanomen
testis- en BMhalskanker

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

relatie tss kankerincidentie en leeftijd

A

incidentie neemt exponentieel toe met leeftijd
(lineaire stijging vanaf ongv 55j)

opm: meest kwaadaardige tumoren w ook op latere leeftijd gediagnosticeerd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

welke kankers hebben de hoogste mortaliteit bij kinderen en jongvolwassenen (<30j) in BE?

A

leukemie
hersenkanker
botkanker

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

belangrijkste kankerziekte bij mannelijke studenten

A

testis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

belangrijkste kankerziekten bij studenten

A

leukemie

lymfomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

survival rate

A

ratio mortaliteit/incidentie

rond 55% in BE, vrouwen > mannen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

tumor met hoge 5-jaarsoverleving

A

prostaat (98%)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

tumor met lage 5-jaarsoverleving

A

pacreas
lever
slokdarm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

hoe ontstaan de meeste kankers?

A

spontaan zonder specifieke uitlokkende factoren! (sporadisch: 95%)

opm: maar een zeer klein aantal is het gevolg ve erfelijke afwijking (hereditair: 5%)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

stappen van multiple hits (nl -> neoplasie)

A

genetische events:

  • initiatie
  • promotie
  • progressie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

chemotherapeutische agentia = carcinogenen

A

klopt!

bv ankylerende carcinogenen
-> 1/10.000 pt’en waaraan we chemo geven krijgt kanker

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

diagnostische straling kan ook kanker uitlokken

A

klopt!

1 op 10 kankers

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

belangrijkste externe veroorzaker van kanker?

-> % van alle kankersterfgevallen?

A

tabaksrook

! 30% van alle kankersterfgevallen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

carcinogene effecten van tabaksrook

A

verantwoordelijk voor 90% van alle longkankers (20-35j latentie)

niet beperkt tot long

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

aantal pakjaren =

A

(aantal sigaretten per dag / 20) x aantal jaren gerookt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

% van alle sterfte aan kanker te wijten aan overgewicht?

A

10

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

kankers geassocieerd met overgewicht

A

darm, nier, pancreas

slokdarm, borst, eierstok, …

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

% kanker dr ioniserende straling

A

2-3% vd tumoren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

zonnebank

A

grote blootstelling UV-straling -> !! huidkanker

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

HPV

A

cervix

P16-positieve hoofd- en halstumoren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

HBV, HCV

A

lever

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Helicobacter pylori bacterie

A

maag

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

schistosoma parasiet

A

blaas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

clonorchis sinensis parasiet

A

cholangiocellulair carcinoom

blaascarcinoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

EBV

A

nasofarynxCa

lymfomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

HIV

A

kaposi sarcoom

lymfomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

klinische presentatie carcinomen of sarcomen

A

groeien bijna altijd als soliede massa (vaste tumoren)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

klinische presentatie leukemie

A

tumorcellen w ih BM gevormd + in de bloedbaan losgelaten (vloeibare tumoren)

! zelden ook als soliede weefselmassa ku groeien (chloroma)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

klinische presentatie lymfomen

A

tumoren vh lymfoide systeem ku zich voordoen als:

  • kliergezwellen (primair)
  • of als leukemisch uitgezaaide aandoeningen (later, vloeibare tumoren)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

typische symptomen kanker

A

ontstaan door massaeffect, lokale invasie, metastasen

MAAR klachten z vaak aspecifiek!!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

dynamiek kankerontwikkeling

A

lange preklinische en korte klinische fase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

B-symptomen

A

koorts > 38,5 °C
nachtzweten
gewichtsverlies > 10%

(rillingen)
(jeuk)
(alcohol pijn)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

paraneoplastische syndromen (vb)

A

myasthenia gravis
raynaud
horner: ptose & miose (ipsilateraal)
…

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

neoadjuvante sysyteemtherapie

A

preoperatieve downstaging/downsizing

- curatieve intentie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

adjuvante sysyteemtherapie

A

postoperatieve behandeling van mogelijk micro-metastasen

- curatieve intentie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q 
doelstellingen systeemtherapie 
(behandelingsconcepten)
A

curatief
palliatief
salvagetherapie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

kankertypes te genezen door alleen chemotherapie = een zeer korte lijst

A

klopt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

kankertypes subcurable door chemotherapie = een korte lijst

A

klopt

Opm: soms hoger genezings% bij combinatie van chemotherapie met lokale behandeling ivm alleen lokale beh

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

kankertypes gevoelig aan chemotherapie = een zeer uitgebreide lijst

A

klopt

Opm: respons mogelijk, laag genezings%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

kankertypes zeer resistent aan chemotherapie = nog steeds een veel te lange lijst

A

klopt

Opm: laag respons%, geen genezing

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

prognose pt

A

verwacht steeds het onverwachte in de oncologie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
60
Q

meest radioresistente fase van de celcyclus

A

S (late S-fase)

G0

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
61
Q

meest radiosensitieve fase van de celcyclus

A

G2

M

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
62
Q

waarop werken de meeste klassieke cytotoxische producten in?

