Neoplasias intestinais Flashcards
Qual gene que está relacionado com a Polipose Adenomatose Familiar (PAF)?
Mutação do gene APC
Qual a epidemiologia da PAF?
Câncer >40 anos
Porém deve iniciar rastreio a partir dos 10 anos (retossigmoidoscopia anual)
Quandos pólipos estão envolvidos na PAF? E na PAF atenuada?
> 100 pólipos.
Atenuada: 10-99 pólipos
Quais outras variantes da polipose com adenoma (PAF)?
Síndrome de Gardner
e
Síndrome de TURCOT
Qual as principais características da Sd. Gardner?
Osteomas, lipomas, angiofibromas
Quais as principais características da Sd. TURCOT?
Tumores do SNC (gliomas, meduloblastmoas)
Dica: Turcot lembra sela turcica, que lembra SNC.
Qual gene envolvido na Síndrome de Petuz-Jeghers?
STK11
Iniciar rastreio antes dos 20 anos.
Quais são as poliposes com HAMARTOMA?
Síndrome de Peutz-Jeghers e Síndrome de PTEN-HAMARTOMA
Principais características da Petuz-Jeghers?
Jovem, hiperpigmentação oral
Pólipos no estomago, delgado e cólon.
Risco de isquemia do próprio eixo no pólipo, gerando isquemia ou gera sub-oclusão.
Risco de CA nesses órgãos
Principais características da PTEN-Hamartoma?
Gene: PTEN
Macrocefalia
Déficit cognitivo
Atraso no desenvolvimento
DICA: PTEN lembra PT (petista), que tem cabeção e déficit cognitivo
Quais variantes da PTEN-HAMARTOMA?
Sd. Cowden
Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Principais características da Sd. Cowden e
Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Sd. Cowden (MENOR CHANCE DE MALIGNIZAÇÃO): Triquilemomas, queratomas acrais e paoilomas orais (COW: VACA. LEMBRAR DAS CARACTERÍSTICAS DA PATA)
Bannayan-Riley-Ruvalcaba: Lêntigos penianos e tumores vasculares
Qual o adenomas SEM polipose?
Síndrome de Lynch
Qual gene da Lynch?
Mutação do complexo MMR (MLH1 e MSH2) –> Instabilidade microssatélite.
Epidemiologia lynch?
entre 45 e 60 anos (mais velho que PAF)
Quais órgãos pode acometer a lynch? (7)
Estômago, pâncreas, vias biliares, ovários, mama, bexiga, vias urinárias
Critérios diagnóstico Lynch (amsterdã ll) (3)
3: 3 familiares com tumoroes associados a lynch
2: 2 gerações com tumores da síndrome
1: 1 dos portadores com idade <50 anos
Rastreio entre 20-25 anos.
Qual a clínica do adenocarinoma?
Lado direito: lado mais amplo, maior diâmetro, melena
Lado esquerdo: menor diâmetro, gera mais obstrução e distensão abdominal, hematoquezia.
Qual o mais comum tipo de neoplasia de intestino delgado?
Adenocarcinoma (50%) com características vilosas.
O gene CDH 1 está relacionado com qual doença?
Câncer gástrico, sendo necessário a retirada total do estômago (gastrectomia total profilática)
