Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

PEDİATRİ-1 > nöroloji > Flashcards

nöroloji Flashcards

1
Q

ensefalosel en sık nereden olur

A

ensede-yani oksipital bölgede

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

nöral tüp defektlerinden en ağır form olan

A

anensefali

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

spinal kordda içi sıvı dolu kavite veya kist olmasıdır

A

syringomyeli

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

beyinciğin aşağı doğru herniye olması +hidrosefali+meningomyelosel: arnold-chiari malformasyonu tip kaçtır

A

2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

foramen magendi ve foramen luschka nın bloğu ve atrezisine sekonder obstrüktif hidrosefali ile beraber 4. ventrikülün kistik genişlemesidir.

A

dandy walker sendromu
d=dördüncü w:ventrikül
(bosun spinal korda geçmesini sağlayan 2 delik(foramen magandi,foramen luschka bunlar doğuştan kapalı olursa 4. ventrikül şişer)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

mr da azı dişi bulgusu

A

pontoserebellar hipoplazi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

s:servikal vertebralar birleşik
s:spina bifida
s:syringomyeli
s:sensorinöral işitme kaybı
s:skolyoz
s:sprengel deformitesi(skapulanın bir tanesi yukarda bir tanesi aşağıda)
bu hangi kafa kaidesi gelişim anomalisi?

A

klippel -feil sendromu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

serebral sullllllllllcusların olmaması?

A

lizensefali

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

serebral hemisferlerde unilateral veya bilateral yarık olmasıdır

A

şizensefali

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

ön beyin yarıklanmasının defektif oluşudur.
diyabetik anne bebği, trizomi 13,18de sık görülür

A

holoprozensefali

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

mikrosefali…standart deviasyonun altında olmasıdır

A

3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

SSSSSkafosefali en SSık SSS……. süturun kapanmasıyla ortaya çıkar.
en sık…………mutasyonu ile ilişkilidir

A

sagittal
FGFR2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

1-serebral palsi en sık tipi:………..(prematürelerdeki tip)
2-en ağır tipi:……………
3-hemipleji .

A

dipleji
kuadripleji
—————————
hemiplehi tipinde inme diğer 2 tipinde periventriküler lökomalazi ön plandadır

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

miyopatiler kas güçlsüzlüğü ,kas erimesi proximal bir dağılım gösteririken…………hariç

nöropatilerin dağılımı genellikle distaldir……………..hariç

A

miyotonik musküler distrofi

spinal musküler atrofi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

sma hangi gen hatası ile olur

A

5q13 bölgesindeki smn geni mutasyonu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

hangi kaslar sma da korunmuştur

A

exraoküler
üretral
anal sfinkter
diafram

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

sma geni hangi yöntemle taranır

A

mlpa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

sma ilacı

A

nusinersen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

vimentin desmin için güçlü immünoreaktivite gösterir

A

miyotübüler miyopsti-sesnronükleer miyopati

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

sma tip 1 diğer adı
-zeka normal
-dilde ffffffasikülasyon sık
-doğumda veya ilk aylarda başlar

A

werdnig-hoffffffman hastalığı
ağır infantil form

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

kas lifleri içinnde intranükleer nemaliin çubuklar /rodlar

A

nemalin rod miyopatisi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

çocukluk çağında en sık görülen en ağır seyirli olan ve x e bağlı kalıtımla geçen kas hastalığıdır

A

duchenne musküler distrofi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

fasikülasyon+ck normal:………..
ck yüksek+fasikülasyon yok:……..

A

sma
duchenne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

kas boyasını distrofin boyasıyla boya:
hiç boyamadı:……………..
biraz boyadı:…………..

A

duchenne musküler distrofi
becker muskuler distrofi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

sarkoglikan mutasyonu?

A

omuz-kuşak muskuler distrofi(limb–GIRDLE musküler distrofi)
gırllerde fazla görülür

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

daha önce ıslık çalabiliyorken artık çalamıyor.
gözlerini açıp kapatmakta zorlanıyor
kas biyopsisinde:mononükleeer hücre infiltrasyonu
kanat skapula belirgin.