A

op vss fasen van de celcyclus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
63
Q

welke cellen zijn gevoelig aan chemo?

A

cellen in actieve groeifase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
64
Q
  1. Kleine tumoren zijn gemakkelijker te genezen dan grote tumoren!
A

ja!!!

kleine tumoren accumuleren minder genetische afwijkingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
65
Q
  1. Om een complete remissie te bereiken moeten meerdere behandelingscycli toegediend worden!
A

ja!!!

1 cyclus = onvoldoende

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
66
Q
  1. Tumoren mogen geen kans krijgen om opnieuw te kunnen groeien tussen de behandelingscycli!
A

ja!!!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
67
Q
  1. Met hoge dosisintensiteit bereikt men het beste resultaat!
A

ja!!!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
68
Q
  1. Combinatie van geneesmiddelen en/of alternerende toediening van therapieën is geassocieerd met het hoogst mogelijk bereikbare genezingspercentage!
A

ja!!!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
69
Q

stage grouping (I-IV)

A

stadium 1: vroeg, gelokaliseerd

stadium 4: gevorderd, meestal meta’s op afstand

70
Q

R-classificatie bij voorgaande ingreep

A 
R0 = volledige resectie
R1 = microscopische tumorrest
R2 = macroscopische tumorrest
71
Q

toedieningswijze systemische therapie (*)

A

IV
PO
IA

72
Q

toedieningswijze lokale therapie (**)

A

perfusie (+/- embolisatie)
topisch
intratumoraal
intracavitair

73
Q

meest veilige manier om chemotherapie toe te dienen

A

Centrale lijn

74
Q

Ambulante toediening vs toediening tijdens hospitalisatie

A

Ambulant, thuis:

  • oraal*
  • topisch**

Via daghospitaal of klassieke hospitalisatie:

  • intraveneus*
  • intratumoraal**

Via hospitalisatie:

  • intra-arterieel*
  • perfusie (+/- embolisatie)**
  • intracavitair**
75
Q
  • Intervalsanamnese en lichamelijk onderzoek
  • Performance status (vb Karnofsky)
  • Evaluatie van eventuele toxiciteit
  • Hemoglobine, neutrofielen, bloedplaatjes
  • Labo, afhankelijk van het geneesmiddel
  • Ziekte- of geneesmiddel-specifieke onderzoeken
A

= Essentiële onderzoeken voorafgaand aan ELKE opeenvolgende behandelingscyclus

76
Q

Karnofsky Performance Status

A

Schaal om algemene toestand vd pt in te schatten (score: 0-100)

 ≤ 50: niet in aanmerking vr systemische therapie
 als pt te zwak: geen actieve behandeling voor ziekte

77
Q

Procedures uitgevoerd: bij de behandelingsstart + na elke 2-3 cycli

A

-> “staging”, “bilan”

vb tumormerkers

78
Q

CR =

A

Complete response

79
Q

PR =

A

Partial response

80
Q

NC/SD =

A

No change/stable disease

81
Q

PD =

A

Progressive disease

82
Q

NE =

A

Non evaluable

83
Q

NED =

A

No evidence of disease (na resectie van een tumor)

84
Q

ORR =

A

Objective response rate

85
Q

CBR =

A

Clinical benefit rate

86
Q

berekening ORR

A

ORR = PR+CR [%]

87
Q

berekening CBR

A

CBR = SD+PR+CR [%]

88
Q

Beoordeling van respons in studieverband ahv?

