Notions de base Flashcards
Que sont les allèles?
Différentes versions d’un même gène.
Différencier génotype et phénotype.
Génotype : Ensemble des allèles d’un individu
Phénotype : manifestation physique du génotype
Décrire un gène du point de vue génétique.
Caractère quelconque transmissible héréditairement
Qu’est-ce qu’est le gène létal l?
Gène qui cause la mort lorsqu’un individu en est un porteur homozygote.
Dans la méthode utilisée pour vérifier si une certaine mutation du chromosome X est létal, quel ensemble de 3 gènes est utilisé? Quel est le rôle de chacun des gènes?
C : Inversion qui empêche le crossing over
l : gène récessif létal
B (Bar) : donne un phénotype d’yeux en forme de barre
Lorsqu’une drosophile femelle porteuse du gène l est croisée avec une drosophile mâle avec une mutation, que peut-on observer à la génération F1 chez les femelles? Chez les mâles?
Toutes les femelles avec le phénotype des yeux en barre vont être porteuses à la fois du gène létal récessif l et du gène létal muté sur le chromosome X du mâle.
Les mâles vont tous être exempts de mutations, sinon ils sont morts (car gène récessif l devient dans ce cas homozygote dominant)
Lorsqu’une drosophile femelle porteuse du gène l est croisée avec une drosophile mâle avec une mutation, que peut-on observer à la génération F2 chez les femelles? Chez les mâles?
Les femelles vont toutes porter soit une, soit l’autre mutation.
Aucun mâle ne va survivre ; ils ont nécessairement reçu un gène létal récessif du chromosome X
À partir de quelle génération peut-on confirmer qu’une drosophile mâle croisée avec une femelle porteuse du gène létal l est aussi porteur d’une mutation létale récessive?
F2
Connais-tu ça le carré de Punnett??
Ben oui!!!
Pourquoi certains gènes peuvent être liés?
Parce qu’ils sont proches et sur un même allèle, ils ont tendance à être transmis ensemble à la descendance
Quelle méthode permet de vérifier quels gènes sont reliés dans le cas d’un individu hétérozygote pour plusieurs gènes?
Croisement test avec un individu homozygote récessif pour un caractère
Quel ratio est observé pour la liaison génétique INDÉPENDANTE de 2 gènes à la génération F2?
9 : 3 : 3 : 1
Qu’arrive-t-il au ratio phénotypique lorsque 2 gènes sont liés?
Il n’est pas de 9 : 3 : 3 : 1 pour la génération F2. Les phénotypes ont tendance à rester ensemble.
Qu’est-ce qui explique un déséquillibre de liaison de certains gènes?
Gène en déséquillibre voisin d’un gène sélectionné relativement récemment.
Vrai ou faux : un déséquillibre de liaison peut rester très longtemps.
Faux : il a tendance à s’en aller avec le temps grâce aux cross-over
Pourquoi est-ce qu’une drosophile mâle qui a une mutation létale du chromosome X induite par radiations par exemple ne meurt pas sur le coup?
Parce que la mutation affecte seulement quelques cellules, pas l’organisme entier.
Nommer les principales sources de variété phénotypique entre individus. (3)
- Mélange des allèles de papa et maman
- Recombinaison des chromosomes lors de la prophase I de la méiose
- Mutation ou recombinaison accidentelle des cellules germinales durant la vie (présence de la mutation / recombinaison dans la prochaine génération)
Quelle est la formule de l’expansion binomiale et que veut dire chaque lettre?
(a+b)^n
Où :
- A = probabilité d’un événement
- B = probabilité d’un autre événement
- n = nombre de fois que l’événement se produit
Vrai ou faux : en utilisant l’expansion binomiale, il faut uniquement ‘‘plugger’’ les chiffres au bonnes places.