A

fasiyo-skapulo-humeral distrofi(landuzy-dejerine distrofi)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

kas gelişim bozukluklarıyla distrofileri karşılaştırırken distrofiler doğumda normal demiştik …….istisna
başında konjenital olanlar istisna. başında konjenital varsa bunlar doğumda hipotonik

A

Örn:konj musküler distrofi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

myopati olmasına rağmen distali tutar
antisipasyon karakteri vardr(yeni kuşaktaki tutulum öncekinden daha kötü)
yüzde tipik ters v şeklind ağız.
doğumda anne hipotonik,anne kendşnş yorgun hissediyor. hem anne de hem bebişte bu hastalık var kanısına varıyoruz

A

miyotonik musküler distrofi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

alt extremitelerden başlayan güçsüzlük ve simetrik reflex kaybı ile karakterize nöropatidir?.sorumlu tutulan antikorları:………..

A

guillain-barre

-anti-gd1a, anti-gm1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

landry asendan paralizi?

A

guillan barre de

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

akut external oftalmopleji
ataxi
areflexi
3a dan oluşan sendrom?

A

miller-fisher

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

albümin artmış hücre yok??
albüminositolojik disosiasyon?

A

guillan-barre

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

transervs miyelit en sık nereyi tutar

A

TRanservers
ToRakal

30
Q

peroneal musküler atrofi(charcot -marie -tooth hastalığı HDMN TİP2A)
……..proeitini bozuk old. miyelin efektif değil.
leylek benzeri görüntü
düşük ayak
aksiyel kaslar tutulmaz
sinirler palpe edilecek kadar büyük
distalde dtr yok
kraniyal sinir tutulmaz

A

p22

31
Q

peroneal musküler atrofi(charcot -marie -tooth hastalığı HDMN TİP2A)
tanı?

A

sural sşnir biyopsisi soğan zarı görünümü

32
Q

kkkkkkkkörlük
kkkkkalp blokları
sssssserebellar dengesizlik
ssağırlık
k….s….. hastalığı yani?

A

kearns sayre sendromu
-external oftalmoplejinin ve retinal pigmental dejenerasyon görülür

33
Q

mitokondriyal myopati
ensefalopati
laktik asidoz
inme-stroke-(tekrarlayan inme atakları)

A

MELAS sendromu

34
Q

febril konvülsiyon hangi yaş aralığında görülür?

A

3-6 ay –5 yaş

34
Q

akut tekrarlamayan nöbetlerin en sık görülen tipidir

A

febril konvülsiyon

35
Q

febril konvulziyon saptanan hastada en sık görülen enfeksiyon

A

HHV6B

36
Q

beyni ateşe karşı koruyan bölge

A

SCNA 1A

37
Q

febril konvülsiyon sonrası epilepsi oluşumunu kolaylaştıran risk faktörleri

A

NÖROGELİŞİMSEL ANOMALİLER(EN ÇOK ARTTIRAN)
-ailede febril konvülsiyon öyküsü epilepsi riskini arttırmaz,sadece tekrarlama riskini arttırır

38
Q

tonik nöbetler ağız çevresinde ve öğürür gibi başlar(orofaringeal semptomlar)
eeg de sentrotemporal tekrarlayan diken dalgalar vardır?

A

kod:ağzımızı kontrol eden beyin bölgesi:temporal lob
rolandik:oralandik de buna
benign rolandik epilepsi(sentrotemporal diken dalga aktivitesi ile beraber benign parsiyel epilepsi)

38
Q

etkilenen tarafta progresif hemiparazi ,kontralateral hemisferde progresif atrofi
unilateral inatçı parsiyel nöbetler(bilinç açık)

A

rasmussen ensefalopatisi

39
Q

febril konvülsiyon tekrarlama riskini arttıran risk faktörleri?
–kodu var

A

KOD:1-BERKECAN
MAJOR OLANLAR:1-1yaştan küçük
-1 derecelik ateş farkıyla nöbet(38-39 derece arasındaki ateşle olan nöbet)
-ateş başlangıcından sonraki ilk 1 gün
MİNÖR OLANLAR:
-BBBakımevine gitmek
-ERkek cinsiyet
-KKKomplike febril nöbet
-AAAailede epilepsi veya febril konvülsiyon
-NA(sodyum )düşüklüğü

40
Q

absans nöbetleri(petit mal):
……asla kullanılmaz.
eeg bulgusu:………
tedavi?

A

karbamazepin
frontal lob lokalizasyonlu 3-hz diken dalgadır.
etosüksimid

41
Q

ergenlerde jtk (jeneralize epilepsi ) görüyorsan en sık nedeni nedir?
tedavis:………

A

juvenil miyoklonik epilepsi (janz sendromu)
valproik asit

42
Q

yd da olmayan nöbet

A

jeneralize tonik klonik

43
Q

2-12 aylarda başlar
ARX muatsyonu
selamlama nöbeti şeklinde
gaz koliği ile karışabilir
daha çok uykuya geçerken veya uyanikken olmaya meğillidir.
gülme ve ağlama atağı
eeg de hipsaritmi
tedavi: ilk tercih:……….
normalde 2.tercih ilaç ama tüberoskleroza sekonder görülen olgularda 1. tercih olan ilaç:…………

A

infantil spazm( west sendromu)
acth
vigabatrin

44
Q

yd dan itibaren dirençli nöbet yapar

A

ohtahara sendromu-erken infantil epileptik ensefalopati

45
Q

baş düşme sorulara cevap vermeme şeklinde nöbet geçirme ile karakterizedir

A

miyoklonik astatik epilepsi-doose sendromu

46
Q

pas+ 4 hastalık söyle:

A

-2 tane barsaktan:-mikrovillus,whipple
-1 tane kc de:alfa-1 antitripsin
-lafora (kas ve cilt biyopsisisnde pas+ boyanma oluyor)

47
Q

normal konuşan çocuğun konuşma yetisini kaybetmesi kod:lal olur

A

landau-kleffner sendromu
laaaa

48
Q

status epileptikus…dk yı geçiyorsa denir
febril status…dk kı geçerse denilir

A

5dk
30dk

49
Q

çocuk nöbet geçiriyor. damar yolu açaamıysan ……ilacı nazal, im,iv,bukkal yapılabilir

A

midazolam

50
Q

çocuk nöbetteyken yüklenen fenitoin 20mg/kg dan en az 20-30 dk yüklenir ……….bağlanır

A

ekg ye

51
Q

3ay-6yaş arası
çocuk ağlamaya başlar ardından nefesini tutar
demir eksikliği anemisi olabilir
bradikardi asistoli olabilir
eeg normal

A

katılma nöbeti+nefes tutma nöbeti

52
Q

katı bebek sendromu-hipereksplexiya
nöbet değil eeg normal
tedavi?

A

klonazepam

53
Q

konvülsiyonu taklit eden tablodur.
pandüler nistagmus
baş sallama
tortikolis

A

spasmus nutans

54
Q

vokal tik mutlaka vardır.
obsesfi kompulsif davranış
dikkat eksikliği-hiperaktivite bozukluğu
depresif bozukluklar
otistik spektrum
………:küfürlü sözler
…….:hastaya yöneltilen kelimeleri tekrarlama
……….:kendi kelimelerini tekrar etmesi
………:başkalarını hareketlerini taklit etmesi

A

gilles de la tourette sendromu
koprolali
ekolali(eko: tekrar, lal(kelime tekrarı))
palilali
ekokinezis(eko:tekrar, kinezis:hareket tekrarı)

55
Q

nöronal seroid lipofusinozisin en sık rastlanılan tipidir
doku biyopsisinde elektron mikroskopisinde depositler:parmak izi profilleri-fingerpoint profiles- şeklindedir

A

juvenil tip -spielmeyer vogt

56
Q

makrosefali+beyin biyopsisinde eozinofilik rosental fibrilleri +lökodistrofi ile seyreden nörodejeneratif hastalık

A

alexander hastalığı

57
Q

RRRRRRegresyon-enne git babgit derken konuşamaz hale gelir.(r ile başlar)
eeeeeeeller -tekrarlayıcı el çırpma hareketi vardır(2. harfi e)
-gri cevheri tutar
-otistik davranışlar
-esas olarak kızlarda
-MECP2 mutasyonu

A

rett sendromu

58
Q

saçlarda solukluk
xq21.1 bölgesinde bulunan ATP7A mutasyonu
bakır emilimi transportu düşük

A

menkes kinky hair sendromu

59
Q

menkes ve wilson hastalıklarının ortak özelliği nedir

A

ikisinde de seruloplazmin düşük

60
Q

devic hasalığı(nöromiyelitis optika):ms varyantıdır
ms ten farkları:
ms optik nevriti umilateral tutar bu:………….
aquaporin antikoru kimde var?
atak sonrası tam iyileşen hangisi?