A

RECIST

WHO criteria

(inhoud: zie cursus)

89
Q

RECIST: max 5 letsels

A

want je moet de letsels apart meten, dus niet zo praktisch als je met veel metastasen zit

90
Q

waterfall plot

A

rapportering van responses (in studieverband)

91
Q

swimmer plot

A

rapportering van respons en behandelingsduur (in studieverband)

92
Q

Time-to-event eindpunten ter evaluatie van de efficiëntie van een behandeling (in studieverband)

A

PFS: Progressie-vrije overleving

OS: Overall survival

93
Q

PFS

A

interval tss startdatum beh & datum waarop progressie werd vastgesteld

94
Q

OS

A

interval tss startdatum beh & datum van overlijden

ziekte-specifieke vs niet-ziekte-specifiek

95
Q

Kaplan-Meier

A

Rapportering van time-to-event eindpunten (in studieverband)

96
Q

National Cancer Institute Common Toxicity Criteria (CTC AE)

A

boek waarin alle klachten & bijwerkingen dat mensen ku rapporteren in categorieën (graad 1-5) zijn ingedeeld

-> evaluatie van nevenwerkingen

97
Q

graad 5 CTC AE

A

dood

98
Q

EORTC QLQ C30

A

vragenlijst omtrent levenskwaliteit

vnl in studieverband

99
Q

Behandeling van vaste tumoren en lymfomen :

A

Cyclus (of kuur)

  • 3-4w
  • 2-8 cycli
100
Q

Behandeling van leukemie en sommige lymfomen:

A

– Inductietherapie (1e chemo)

– Consolidatie (met niet cross-resistente geneesmiddelen)

– Onderhoudsbehandeling (beperkt aantal indicaties, meestal PO)

101
Q

soms pseudoprogressie bij …

A

doelgerichte behandelingen

of immunotherapie

102
Q

Zo goed als alle gevorderde, inoperabele vaste tumoren en alle lymfomen of leukemieën behandelen we met …

A

chemotherapie

103
Q

hormoonbeh via

A

GM
bestraling
HK

104
Q

typische indicaties hormoonbeh

A

borstCa
prostaatCa
sommige sarcomen

105
Q

varianten hormoonbeh

A

additief
ablatief
antagonistisch

106
Q

doelgerichte beh voordeel

A

minder schadelijk voor normale cellen

107
Q

doelgerichte beh gebruik

A

Vooral gebruikt in palliatieve situaties (vnl ziekte-stabiliserend effect)

108
Q

Doelgerichte behandeling: typische indicaties

A

Bepaalde vormen van leukemie (TKI)

Geselecteerde vaste tumoren in bepaalde ziektestadia (TKI, mAs)

=> pt moet actionable target hebben!

109
Q

3 belangrijkste groepen immuuntherapie

A

Cytokine-gebaseerd

Antilichaam-gebaseerd
=> checkpoint modulatoren (activatie T-cellen)

Cel-gebaseerd
=> manipulatie van immuuncellen vd pt (vb CAR-T cellen)

110
Q

combinatie van systemische therapie met lokale behandelingen

A

= multimodale therapie

111
Q

toenemend aantal maligniteiten: verklaring?

A

vnl door de veroudering/vergrijzing

112
Q

ioniserende straling

A

gamma

X straling

113
Q

geabsorbeelde dosis D

A

D = E / m

eenheid: Gray (Gy)

114
Q

ioniserende straling en DNA schade

A

directe schade

indirect: radicaalvorming (wnr eerst watermolecule geraakt) ~ 2/3 vd DNA schade

115
Q

processen na radiatie (tijdschaal)

A

snel: fysische en chemische fase
langer: biologische fase (min - jaren)

116
Q

werkflow radiotherapie

A

plan overlopen

simulatie ih ZH

behandeling

117
Q

conventioneel fractionatie schema (curatief)

A

1,8-2,2 Gy / fractie

5 fracties / week

5-7 weken OTT

118
Q

types radiotherapie

A

extern

brachy

119
Q

technologische evolutie RT

mede dankzij evolutie in diagnostische beeldvorming

A

2D RT

3D CRT

IMRT (intensiteit gemoduleerd)

IGRT (image guided)

120
Q

stralingsopp

A

GTV (gross tumor volume)

CTV (clinical target volume)

PTV (planning target volume, zo klein mogelijk)

121
Q

protontherapie: wat?

A

protonen (p+) ipv fotonen (pakketje EM straling)

122
Q

protontherapie: voordeel?

A

Bragg-piek (pas op de plaats van de tumor maximale E afgeven)

(SOBP in praktijk -> gezonde weefsels achter tumor krijgen geen dosis)

( fotonen: exponentieel verloop: E neemt af ifv diepte)

123
Q

vb radiosens cellen

A

huid, mucose

dosisgevoelige tumor kan vaak lagere dosis krijgen

124
Q

vb radioresistente cellen

A

spiercellen

op curve met dosis ifv SF: schouder prominenter aanw

125
Q

double strand break repair

A

homologe recombinatie

niet-homologe end joining (iets meer error prone)

126
Q

DNA schade herstel heeft tijd nodig

A

tumorcellen vaak minder goed in staat om DNA schade te herstellen dan nle weefsels
-> fractionatie

