Nowotwory mieloproliferacyjne i mielodysplastyczne

Question 1

Przewlekła białaczka szpikowa - mutacja

Answer 1

Chromosom Philadelphia i gen fuzyjny BCR-ABL1

Question 2

Chromosom Philadelphia - fuzja, których chromosomów

Answer 2

9 i 22

Question 3

Produkt genu BCR-ABL1

Answer 3

Białko bcr-abl o zwiększonej aktywności kinazy tyrozynowej

Question 4

Przewlekła białaczka szpikowa - objawy (8)

Answer 4

1. Utrata masy ciała
2. Leukostaza
3. Zaburzenia czynności OUN
4. Zaburzenia widzenia
5. Ból głowy
6. Objawy hipoksemii
7. Priapizm
8. Powiększenie śledziony i wątroby

Question 5

Przewlekła białaczka szpikowa - przebieg (3)

Answer 5

1. Trójfazowy - faza przewlekła
2. Faza akceleracji
3. Przełom blastyczny

Question 6

Czerwienica prawdziwa - genetyka

Answer 6

Prawie zawsze występuje mutacja JAK2

Question 7

CMML - podtypy (2)

Answer 7

1. Mielodysplastyczny MD-CMML - leulocyty <13 tys/uL

2. Mieloproliferacyjny MP-CMML - leukocyty >13tys/uL

Question 8

CMML - objawy (7)

Answer 8

1. Osłabienie
2. Gorączka i stany podgorączkowe
3. Utrata masy ciała
4. Niedokrwistość i jej objawy
5. Neutropenia - większa skłonność do zakażeń
6. Małopłytkowość - skaza krwotoczna
7. Powiększenie wątroby, śledziony i węzłów chłonnych

Question 9

CMML - badania labolatoryjne (5)

Answer 9

1. Monocytoza >1000/uL
2. Monocyty > 10% leukocytów
3. Leukocyty w normie, nieco zwiększone lub zmniejszone
4. Niedokrwistość normocytowa
5. Umiarkowana małopłytkowość

Question 10

CMML - biopsja szpiku (4)

Answer 10

1. Szpik najczęściej bogatokomórkowy
2. Obecna proliferacja monocytów
3. U ponad 50% zmiany dysplastyczne
4. U około 30% zmiany włókniste