nöroloji Flashcards
ensefalosel en sık nereden olur
ensede-yani oksipital bölgede
nöral tüp defektlerinden en ağır form olan
anensefali
spinal kordda içi sıvı dolu kavite veya kist olmasıdır
syringomyeli
beyinciğin aşağı doğru herniye olması +hidrosefali+meningomyelosel: arnold-chiari malformasyonu tip kaçtır
2
foramen magendi ve foramen luschka nın bloğu ve atrezisine sekonder obstrüktif hidrosefali ile beraber 4. ventrikülün kistik genişlemesidir.
dandy walker sendromu
d=dördüncü w:ventrikül
(bosun spinal korda geçmesini sağlayan 2 delik(foramen magandi,foramen luschka bunlar doğuştan kapalı olursa 4. ventrikül şişer)
mr da azı dişi bulgusu
Joubert sendromu
s:servikal vertebralar birleşik
s:spina bifida
s:syringomyeli
s:sensorinöral işitme kaybı
s:skolyoz
s:sprengel deformitesi(skapulanın bir tanesi yukarda bir tanesi aşağıda)
bu hangi kafa kaidesi gelişim anomalisi?
klippel -feil sendromu
serebral sullllllllllcusların olmaması?
lizensefali
serebral hemisferlerde unilateral veya bilateral yarık olmasıdır
şizensefali
ön beyin yarıklanmasının defektif oluşudur.
diyabetik anne bebği, trizomi 13,18de sık görülür
holoprozensefali
mikrosefali…standart deviasyonun altında olmasıdır
3
SSSSSkafosefali en SSık SSS……. süturun kapanmasıyla ortaya çıkar.
en sık…………mutasyonu ile ilişkilidir
sagittal
FGFR2
1-serebral palsi en sık tipi:………..(prematürelerdeki tip)
2-en ağır tipi:……………
3-hemipleji .
dipleji
kuadripleji
—————————
hemiplehi tipinde inme diğer 2 tipinde periventriküler lökomalazi ön plandadır
miyopatiler kas güçlsüzlüğü ,kas erimesi proximal bir dağılım gösteririken…………hariç
nöropatilerin dağılımı genellikle distaldir……………..hariç
miyotonik musküler distrofi
spinal musküler atrofi
sma hangi gen hatası ile olur
5q13 bölgesindeki smn geni mutasyonu
hangi kaslar sma da korunmuştur
exraoküler
üretral
anal sfinkter
diafram
sma geni hangi yöntemle taranır
mlpa
sma ilacı
nusinersen
vimentin desmin için güçlü immünoreaktivite gösterir
miyotübüler miyopsti-sesnronükleer miyopati
sma tip 1 diğer adı
-zeka normal
-dilde ffffffasikülasyon sık
-doğumda veya ilk aylarda başlar
werdnig-hoffffffman hastalığı
ağır infantil form
kas lifleri içinnde intranükleer nemaliin çubuklar /rodlar
nemalin rod miyopatisi
çocukluk çağında en sık görülen en ağır seyirli olan ve x e bağlı kalıtımla geçen kas hastalığıdır
duchenne musküler distrofi
fasikülasyon+ck normal:………..
ck yüksek+fasikülasyon yok:……..
sma
duchenne
kas boyasını distrofin boyasıyla boya:
hiç boyamadı:……………..
biraz boyadı:…………..
duchenne musküler distrofi
becker muskuler distrofi
sarkoglikan mutasyonu?
omuz-kuşak muskuler distrofi(limb–GIRDLE musküler distrofi)
gırllerde fazla görülür
daha önce ıslık çalabiliyorken artık çalamıyor.
gözlerini açıp kapatmakta zorlanıyor
kas biyopsisinde:mononükleeer hücre infiltrasyonu
kanat skapula belirgin.
