Néphrologie pédiatrique

Question 1

pathologie rénale chez enfantsを見つけるには、２つのdiagnosticsの方向性があるが、それを説明せよ。

Answer 1

子供の腎臓の問題は遺伝の問題かもしれないし、déficit métabolique(reinが直接の原因ではないけれどreinに影響を後々与える)の問題かもしれない。

1. Diagnostic anténatal
   greffeを子供の頃からさせないためにも、néphroprotecteurのメカニズムを把握する
2. Diagnostic génétique
   maladie métaboliqueやnéphropathie constitutionnelle congénitale ou familialeを見つける

Question 2

生まれてどのくらいで腎臓はmatureになるか

Answer 2

２年

Question 3

子供の頃にflitration glomérurlaireの問題が起きるとやばいが、それを測る計算式は？

Answer 3

formule de Schwartz

Question 4

子供は、dilution / concentration urinairesの力が弱いため、すぐdéshydratationになってしまう？

Answer 4

なってしまう！

Question 5

子供はsodiumを排出する力が弱い？

Answer 5

弱い！

Question 6

子供は薬を排出する力が弱い？

Answer 6

弱い！

Question 7

母乳の体内の薬の成分は子供に影響する場合があるが、例えば？

Answer 7

IEC, diurétique, anti-inflammatoire

Question 8

(rappel) : mécanisme de IR ? (en 3 étapes)

Answer 8

1. diminution du nombre de néphrons fonctionnels
2. diminution des fonctions exocrines et endocrines du rein
3. augmentation de la créatinine plasmatique et diminution de la Cl créatinine (= diminution de DFG)

Question 9

Avantage de dépistage IR chez enfants ?

Answer 9

stade 4 (moins de 30 ml/min/1.73m)になるかを予測できる。その時に腎移植をすればdialyseをする必要がない。

Question 10

Dialyse ou greffe chez enfants ?

Answer 10

Greffe ! Dialyseは１００倍の死亡率。Dialyseをする年齢が早ければ早いほど寿命が縮まる。

Question 11

Conséquences à longs termes chez enfants de IRC ? (8)

Answer 11

• 骨の発育異常
• 心臓の発育異常
• 成長の異常
• 糖・脂質の代謝異常
• 栄養不全
• 免疫異常
• 心理的問題
• ガンのリスク(à cause de l’immunosuppression)

Question 12

IRCの患者に行うべき処置は？

• 0-2 ans
• 2-puberté
• puberté

Answer 12

• 0-2 ans
  nutrition
• 2-puberté
  GH
• puberté
  sex stréroide

Question 13

Causes de IRC/IRT chez enfants (5)

Answer 13

• Anormalie congénitale du tractus urinaire (CAKUT) : 元々のtractus urinaireの形が変
• Néphropathies héréditaires
• Glomérulopathies
• SHU : syndrome hémolyse urémie
• Nécroses corticales

Question 14

CAKUTとは？

Answer 14

元々のtractus urinaireの形が変 à cause des défauts au niveau du développement embryonnaire des reins et du système urinaire

Question 15

CAKUTで起こり得ることとは？

Answer 15

• trouble de la concentration des urines (polyurie)
• pertes électrolytiques (besoin accru en sodium)
• risque infectieux augmenté
• trouble de la croissance
• mort in utéro

Question 16

CAKUTになるfacteurs de risques (facteurs constitutionnels et facteurs exogènes)

Answer 16

Facteurs constitutionnels

• Anomalie chromosomique
• Anomalie génétique

Facteurs exogènes

• Malnutrition maternelle (母親が栄養を取らなかった場合): défaut d’apports protéique ou déficit (ou excès) en vit A
• Diabète maternel (母親の糖尿病)
• Exposition à des toxiques et des médicaments néphrotoxiques

Question 17

TCF2とは

Answer 17

cellules épithéliales du foie, du rein, du poumon, du pancréas et dérivées des canaux Wolff et de Mullerのfacteurs de transcription

Question 18

TCF2にmutationが起きると？

Answer 18

下記の病気の原因になる

• maladie glomérulokystique
  (rein multikystique)
• oligoméganéphronie avec hypoplasie

Question 19

PAX2に異常が起きると？

Answer 19

oligoméganéphronieの原因になる

Question 20

Dépistage anténatal à échographie identifiable dès …e semaines ?

• reins
• uretères
• vessie
• production urine

Answer 20

• reins : 14 (bien identifiable 20)
• uretères : non visible
• vessie : 12
• production urine : 9

Question 21

hydronéphrose anténataleの原因は？

Answer 21

必ずexistance d’uropathie obstructive !

• Syndrome de la jonction pyélo-urétérale
• Méga uretère primitif
• Valves de l’urètre postérieur
• Reflux vésico-urétéral

Question 22

Ciliopathie とは

Answer 22

Une partie des tubules rénaux est formée d’un épithélium tubulaire recouvert de cils.
C’est héréditaire.
Toute une série de mutations des gènes codant des cils. それによりkystiquesになり、場合によってはIRTにつながる

Question 23

Tubulopathieとは？symptomeは？

Answer 23

Un exemple de néphropathie héréditaire. C’est la principale maladie héréditaire de l’enfant et sa transmission est autosomique récessive.

Symptome :

• hyposthénurie, polyurie, polydipsie, retard de croissance
• anémie
• IRT moins de 2 ans ou entre 10ans et 20ans
• Atteintes extra-rénales (anomalies osseuse, hépatique, neurologique)

Question 24

SHUとは？

Answer 24

Syndrome hémolytique et urémique, c’est la principale cause d’IRA et l’enfant.

Question 25

SHUのsymptomesは？

Answer 25

C’est le triade

• anémie hémolytique mécanique
• thrombocytopénie
• IRA

Sinon il y a aussi…

• Pâleur
• Irritabilité
• Atteinte du SNC, du pancréas, des poumons et du coeur (parfois)

Question 26

SHU typique (90%)の原因は？

Answer 26

causé par bactéries productrices de shiga-toxines et vérotoxines (par O-157). Ca affecte surtout les nourrissons et précédé par une diarrhée sanglante.

Question 27

trt de SHU typique + D ?

Answer 27

• AB
• PAS d’anticoagulant, fibrinolytique, anti-inflammatoire
• cas sévères : echange plasmatique

Question 28

trt de SHU atypique ?

Answer 28

• Echange plasmatique

- Eculizumab

Question 29

prévention SHU avant 3 ans

Answer 29

0-157によって起きるので、低温殺菌の牛乳や生焼けの肉などを極力避ける。

Question 30

Syndrome néphropatique est défini par … ? (triade)

Answer 30

• Protéinurie
• Hypoalbuminémie
• Oedème

Question 31

HTAはS. néphrotiqueか、glomérulonéphriteか？

Answer 31

Glomérulonéphrite.

S. néphrotiqueにはHTAは起きない

Question 32

Traitement Glomérulonéphrite

Answer 32

anti-HTA, duirétique

Question 33

Traitement S. néphrotique

Answer 33

Corticostéroides