Faux : il faut faire l’expansion pour avoir la formule au long
Vrai ou faux : pour l’expansion binomiale, il faut utiliser tous les membres de la formule développée
Faux : seulement la partie qui nous intéresse
Exemple : X(a^n)(b^m) où n et m représentent le nombre de fois qu’on veut avoir l’événement a et b
Nommer une formule directe qui nous permet de calculer la probabilité P d’une combinaison choisie.
P = (n!)/(s!t!) * a^s * b^t
Où :
- n = nombre total d’événements
- s = nombre d’événements a
- t = nombre d’événements b
- a et b = probabilité que les événements arrivent (en fraction)
Comment peut-on calculer la pénétrance d’un gène?
Nb. de personnes avec le phénotype / nb de personnes avec le génotype approprié
Quelles sont les 2 raisons qui expliquent pourquoi il est possible d’avoir une pénétrance incomplète?
- Effet d’autres gènes
- Considérations environnementales
Qu’est-ce qu’est un haplotype?
Combinaison d’allèles assez voisins sur un chromosome pour être
hérités en même temps
Qu’est-ce qu’est l’épistasie?
Phénomène par lequel un gène modifie ou masque l’effet d’un autre situé à un autre locus.
Présenter brièvement l’exemple d’épistasie avec la couleur des chiens
Il faut absolument que le chien ait au moins un allèle dominant pour le dépôt de la couleur pour que le chien puisse avoir une couleur. Dans un cas d’allèle récessif pour ce jaune, le chien ne peut avoir ni de couleur noire, ni de couleur brune.
Lors de l’épistasie dominante, quel est le ratio observé pour la génération F2?
12 : 3 : 1
Lors de l’épistasie récessive, quel est le ratio observé pour la génération F2?
9 : 3 : 4
Définir une mutation somatique
Mutation trouvée dans une ou plusieurs cellules d’un individu, sans qu’on sache quoi que ce soit sur ses parents.
Définir une mutation germinale
Mutation somatique qui affecte les cellules germinales d’un individu, et qui peut donc être transmise aux générations futures
Définir une mutation de novo
Mutation présente dans une ou plusieurs cellules d’un individu mais pas dans celles de ses parents.
Définir une mutation de novo germinale
Mutation présente dans toutes les cellules d’un individu, mais pas dans celles de ses parents. Elle a dû apparaître dans le gamète d’un des parents ou dans l’embryon précoce.
Définir une mutation de novo non-germinale
Mutation présente dans certaines cellules d’un individu mais pas dans celles de ses parents; elle a dû se produire pendant son développement, ou même pendant la mise en culture de cellules qu’on veut analyser.
Dans un arbre généalogique, que signifie un cercle?
Sexe féminin
Dans un arbre généalogique, que signifie un carré?
Sexe masculin
Dans un arbre généalogique, que signifie un losange?
Sexe non spécifié
Dans un arbre généalogique, que signifie une ligne diagonale?
Personne décédée
Dans un arbre généalogique, que signifie un remplissage foncé?
Personne qui exprime un caractère étudié
Dans un arbre généalogique, que signifie un trait diagonal et seulement la moitié foncée&
Hétérozygote pour un caractère autosomal récessif
Dans un arbre généalogique, que signifie un point au milieu d’un cercle ou d’un carré?
Caractère récessif relié au sexe
Dans un arbre généalogique, que signifie une ligne simple entre 2 individus?
Union
Dans un arbre généalogique, que signifie une ligne double entre 2 individus?
Mariage consanguin
Comment peut-on représenter dans un arbre généalogique la présence de jumeaux dizygotes?
La ligne des enfants se rejoint (au lieu d’avoir des traits avec des angles droits, ça fait un genre de coin de triangle).
Comment peut-on représenter dans un arbre généalogique la présence de jumeaux monozygotes?
La ligne des enfants se rejoint (au lieu d’avoir des traits avec des angles droits, ça fait un genre de coin de triangle) et les 2 jumeaux sont aussi reliés par une ligne directe entre eux
Dans un arbre généalogique, que signifie une flèche en bas à gauche pointant vers un individu?
Propositus/proposita : personne directement affectée (?)