fasiyo-skapulo-humeral distrofi(landuzy-dejerine distrofi)
kas gelişim bozukluklarıyla distrofileri karşılaştırırken distrofiler doğumda normal demiştik …….istisna
başında konjenital olanlar istisna. başında konjenital varsa bunlar doğumda hipotonik
Örn:konj musküler distrofi
myopati olmasına rağmen distali tutar
antisipasyon karakteri vardr(yeni kuşaktaki tutulum öncekinden daha kötü)
yüzde tipik ters v şeklind ağız.
doğumda anne hipotonik,anne kendşnş yorgun hissediyor. hem anne de hem bebişte bu hastalık var kanısına varıyoruz
miyotonik musküler distrofi-mm meme de kadında var zaten. Burdan aklına anne bebil arası ilişki gelsin
alt extremitelerden başlayan güçsüzlük ve simetrik reflex kaybı ile karakterize nöropatidir?.sorumlu tutulan antikorları:………..
guillain-barre
-anti-gd1a, anti-gm1
landry asendan paralizi?
guillan barre de
akut external oftalmopleji
ataxi
areflexi
3a dan oluşan sendrom?
miller-fisher
albümin artmış hücre yok??
albüminositolojik disosiasyon?
guillan-barre
transervs miyelit en sık nereyi tutar
TRanservers
ToRakal
peroneal musküler atrofi(charcot -marie -tooth hastalığı HDMN TİP2A)
……..proeitini bozuk old. miyelin efektif değil.
leylek benzeri görüntü
düşük ayak
aksiyel kaslar tutulmaz
sinirler palpe edilecek kadar büyük
distalde dtr yok
kraniyal sinir tutulmaz
p22
peroneal musküler atrofi(charcot -marie -tooth hastalığı HDMN TİP2A)
tanı?
sural sşnir biyopsisi soğan zarı görünümü
kkkkkkkkörlük
kkkkkalp blokları
sssssserebellar dengesizlik
ssağırlık
k….s….. hastalığı yani?
kearns sayre sendromu
-external oftalmoplejinin ve retinal pigmental dejenerasyon görülür
mitokondriyal myopati
ensefalopati
laktik asidoz
inme-stroke-(tekrarlayan inme atakları)
MELAS sendromu
febril konvülsiyon hangi yaş aralığında görülür?
3-6 ay –5 yaş
akut tekrarlamayan nöbetlerin en sık görülen tipidir
febril konvülsiyon
febril konvulziyon saptanan hastada en sık görülen enfeksiyon
HHV6B
beyni ateşe karşı koruyan bölge
SCNA 1A- acile boş beleş o kadar çok ateş vakası geldi ki hepsinin agzAN SıCam =SCNA.
febril konvülsiyon sonrası epilepsi oluşumunu kolaylaştıran risk faktörleri
NÖROGELİŞİMSEL ANOMALİLER(EN ÇOK ARTTIRAN)
-ailede febril konvülsiyon öyküsü epilepsi riskini arttırmaz,sadece tekrarlama riskini arttırır
tonik nöbetler ağız çevresinde ve öğürür gibi başlar(orofaringeal semptomlar)
eeg de sentrotemporal tekrarlayan diken dalgalar vardır?
kod:ağzımızı kontrol eden beyin bölgesi:temporal lob
rolandik:oralandik de buna
benign rolandik epilepsi(sentrotemporal diken dalga aktivitesi ile beraber benign parsiyel epilepsi)
etkilenen tarafta progresif hemiparazi ,kontralateral hemisferde progresif atrofi
unilateral inatçı parsiyel nöbetler(bilinç açık)
rasmussen ensefalopatisi
febril konvülsiyon tekrarlama riskini arttıran risk faktörleri?