127
Q

hoge LET

A

zelfde aantal ionisaties op kortere afstand van elkaar (hogere kans lethaal effect want complexer om te herstellen)

128
Q

RT: fractie grootte is belangrijk voor …

A

laattijdige bestralingsschade

beter op zelfde tijd vaker bestralen met lagere dosis: 5 x 2 Gy ipv 3 x 3,3 Gy bijvoorbeeld

129
Q

cellen die de capaciteit van proliferatie behouden hebben na bestraling, w aangezet tot versnelde deling

A

klopt: dus voor sneldelend weefsel best te totale duur van therapie inkorten -> minder tijd voor repopulatie (effectievere beh)

130
Q

verklaring voor radioresistente S-fase

A

tijdens S-fase is er een homologe DNA streng aanwezig voor herstel van DSB

131
Q

verklaring voor radiosensitieve M-fase

A

cel is kwetsbaarder -> foute verdeling van chromosomen (chromosomen missen tgv breuken in DNA) -> dochtercel overleeft niet

132
Q

redistributie

A

synchronisatie van cellen omdat na bestraling van celpopulatie vnl de cellen in S-fase zu overleven

133
Q

reoxygenatie bij radicaalvorming

A

zuurstof fixeert de DNA schade (bindt met de vrije radicalen) -> minder makkelijk herstel

DUS O2 = een radiosensitizer

134
Q

OER

A

oxygen enhancement ratio:
nodige dosis zonder O2/ nodige dosis met O2

(tss 2,5 en 3 voor lage LET straling)

135
Q

tumor vacularisatie

+ impact op RT

A

chaotische, vaak van minder goede kwaliteit
-> verder van BV minder O2 en glucose -> hogere resistentie voor radio en chemo

! belang fractionatie -> na dood van goed geoxygeneerde zone zal de niet goed-geoxigeneerde zone beter geoxygeneerd w

136
Q

hyperfractionatie

A

OTT (overall treatment time) is hetzelfde, maar meer fracties (met lagere fractiedosis)

bv 2 per dag

(spares late responding tissues)

137
Q

hypofractionatie

A

verlaagd aantal fracties met hogere dosis dan 2Gy

geen therapeutisch voordeel

138
Q

accelerated fractionation

A

shorter OTT
dosis 1,8-2Gy
> 10 Gy per week

(overcomes accelerated tumor repopulation)

139
Q

hoge EGFR expressie: betere reactie van accelerated radiotherapie dan tumoren met lage EGFR

A

klopt

140
Q

ingrijpen op EGFR signalering door target drugs

A

vb erbitux, cetuximab

bindt R -> ligand kan niet binden -> inhibeert postradiatie DNA schade herstel

(betere overleving dan RT alleen bij bv HNSCC)
(geen voordeel wnr gecombineerd met radiochemo)

of toch niet?? meer in G1 arrest?

141
Q

anti-angiogenese (VEGF)

  • bevacizumab
A

kan groei en metastasering vertragen

door NORMALISATIE vasculutuur

(window of normal oxygenation)

142
Q

Retinoblastoma

A

sporadisch: 1 oog
familiaal: vaak beide ogen / multifocaal + jongere leeftijd

143
Q

Li Fraumeni syndroom

A

germline mutaties in TP53

opm: ~ 50% of LFS-geassocieerde kankers treden op voor leeftijd van 30j
opm: Vaak multipele primaire tumoren

144
Q

Tumor-suppressorgenen: Knudson’s two-hit hypothesis

A

igv familiale kanker:

één mutatie minder om te accumuleren dan in sporadische kanker

145
Q

Cumulatief lifetime risico voor borstkanker in vrouwen:

A

13%

146
Q

Cumulatief lifetime risico voor ovariumkanker in vrouwen:

A

1,5%

147
Q

familiaal = monogenetisch

A

FOUT!

familiaal kan ook multifactorieel z: Genen met lagere penetrantie en interactie met omgeving

148
Q

Genetische analyse HBOC: welke genen screenen?

A

BRCA1 (chr 17)
BRCA2 (chr 13)
= Tumor-suppressor-genen
= hoog risico

CHEK2 (BK, geenverhoogd risico eierstokkanker)
= matig risico

….

=> 12 genen testen
(BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, TP53, ATM, BRIP1, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6)

149
Q

Penetrantie is leeftijdsafhankelijk!

