Notions de base

Question 1

Que sont les allèles?

Answer 1

Différentes versions d’un même gène.

Question 2

Différencier génotype et phénotype.

Answer 2

Génotype : Ensemble des allèles d’un individu

Phénotype : manifestation physique du génotype

Question 3

Décrire un gène du point de vue génétique.

Answer 3

Caractère quelconque transmissible héréditairement

Question 4

Qu’est-ce qu’est le gène létal l?

Answer 4

Gène qui cause la mort lorsqu’un individu en est un porteur homozygote.

Question 5

Dans la méthode utilisée pour vérifier si une certaine mutation du chromosome X est létal, quel ensemble de 3 gènes est utilisé? Quel est le rôle de chacun des gènes?

Answer 5

C : Inversion qui empêche le crossing over
l : gène récessif létal
B (Bar) : donne un phénotype d’yeux en forme de barre

Question 6

Lorsqu’une drosophile femelle porteuse du gène l est croisée avec une drosophile mâle avec une mutation, que peut-on observer à la génération F1 chez les femelles? Chez les mâles?

Answer 6

Toutes les femelles avec le phénotype des yeux en barre vont être porteuses à la fois du gène létal récessif l et du gène létal muté sur le chromosome X du mâle.

Les mâles vont tous être exempts de mutations, sinon ils sont morts (car gène récessif l devient dans ce cas homozygote dominant)

Question 7

Lorsqu’une drosophile femelle porteuse du gène l est croisée avec une drosophile mâle avec une mutation, que peut-on observer à la génération F2 chez les femelles? Chez les mâles?

Answer 7

Les femelles vont toutes porter soit une, soit l’autre mutation.

Aucun mâle ne va survivre ; ils ont nécessairement reçu un gène létal récessif du chromosome X

Question 8

À partir de quelle génération peut-on confirmer qu’une drosophile mâle croisée avec une femelle porteuse du gène létal l est aussi porteur d’une mutation létale récessive?

Answer 8

F2

Question 9

Connais-tu ça le carré de Punnett??

Answer 9

Ben oui!!!

Question 10

Pourquoi certains gènes peuvent être liés?

Answer 10

Parce qu’ils sont proches et sur un même allèle, ils ont tendance à être transmis ensemble à la descendance

Question 11

Quelle méthode permet de vérifier quels gènes sont reliés dans le cas d’un individu hétérozygote pour plusieurs gènes?

Answer 11

Croisement test avec un individu homozygote récessif pour un caractère

Question 12

Quel ratio est observé pour la liaison génétique INDÉPENDANTE de 2 gènes à la génération F2?

Answer 12

9 : 3 : 3 : 1

Question 13

Qu’arrive-t-il au ratio phénotypique lorsque 2 gènes sont liés?

Answer 13

Il n’est pas de 9 : 3 : 3 : 1 pour la génération F2. Les phénotypes ont tendance à rester ensemble.

Question 14

Qu’est-ce qui explique un déséquillibre de liaison de certains gènes?

Answer 14

Gène en déséquillibre voisin d’un gène sélectionné relativement récemment.

Question 15

Vrai ou faux : un déséquillibre de liaison peut rester très longtemps.

Answer 15

Faux : il a tendance à s’en aller avec le temps grâce aux cross-over

Question 16

Pourquoi est-ce qu’une drosophile mâle qui a une mutation létale du chromosome X induite par radiations par exemple ne meurt pas sur le coup?

Answer 16

Parce que la mutation affecte seulement quelques cellules, pas l’organisme entier.

Question 17

Nommer les principales sources de variété phénotypique entre individus. (3)

Answer 17

• Mélange des allèles de papa et maman
• Recombinaison des chromosomes lors de la prophase I de la méiose
• Mutation ou recombinaison accidentelle des cellules germinales durant la vie (présence de la mutation / recombinaison dans la prochaine génération)

Question 18

Quelle est la formule de l’expansion binomiale et que veut dire chaque lettre?

Answer 18

(a+b)^n

Où :

• A = probabilité d’un événement
• B = probabilité d’un autre événement
• n = nombre de fois que l’événement se produit

Question 19

Vrai ou faux : en utilisant l’expansion binomiale, il faut uniquement ‘‘plugger’’ les chiffres au bonnes places.

Answer 19

Faux : il faut faire l’expansion pour avoir la formule au long

Question 20

Vrai ou faux : pour l’expansion binomiale, il faut utiliser tous les membres de la formule développée

Answer 20

Faux : seulement la partie qui nous intéresse

Exemple : X(a^n)(b^m) où n et m représentent le nombre de fois qu’on veut avoir l’événement a et b

Question 21

Nommer une formule directe qui nous permet de calculer la probabilité P d’une combinaison choisie.