–kodu var
KOD:1-BERKECAN
MAJOR OLANLAR:1-1yaştan küçük
-1 derecelik ateş farkıyla nöbet(38-39 derece arasındaki ateşle olan nöbet)
-ateş başlangıcından sonraki ilk 1 gün
MİNÖR OLANLAR:
-BBBakımevine gitmek
-ERkek cinsiyet
-KKKomplike febril nöbet
-AAAailede epilepsi veya febril konvülsiyon
-NA(sodyum )düşüklüğü
absans nöbetleri(petit mal):
……asla kullanılmaz.
eeg bulgusu:………
tedavi?
karbamazepin
frontal lob lokalizasyonlu 3-hz diken dalgadır.
etosüksimid
ergenlerde jtk (jeneralize epilepsi ) görüyorsan en sık nedeni nedir?
tedavis:………
juvenil miyoklonik epilepsi (janz sendromu)
valproik asit
yd da olmayan nöbet
jeneralize tonik klonik
2-12 aylarda başlar
ARX muatsyonu
selamlama nöbeti şeklinde
gaz koliği ile karışabilir
daha çok uykuya geçerken veya uyanikken olmaya meğillidir.
gülme ve ağlama atağı
eeg de hipsaritmi
tedavi: ilk tercih:……….
normalde 2.tercih ilaç ama tüberoskleroza sekonder görülen olgularda 1. tercih olan ilaç:…………
infantil spazm( west sendromu)
acth
vigabatrin
yd dan itibaren dirençli nöbet yapar
ohtahara sendromu-erken infantil epileptik ensefalopati
baş düşme sorulara cevap vermeme şeklinde nöbet geçirme ile karakterizedir
miyoklonik astatik epilepsi-doose sendromu- door kapı demek insan başını en fazla kapıya çarpar-
pas+ 4 hastalık söyle:
-2 tane barsaktan:-mikrovillus,whipple
-1 tane kc de:alfa-1 antitripsin
-lafora (kas ve cilt biyopsisisnde pas+ boyanma oluyor)- orada laf yapacağına pas olmuş eşyaları temizle
normal konuşan çocuğun konuşma yetisini kaybetmesi kod:lal olur
landau-kleffner sendromu
laaaa
status epileptikus…dk yı geçiyorsa denir
febril status…dk kı geçerse denilir
5dk
30dk
çocuk nöbet geçiriyor. damar yolu açaamıysan ……ilacı nazal, im,iv,bukkal yapılabilir
midazolam
çocuk nöbetteyken yüklenen fenitoin 20mg/kg dan en az 20-30 dk yüklenir ……….bağlanır
ekg ye
3ay-6yaş arası
çocuk ağlamaya başlar ardından nefesini tutar
demir eksikliği anemisi olabilir
bradikardi asistoli olabilir
eeg normal
katılma nöbeti+nefes tutma nöbeti
katı bebek sendromu-hipereksplexiya
nöbet değil eeg normal
tedavi?
klonazepam
konvülsiyonu taklit eden tablodur.
pandüler nistagmus
baş sallama
tortikolis
spasmus nutans
vokal tik mutlaka vardır.
obsesfi kompulsif davranış
dikkat eksikliği-hiperaktivite bozukluğu
depresif bozukluklar
otistik spektrum
………:küfürlü sözler
…….:hastaya yöneltilen kelimeleri tekrarlama
……….:kendi kelimelerini tekrar etmesi
………:başkalarını hareketlerini taklit etmesi
gilles de la tourette sendromu
koprolali
ekolali(eko: tekrar, lal(kelime tekrarı))
palilali
ekokinezis(eko:tekrar, kinezis:hareket tekrarı)
nöronal seroid lipofusinozisin en sık rastlanılan tipidir
doku biyopsisinde elektron mikroskopisinde depositler:parmak izi profilleri-fingerpoint profiles- şeklindedir
juvenil tip -spielmeyer vogt
-SPİderman örümcek ağını parmaklarından çıkartırdı. Hatırla-
makrosefali+beyin biyopsisinde eozinofilik rosental fibrilleri +lökodistrofi ile seyreden nörodejeneratif hastalık
alexander hastalığı- Alex’ en çok kullanılan isim-makro yani
RRRRRRegresyon-enne git babgit derken konuşamaz hale gelir.(r ile başlar)
eeeeeeeller -tekrarlayıcı el çırpma hareketi vardır(2. harfi e)
-gri cevheri tutar
-otistik davranışlar
-esas olarak kızlarda
-MECP2 mutasyonu
rett sendromu
saçlarda solukluk
xq21.1 bölgesinde bulunan ATP7A mutasyonu
bakır emilimi transportu düşük
menkes kinky hair sendromu
menkes ve wilson hastalıklarının ortak özelliği nedir
ikisinde de seruloplazmin düşük
devic hasalığı(nöromiyelitis optika):ms varyantıdır
ms ten farkları:
ms optik nevriti umilateral tutar bu:………….