A

jep

150
Q

BRCA1 h hoger risico op ovariumCa dan BRCA2

A

klopt

151
Q

Uitdagingen van genpaneltesting

A

genen met onvoldoende geïdentificeerd effect, onvolledige penetrantie

Identificatie van risico voor andere kankers

Variants of uncertain significance (VUS)

152
Q

Mechanisme BRCA mutaties

A

afwezige homologe recombinatie gemedieerde herstelling van DNA breuken
( NHEJ: veel fouten)

153
Q

Genetische analyse HBOC: ook therapeutische implicaties

-> voorbeeld

A

PARP inhibition: new therapeutic strategy for BRCA deficient cells

154
Q

Predictieve genetische testing HBOC: bij wie?

A

kan bij alle niet-aangetaste verwanten (M én V; >18j) in familie met GEKENDE HBOC mutatie

155
Q

Geen familiale mutatie geïdentificeerd

Nochtans is er “familiaal voorkomen”:

A
  • Geen mogelijkheid van predictieve testing
  • Empirische risico berekening obv stamboom mbv computermodellen (bvb IBIS) of Claus tabellen
  • Opvolging gebaseerd op statistisch risico
156
Q

Autosomaal dominante/recessieve genetische predispositie (<5%) bij CRC

A

Non-polyposis: bv Lynch syndroom (HNPCC)

Adenomateuze polyposis: bv FAP, MAP

Andere polyposis types

157
Q

Lynch syndroom:

A

germline mutatie in mismatch repair gen (IHC -> niet aankleuren)

MSI

158
Q

Lynch-like syndroom:

A

revised Bethesda criteria voldaan

MSI

maar geen germline MMR

159
Q

Familiale colorectale kanker:

A

revised Bethesda criteria voldaan

geen MSI

Of familiale clustering van CRC zonder evidentie van MSI of polyposis

160
Q

meest voorkomende gemuteerde genen bij HNPCC

A

MLH1
MSH2
…

(opm: risico niet hetzelfde voor alle genen)

161
Q

Coloscopie 1-2x/j vanaf 20-25j

A

behoort tot klinische opvolging van Lynch

162
Q

FAP

A

APC gen mutatie
AD

Zeer veel poliepen; >90% ontwikkelt CRC

Predictieve genetische testing vanaf 10-12 jaar

163
Q

MAP

A

AR!!! (MUTYH)

CRC gem 45-50 j

164
Q

AD
mutatie FLCN gen

huid: fibrofolliculomen (vanaf 20j)
long: cysten (risico pneumothorax)

risico nierkanker 15% (! opvolging nieren)

A

Birt-Hogg Dubé syndrome (zz)

165
Q

AD
inactiverende mutatie NF1
50% overgeërfd, 50% de novo

variabele presentatie

  • neurofibromen
  • axillair/inguinaal freckling
  • iris hamartoma
  • cafe-au-lait vlekken
  • tumoren
  • optic pathway glioma
  • leerproblemen
  • CV risico
  • feochromocytoma
A

Neurofibromatose type 1 (NF1) (zz)

166
Q

Neurofibromin

A

= RAS-GAP protein

167
Q

gevolg mutatie NF1

A

constitutionally active RAS-GTP

+

hyperactivation of the
RAS-MAPK pathway (celgroei)

168
Q

AD
mutaties in TSC1 of TSC2

startend in kindertijd

Rhabdomyoma hart
huid: Faciale angiofibroma, confetti-like lesions, ...
hersenmanifestaties
nier: cysten, RCC, ...
Longen: lymphangiomyomatosis
A

Tubereuze sclerose complex (TSC) (zz)

169
Q

behandeling TSC

A

mTOR inhibitors

170
Q

AD
mutaties PTEN

faciale trichilemmomata
acrale keratosis (palmoplantair)
papillomateuze papillen
mucosale letsels

tumor risico’s (nier, colon, BK, non-medullair schildklierCa, …)

  • Associatie met verstandelijke beperking / autisme
  • Macrocefalie
A

PTEN hamartoma syndroom (Cowden) (zz)

171
Q

AD

hyperplasie of tumoren in endocriene weefsels

A

Multipele Endocrine Neoplasia (MEN) (zz)

MEN 1 (tumor supressor gen)

  • Bijschildkliertumoren
  • Neuro-endocrine tumoren pancreas
  • Hypofyse adenomas

MEN 2 (pro-oncogen RET)

  • Medullaire schildklierkanker
  • Pheochromocytoma
  • hyperparathyroïdie
172
Q

AD
VHL mutaties

Predispositie voor benigne en maligne tumoren

  • Hemangioblastoma retina, cerebellum, beenmerg
  • Niercelcarcinoom
  • Pheochromocytoma
  • Pancreas tumoren
A

Von Hippel Lindau disease (VHL) (zz)

hemato-onco (4 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions