Génétique légale

Question 1

Qu’est-ce que l’amélogénine et pourquoi est-elle un marqueur permettant de distinguer les échantillons d’ADN mâle et femelle?

Answer 1

Gène d’une proténine de l’émail des dents

Présent sur les chromosomes X et Y

L’intron 1 contient une délétion de 6 pb sur le chromosome X

1 seule bande - femmes
2 bandes - hommes

Question 2

Comment différencie-t-on l’ADN de jumeaux identiques?

Answer 2

Les marques épigénétiques peuvent varier (mode de vie)

T de fusion de l’ADN peut être légèrement différente

Question 3

Qu’est-ce qu’un SNP?

Answer 3

Single nucleotide polymorphism

Mutation d’un seul nucléotide

Question 4

Pourquoi faut-il analyser plus de SNP que de STR pour identifier quelqu’un génétiquement?

Answer 4

Puisque le nombre de variations de SNP est limité, il en faut un plus grand nombre, tandis qu’il peut y avoir plus de variation possible pour un STR

Question 5

Quelle est la différence entre un minisatellite et un microsatellite?

Answer 5

Tous les 2 VNTR.

• Minisatellites : motifs répétés plus longs (9-65 nt) et peuvent s’étaler sur des milliers de paires de bases
• Microsatellites : motifs répétés courts (1-4nt) s’étalent sur moins d’une centaine de pb

Question 6

Pourquoi les microsatellites sont-ils plus utilisés en médecine légale?

Answer 6

Plus courtes, donc ces régions sont moins affectées par la dégradation de l’ADN dans un échantillon.

Question 7

Comment pouvons-nous utiliser les STR en médecine légale?

Answer 7

En regardant le nombre de répétitions.

Question 8

Comment peut-on trouver le nombre de répétitions d’un STR?

Answer 8

Nb pb - (Nb pb dans les 2 amorces) / nb. nucléotides par répétitions

Question 9

Qu’indique une seule bande lors de l’analyse des STR? 2 bandes?

Answer 9

Une bande : homozygote pour ce STR

2 bandes : nb de répétitions change dans les 2 chromosomes d’un individu

Question 10

Quelles sont les 3 règles de nomenclature des STR telles qu’utilisées par la International society of forensic
haemogenetics (ISFH)

Answer 10

1- STR dans une séquence protéique (intron et exons) : brin du haut (brin codant).
2- STR dans une séquence non-codante : brin décrit en premier dans la littérature.
3- STR déjà décrit, mais qui ne respecte pas les règles ci-haut : nomenclature établie préservée.

Question 11

Combien de STR différents le CODIS (Combined DNA Index System) du FBI utilise-il pour identifier un individu? Ceci permet de distinguer théoriquement combien d’individus?

Answer 11

13 STR - permet de distinguer en théorie 10^12 individus

Question 12

Combien de STR différents utilise-t-on au Québec pour distinguer des individus?

Answer 12

15

Question 13

Quel est le marqueur de lignée paternelle et quelle est sa limitation?

Answer 13

ADN du chromosome Y

Il ne se transmet que de père en fils

Question 14

Quel est le marqueur de lignée maternelle et quelle est sa limitation?

Answer 14

ADN mitochondrial

Ne se transmet que de la mère aux enfants

Question 15

Comment peut-on estimer l’âge de quelqu’un avec le matériel génétique?

Answer 15

En quantifiant les épisomes sjTREC dans les lymphocytes T d’un échantillon sanguin.

(Le nombre d’épisomes sjTREC diminue avec le temps)

Question 16

Expliquez comment on a identifié les restes exhumés de la famille Romanov.

Answer 16

On a analysé les STR des parents et des enfants.

On voit donc que chacun des enfants a reçu un allèle de chaque parent.

Pour prouver que ce sont bien les Romanov, on a vérifié l’ADN mitochondrial de la Tsarine avec des gens de son arbre généalogique et c’était bien elle.

Pour le Tsar, même chose, mais légère différence.

On a donc prit l’ADN mitochondrial de son frère et ils ont la même séquence, avec la même légère différence.

(On a ensuite vérifié la correspondance de l’ADN du Tsar présumé et celui retrouvé dans le sang de sa chemise et ça correspond.)

Question 17

Comment peut-on retracer les membres d’une famille (parents, enfants, frères et soeurs) en utilisant les STR?

Answer 17

On analyse les STR des parents présumés

On analyse les STR des enfants présumés

Si chaque enfant, pour chaque allèle, possède un STR de chaque parent, il y a de grandes chances qu’ils soient apparentés.

Question 18

Qu’est-ce que le mosaïcisme?

Answer 18

C’est une différence génétique entre les cellules d’un individu.

Causé par une mutation précoce (au stade où l’embryon ne possède que quelques cellules)

Si ça se produit dans un de nos STR, ça va se propager lors du développement de l’individu et les cellules mutées vont représenter une proportion non négligeable de toutes les cellules de l’individu

Question 19

Quelle est la différence entre les mosaïcismes mitochondrial et cellulaire?

Answer 19

Mitochondrial: la mutation est dans l’ADN mitochondrial.

Cellulaire: la mutation est dans l’ADN cellulaire.

Question 20

Qu’est-ce que le chimérisme?

Answer 20

C’est la fusion d’embryons qui fait en sorte que l’individu qui nait possède deux codes génétiques différents.