Notes -stages et présentations Flashcards
Tumeur de Sertoli-Leydig
- Tumeur ovarienne rare (< 0,5% de tous les néoplasmes ovariens)
- Éléments du cordon sexuel (cellules de Sertoli) et du stroma (cellules de Leydig) - tumeur mésenchymateuse et des cordons sexuels)
- Sporadique ou patients avec Sd DICER1
- Évolution clinique corrélée au grade et sous-type histologique
Tumeur mésenchymateuse et des cordons sexuels
3 sous-types moléculaires de la tumeur de Sertoli-Leydig
- Mutation DICER1 : jeune âge, modérément/peu différenciée, rétiforme ou éléments hétérologues
- Mutation FOXL2 (c.402C>G (p.Cys134Trp)) : postménopause , modérément/peu différenciée, pas rétiforme et pas d’éléments hétérologues
- Sans mutation DICER1 / FOXL2 (wildtype) : âge intermédiaire, pas rétiforme et pas d’éléments hétérologues; inclu les tumeurs bien différenciées
Profil de marquage IHC des tumeurs de Sertoli-Leydig
- Marqueurs généraux des cordons sexuels positifs : inhibine, calrétinine, SF1, FOXL2 et CD56
- CK7 et EMA : négatifs
Caractéristiques des tumeurs de Sertoli-Leydig pédiatriques
Presque toutes sont :
* Modérément ou peu différenciées
* Associées au Sd DICER1
* Souvent aspect rétiforme ou éléments hétérologues
Tumeurs ou troubles associés au Sd DICER1
- Tumeur de Sertoli-Leydig
- Blastome pleuropulmonaire
- Néphrome kystique
- Goitre multinodulaire
- Rhabdomyosarcome embryonnaire botryoide
Quand rechercher une mutation germinale de DICER1 (référence en génétique)
- Population pédiatrique
- Tumeurs modérément ou peu différenciées
Les tumeurs de Sertoli-Leydig peuvent être sporadiques ; Les tuemrus de
Sd DICER1
- Syndrome de prédisposition aux tumeurs
- Rare
- Mutations germinales de DICER1 : gène codant pour l’enzyme RNAase III nécessaire à la maturation des microRNA
Présentation clinique de la tumeur de Sertoli-Leydig
- Symptomes pelviens : douleur, masse, rarement ascite/rupture tumorale
- Symtpomes de virilisation (androgènes) : 50% des patientes, hirsutism, clitoromegalie, atrophie mammaire, trouble smensturels
- Manifestations hormonales estrogeniques rares
Vrai ou faux : les tumeurs de Sertoli-Leydig bien différenciées sont bénignes
Vrai
≈ Comportement malin : modérément diff. 10% ; peu diff. 13 - 59%
Facteurs de mauvais pronostique des tumeurs de Sertoli-Leydig
- Éléments hétérologues
- Aspect rétiforme
- Rupture tumorale et extension extra-ovarienne (stade II et plus)
- Mutation DICER1somatique sans mutation germinale
Caractréistiques macroscopiques des tumeurs de Sertoli-Leydig
- Presque toujours unilatérales
- Taille entre <1 à 35 cm
- Solide, jaunâtre
- Composantes kystiques surtout si éléments hétérologues ou morphologie rétiforme
- Foyers de nécrose dans les tumeurs peu différenciées
3 grades histologiques des tumeurs de Sertoli Leydig
- Bien différenciées
- Moyennement différenciées
- Peu différenciées
Description microscopique des tumeurs de Sertoli-Leydig bien différenciées
- Tubules de Sertoli +/- comprimés : Cellules de Sertoli cuboïdes souvent avec sillons nucléaires et petits nucléoles
- Groupes (clusters) de cellules de Leydig : noyaux ronds, cytoplasme abondant éosinphile, cristaux de Reinke, pigments de lipofuscine
- Pas d’atypies significatives ni de mitoses
Description microscopique des tumeurs de Sertoli-Leydig modérément différenciées
- Architecture diffuse ou lobulaire +/- alternance zones hypo/hyper cellulaires
- Cellules de Sertoli :
-Tubules comprimés/cordons/plages diffuses
-Noyaux hyperchromes, forme ovale/allongée, atypies modérées, mitoses occasionnelles (≈5/10HPF) - Rares groupes (clusters) de cellules de Leydig
- Parfois différenciation folliculaire (ddx: tumeurs de la granulosa)
Description microscopique des tumeurs de Sertoli-Leydig peu différenciées
- Plages diffuses de cellules de Sertoli immatures, sarcomatoïdes :
-Atypies nucléaires modérées à marquées
-Rares foyers avec formations de vagues cordons
-Mitoses > 20/10HPF - Cellules de Leydig diffcilies à trouver : surtout en périphéire des nodules
Tumeurs de Sertoli Leydig avec éléments hétérologues
- Tumeurs modérément et peu différenciées et rétiformes (≈20%)
- Épipthéliaux ou mésenchymateux
-Éléments mucineux + fqts (intestinal ou gastrique, bénin/borderline/malin)
-Tumeur carcinoïde (trabéculaires ou à golblet)
-Mésenchymateux (cartilage/muscle squelettique) -fqts
-Hépatocytaire focal (rare, associée à AFP sérique)
Sertoli-Leydig cell tumor with heterologous elements: glands with intestinal type mucinous epithelium are surrounded by an immature Sertoli cell proliferation and small clusters of Leydig cells (arrows).
Tumeur de Sertoli Leydig, variantes rétiforme
- Architecture rétiforme focale ou diffuse (≈15%)
- Espaces irréguliers/fentes (slit-like) anastomosés ou mutikystiques (en tamis) ou papillaires
Sertoli-Leydig cell tumor with retiform pattern: anastomosing, slit-like, irregular spaces and multicystic architecture can be seen, resembling rete testis. Arrows indicate Reinke crystals in the cytoplasm of Leydig cells
DDX tumeurs de Sertoli Leydig
- ADK endométrioide (variante sertoliforme) :
Positive for CK7+ ; EMA+ ; marqueurs des cordons sexuels - ;
Différenciation épidermoïde; - Tumeur de la granulaosa adulte
Pas de cellules de Leydig ;
Majorité sont FOXL2 mutées - Fibrome :
Pas de cellules de Leydig;
Réticuline péricellulaire - Variante tubulaire d’une métsatase de carcinome en bague à chaton :
Bilateralité, cellules en bague, EMA + ;
selon primaire : CK7+ ou CK20+ ;
≈ CDX2+
DDX tumeurs de Sertoli Leydig, variante rétiforme
- Tumeurs vitellines : Pas de cellules de Ledig ; AFP+ ; SALL4 +
- Tumeurs séreuses de bas grade : (carcinomes séreux borderline et de bas grade ) : CK7+ ; Pas de cellules de Leydig ; Souvent bilatéral
DDX tumeurs de Sertoli Leydig, avec éléments hétérologues
- Carcinosarcome :
Atypies nucléaires marquées dans les deux composantes; Marqueurs épithéliaux + (EMA, CK7) au moins dans la composante carcinomateuse - Tumeurs mucineuses tumors (primaires ou méta) : pas de composante de cordons sexuels atypiques( Sertoli) et pas de cellules de Leydig
- Tératome :
pas de composante de cordons sexuels atypiques( Sertoli) et pas de cellules de Leydig ; Svt prédominance de composante ectodermique