A

bilateral
bu antikor ms de yok
iyileşme ms de var

61
Q

anti mog antikoru
ensefalopati tipikti
BOS ta monositik ve lenfositik pleositoz gözlenir.

A

akut dissemine ensefalomyelit (ADEM)

62
Q

adem-ms karşılaştırma:
10dan büyük yaşta hangisi?
10dan küçük yaşta gözlenen hangisi?
stupor-koma-ateş-kusma hangisinde var?
bos da pleositoz(lenfositoz )görülen ?
bos da oligoklonal bant görülen?
yeni leezyon olan?

A

ms
adem
adem
adem
adem
ms
ademde yeni lezyon oluşmaz ms de oluşur

62
Q

ataxi+hipertrofik kardiyomyopati
kalbi büyümüş ve dengesiz yürüyen çocuk
GAA tekrarı artmış
mitokondrilerde aşırı demir birikim ile ilişkili oksidatif hasara neden olur

A

friedreich ataksisi

63
Q

dopa cevaplı distoni(DYT5a geni)
sabah iyi , akşam kötü(gün içinde artan semptomlar vardır uyku ile düzelir)
levadopaya dramatik cevap verir

A

segawa hastalığı

64
Q

mr da kaplan gözü?

A

pantotenat kinaz ile ilgili nörodejenerasyon(PKAN, hallervorden-spatz hastalığı)

65
Q

nf-1 tanı kriterleri:
kodu var

A

1-2-3 kelek aile.
1ke:kemik lezyonalrı
2 le:2 leke(cafe-au-lait lekeelri ve aksiller -inguinal bölgede çillenme)
*3k:3kitle(lish nodulü,nörofibrom,optik gliom)
*aile
—prepubertal bireylerde 5mmden postpubertal bireylerde 15mmden daha büyük 6 VEYA daha fazal cafe-au-lait lekeelri (bu herkeste olmalı)
-2 tane +ise tanı okeydir

66
Q

hamartin,tuberin proteini kodlayan gende mutasyon
-kortikal tuberler
-fasiyal anjiofibrom
-hipomelanotik maküller
-shagreen plakları
-kardiyak rabdomyom

A

tuberoskleroz

67
Q

hep s harfi
s:………..(hastalığın adı)
s:sporadik
şarap lekesi
s şeklinde beyinde kalsifikasyonlar yapar.

fasiyal anjioma,(şarap renginde),hemiparazi,glokom, konvulsiyon ile karakterize. GNAQ geninde mutasyon

A

sturge weber sendromu

68
Q

renal karsinom en sık ölüm nedenidir
hhhhemanjoblastomlarla karakterizedir

A

von-HHHHHippel -lindau sendromu

69
Q

p:posterior fossa malformasyonları
h:hemanjiomlar
a:arteriyel anomaliler(karotis anevrizması, aberran sol subklavian arter)
c:coartation(aort koarktasyonu)
e:(göz anomalileri;glokom,kataarkt,mikroftalmi, optik sinir hipoplazisi)

A

phace

70
Q

migren tanısı
5 4 3 2 1 kuralı

A

aurasız:
5 atak
4 saat
3 gün
——————-auralı
2 atak
1 saat sürer

71
Q

hem dirençli migrende hem de proflaxide kullanılan migren ilacı

A

valproat

72
Q

dirençli migrende en fazla kullanılan ilaç

A

proklorperazin

73
Q

baş ağrısı+kusma=migren
kusma yoksa belli bir odakta aprı yoksa yani diffüzse:……….

A

gerilim tip baş ağrısı

74
Q

moyamoya hastalığı en sık birliktelik gösterdiği hastalık?

A

nf-1

PEDİATRİ-1 (5 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions