(neuro)musculaire aandoeningen Flashcards
1
Q
Wat is de overervingsmechanisme bij spierdystrofie van Duchenne?
A
x- gebonden recessief. Alleen mannen aangedaan en vrouwen drager.
2
Q
Wat zijn de symptomen bij spierdystrofie van Duchenne?
A
Progressieve spierzwakte, proximale spierzwakte (leren lopen bij 18 maanden -> waggelgang, veel vallen, symptoom van gowers)
Hyperlordose, hypertrofische kuiten, 1/3 mentale retardatie, cardiomyopathie
3
Q
Welke gen is aangedaan bij spierdystrofie van Duchenne?
A
Xp21-gen
4
Q
Wat is de maximale overlevingsleeftijd voor iemand met spierdystrofie van Duchenne?
A
Max 40 jaar oud
5
Q
Wat is de overervingsmechanisme bij spierdystrofie van Becker?
A
X-gebonden recessief
6
Q
Spierdystrofie van Becker is een …… variant van ….. en is minder snel …..
A
Goedaardige
Duchenne
Progressief
