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Génétique avancée > Chromosome X et Y > Flashcards

Chromosome X et Y Flashcards

1
Q

Comment se fait la détermination sexuelle chez la drosophile?

A

Selon le ratio d’autosomes/chromosomes sexuels.

Par exemple, un ratio X : A de 1 donne des femelles, mais un ratio de 0,5 donne des mâles.

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Q

Comment se fait la détermination sexuelle chez les reptiles?

A

Change selon la température :

- Tortues incubées à basse température donnent des mâles, mais des femelles chez les crocrodiles

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3
Q

Comment se fait la détermination sexuelle chez les oiseaux?

A

Mâles homozygote ZZ

Femelle hétérozygote Zw

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4
Q

Chez les drosophiles, qu’arrive-t-il lorsqu’un individu a un ratio X:A (chromosome X : nb. autosomes) de 0,5 sans avoir de chromosome Y?

A

Il va y avoir une production de mâle stérile.

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5
Q

Chez la drosophile, qu’arrive-t-il généralement lorsque le ratio X:A (chromosome X : nb. autosomes) n’est ni de 1, ni de 0,5?

A

Production de drosophiles intersexe ou métafemelle/métamâle.

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6
Q

Vrai ou faux : chez la drosophile, on inactive un chromosome X de la femelle comme chez l’humain

A

Faux : on double l’expression du chromosome X.

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7
Q

Qu’est-ce qu’est le mécanisme de compensation de dosage?

A

Chez les femelles, un seul des chromosome X sera activé chez les mammifères.

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8
Q

Comment s’appelle le chromosome X inactivé chez les femelles?

A

Corpuscule de Barr

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9
Q

Quelles sont les facteurs qui permettent la compensation de dosage chez les femelles?

A

XIST et Tsix

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10
Q

Vrai ou faux : XIST va activer le chromosome X tandis que Tsix va l’inactiver

A

Faux : l’inverse

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11
Q

À quoi sert l’ARN XIST?

A

Sert d’échaffaudage à un complexe riboprotéique qui s’associe progressivement au chromosome X et en rend de grandes parties silencieuse.

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12
Q

Quel est le rôle de l’ARN Tsix?

A

Empêche l’expression de Xist en cis sur un brin d’ADN.

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13
Q

Lors de la compensation de dosage du chromosome X, qu’arrive-t-il si l’activateur de transcription OCT4 est délété?

A

Tsix ne fonctionnera pas, donc il n’y aura pas d’appariement des 2 régions X et il y aura inactivation des 2 chromosomes

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14
Q

Quels sont les 3 facteurs qui permettent l’activation de Tsix? de XIST?

A
  • Tsix : Rex1 (important), Klf4 et Myc

- XIST : Nanog, Oct4 et Sx2

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15
Q

Décrire le mode d’action de Rex1 sur l’inhibition du promoteur XIST.

A

Rex1 va agir sur le promoteur de XIST et l’inhiber, ce qui va permettre d’activer Tsix. Les 2 X sont activés.

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16
Q

L’activité de Rex1 permet d’avoir une grande ou une petite quantité de RNF12?

A

Petite

17
Q

Qu’est-ce qu’il doit se passer au niveau des ARN pour réduire l’expression de Tsix et augmenter l’expression de Xist?

A

RNF12 va augmenter et dégrader REX1

18
Q

Dans la compensation de dosage, quel est le rôle de REX1?

A

Inhiber Xist

19
Q

Dans la compensation de dosage, quel est le rôle de RNF12?

A

Dégrader REX1, ce qui va réduire l’expression de Tsix et augmenter celle de Xist

20
Q

Vrai ou faux : l’inactivation du chromosome X est incomplète.

A

Vrai

21
Q

Quel est le rôle des 2 régions pseudo-autosomales du chromosome X?

A

Appariement du chromosome X et du chromosome Y lors de la gamétogenèse chez le mâle

22
Q

Quelle est l’origine du chromosome Y des mammifères euthériens?

