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Biologia molecolare > Nucleo e Genoma > Flashcards

Nucleo e Genoma Flashcards

1
Q

Cos’è il nucleo?

A

Sede dell’informazione genetica. Duplicazione e trascrizione.

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Q

Cosa custodisce il nucleo?

A

Cromatina e Cromosomi

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3
Q

Da cosa è costituito il nucleo?

A

Involucro Nucleare, Nucleoplasma (matrice nucleare e granulari), Lamina nucleare, Nucleolo

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4
Q

Cosa si intende per complesso del poro nucleare?

A

Presenti nella doppia membrana nucleare, regola il trasporto di molecole tra citoplasma e nucleo

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5
Q

Da cosa è costituito il poro nucleare?

A
  1. Proteine di ancoraggio
  2. Cesto di fibre
  3. Trasportatore
  4. Domini unfolded
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6
Q

Cosa sono le carioferine?

A

Sono proteine di trasporto, attive nel complesso del poro. Si suddividono in esportine ed importine. Possono organizzarsi in dimeri per adattarsi e avere doppio ruolo

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7
Q

Che ruolo hanno le esportine?

A

Riconoscono le NES, cositutite da Leucine e residui idrofobici

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8
Q

Che ruolo hanno le importine?

A

Riconoscono le NLS, ricche di amminoacidi basici (lisina e arginina), frequentemente bipartite

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9
Q

Cosa sono RanGEF e RanGAP?

A

Sono RanGTPasi,
1. RanGEF -> Scambio GDP-GTP, attivando proteina G
2. RanGAP -> Idrolisi GTP in GDP e Pi, inattivando proteina G

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10
Q

Descrivere il meccanismo di import nucleare.

A
  1. Legame della proteina con l’importina nel citoplasma
    - Importina α/β: Le importine α e β formano un complesso che riconosce e si lega alla proteina contenente la sequenza di localizzazione nucleare (NLS).
    - RanGDP: Ran è nella sua forma legata al GDP (RanGDP) e si trova nel citoplasma.
  • Il complesso importina-proteina NLS viene trasportato attraverso il complesso del poro nucleare (NPC) verso il nucleo.
  • RanGEF: La guanine nucleotide exchange factor (GEF) per Ran, chiamata RanGEF, catalizza lo scambio di GDP con GTP su Ran, convertendo RanGDP in RanGTP.
  • RanGTP: Nel nucleo, RanGTP si lega al complesso importina-proteina NLS, causando la dissociazione del complesso e rilasciando la proteina nel nucleo.
  • La proteina importata, ora libera nel nucleo, può svolgere le sue funzioni nucleari. Questo step è rappresentato dall’icona della doppia elica del DNA e della proteina con la sequenza NLS.
  • RanGTP e Importina: Il complesso RanGTP-importina viene esportato dal nucleo al citoplasma attraverso il NPC.
  • RanGAP: La GTPase-activating protein (GAP) per Ran, chiamata RanGAP, stimola l’idrolisi di GTP a GDP su Ran, convertendo RanGTP in RanGDP. Questo passaggio permette il rilascio dell’importina e il riciclo di RanGDP nel citoplasma, pronto per un nuovo ciclo di importazione nucleare.
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11
Q

Descrivere il meccanismo di export nucleare.

A
  • Exportin: Le esportine riconoscono e si legano alla proteina contenente la sequenza di esportazione nucleare (NES).
  • RanGTP: Ran è nella sua forma legata al GTP (RanGTP) e si trova nel nucleo, facilitando il legame dell’esportina alla proteina NES.
  • Il complesso exportin-proteina NES-RanGTP viene trasportato attraverso il complesso del poro nucleare (NPC) verso il citoplasma.
  • RanGAP e RanBP: Nel citoplasma, la GTPase-activating protein (RanGAP) e la Ran-binding protein (RanBP) stimolano l’idrolisi di GTP a GDP su Ran, convertendo RanGTP in RanGDP.
  • RanGDP: L’idrolisi di GTP a GDP provoca la dissociazione del complesso exportin-proteina NES-RanGTP, rilasciando la proteina NES nel citoplasma.
  • Exportin: L’esportina, ora libera, ritorna al nucleo attraverso il NPC per partecipare a un nuovo ciclo di esportazione.
  • RanGEF: La guanine nucleotide exchange factor (GEF) per Ran, chiamata RanGEF, catalizza lo scambio di GDP con GTP su Ran, convertendo RanGDP in RanGTP. Questo passaggio permette a RanGTP di essere pronto per un nuovo ciclo di esportazione nucleare.
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12
Q

Che ruolo ha la proteina TDP-43?

A

Metabolismo RNA

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13
Q

Che ruolo ha la proteina FUS?

A

Proteina nucleare, presente nei motoneuroni, il cui malfunzionamento provoca la sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

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14
Q

Cos’è la lamina nucleare?

A

Sottile e densa rete di proteine, presente nel versante nucleoplasmatico della membrana interna nucleare

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15
Q

Qual è il ruolo della lamina nucleare?

A

Sostegno nucleo, grazie ai filamenti intermedi

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16
Q

Che cos’è il nucleolo?

A

Sede di formazione dei ribosomi. Costituto da una struttura fibrillare e granulare.

17
Q

In cosa consiste la struttura fibrillare?

A

Organizzazione nucleolare, geni rRNA, filamenti rRNA, assemblaggio ribosomi

18
Q

In cosa consiste la struttura granulare?

A

È costituita da particelle ribosomiali a vari stadi

19
Q

Cosa succede al nucleolo, durante e dopo la divisione cellulare?

A

NOR(13,14,15,21,22) -> Piccoli Nucleoli -> Nucleolo

20
Q

Che cos’è la biologia molecolare?

A

Scienza che studia i meccanismi molecolari, fisiologia e interazioni tra proteina e gene.

21
Q

Che cos’è il gene?

A

Unità fisica e funzionale dell’eredità. Intera sequenza di DNA con esoni, introni e regioni di controllo trascrizionale non codificanti

22
Q

Quali sono le caratteristiche dei geni?

A

Discontinui, Promoters complessi, Raramente sovrapposti, Enhancers/Silencers, Splicing, Tessuto-specifici

23
Q

Che cos’è il genoma?

A

Informazione genetica totale di una cellula o di un organismo

24
Q

Come si suddivide il genoma umano?

A
  • Genoma umano mitocondriale
  • Genoma umano nucleare
25
Q

Quali sono le caratteristiche del genoma umano mitocondriale?

A

Circa 17000 geni, CG(44%)-AT(56%), H-strand, pesante e ricco di G. L-strand, leggero e ricco di C. Contiene 37 geni privi di introni

26
Q

Quali sono le caratteristiche del genoma umano nucleare?

A

4 miliardi di coppie di basi, 40000 geni, 46 cromosomi, 42% CG- 54% AT. Costituito da sequenze geniche (25%) di cui 1,5% sequenze codificanti, 23,5% introni,pseudogeni, frammenti genici e da sequenze extrageniche (75%), 50% sequenze ripetute di cui il 45% intersperse e 5% cluster. E 25% in DNA spaziatore

27
Q

In cosa consiste il Progetto Genoma Umano?

A

Progetto scientifico, il cui obiettivo principale era determinare la sequenza delle coppie di basi del DNA e mappare i geni del genoma umano

Biologia molecolare (6 decks)

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