Nöroloji Flashcards
3-6 yaş çocuk normalken spastutisite gelişti yürüme bozukluğu gelişti
Tethered kord olabilir
Filum terminale sakruma yapisik spinal kord yukari doğru gelişemez
Arnold chiari nedir
A c aşagı kayma
Meduller serebellar doku foramen magnumdan aşagı kayar
Tip1de +meningomiyelosel
Tip2de +meningomiyelosel+hidrosefali
Dandy walker
D w dördüncü ventrikülde luschka magendide tikaniklik hisrosefali 4. Ventrikülde kistik genişleme
Mrda azi dişi
Joubert
Klippel feil
Her sey s
Skolyoz
Servikal vertebra korpus yoklugu veya füzyon
Spina bifida
Sağırlık
Sprengel deformitesi
Aicardi
Agenezi korpus kollosum
Infantil spasm
Corioretinal lacun
Retarde
Disi (erkek dogamdan ölür)
Meckel gruber
Poli sendromu
Kka
Ensefalosel
Polidaktili
Polikistik böbrek
Korpus kallosum agenezisi
Aicardi
Meckel gruber
Rubinstain taybi mr buyuk el ayak parmak mikrosefali
Nonketotik hipoglisinemi
Megalansefali
Sotos
Alexander büyük iskender
Canavan canavar
Tay sachs taygibi at gibi kafa
Cp nedir
Immatür beynin nonprogresif lezyonuna bağlı MOTOR DEFISIT
Cp en sık form
Spastik dipleji en sık
Periventriküler lökomalazi ilişkili
Spastik quadriparezi en ağır
Spastik hemipleji inme
Ekstrapuramidal kernikterus ilişkili
Holoprozensefali
Trizomi 13
Trizomi 18
Dab
Miyopati distrofi farkı
Miyopati doğumda hipotonik
Anne karninda kontraktür
CK NORMAL
Kalp normal
Progresif degil
Distal eks tutan kas hastalığı
Miyotonik distrofi
Doğumda bulgu veren distrofi
Konjenital miyotonik
Sma nedir
Ön boynuz motor nöron tutulur smn1 silinmiş smn2 kopya sayısı hastalığın şiddetini belirler
Nusinersen smn2 kopyasini arttırır
Smada görülen görülmeyen
Ekstraoküler kaslar tutulmaz sfinkterler tutulmaz zeka normaldir
Fasikülasyon dilde fasikülasyon olur ekgde bazalde tremor görülür
Sma tipleri
Tip0 yaşamaz
Tip1 yaşar oturamaz
Tip2 oturur yürüyemez
Tip3 yürür koşamaz