Génétique légale Flashcards
Qu’est-ce que l’amélogénine et pourquoi est-elle un marqueur permettant de distinguer les échantillons d’ADN mâle et femelle?
Gène d’une proténine de l’émail des dents
Présent sur les chromosomes X et Y
L’intron 1 contient une délétion de 6 pb sur le chromosome X
1 seule bande - femmes
2 bandes - hommes
Comment différencie-t-on l’ADN de jumeaux identiques?
Les marques épigénétiques peuvent varier (mode de vie)
T de fusion de l’ADN peut être légèrement différente
Qu’est-ce qu’un SNP?
Single nucleotide polymorphism
Mutation d’un seul nucléotide
Pourquoi faut-il analyser plus de SNP que de STR pour identifier quelqu’un génétiquement?
Puisque le nombre de variations de SNP est limité, il en faut un plus grand nombre, tandis qu’il peut y avoir plus de variation possible pour un STR
Quelle est la différence entre un minisatellite et un microsatellite?
Tous les 2 VNTR.
- Minisatellites : motifs répétés plus longs (9-65 nt) et peuvent s’étaler sur des milliers de paires de bases
- Microsatellites : motifs répétés courts (1-4nt) s’étalent sur moins d’une centaine de pb
Pourquoi les microsatellites sont-ils plus utilisés en médecine légale?
Plus courtes, donc ces régions sont moins affectées par la dégradation de l’ADN dans un échantillon.
Comment pouvons-nous utiliser les STR en médecine légale?
En regardant le nombre de répétitions.
Comment peut-on trouver le nombre de répétitions d’un STR?
Nb pb - (Nb pb dans les 2 amorces) / nb. nucléotides par répétitions
Qu’indique une seule bande lors de l’analyse des STR? 2 bandes?
Une bande : homozygote pour ce STR
2 bandes : nb de répétitions change dans les 2 chromosomes d’un individu
Quelles sont les 3 règles de nomenclature des STR telles qu’utilisées par la International society of forensic
haemogenetics (ISFH)
1- STR dans une séquence protéique (intron et exons) : brin du haut (brin codant).
2- STR dans une séquence non-codante : brin décrit en premier dans la littérature.
3- STR déjà décrit, mais qui ne respecte pas les règles ci-haut : nomenclature établie préservée.
Combien de STR différents le CODIS (Combined DNA Index System) du FBI utilise-il pour identifier un individu? Ceci permet de distinguer théoriquement combien d’individus?
13 STR - permet de distinguer en théorie 10^12 individus
Combien de STR différents utilise-t-on au Québec pour distinguer des individus?
15
Quel est le marqueur de lignée paternelle et quelle est sa limitation?
ADN du chromosome Y
Il ne se transmet que de père en fils
Quel est le marqueur de lignée maternelle et quelle est sa limitation?
ADN mitochondrial
Ne se transmet que de la mère aux enfants
Comment peut-on estimer l’âge de quelqu’un avec le matériel génétique?
En quantifiant les épisomes sjTREC dans les lymphocytes T d’un échantillon sanguin.
(Le nombre d’épisomes sjTREC diminue avec le temps)
Expliquez comment on a identifié les restes exhumés de la famille Romanov.
On a analysé les STR des parents et des enfants.
On voit donc que chacun des enfants a reçu un allèle de chaque parent.
Pour prouver que ce sont bien les Romanov, on a vérifié l’ADN mitochondrial de la Tsarine avec des gens de son arbre généalogique et c’était bien elle.
Pour le Tsar, même chose, mais légère différence.
On a donc prit l’ADN mitochondrial de son frère et ils ont la même séquence, avec la même légère différence.
(On a ensuite vérifié la correspondance de l’ADN du Tsar présumé et celui retrouvé dans le sang de sa chemise et ça correspond.)
Comment peut-on retracer les membres d’une famille (parents, enfants, frères et soeurs) en utilisant les STR?
On analyse les STR des parents présumés
On analyse les STR des enfants présumés
Si chaque enfant, pour chaque allèle, possède un STR de chaque parent, il y a de grandes chances qu’ils soient apparentés.
Qu’est-ce que le mosaïcisme?
C’est une différence génétique entre les cellules d’un individu.
Causé par une mutation précoce (au stade où l’embryon ne possède que quelques cellules)
Si ça se produit dans un de nos STR, ça va se propager lors du développement de l’individu et les cellules mutées vont représenter une proportion non négligeable de toutes les cellules de l’individu
Quelle est la différence entre les mosaïcismes mitochondrial et cellulaire?
Mitochondrial: la mutation est dans l’ADN mitochondrial.
Cellulaire: la mutation est dans l’ADN cellulaire.
Qu’est-ce que le chimérisme?
C’est la fusion d’embryons qui fait en sorte que l’individu qui nait possède deux codes génétiques différents.