A

À cause de son incapacité à se recombiner avec un autre chromosome Y, il a subit plusieurs délétions au cours de son évolution par le mécanisme du cliquet de Muller

23
Q

Quel est le gène principal qui a été gardé sur le chromosome Y?

A

SRY

24
Q

Quel gène du chromosome Y a été ajouté (au chromosome Y) au cours de l’évolution?

A

DAZ

Dupliqué deux fois, donc 4 copies

25
Q

Quel type de mécanisme le silençage utilise-t-il?

A

La méthylation de l’ADN

26
Q

Quand est-ce que le génome humain subit-il des vagues de déméthylation?

A
  1. Quand il y a une fusion des gamètes (ovule et spermatozoïde)
  2. Il y a une autre vague de déméthylation plus intense dans les gamètes de l’embryon
27
Q

Quand est-ce que le génome humain subit-il des vagues de reméthylation?

A
  1. Quand les cellules de l’embryon commencent à se différentier
  2. Quand les cellules germinales de l’embryon commencent à se différencier en ovule ou spermatozoïde (2e vague)
28
Q

Expliquez la méthode de séquençage au bisulfite de sodium. (3)

A
  1. Traitement de l’ADN au bisulfite de sodium
  2. Cytosine: devient cytosine sulfonisée, change en uracile en augmentant le pH (déamination)

Méthylcytosine: reste méthylcytosine en présence de bisulfite de Na

  1. Séquençage: les C restants sont tous méthylés
29
Q

Quels sont les mécanismes associés à l’empreinte génétique (imprinting)?

A
  • Méthylation d’éléments de réponse
  • ARN antisens
  • etc.
30
Q

Quel est le principe de l’empreinte génétique (imprinting)?

A

Les cellules vont exprimer certains gènes d’une façon différente selon qu’ils viennent du père ou de la mère

31
Q

Quelle est l’importance quantitative de l’empreinte génétique (imprinting)?

A

Un peu moins de 100 gènes imprintés chez l’être humains.

32
Q

Qu’est-ce que le locus Igf2/H19?

Chromosome paternel

A

Région de l’amplificateur est méthylée

CTCF ne lie pas l’ADN méthylé

CTCF se lie près de Igf2 (les boucles ainsi formées rapprochent l’amplificateur et Igf2)

Igf2 est exprimé
H19 n’est pas exprimé

33
Q

Qu’est-ce qu’il se passe dans le locus Igf2/H19 du chromosome maternel?

A

CTCF se lie près de l’amplificateur

H19 et l’amplificateur sont dans une boucle

Igf2 est dans une autre boucle (loin de l’amplificateur, donc pas assez près pour activer son promoteur)

H19 est exprimé
Igf2 n’est pas exprimé

34
Q

Quel est l’impact du silençage sur des pathologies comme la maladie de Prader-Willi?

A

Les chromosomes maternel et paternel sont silencés de manière complémentaire

Si un chromosome est manquant (ex: Prader-Willi), certains gènes ne seront tout simplement pas exprimés

35
Q

Qu’est-ce qu’il se passe dans le locus Igf2/H19 en général? (différence entre chromosomes maternel et paternel)

A

Marques de méthylation forment des boucles avec des formes différentes, donc différents locus sont exprimés dans les différents chromosomes.

36
Q

Qu’est-ce qu’un isolateur?

A

Séquence d’ADN qui peut:

  • Empêcher l’étalement de l’hétérochromatine
  • Isoler une région des amplificateurs et des répresseurs qui pourraient agir dessus à distance
37
Q

Qu’est-ce qu’une région de contrôle de l’empreinte (ICR)?

A

Séquence d’ADN dont la méthylation variable a un effet sur l’expression de plusieurs gènes dans son voisinage

(Permet de stabiliser certaines boucles de chromatine)

Génétique avancée (4 decks)

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