Neoplasias intestinais

Question 1

Qual gene que está relacionado com a Polipose Adenomatose Familiar (PAF)?

Answer 1

Mutação do gene APC

Question 2

Qual a epidemiologia da PAF?

Answer 2

Câncer >40 anos
Porém deve iniciar rastreio a partir dos 10 anos (retossigmoidoscopia anual)

Question 3

Quandos pólipos estão envolvidos na PAF? E na PAF atenuada?

Answer 3

> 100 pólipos.
Atenuada: 10-99 pólipos

Question 4

Quais outras variantes da polipose com adenoma (PAF)?

Answer 4

Síndrome de Gardner
e
Síndrome de TURCOT

Question 5

Qual as principais características da Sd. Gardner?

Answer 5

Osteomas, lipomas, angiofibromas

Question 6

Quais as principais características da Sd. TURCOT?

Answer 6

Tumores do SNC (gliomas, meduloblastmoas)
Dica: Turcot lembra sela turcica, que lembra SNC.

Question 7

Qual gene envolvido na Síndrome de Petuz-Jeghers?

Answer 7

STK11
Iniciar rastreio antes dos 20 anos.

Question 7

Quais são as poliposes com HAMARTOMA?

Answer 7

Síndrome de Peutz-Jeghers e Síndrome de PTEN-HAMARTOMA

Question 8

Principais características da Petuz-Jeghers?

Answer 8

Jovem, hiperpigmentação oral
Pólipos no estomago, delgado e cólon.
Risco de isquemia do próprio eixo no pólipo, gerando isquemia ou gera sub-oclusão.
Risco de CA nesses órgãos

Question 9

Principais características da PTEN-Hamartoma?

Answer 9

Gene: PTEN
Macrocefalia
Déficit cognitivo
Atraso no desenvolvimento

DICA: PTEN lembra PT (petista), que tem cabeção e déficit cognitivo

Question 10

Quais variantes da PTEN-HAMARTOMA?

Answer 10

Sd. Cowden
Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Question 11

Principais características da Sd. Cowden e
Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Answer 11

Sd. Cowden (MENOR CHANCE DE MALIGNIZAÇÃO): Triquilemomas, queratomas acrais e paoilomas orais (COW: VACA. LEMBRAR DAS CARACTERÍSTICAS DA PATA)

Bannayan-Riley-Ruvalcaba: Lêntigos penianos e tumores vasculares

Question 12

Qual o adenomas SEM polipose?

Answer 12

Síndrome de Lynch

Question 13

Qual gene da Lynch?

Answer 13

Mutação do complexo MMR (MLH1 e MSH2) –> Instabilidade microssatélite.

Question 14

Epidemiologia lynch?

Answer 14

entre 45 e 60 anos (mais velho que PAF)

Question 15

Quais órgãos pode acometer a lynch? (7)

Answer 15

Estômago, pâncreas, vias biliares, ovários, mama, bexiga, vias urinárias

Question 16

Critérios diagnóstico Lynch (amsterdã ll) (3)

Answer 16

3: 3 familiares com tumoroes associados a lynch
2: 2 gerações com tumores da síndrome
1: 1 dos portadores com idade <50 anos
Rastreio entre 20-25 anos.

Question 17

Qual a clínica do adenocarinoma?

Answer 17

Lado direito: lado mais amplo, maior diâmetro, melena
Lado esquerdo: menor diâmetro, gera mais obstrução e distensão abdominal, hematoquezia.

Question 18

Qual o mais comum tipo de neoplasia de intestino delgado?

Answer 18

Adenocarcinoma (50%) com características vilosas.

Question 19

O gene CDH 1 está relacionado com qual doença?

Answer 19

Câncer gástrico, sendo necessário a retirada total do estômago (gastrectomia total profilática)