aquaporin antikoru kimde var?
atak sonrası tam iyileşen hangisi?
bilateral
bu antikor ms de yok
iyileşme ms de var
anti mog antikoru
ensefalopati tipikti
BOS ta monositik ve lenfositik pleositoz gözlenir.
akut dissemine ensefalomyelit (ADEM)
adem-ms karşılaştırma:
10dan büyük yaşta hangisi?
10dan küçük yaşta gözlenen hangisi?
stupor-koma-ateş-kusma hangisinde var?
bos da pleositoz(lenfositoz )görülen ?
bos da oligoklonal bant görülen?
yeni leezyon olan?
ms
adem
adem
adem
adem
ms
ademde yeni lezyon oluşmaz ms de oluşur
ataxi+hipertrofik kardiyomyopati
kalbi büyümüş ve dengesiz yürüyen çocuk
GAA tekrarı artmış
mitokondrilerde aşırı demir birikim ile ilişkili oksidatif hasara neden olur
friedreich ataksisi
dopa cevaplı distoni(DYT5a geni)
sabah iyi , akşam kötü(gün içinde artan semptomlar vardır uyku ile düzelir)
levadopaya dramatik cevap verir
segawa hastalığı
mr da kaplan gözü?
pantotenat kinaz ile ilgili nörodejenerasyon(PKAN, hallervorden-spatz hastalığı)
nf-1 tanı kriterleri:
kodu var
1-2-3 kelek aile.
1ke:kemik lezyonalrı
2 le:2 leke(cafe-au-lait lekeelri ve aksiller -inguinal bölgede çillenme)
*3k:3kitle(lish nodulü,nörofibrom,optik gliom)
*aile
—prepubertal bireylerde 5mmden postpubertal bireylerde 15mmden daha büyük 6 VEYA daha fazal cafe-au-lait lekeelri (bu herkeste olmalı)
-2 tane +ise tanı okeydir
hamartin,tuberin proteini kodlayan gende mutasyon
-kortikal tuberler
-fasiyal anjiofibrom
-hipomelanotik maküller
-shagreen plakları
-kardiyak rabdomyom
tuberoskleroz
hep s harfi
s:………..(hastalığın adı)
s:sporadik
şarap lekesi
s şeklinde beyinde kalsifikasyonlar yapar.
fasiyal anjioma,(şarap renginde),hemiparazi,glokom, konvulsiyon ile karakterize. GNAQ geninde mutasyon
sturge weber sendromu
renal karsinom en sık ölüm nedenidir
hhhhemanjoblastomlarla karakterizedir
von-HHHHHippel -lindau sendromu
p:posterior fossa malformasyonları
h:hemanjiomlar
a:arteriyel anomaliler(karotis anevrizması, aberran sol subklavian arter)
c:coartation(aort koarktasyonu)
e:(göz anomalileri;glokom,kataarkt,mikroftalmi, optik sinir hipoplazisi)
phace
migren tanısı
5 4 3 2 1 kuralı
aurasız:
5 atak
4 saat
3 gün
——————-auralı
2 atak
1 saat sürer
hem dirençli migrende hem de proflaxide kullanılan migren ilacı
valproat
dirençli migrende en fazla kullanılan ilaç
proklorperazin
baş ağrısı+kusma=migren
kusma yoksa belli bir odakta aprı yoksa yani diffüzse:……….
gerilim tip baş ağrısı
moyamoya hastalığı en sık birliktelik gösterdiği hastalık?
nf-1
