Olho Flashcards
1
Q
Olho Humano
A
- Órgão responsável pela visão
- Delimitado, na sua porção posterior, pela retina
- Retina converte luz em estímulos neuroquímicos
- Formação de imagens
- Porção do SNC visível do exterior
2
Q
Olho Humano — Componentes
A
- Córnea
- Íris
- Esclerótica
- Cristalino
- Coróide
- Retina
- Nervo óptico
- Humor Aquoso
3
Q
Retina — Componentes
A
- Nerve fiber layer (NFL)
- Ganglion cell layer (GCL)
- Inner plexiform layer (IPL)
- Inner nuclear layer (INL): Amacrine cell, Bipolar cell, Horizontal cell
- Outer nuclear layer (ONL)
- Photoreceptor outer segment
- Retinal pigment epithelium (RPE)
4
Q
Amaurose Congénita de Leber (ACL)
A
- Grupo de doenças hereditárias autossómicas recessivas
- Causada por mutações em mais de 20 genes
- Mutações no gene CEP290 (15%)
- Degeneração dos fotorrecetores
- Cegueira infantil
- Não tem cura
- Luxturna® aprovado para ACL causada por mutações no gene RPE65 (8%)
5
Q
Centrosomal Protein 290 kDa (CEP290)
A
- Desenvolvimento do centrossoma e do cílio primário
- Regula o transporte proteico do corpo celular para o cílio dos fotorrecetores
- Disfunção da CEP290 origina defeitos no transporte de prote+inas do ciclo visual
- Perda dos segmentos externos dos fotorrecetores
- Degeneração dos fotorrecetores
6
Q
Cep290^rd16/rd16
A
Mutação espontânea que conduz à Δ dos exões 35-39 do gene Cep 290