Answer 21

P = (n!)/(s!t!) * a^s * b^t

Où :

• n = nombre total d’événements
• s = nombre d’événements a
• t = nombre d’événements b
• a et b = probabilité que les événements arrivent (en fraction)

Question 22

Comment peut-on calculer la pénétrance d’un gène?

Answer 22

Nb. de personnes avec le phénotype / nb de personnes avec le génotype approprié

Question 23

Quelles sont les 2 raisons qui expliquent pourquoi il est possible d’avoir une pénétrance incomplète?

Answer 23

• Effet d’autres gènes

- Considérations environnementales

Question 24

Qu’est-ce qu’est un haplotype?

Answer 24

Combinaison d’allèles assez voisins sur un chromosome pour être
hérités en même temps

Question 25

Qu’est-ce qu’est l’épistasie?

Answer 25

Phénomène par lequel un gène modifie ou masque l’effet d’un autre situé à un autre locus.

Question 26

Présenter brièvement l’exemple d’épistasie avec la couleur des chiens

Answer 26

Il faut absolument que le chien ait au moins un allèle dominant pour le dépôt de la couleur pour que le chien puisse avoir une couleur. Dans un cas d’allèle récessif pour ce jaune, le chien ne peut avoir ni de couleur noire, ni de couleur brune.

Question 27

Lors de l’épistasie dominante, quel est le ratio observé pour la génération F2?

Answer 27

12 : 3 : 1

Question 28

Lors de l’épistasie récessive, quel est le ratio observé pour la génération F2?

Answer 28

9 : 3 : 4

Question 29

Définir une mutation somatique

Answer 29

Mutation trouvée dans une ou plusieurs cellules d’un individu, sans qu’on sache quoi que ce soit sur ses parents.

Question 30

Définir une mutation germinale

Answer 30

Mutation somatique qui affecte les cellules germinales d’un individu, et qui peut donc être transmise aux générations futures

Question 31

Définir une mutation de novo

Answer 31

Mutation présente dans une ou plusieurs cellules d’un individu mais pas dans celles de ses parents.

Question 32

Définir une mutation de novo germinale

Answer 32

Mutation présente dans toutes les cellules d’un individu, mais pas dans celles de ses parents. Elle a dû apparaître dans le gamète d’un des parents ou dans l’embryon précoce.

Question 33

Définir une mutation de novo non-germinale

Answer 33

Mutation présente dans certaines cellules d’un individu mais pas dans celles de ses parents; elle a dû se produire pendant son développement, ou même pendant la mise en culture de cellules qu’on veut analyser.

Question 34

Dans un arbre généalogique, que signifie un cercle?

Answer 34

Sexe féminin

Question 35

Dans un arbre généalogique, que signifie un carré?

Answer 35

Sexe masculin

Question 36

Dans un arbre généalogique, que signifie un losange?

Answer 36

Sexe non spécifié

Question 37

Dans un arbre généalogique, que signifie une ligne diagonale?

Answer 37

Personne décédée

Question 38

Dans un arbre généalogique, que signifie un remplissage foncé?

Answer 38

Personne qui exprime un caractère étudié

Question 39

Dans un arbre généalogique, que signifie un trait diagonal et seulement la moitié foncée&

Answer 39

Hétérozygote pour un caractère autosomal récessif

Question 40

Dans un arbre généalogique, que signifie un point au milieu d’un cercle ou d’un carré?

Answer 40

Caractère récessif relié au sexe

Question 41

Dans un arbre généalogique, que signifie une ligne simple entre 2 individus?

Answer 41

Union

Question 42

Dans un arbre généalogique, que signifie une ligne double entre 2 individus?

Answer 42

Mariage consanguin

Question 43

Comment peut-on représenter dans un arbre généalogique la présence de jumeaux dizygotes?

Answer 43

La ligne des enfants se rejoint (au lieu d’avoir des traits avec des angles droits, ça fait un genre de coin de triangle).

Question 44

Comment peut-on représenter dans un arbre généalogique la présence de jumeaux monozygotes?

Answer 44

La ligne des enfants se rejoint (au lieu d’avoir des traits avec des angles droits, ça fait un genre de coin de triangle) et les 2 jumeaux sont aussi reliés par une ligne directe entre eux

Question 45

Dans un arbre généalogique, que signifie une flèche en bas à gauche pointant vers un individu?

Answer 45

Propositus/proposita : personne directement affectée (?)